简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：1概述药物基因组学（Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx）的概念已存在数十年,其主要目的是明确个体间药物反应差异的重要基因变异。测序技术、生物信息学技术和计算技术的突破使得PGx研究在近2年来取得了令人瞩目的成就。

简介：西医学的重要基础之一是实验医学,合理有效的认识和应用实验医学的结果是西医诊断疾病和指导有效治疗的重要手段。对实验医学相关内容的合理、准确解释依赖于医生扎实的现代医学基础。实验医学不仅仅反映在现代的分子、细胞生物学等发展给实验诊断带来的进步,许多传统、经典的常规实验诊断内容对临床同样非常重要。

简介：目的了解目前中国大陆儿童细菌感染和耐药现状。方法菌株资料来源2017年1至12月国内10所三级甲等儿童教学医院,抗生素敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法,结果判断采用美国临床实验室标准化委员会(CLSI)2017年标准。结果共监测到67774临床分离株,其中革兰阳性菌占42.1%,革兰阴性菌占57.9%,前5位分离株分别为:大肠埃希菌8904株,肺炎链球菌8354株,金黄色葡萄球菌6976株,流感嗜血杆菌6515株,凝固酶阴性葡萄球菌5618株。碳青霉烯类耐药的肠杆菌、鲍曼不动杆菌和铜绿假单孢菌在新生儿组及非新生儿组分别占17.9%和9.5%、42.9%和55.4%、39.5%和24.3%,耐甲氧西林金黄色葡萄球菌在两组检出率为35.8%和39.5%。非脑膜炎来源肺炎链球菌分离株中,青霉素不敏感株在新生儿组和非新生儿组分别为23.2%和21.7%,流感嗜血杆菌β-内酰胺酶阳性检出率在两组分别为54.8%和59.9%。结论我国儿童碳青霉烯类耐药菌检出比例逐年升高,新生儿碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌比例较高。

简介：北京大学第一医院儿科肾脏病专业组已建立近30年了，1979年被卫生部指定为“全国小儿肾脏病科研协作组”的牵头单位。1985年中华儿科学会首批建立了肾脏病专业组，王宝琳教授为首任组长，杨霁云教授和白克敏教授为首任秘书。杨霁云教授现担任中华医学会儿科分会肾脏病学组组长，丁洁教授担任国际小儿肾脏病学会及亚洲小儿肾脏病学会理事。

简介：定义：对周围环境的各个物种的认知与喜好，包括植物、动物、天文、地理等都有诚挚的兴趣、强烈的关怀。

简介：7月24日，南方小儿骨科多中心研究协作组会议在湖南省儿童医院召开，来自中南地区7所医院的儿童骨科专家全程参加了会议。湖南省儿童医院科教科王可为科长主持会议，赵斯君副院长出席并致欢迎词，姚旭院长在会议期间接见了各位与会专家。《中华小儿外科杂志》编辑部刘劲编辑、张思颖编辑，湖南省儿童医院大外科主任兼《临床小儿外科杂志》主编周小渔教授、编辑部王爱莲主任应邀参加会议。

简介：目的：探讨柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ测定在心肌炎病原学诊断和临床诊断中的意义。方法：１９９６～１９９８年儿科住院病人７０例，分为心肌炎组２０例，疑似心肌炎组２５例，对照组２５例，用间接酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）测定柯联奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ和ＩｇＧ，结果：柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ阳性心肌炎组１１例（５５％），疑似心肌炎组１１例（４４％），对照组１１例（４４％），经统计学处理，其差别无显著性意义。结论：用ＥＬＩＳＡ法测定柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ，阳性提示有柯萨奇Ｂ组病毒感染，对心肌炎患可以作出病因和病原学诊断，但不能以此作为临床诊断心肌炎的依据。

简介：利用家庭环境诱发宝宝的观察力。家长可有意识地创设各种有利于宝宝观察的情境与机会。比如天气转冷了，家里人穿衣有什么变化？客人来了，家里人各自采用怎样的行动招待客人？过节了，家里摆设有什么变化等等。让宝宝不断得到观察的锻炼。利用宝宝的好奇心，提高宝宝的观察力。

简介：目的筛选和鉴定激素耐药型（SRNS）与激素敏感型原发性肾病综合征（SSNS）尿液中差异表达的蛋白质,寻找可能与肾病综合征激素耐药和激素敏感相关的蛋白质。方法SSNS治疗前后病例、SRNS、正常对照各5例,提取尿液全蛋白,采用双向凝胶电泳建立全蛋白凝胶图谱;银染后用ImageMaster2DV3.01软件分析差异表达蛋白质点,利用MALDI-TOF-MS分析获得肽质量指纹图谱,通过Mascot软件进入NCBI数据库,鉴定出差异表达蛋白质。结果SRNS组与SSNS治疗前组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点66个,其中仅出现于SRNS组24个、SSNS治疗前组27个;SSNS治疗后组与正常对照组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点75个,其中仅出现于SSNS治疗后组11个。对18个差异蛋白质点进行分析,鉴定出α1-抗胰蛋白酶、转铁蛋白、带异类电荷糖蛋白复合体等9类差异表达的蛋白质。结论成功鉴定了SRNS和SSNS的尿液中存在9类差异表达的蛋白质,部分蛋白可能是SRNS或SSNS的标志物。

简介：我院于1995年11月至12月应用中药治疗秋季婴幼儿腹泻32例，另50例口服ORS作为对照，现将结果报告如下。

简介：目的观察推拿疗法治疗小儿厌食的临床疗效。方法选取80例厌食患儿，根据中医辨证分型，应用推拿疗法治疗，1个疗程后观察患儿食欲、伴随症状改善情况。结果80例患儿中痊愈52例，好转25例，无效3例，总有效率96.25%（77/80）;各辨证分型之间小儿推拿治疗总有效率相当。结论推拿治疗小儿厌食临床疗效显著，且年龄越小效果越好。

简介：培养宝宝观察的习惯是发展宝宝智力的基础，敏锐的观察力是促进宝宝发挥其想象力和创造力的源泉，父母需要了解宝宝观察力的特点，培养宝宝的观察能力。

简介：夜醒是指儿童不能持续地整夜睡眠，在夜间睡眠时常常醒来，为儿童时期常见的睡眠问题。小儿频繁夜醒，父母每晚要消耗大量精力设法使之重新人睡而成为家长的烦恼，小儿身体状况亦会受到明显的影响。近几年来，国内外对小儿睡眠问题研究颇多，一般采用心理安慰、行为矫正、环境调整及药物治疗等方法。药物治疗主要是服用镇静催眠和调节脑神经的药物，但其大多数都不是专为儿童研制，且绝大多数家长不愿儿童接受药物治疗。

简介：目的：观察小儿急诊惊厥的特点与治疗的临床效果。方法：从我院随机挑选2021年1月-2022年5月收治的70例急诊惊厥患儿，并分为常规组（n=35）和研究组（n=35），对小儿急诊惊厥的特点进行分析，且对两组患儿治疗临床效果进行观察。结果：所有患者均存在抽搐表现，病情发作时具有口周发绀、牙齿紧闭、两眼凝视、上翻或斜视等临床表现；四肢肌肉存在明显不自主抽动表现，部分患儿有口吐白沫、嗜睡等表现。研究组患儿惊厥发作时间为（7.01±2.30）min，常规组患儿惊厥发作时间为（8.20±2.15）min，研究组患儿惊厥发作时间要明显短于常规组（p<0.05）。研究组患儿退热时间为（23.01±0.50）min、抽搐控制时间为（4.81±2.38）min，常规组患儿退热时间为（31.10±1.23）min、抽搐控制时间为（7.70±0.70）min，研究组患儿临床症状改善情况要明显好于常规组（p<0.05）。结论：在小儿急诊惊厥临床治疗中应用直肠给药治疗具有确切效果，可以有效缓解患儿临床症状，具有较高临床推广价值。

简介：目的探讨钬激光治疗后尿道瓣膜疾病的疗效,总结临床经验,推广钬激光在后尿道瓣膜疾病中的应用。方法29例后尿道瓣膜症患者,均为男性,行膀胱尿道造影、静脉尿路造影、经尿道输尿管镜检查诊断。均采用全麻,取膀胱截石位,运用钬激光电视监视下将后尿道瓣膜逐个点烧灼切除,再次检查后尿道,后尿道通畅,撤镜。挤压耻骨上膀胱体表处,见冲水样尿液从尿道流出,尿线较前明显增粗。术后给予抗炎、补液及对症处理。留置导尿管2d~1周不等,并留置膀胱造瘘管。结果行钬激光后尿道瓣膜切除术,术中诊断后尿道瓣膜类型均为I型,手术几乎无出血,手术时间短,操作方便。术后随访3个月至2年,24例行经尿道膀胱输尿管镜钬激光手术治疗1次后,排尿费力症状缓解,延缓上尿路扩张损害。表现为:双肾积水改善,B超随访双肾及输尿管扩张情况均不同程度好转,残余尿均较小,术后半年随访尿流率,最大尿流率、平均尿流率均明显高于术前,排尿时间较术前明显缩短。5例症状无改善,行二次钬激光后尿道瓣膜切除术,术后尿流率在7~18mL/s范围。本组病例术后尿动力学检查结果示:29例中,16例(占941%)存在不同程度膀胱功能损害,尿动力学检查表现为顺应性降低,逼尿肌不稳定(占379%),10例(占345%)残余尿增多。结论经尿道钬激光治疗后尿道瓣膜是一种安全、微创、有效治疗后尿道瓣膜的手段,值得推广。

简介：目的总结纳洛酮治疗儿童外伤性脑梗塞治疗中的疗效。方法选择46例儿童外伤性脑梗塞患儿，随机分为常规药物治疗组和纳洛酮治疗组，每组各23例，分别于人院当天起采用常规药物治疗及加用盐酸纳洛酮治疗，疗程10d，比较两组治疗前后临床症状、NIHS评分及Barthel指数评分。结果治疗前两组NIHS评分比较，差异无统计学意义（P〉0．05），治疗后两组NIHS评分比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗前两组Barthel指数评分比较，差异无统计学意义（P〉0．05），治疗后Barthel指数评分比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。纳洛酮治疗组21例临床症状明显好转，常规药物治疗组15例临床症状明显好转，总有效率分别为91％和70％，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论纳洛酮作为一种神经保护剂，能促进神经功能恢复，有效改善外伤性脑梗塞患儿的疗效和预后。

简介：目的观察增液汤加味治疗小儿便秘的疗效.方法56例小儿用增液汤加味（玄参、生地、麦冬、火麻仁、郁李仁）治疗,7d为1个疗程,根据病情调整药量和疗程数.结果56例患儿治疗后显效49例,有效7例,有效率100％（56/56）.每例随访2个月,脐周腹痛消失32例,减轻7例;18例“虫斑”消失;盗汗消失26例,减轻11例;地图舌消失23例.5例服用3～4d内出现腹痛,发现均未排清宿便.2个月中56例均未再发生便秘.结论增液汤加味治疗小儿便秘有较好的疗效.

简介：目的评价纳洛酮的不同给药方法对早产儿原发性呼吸暂停治疗效果。方法2000年12月~2005年12月本院收治的呼吸暂停早产儿60例,随机分为静滴纳洛酮组(A组)31例;静注纳洛酮组(B组)29例;比较2组原发性呼吸暂停发生的次数、持续时间。结果A组总有效率96.8%,B组总有效率75.9%,A组与B组疗效比较,差异有显著性(P<0.05)。结论纳洛酮静滴法较静注法治疗早产儿原发性呼吸暂停疗效好。

简介：目的观察平衡针灸配合中药治疗原发性遗尿的临床疗效，为防治遗尿找到简便廉且有效的方法。方法41例原发性遗尿患儿随机分为观察组21例和对照组20例。观察组采用平衡针灸配合中药加减治疗，对照组给予单纯中药治疗，治疗3个月后评价疗效。结果观察组总有效率为95．3％（20／21），高于对照组50．0％（10／20），观察组临床疗效明显优于对照组，差异有统计学意义（P〈0.01）。治疗后观察组每月遗尿次数明显少于对照组，差异有统计学意义（P〈0.01）。结论平衡针灸配合中药治疗遗尿临床疗效显著、可靠。