简介：枫糖尿症（maplesyrupurinedisease,MSUD）是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱（DWI）示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示：血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示：2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食（每日1g/kg）治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。

简介：近年来，神经影像学的发展为脑卒中的诊断提供了可靠依据，脑卒中逐步被认为是儿童一个重要的致病、致死原因。儿童脑卒中的发病率要比以往想象的要多，且一半以上的儿童动脉缺血性脑卒中（AIS）幸存者中有认知或者运动残疾，危害性极大，需要引起临床医生的足够重视。本文就儿童AIS的流行病学、危险因素、病因和发病机制、诊断、治疗、预后及复发危险性进行较全面阐述，并指出了相关研究方向。

简介：1临床资料患儿，男，1岁8个月，甘肃省文县人，因“间断发热1个月，脾肿大半个月”于2009年5月8日人四川大学华西第二医院（我院）。

简介：目的回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法，总结分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果脑卒中患儿发病平均年龄为（3．0±3．8）岁；男性156例，女性95例。动脉缺血性脑卒中（AIS）占62．5％（157／251），出血性脑卒中（HS）占37．5％（94／251）。两者均无明显季节分布差异，但郊区（县）发病较城区更为严重。特发性脑卒中（IS）51例（32．5％，51／157）居于AIS病例各亚类首位。已明确病因的AIS病例中以感染（12．1％，19／157）、烟雾病（12．1％，19／157）、头部外伤（10．8％，17／157）和营养性缺铁性贫血（7．6％，12／157）最常见。惊厥（20．4％，25／157）和言语困难（15．9％，25／157）则是IS患儿较常见症状。颅内出血发生部位主要为大脑内（41．5％，39／94）和蛛网膜下隙（13．8％，13／94）。维生素K缺乏（76．6％，72／94）则是导致小婴儿颅内出血的重要诱发因素。结论IS是儿童AIS的最常见类型；维生素K缺乏仍是我国引起小婴儿颅内出血的最常见诱发因素。