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  • 简介:1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经:2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示"胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm";停经24周B超显示"胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽";

  • 标签: 胎儿异常 产前诊断 唐氏筛查 室间隔缺损 q23.3-q25 临界性
  • 简介:SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

  • 标签: 部分三体 部分单体 小脑发育不全 染色体异常 技术检测 全基因组芯片
  • 简介:15年前兴起的近视手术如今留下了“后遗症”。眼科专家指出,做近视手术需慎重。而在上海一些三级综合医院中,出现了每月300人等候做近视修补手术的“返工潮”。在北京同仁医院、北京军区总医院等著名眼科医院,每月来做近视激光手术的人有1000多人,而同时做“返工”手术的患者就有近百人。

  • 标签: 近视手术 返工 激光术 北京军区总医院 安全 比例
  • 简介:双胎输血综合征(twin-twintransfusionsyndrome,TTTS)是双胎妊娠中一种严重并发症,围产儿死亡率极高。患有TTTS的胎儿若未经治疗,死亡率可达80%~90%,幸存儿也会引起较高风险的脑损伤;经传统方法治疗之后,胎儿可于29周终止妊娠,存活率为50%~60%,会引起30%的神经损伤;若采用激光手术治疗后,胎儿终止妊娠的时间可延长至34周,术后存活率上升至75%,神经损伤率降至7%(3%~12%)。授向我们阐述了激光治疗TTTS后可能产生的并发症及结局。现如今,国

  • 标签: 双胎输血综合征 终止妊娠 双胎妊娠 围产儿 神经损伤 术后存活率
  • 简介:染色体17q12缺失综合征(chromosome17q12deletionsyndrome)呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5)、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

  • 标签: 常染色体显性遗传 微阵列分析 产前诊断 微缺失 应用 成人型糖尿病
  • 简介:<正>本文于2012年6月发表在《AmJObstetGynecol》杂志上,作者研究了2006年3月至2011年5月间经选择性激光凝固吻合血管术(selectivelaserphotocoagulationofcommunicatingvessels,SLPCV)治疗TTTS的262例双胎输血综合征病例。分娩后应用新生儿脑显象技术检测新生儿脑损伤的程度和类型。262例激光治疗后的双胎输血综合征病例中有427例胎儿可存活至生后30天。根据出生孕周可分为:①<32周,常规行头颅B超或其他脑显象检查的例新生儿;周,有临

  • 标签: 双胎输血综合征 新生儿脑损伤 高危因素 激光治疗 吻合血管 激光凝固
  • 简介:<正>本文章2013年6月发表于《UltrasoundObstetandGynecol》杂志上,文章研究了TTTSⅣ期胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后受血胎的心功能的情况。作者回顾分析了1998年2月至2011年10月间在加拿大多伦多西奈山医院行胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术的22例TTTSⅣ期病例的产前超声、术前及术后胎儿超声心动图及新生儿结局。主要评估指标是心肌做功指数(myocardialperformanceindex,MPI)、房室瓣血流模式

  • 标签: 吻合血管 激光凝固 胎儿镜 受血 胎盘 回顾分析
  • 简介:目的观察女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量的变化,探讨月经周期对女性指甲微循环血流量的影响。方法采用激光多普勒动态血流成像仪对2011年8月至2011年10月浙江中医药大学药学院招募的20例月经正常女性月经周期3个阶段的指甲微循环血流量进行测定,同时在月经周期第1天、第14天,第23天进行手背动态血流成像扫描。结果月经周期的月经期、增殖期和分泌期拇指指甲微循环血流量分别为(540.5±81.1)PU、(546.4±94.9)PU和(607.1±97.4)PU,三者比较,差异有统计学意义(P〈0.01),其他手指指甲微循环血流量测定结果相似。手背动态血流成像图显示,月经周期第23天血流灌注量较月经第1天及第14天明显增加。结论健康女性的指甲微循环血流量随月经周期呈动态变化。激光多普勒动态血流成像可简便、快速地测定体表微循环血流。

  • 标签: 激光多普勒血流成像技术 微循环血流量 月经周期
  • 简介:<正>本文于2013年3月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。本文主要目的是研究双胎输血综合征患者在胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后绒毛膜羊膜分离(chorioamnioticmembraneseparation,CMS)的发生率,以及CMS和未足月胎膜早破(pretermprematureruptureofmembranes,pPROM)的关系。此外,还探讨了导致CMS发生的高危因素。作者回顾性分析了2003年3月至2009年12月间

  • 标签: 双胎输血综合征 吻合血管 膜分离 激光凝固 胎儿镜 绒毛膜
  • 简介:目的应用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOFMS)技术检测乳腺癌新辅助化疗前后癌组织内蛋白质谱的变化,筛选乳腺癌新辅助化疗敏感性相关蛋白质。方法60份样本来自2009年3月至2010年8月山东省千佛山医院乳腺外科收治的30例乳腺癌患者CEF新辅助化疗前后的乳腺癌组织。化疗前,行粗针穿刺获得乳腺癌组织;化疗后,在乳腺癌根治术中取样。应用SELDI-TOFMS技术检测乳腺癌组织的蛋白质谱,所得数据采用Biomarkerwizard3.0.2软件分析,得到差异蛋白谱,再采用SPSS17.0软件对数据进行Shapiro-Wilk正态性检验和配对设计t检验。根据差异蛋白质的质荷比,在SWISS-PROT数据库中检索与差异蛋白质相匹配的存在于乳腺组织或乳腺癌组织中的蛋白质。结果通过比较患者新辅助化疗前后的蛋白峰值,筛选出8个蛋白峰有差异的蛋白质,其质荷比(m/z)分别为5825.9、8949.5、11053.5、11652.0、17898.9、22250.6、26055.5、38546.6,化疗后这8个蛋白峰均高于化疗前(11.0±5.0比8.2±4.9、10.7±4.5比6.3±3.4、22.3±9.9比15.3±9.9、28.0±10.2比21.4±9.3、9.5±4.6比5.4±3.4、1.1±1.0比0.6±0.5、2.0±0.7比1.5±0.7及2.7±2.2比1.5±1.2,P值均〈0.05)。结论应用SELDI-TOFMS技术可以筛选出与乳腺癌新辅助化疗敏感性相关的蛋白质谱。

  • 标签: 乳腺肿瘤 新辅助化疗 芯片分析技术 质谱法
  • 简介:目的探索乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人血清蛋白质谱表达差异,寻找具有鉴别诊断意义的血清蛋白标志物。方法实验分为两大组:(1)决策树模型组共293例标本,包括3个亚组,分别为乳腺癌组110例标本、乳腺良性疾病组113例和健康组70例,建立决策树(乳腺癌诊断)模型;(2)盲法验证组共34例标本,包括3个亚组分别为乳腺癌组7例标本、乳腺良性疾病组13例及健康组14例,进行盲筛验证决策树模型。采用弱阳离子磁珠捕获乳腺癌患者血清中的蛋白,使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI—TOF—MS)仪检测绘制蛋白峰。应用BiomarkerWizardTM3.1软件和BiomarkerPatternsTM5.0软件分析数据。统计分析采用方差分析法和秩和检验法。计算决策树模型诊断的准确率以及盲法验证模型诊断乳腺癌的敏感性和特异性。结果在决策树模型组中检测到了47个差异有统计学意义的蛋白峰(P〈0.050)。应用BPS5.0软件,以相对损失最小的原则从这47个蛋白峰中选取了4个蛋白峰,分别为相对分子质量(Mr,本文中相当于质荷比m/z)9292.5、Mr11707.2、Mr15504.5和Mr16107.9,用其建立决策树模型(乳腺癌诊断模型)。该模型判断乳腺癌、乳腺良性疾病及健康人的准确率分别为99.09%、95.58%、92.86%。盲法验证该模型诊断乳腺癌的敏感性为71.43%,特异性为88.89%。结论应用MALDI—TOF—MS联合磁珠技术可以检测乳腺癌血清中差异蛋白峰并可以建立决策树(乳腺癌诊断)模型。选择的4个差异蛋白蜂建立的决策树模型诊断乳腺癌具有好的准确性和较好的敏感性及特异性。决策树模型能将乳腺癌与乳腺良性疾病及健康人相鉴别。寻找到的Mr9292.54、Mr11707.2、Mr15504.5以及Mr16107.9的蛋白峰有望成为鉴别乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人的有效的肿瘤血清�

  • 标签: 乳腺肿瘤 蛋白质组学 基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法 磁珠 差异蛋白峰