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  • 简介:转化医学是近年出现的概念,一经提出便受到医学界、医疗管理机构和社会媒体的关注。转化医学是什么?其意义何在?如何促进其在乳腺癌领域的研究发展?这必将是今后乳腺癌研究领域所关心的问题。

  • 标签: 转化医学 乳腺肿瘤
  • 简介:一、病例摘要例1:女,27岁。孕1产0,于孕40d左右时,胎停育1次,孕期无有害物质接触史,夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查:对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养,常规收获制片,Giemmsa显带,计数并分析50个中期细胞分裂相,女方核型为46,XX,inv(10)(p12;q22),其丈夫染色核型正常,家系中其他成员的核型不详。

  • 标签: 染色体臂间倒位 外周血淋巴细胞培养 染色体核型 细胞遗传学检查 病例摘要 有害物质
  • 简介:染色18P部分三综合征是世界上罕见的一种染色畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

  • 标签: 三体综合征 18号染色体 平衡易位 短臂 临床表型 染色体畸变
  • 简介:目的探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性。方法B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色,G显带进染色核型分析。结果934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46%。849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83%。其中多倍8例,12-三2例,13-三2例,16-三10例,18-三10例,21-三7例,22-三2例,标记染色2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0。嵌合体3例,结构异常6例,染色多态性14例,涉及的染色有16、15、13。85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色核型分析,检测出27例染色异常核型,检出率为31.76%。结论绒毛染色核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法。将绒毛染色分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义。

  • 标签: 绒毛 染色体 核型分析 流产胚胎