简介：小孩子在睡觉时爱打呼噜，许多家长可能会认为那是睡得香。其实不然，从医学上讲，打呼噜又叫“阻塞性睡眠呼吸暂停综合症”，是睡眠过程中发生的一种呼吸障碍。

简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：<正>有人将TORCH定义为以下感染:弓形虫(toxoplasma)、风疹(rubella)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)及疱疹病毒(herpesviruses)。宫内感染的产前诊断始终是围产医学的一大挑战,绝大部分的孕期感染孕妇无明显症状,但各种病毒却可能对胎儿及新生儿造成不同程度的危害。那我们究竟该不该做产前TORCH筛

简介：<正>近五年前,英国国家卫生服务中心(NHS)推出了一个唐氏综合征筛选质量服务项目(DQASS),旨在提高筛选唐氏综合征的水平。通过6个月以来对DQASS所有筛选项目的审计:①提供反馈和咨询意见给实验室和超声检查

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

简介：手的灵巧程度是大脑发育状况的标志之一。在大脑中支配手部动作的神经细胞有20万个，而负责躯干的神经细胞却只有5万个，可见大脑发育对手的灵巧有多么地重要，而“手巧”又会反过来促进大脑各个区域的发育。

简介：

简介：<正>近年来,随着辅助生殖技术的广泛开展,双/多胎妊娠发生率明显增高,随之而来的复杂性双胎问题也日显突出,特别是单绒毛膜双胎并发症。作为产科领域的专业医学大会,"中国胎儿医学大会"也一直非常关注复杂性双胎问题。在第二届"中国胎儿医学大会"

简介：目的：调查分析0～6岁农村儿童智力发育的现状。方法：随机对1124名0～6岁农村儿童进行入户调查,采用丹佛发育筛查量表（DDST）对应人能、细动作应物能、言语能、运动能四个能区逐项测试,对结果异常或者可疑者询问母亲文化程度及孕期情况、儿童身体状况及受教育方式。结果：1124例接受调查儿童中,116例（10.32%）DDST测试异常,确证智力低下（MR）7例（0.623%）。其中,1～6月儿童1例（0.8%）,-12月16例（13.79%）,-2岁25例（21.55%）,-3岁22例（18.97%）,-4岁21例（18.10%）,-5岁18例（15.79%）,-6岁13例（11.21%）。曾患新生儿疾病42例（36.21%）、早产18例（15.52%）、低体重15例（12.93%）、营养性疾病13例（12.21%）、神经系统疾病9例（7.76%）、外伤17例（14.66%）、先天性疾病2例（1.72%）。母亲文化程度：高中32例（27.59%）、初中72例（62.07%）、小学12例（10.34%）。孕期情况：母亲妊娠高血压综合征（简称妊高征）或其他疾病23例（19.83%）、怀孕早期患病（感冒或其他情况）服药史16例（13.79%）,有妊娠反应但无明显其他异常77例（66.38%）。托幼及学龄前教育40例（34.48%）、教育缺失76例（65.52%）。结论：DDST筛查能早期发现0～6岁儿童智力发育障碍,以便早期针对性干预,从而减少儿童精神发育迟滞的发生。

简介：目的：探讨深圳地区我院服务人群重度黄疸对新生儿听力损伤的情况。方法：应用丹麦MadsenAccscreen全功能听力筛查仪对2009年1月到12月100例重度黄疸新生儿（黄疸组）及100例健康新生儿（对照组）进行瞬态诱发耳声发射（TEOAE）检查。对于未通过者，出生42天复查，同时进行自动听性脑干反应检查（AABR）。结果：黄疸组通过率为74．5％，对照组通过率为96．0％，两组比较有显著差异（P〈0．001）。42天复查时有9例重度黄疸新生儿双耳未通过TEOAE检查，甚至3个月时仍未通过，且听力损失主要分布在600hz以上。结论：TEOAE检查是一种快速、有效、安全的新生儿听力筛查方法之一。深圳地区我院服务人群，重度黄疸可以引起新生儿听力损伤，听力丧失以高频区域为主。

简介：<正>该文于2013年5月发表在《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上。文章主要探讨在妊娠中期使用前额空间比(prefrontalspaceratio,PFSR)筛查21三体的潜在应用价值。作者收集2007年4月至2012年11月间在伦敦大学国王学院医院和大学学院医院行超声检查的妊娠16~23+6周240例整倍体胎儿及45例21三体胎儿,在其二维正中矢状切面分别测量D1、D2,并计算D1/D2(PFSR)。D1代表前额骨上缘与前额皮肤上缘的垂直距离,D2代表

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：<正>在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且人群广,可反复感染,也无可用的疫苗,宫内感染后可造成严重后果。虽然医生建议女性怀孕前最好能做一次CMV感染筛查,但临床仍有不少孕妇在孕期未作CMV感染筛查,因此准确判断孕期感染的时间

简介：目的：运用电子阴道镜观察在宫颈病变筛查的效果。方法：分三组：一组为液基细胞学检查二组为传统巴氏涂片检查三组为电子阴道镜检查。观察三个组在筛查中参与的人数及结果。结果：电子阴道镜的检查人数远远超过前两者且检查结论相差无几。结论：电子阴道镜在宫颈病变筛查中效果显著,值得推广。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：

简介：<正>早在1971年,有学者将常见导致胎儿感染的弓形虫(Toxoplasmagondii)、风疹病毒(Rubellavirus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus,HSV)统称为ToRCH。此后,将引起胎儿感染的其他(Other)病原体,如梅毒螺旋体、乙型肝炎病毒、艾滋病毒等也纳入,称为TORCH。病原体感染孕妇后,可经胎盘感染胎儿,也可在

简介：通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。