简介:致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。
简介:目的探讨慢性充血性心力衰竭(心衰)患者左室运动不同步与右室收缩功能减低之间有无相关性。方法72例心衰患者行二维应变及常规超声检蹙。测量前间隔与后壁收缩期轴向应变达峰时间差(SPWMD),以SPWMD兰130ms为左室不同步的标准,测量收缩期三尖瓣环化移(TAPSE)等参数。并以TAPSE114mm为截值分为右室收缩功能正常组与减低组。结果22例(30.56%)患者存在右室收缩功能减低,46例(63.90%)患者存在左窒内运动不同步。右室收缩功能正常组与减低组间的SPWMD无明显差异(P=0.658),TAPSE与SPWMD之间无明显相关(r=0.136,P=0.255)。结论心衰患者的右室功能减低与左室内机械运动不同步无明显相关。全面评价心功能需要同时定最分析左、右室功能。
简介:近10年来,结核病以极为迅猛的势头再次肆虐全球.目前已跃升为威协人类健康头号杀手,据WHO估计,全球每年新发病例800~1000万,死亡300万[1].我国每年新发病例450万,死亡13万人[2].疫情严峻与实验室诊断技术滞后、因误诊得不到规律治疗致耐药结核病人剧增有密切关系.近20年结核病的实验室诊断技术得到了较大的发展,主要有以下几个方面:即细菌学诊断、免疫学诊断、分子生物学诊断及其它实验室诊断技术.为了选择合理、科学、符合各级诊疗机构的结核病实验室诊断技术方案,本文对结核病实验室诊断技术研究进展作如下综述.
简介:致心律失常性右室心肌病(ARVC)是以右室心肌不同程度的被脂肪组织或纤维组织替代为特征的一种常染色体遗传性心肌病。临床上常表现为室性心律失常,进行性心力衰竭,甚至心源性猝死。有时起病隐匿,无症状患者于尸检后才作出诊断,也有部分患者以猝死为首发症状。临床上主要靠心电图,电生理学检查,以及影像学检查提供诊断依据,但心内膜心肌活检仍是确诊的金标准。ARVC治疗包括抗心律失常药物,置入埋藏式心律转复除颤器(ICD),导管射频消融以及心脏移植。
简介:重症急性胰腺炎(severeacutepancreatitis,SAP)时常伴有腹内压(intra-abdominalpressure,IAP)升高而并发腹内高压症(intra-abdominalhypertension,IAH);IAP升高到一定程度又会导致心、肺、肾、胃肠等功能障碍或衰竭[1]。1984年,Kron等首次将这种腹腔内高压合并新的器官功能障碍或衰竭定义为“腹腔间隙综合征(abdominalcompartmentsyndrome,ACS)”,又称腹腔间隔室综合征。其病情复杂凶险,处理棘手,病死率高达50%~75%[2]。