简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:探讨癫痫、急性病毒性脑炎、热性惊厥(FC)与脑电图(EEG)关系。方法:记录166例8个月至6岁患儿EEG。结果:首次EEG异常率达90%,三天后复查EEG异常率达60%,在出现癫痫症状的急性病毒性脑炎患儿的EEG描记中,以低至中波幅慢波增多,呈弥散性或局限性异常者居多,出现癫痫样放电占50%,由热性惊厥引起的EEG变化,三天后复查EEG大都好转,部分患儿多次EEG检查出现发作性尖波,6岁后发热引起惊厥的患儿,最后诊断为癫痫。结论:在小儿发热引起的惊厥中,EEG的检查是一项重要的临床检查项目,对了解脑功能状况、排除病毒性脑炎、癫痫、热性惊厥有重要的参考作用。
简介:目的:探讨急性毒鼠强中毒时脑电图的变化及与临床的关系。方法:对13例急性毒鼠强中毒的脑电图进行回顾性分析及随访。结果:13例患者中正常范围内脑电图1例,轻度异常脑电图2例,均为轻度中毒患者。这2例患者的脑电图在一周后复查时恢复正常范围。5例中度异常脑电图均为中度中毒患者,在一周后复查时4例脑波恢复仪波,但仍有较多量的0波,复型慢波及阵发性尖波消失。另1例为6—7Hz的0波,并仍有少量的复型慢波及阵发性尖波。5例重度异常脑电图其中4例为重度中毒患者,1例为中度中毒患者。第一次复查时脑波虽有改善但仍可见复型慢波及阵发性高幅尖波。这10例中一重度异常脑电图的患者在3月后第二次复查时,其中8例脑电图恢复正常范围,另2例脑波虽恢复到8—9Hz的仅波,但仍有较多量的θ波及少量的复型慢波,阵发性尖波消失。结论:毒鼠强中毒患者脑电图的异常程度与中毒程度及临床症状相一致。其动态变化可反映病情的转归。提示脑电图检查可反映脑损害的程度,可为临床诊断,预后,评估提供依据。