简介:目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征(Down'ssyndrome)的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊,妊娠时间为14~20^+6孕周,接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组(预产期时年龄≥35岁,n=602)和低龄组(预产期时年龄〈35岁,n=10401)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得接受筛查者的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotrophin,HCG)二联指标检测,利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险,对高危者进行遗传咨询,建议行介入性产前诊断,由专人随访所有筛查者妊娠结局,并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中,共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例(高危组),共检出胎儿唐氏综合征6例,最终确诊为3例。其中,2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时,若以1/380为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例,妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66.7%(6/9),假阳性率为7.5%(829/10998),阳性预测值为0.72%(6/831)。若选择1/270为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例,检出率仍为66.7%(6/9),假阳性率则降为4.8%(527/10998),阳性预测值达1.12%(6/534)。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组,但假阳性率稍高(27.45%vs.6.39%)。③安全性评价:羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查,无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏�
简介:胎粪吸入综合征(meconiumaspirationsyndrome,MAS)是胎儿宫内窘迫或产时窒息,将排出胎粪吸入气管后引起的以通气障碍为主的严重疾病,是围生儿严重呼吸衰竭疾病的主要病因之一,常并发急性呼吸窘迫综合征(acuterespiratorydistresssyndrome,ARDS)和持续胎儿循环等,病死率为7.0%~15.8%,重症MAS病死率达39.5%,以足月儿和过期产儿多见。机械通气是MAS常采取的临床抢救措施。现将本院新生儿重症监护室(neonatalintensivecareunit,NICU)2002年1月至2006年6月收治的95例重症MAS患儿临床资料分析、报道如下。
简介:目的探讨空蝶鞍综合征(ESS)女性患者血清激素水平,并与健康志愿者血清激素水平进行对比分析。方法选取2007年2月至2011年4月于广东省深圳市龙岗中心医院由常规颅脑磁共振成像(MRI)确诊的30例女性ESS患者为研究对象,纳入ESS组(n=30);选取同期在该院体检的30例女性健康志愿者纳入对照组(n=30)。检测两组卵泡刺激素(FsH)、黄体生成激素(LH)、泌乳素(PRL)、孕酮(P)、睾酮(T)及雌二醇(E2)水平,并进行对比分析(本研究遵循程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。两组患者年龄、性别等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果血清激素水平测定结果显示,ESS组除血清PRL水平与对照组比较,差异有统计学意义(P〈O.05)外,其余5种激素测量结果两组比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论ESS女性患者垂体功能低下,高催乳素血症(血清PRL水平增高)。
简介:目的探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromiccleftlipandpalate,NSCL/P)发病的主要危险因素;筛选可能存在的保护因素,为临床预防该病的发生提供理论依据。方法采用1:1配对病例对照研究,病例组(n=76)来源于2006年9月至2007年9月在潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院、菏泽市立医院、烟台毓璜顶医院口腔科进行唇腭裂矫正手术的非综合征性唇腭裂患儿;对照组(n=76)来源于同一医疗机构门诊或病房,符合配对条件的非唇腭裂儿童。对病例组和对照组患儿的父母进行42项可能导致发生唇腭裂因素的问卷调查,使用条件Logistic回归,首先对病例资料进行单因素分析,然后对单因素筛选的变量结合非综合征性唇腭裂相关医学专业知识进行多因素分析,筛选主要危险因素及可能存在的保护因素。结果病例组与对照组作对照分析,进入条件Logistic回归模型的变量包括:母亲孕期感染史(P=0.010)、家族唇腭裂遗传史(P=0.009)、母亲孕期饮食是否规律(P=0.007)、胎次(P=0.004)、母亲孕期异常情绪史(P=0.000)、父亲学历(P=0.000)。结论母亲孕期情绪异常、胎次增加、母亲孕期饮食不规律、家族唇腭裂遗传病史、母亲孕期感染史,是非综合征性唇腭裂发病的促进因素;父亲学历是保护因素。
简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�