简介:摘要目的观察远视力正常的糖尿病患者二阶运动光栅感知能力是否正常。方法前瞻性研究。安徽医科大学第一附属医院2018年2月至2019年7月远视力正常的糖尿病79例(79只眼),其中无糖尿病视网膜病变者41例(41只眼)为无病变组,有糖尿病视网膜病变38例(38只眼)为有病变组,另选取非糖尿病的远视力正常者44例(44只眼)为对照组。所有观察对象均行视力、眼前段及眼底检查、OCT扫描及眼底照相,然后行二阶运动光栅感知能力检测。结果年龄、性别、最佳矫正视力三组间的差异无统计学意义(P>0.05)。二阶运动光栅感知能力在有病变组与无病变组之间、有病变组与对照组之间差异均有统计学意义(P<0.001),无病变组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。二阶运动光栅感知能力与糖尿病病程、糖化血红蛋白水平之间均无相关性(P>0.05)。结论早期糖尿病视网膜病变患者远视力正常,但二阶运动光栅感知能力可出现异常。二阶运动光栅感知能力检测可以在早期发现糖尿病视网膜病变患者的视功能缺陷。
简介:摘要目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值,了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。方法单独通过串联质技术对181 459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline,Cit)浓度检测;通过串联质技术对33 156例新生儿检测瓜氨酸浓度,把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20 μmol/L),且小于99.5百分位(Cit<43 μmol/L)2 506例进一步应用MassARRAY技术进行二阶段SLC25A13基因筛查,并对阳性患儿进行系统治疗随访。结果确诊的4例患儿均来自同一地区,单独串联质谱方法确诊2例,串联质谱方法结合MassARRAY技术确诊2例。4例患者中3例检出SLC25A13基因复合杂合突变,1例只检测出一个SLC25A13基因突变;2 506例检出36例携带者,携带率1/70。单独通过串联质技术筛查检出率1/90 729,二阶段分子筛查检出率1/1 253。结论淄博市希特林蛋白缺乏症总体发病率较高,MassARRAY技术可以提高串联质谱技术筛查产生假阴性聚集性地区的检出率,早诊断、早治疗,预后好。
简介:摘要目的探索基于颜色矩的甲状腺冷冻切片判读系统并评估该系统在实际甲状腺癌冷冻切片病理辅助诊断中的应用价值。方法从浙江省台州市中心医院(台州学院附属医院)收集2018年6月至2020年1月共550张甲状腺冷冻病理切片(含恶性和非恶性切片),将550张数字甲状腺冷冻切片分为训练集(190张)、验证集(48张)、测试集A(60张)和测试集B(252张)。由病理医师标注训练集和验证集中恶性肿瘤病理切片的恶性肿瘤区域,使用标注信息分别训练基于投票法的甲状腺冷冻切片判读模型和基于颜色矩的甲状腺冷冻切片判读模型,然后分别使用测试集A和测试集B对两种病理切片判读模型的性能进行评价。结果基于投票法的甲状腺切片判读模型在测试集A、B的分类准确率分别为90.0%和83.7%,而基于颜色矩的病理切片判读模型在测试集A、B上的准确率为91.6%和90.9%,表示本研究提出的模型在甲状腺癌冷冻切片病理辅助诊断工作应用中具有更高的准确率和稳定性。结论基于颜色矩的病理切片判读模型在甲状腺癌冷冻切片病理辅助诊断工作中比其他的数字病理切片分类模型更有应用价值。
简介:摘要胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶来源肿瘤,当前国内外已有多个专业学术团体及行业学会针对GIST的诊断治疗推出了相应的诊疗指南。2020年,中国临床肿瘤学会(CSCO)胃肠间质瘤专家委员会发布了我国首部《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》;美国国家综合癌症网络(NCCN)也在同年首次把GIST相关内容从《软组织肉瘤指南》中独立出来,发布了首部NCCN《胃肠间质瘤诊疗实践指南》(2021年第1版)。但是从国内临床实践来看,在不少环节上存在指南推荐意见与临床实际操作不一致的情况,如在诊断方面,存在分子检测重视程度及普及程度参差不齐、分子检测报告格式并不统一规范、检测手段选择不合理、野生型GIST诊断不规范、危险度评估不合理以及内镜超声引导下细针穿刺活检(EUS-FNA)应用率低等问题;在药物治疗方面,存在靶向药物剂量和疗程不规范以及超适应证用药(如跨线治疗)等情况;在手术治疗方面,存在腹腔镜手术临床应用场景超过指南推荐范围以及指南对于晚期GIST外科介入相关的笼统表述不能很好地指导具体的临床工作等问题。在此背景下,临床医师一方面,需要了解学术前沿进展,以最新的指南来规范自身的医疗行为;另一方面,需要在部分指南尚未明晰的临床问题上,兼顾疗法的科学性和可及性,以患者是否能够最大程度获益为指导标准。
简介:摘要以顺丁烯二酸酐和正丁醇为原料,以甲苯为带水剂,选取合适的催化剂,用直接酯化法合成顺丁烯二酸二丁酯。探究了反应温度、反应时间、原料配比、催化剂种类及用量对顺丁烯二酸二丁酯产率的影响,得到了适宜的合成条件甲苯20mL,反应温度120℃,反应时间2h,正丁醇和顺丁烯二酸酐的摩尔比2.5∶1,硫酸氢钾为催化剂,催化剂用量为顺丁烯二酸酐的7%,在此条件下产品的产率为93.64%,气相色谱测得酯含量为88.31%。用阿贝折光仪测定了产物的折光率,用红外光谱(IR)和核磁共振氢谱(1HNMR)对适宜条件下得到的产品进行表征,结果表明,产品为顺丁烯二酸二丁酯。
简介:摘要鹦鹉热衣原体的主要宿主为鹦鹉及鸟类,人类通过直接接触或呼吸道吸入感染。临床上对鹦鹉热衣原体肺部感染较为重视而对于病原体的血行播散缺乏关注。本文报道2例通过二代测序检测出下呼吸道分泌物及血液中高核酸序列数鹦鹉热衣原体的病例,考虑病原体吸入致肺炎,并入血造成血流感染。对传统培养无法明确的少见、复杂病原体感染以及经验性抗感染治疗无效的重症感染,二代测序技术是有效的补充手段。
简介:摘要正中孤立中切牙是一种罕见的牙齿发育异常,可发生于上颌和(或)下颌、乳牙列和(或)恒牙列。本文报道2例正中孤立中切牙患者的临床情况及治疗过程,以供临床参考。
简介:摘要系统评价二尖瓣成形术(MVP)与二尖瓣置换术(MVR)治疗风湿性二尖瓣心脏病的疗效,并进行对比。选取我院在2015年1月至2019年6月期间治疗的178例患者,按所行术式分为MVP组(29例)和MVR组(149例),比较两组患者术前和术后围手术期一般资料和超声心动图指标。两组患者在术中指标、术后ICU停留时间、气管插管时间及辅助设备应用率方面差异均无统计学意义(P>0.05),MVP组病死率低于MVR组(χ2<0.05)。术后MVP组跨瓣压差及反流严重程度高于MVR组,差异有统计学意义(P<0.01)。对于风湿性二尖瓣瓣膜病的患者,行MVP治疗可以取得与MVR相同的治疗效果,且死亡风险更低。对于二尖瓣反流严重的患者,可考虑行MVR手术,或在MVP基础上行瓣周修复术降低术后反流风险。
简介:摘要分析2019年10月以来收治的2例颅底骨髓炎患者的临床资料,2例患者的主要临床症状均为剧烈头痛,颅底MRI均表现为沿组织间隙蔓延的异常信号影。采用内镜经鼻入路手术和抗炎治疗后痊愈,无严重并发症。术后的病理学检查均证实了炎症性病变。