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简介：摘要：目的：分析产前超声在孕妇检查中的应用及对胎儿结局的诊断价值。方法：选择我院产前检查羊水过少的孕妇100例作为观察对象（观察组），将同期身体健康的孕妇100例进行对照（对照组），通过超声检查孕妇的胎儿脐动脉（UA）、大脑中动脉（MCA）及孕妇子宫动脉血流（UtA），评价患者的妊娠结局，观察三项指标对羊水过少的诊断价值。结果：观察组相比对照组，UA-RI、UA-PI、UA-S/D，MCA、UtA-RI、UtA-PI、UtA-S/D指标高，MCA-RI、MCA-PI、MCA-S/D指标降低，p

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简介：【摘要】 目的 分析产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的应用价值。方法 选取2019年5月-2021年6月来本院进行产检的500例孕妇，均进行产前超声检查。结果 经检查500例孕妇中，存在肢体畸形的胎儿24例，经引产或分娩后证实存在肢体畸形的胎儿28例。结论 产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形应用价值较高，可以帮助尽早筛查肢体缺陷儿童，应该给予重视。

简介：【摘要】目的探析研究超声检查对产前胎儿畸形的诊断作用。方法选取在我院2019年1月至2021年1月期间接受产前超声检查的2329例孕妇作为本次研究的观察对象，孕妇的孕周均在13～32周之间，并对其采取超声检查观察胎儿畸形检查出来的情况。结果产前检查的2329例孕妇中，检查出来胎儿畸形为20例，超声检查中发现有唇腭裂、骨骼系统畸形、多发畸形、消化系统异常、心脏畸形等胎儿畸形的情况。结论:产前进行系统超声检查对筛查胎儿畸形具有重要意义，对于降低新生儿畸形具有促进作用。

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简介：摘要妊娠期高血糖是妊娠期常见的代谢异常，心脏异常是常见的出生缺陷，其发生与遗传和环境等多种因素有关，其中妊娠期高血糖是重要环境因素，宫内高血糖能以多种形式影响胎儿心脏，可引起心脏畸形、心肌肥厚、心脏功能障碍等。本文综述妊娠期高血糖对胎儿心脏的影响及其机制，从而为妊娠期高血糖胎儿的孕期监测及管理提供新思路。

简介：摘要胎儿型睾丸间质细胞是胚胎时期睾丸间质中主要分泌雄激素的细胞，在胚胎性别发育中起关键作用。本文对近年来胎儿型睾丸间质细胞的生物特性、发育、细胞谱系及出生后命运的最新研究进展予以综述，为探究小儿先天性性发育障碍相关疾病潜在病因及发病机制提供参考。

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简介：摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂，孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小，大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序，结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG（p.Glu698fs*4），父母不存在该变异，为新发变异；该位点为致病性，关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。