简介：摘要目的分析Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用高通量测序技术进行检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果高通量测序显示例1 SCN1A基因第12外显子存在c.2135delC(p.Thr712Lysfs*1)杂合变异，例2 SCN1A基因第10外显子存在c.1522 G>T(p.Glu508*)(杂合变异)，生物信息学分析预测为致病性。Sanger测序验证结果显示患者父母未检测到相同变异，均为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SCN1A基因c.2135delC和c.1522G>A变异均为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2＋PP3)。结论SCN1A基因变异可能为两例Dravet综合征患者的致病原因，新变异的检出丰富了基因变异谱，为家系的遗传咨询提供了依据。

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简介：摘要：新课改背景下的高中语文教学中，教师应当认识到高中语文知识容量增加、学习难度加大等基本情况，运用问卷调查法、文献研究法，根据教学实践经验，应用高效“6+1”教学模式实施语文教学。通过提供课前预习学案与明确主要学习目标，创设生动问题情境与引发学生独立思考，布置合作探究任务与指导学生小组讨论，更好发挥引导作用与展示合作学习成果，根据学生学习成果与进行相关点评精讲，提出若干相关问题与有效进行检测反馈，最后巩固以及迁移知识，真正实现学以致用。高中语文教师可以根据现阶段的教学状况，科学应用高效“6+1”教学模式实施教学，可以有效达成语文课程教学目标。

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简介：摘要：为解决深部开采支护困难，采掘接续紧张的问题，结合土城矿的安全生产工作实际，经过深入调查和分析，得出制约矿井高质量发展的主要原因就是巷道维护费时费力。对此，我们先后采取了五联合支护、U型棚+普通锚索+喷浆补强支护、U型棚+中空注浆锚索+喷浆+注浆进行补强支护等复合支护形式，取得丰富的经验和良好的成效。

简介：摘要：随着人工智能时代的到来，我国对会计人员的要求越来越高。为了提升会计人员的综合素质，更好地适应社会发展的需要，所以我国在2019年实施了“1+X”证书制度，并且在各个高校试点，取得了显著的成就。本文主要就基于“1+X”证书制度的高职会计教学展开研究，并分析了“1+X”证书制度的重要意义、当前高职会计教学中存在的问题以及会计专业实施“1+X”证书制度措施，希望给相关的教育工作人员提供一定的借鉴价值。

简介：摘 要：五一桥水电站由三台44MW立式混流式水轮发电机组和两台2.5MW卧式混流式水轮发电机组组成，总装机为137MW。本文介绍五一桥水电站1号机组主轴密封改造设计思路及改造后出现问题的处理办法，希望在同行中能给类似结构的主轴密封漏水情况处理提供方法和参考。

简介：摘要：文章从生命意义的理解，对于老年教育、学习型组织与生命意义关系进行了探索，在终身教育中完善生命和感悟生命也是人生的重要意义。

简介：摘要乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息（包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等）进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新，编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上，增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述，并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新，以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。

简介：【摘要】为了满足全社会对高职高专教育提出的要求，针对高职教育中计算机公共基础课程教学中遇到的问题，尝试分析在“1+X”模式下高职高专计算机公共基础课程改革的方案的建立，探索创新型的课堂教学模式，提高学生的共和职业技能和核心竞争力。本文分别从这门课程在高职高专教育中的作用、制定“1+×”课程设置方案要遵循的原则，以及尝试建构基于“1+X”模式下的公共计算机基础课程，重点介绍计算机公共课在教学内容方面的改革与实践。

简介：摘要：宜昌星光天地1#楼标准层典型平面尺寸为52.3m x19.6m，地下3层，地上38层，建筑面积约为42000㎡，结构总高度为127.240m，为超高层建筑。该建筑方案总体呈长方形。采用合理的结构方案布置是实现建筑功能要求、确保结构安全、降低建设成本的关键环节。本文简要叙述了该超高层结构方案的形成过程，最终结构方案满足建筑使用功能的要求并得到业主及专家组的认可，且不属于超限高层。

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简介：摘要：“1+X”证书制是一种新的人才培训模式，对职业院的教学改革、学生的知识结构的完善和技能水平的提高，有着极大的促进作用，同时也缩短了学校培养与社会需求之间的距离，实现了职业院校的培养目标，真正体现了职业院存在的价值，但由于历史原因和传统的教育模式，在职业院校中全面开展“1+X”证书制，还有许多问题要解决[1]。

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简介：摘要：原发性醛固酮增多症（Primary aldosteronism，PA）作为继发性高血压的一种，可能会导致患者出现比原发性高血压更为严重的一些并发症，有部分研究已经发现，心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损等与醛固酮分泌过多有关，原发性醛固酮增多症患者心脏、肾脏等靶器官所受损害也更加严重。因此早期诊断和早期治疗就更为重要。本例患者出现高血压和顽固性低血钾，危险性极高，因此在临床中，我们一定要对此类患者提高警惕。

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简介：【摘要】 总结我科收住1例棕熊咬伤后应激障碍患者的心理护理。护理要点：通过稳定患者的情绪、为患者创造温馨的环境、增强患者的安全感、心理支持和社会支持、提高患者对疾病的认知能力、消除依赖心理、引导患者宣泄不良的情绪、转移患者对咬伤发生时的注意力、加强与患者的沟通、获得患者家属的配合等系统化的心理护理，获得了很好的效果。本文对该患者的临床资料、护理人员实施的系统化心理护理方法及护理结果进行分析和总结。

简介：摘要：以本校的扩招生源为研究对象，以Web前端的人才培养为例，研究基于学习产出的教育模式（Outcomes-based Education，简称OBE）理念下的人才培养模式。首先调研Web前端开发相关岗位的需求，确定培养目标，构建毕业标准和对应的指标体系；然后确定课程体系，并用矩阵图的方式说明课程体系与毕业要求指标点的对应支撑关系；最后构建评价反馈体系，通过评价结果进一步优化人才培养方案。通过OBE理念进行反向设计，正向实施，以OBE理念重构课程体系，为Web前端人才培养提供一种新思路与方法。

简介：【摘要】 目的：分析对腹腔感染患者实施抗感染治疗效果。方法：对某院一例腹腔感染患者进行万古霉素抗感染治疗，分析治疗的合理性及万古霉素血药浓度不达标因素。结果：治疗期间患者万古霉素血药浓度一直未达标。影响该患者首次万古霉素血药浓度偏低原因可能有：分布容积改变，给药剂量低等。结论：在进行万古霉素的治疗时，需要考虑负荷剂量。加大剂量仍不达标，应尽早考虑更换其他抗菌药进行治疗，以减少耐药菌产生。

简介：摘要：重庆南川区块页岩气施工中，在上部雷口坡组和嘉陵江组经常会出现各种复杂情况，施工中处理复杂占用了大量的时间，消耗人力物力财力；通过南川区块一些典型井（如：胜页3-1HF井、胜页3-4HF井、胜页20-1HF井、胜页36-1HF井、胜页30-2HF井、胜页1井及胜页1-8HF井）的施工，在上部都出现各类复杂。