简介:摘要报道1例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)继发齿状突加冠综合征(Crowned dens syndrome,CDS),国内尚无报道。老年女性患者,因"突发颈痛,颈部僵硬,头痛伴发热"就诊,有低钾低镁血症,颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化,基因检测提示SLC12A3纯合突变,诊断为"GS继发CDS",予补钾、补镁及秋水仙碱治疗,患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样,缺乏特异性,继发CDS罕见,容易误诊,临床医师应注意提高对该病的认识。
简介:目的:研究持续气道内正压通气(CPAP)对睡眠呼吸暂停综合征(SAS)并代谢综合征(MS)的疗效。方法:158例SAS并MS患者被随机分成两组,即CPAP治疗组(治疗组)和药物治疗组(对照组),治疗组在药物组治疗基础上加用CPAP治疗。两组患者于治疗前、治疗4周后分别行呼吸睡眠监测:动脉血氧饱和度(SaO2)、呼吸参数,并测空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、餐后2h血糖(2hPG)、餐后2h胰岛素(2hPINS)、胰岛素敏感性指数(ISI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、体重指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)的变化。结果:与对照组比较,治疗组治疗后呼吸暂停和低通气均明显减少,打鼾消失,低氧发作次数减少,最低SaO2明显提高(P〈0.01);同时血糖、胰岛素、TC、TG浓度,SBP、DBP均明显降低,HDL-C水平明显升高,与对照组比较有明显差异(P〈0.01)。结论:CPAP治疗SAS并MS除能改善SAS病情外,还能加强药物疗效,改善代谢参数,降低血压,降低心脑血管病危险因素的程度。
简介:摘要目的探究多囊卵巢综合征与代谢综合征的临床特点和相关性。方法回顾性分析2011年1月-2012年12月期间,我院收治的136例多囊卵巢综合征患者的临床资料,临床监测患者的75克葡萄糖耐量、血脂,行胰岛素释放试验,采用升华法监测患者血清中的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇和高密度脂蛋白-胆固醇地含量,采用酶氧化方式监测患者空腹时及餐后2小时的血糖,采用化学发光方法监测患者空腹时和餐后1、2小时的胰岛素含量。结果非肥胖多囊卵巢综合征患者发生代谢综合征或代谢异常的几率明显低于肥胖组患者,且多囊卵巢综合征合并代谢综合征患者发生代谢异常的几率明显高于非代谢综合征患者,差异均具有明显统计学意义,(P<0.05)。结论多囊卵巢综合征与代谢综合征之间存在正相关的关系,代谢综合征随着多囊卵巢综合征患者的体重、年龄的增长而增加。
简介:摘要目的探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征(NSIAD)的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2 基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献,并进行复习。结果2例患儿均为男孩,就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄,均存在慢性重度低钠血症,伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异(c.409C>T,p.R137C)。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠,血钠升高不明显,予口服呋塞米片,血钠上升至正常。随访1年,患儿一直呋塞米片口服治疗,血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐,血钠可升至正常;呼吸道感染后血钠再次下降,经抗感染和呋塞米片口服治疗,血钠维持正常。4个月后自行停药,每天补盐并限水,现1岁,生长发育良好,血电解质正常。文献检索到英文文献50篇,无相关中文文献,共30例先证者病例,其中16例(53%)为婴幼儿及儿童期发病,多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD 的AVPR2基因变异为R137C,5例为R137L,提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素,未见呋塞米口服治疗的报道。结论NSIAD除不明原因低钠血症外,无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限,口服呋塞米治疗后,血钠可维持正常。
简介:摘要分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病,表现为难治性癫痫,均伴发育落后及特殊外貌,基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变,例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变;例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变,均为新生杂合突变,位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs,进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能,必要时需行基因检测。
简介:Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。
简介:目的探讨心肾综合征使用重组人脑利钠肽(rhBNP)治疗的临床效果。方法选取2015年1月至2016年1月于医院就诊的心肾综合征患者60例,按照盲选法将患者分为对照组和观察组,各30例。对照组患者给予常规治疗,观察组患者在常规治疗基础上加用rhBNP治疗。结果治疗前,两组患者各指标比较无差异(P>0.05);治疗后,观察组患者血氧饱和度(48.5±3.0)%,24h尿量(980.4±58.7)mL,均较对照组均显著升高(P<0.05);且观察组患者血压(127.0±9.0)mmHg、心率(95±8)次/分、N末端脑利钠肽[NT-proBNP,(1520.40±430.5)pg/mL],均较对照组显著下降(P<0.05)。结论rhBNP治疗心肾综合征疾病的疗效显著,患者心功能等指标显著改善,肾功能也得到显著改善,值得临床推广。
简介:肾综合征出血热(HFRS)是一种严重危害人体健康的自然疫源性疾病。我国占全球发病总数的90%,病死率约为3%-10%,波及全国30个省市和自治区。在各种预防HFRS的措施中,疫苗是一种最特异和最有效的预防手段。迄今为止。本实验室已经研究出HFRSⅠ型、Ⅱ型和双价及双价纯化沙鼠肾灭活疫苗,并已取得正式生产文号,为预防HFRS起到了重要的作用。而HFRS疫苗质量的好坏,对HFRS疫区的防病效果起很大的影响。考核HFRS疫苗免疫效果最常用的方法是中和抗体效价的检测。但家兔经疫苗免疫后活毒攻击,检查家兔小肠的病毒抗原是考核疫苗免疫效果最直接、方便、稳定的方法。本课题组从2001—2002年HFRS毒株浙江分离株中筛选出一株攻击家兔后小肠荧光抗原最强的矾株作为今后考核HFRS疫苗效果的攻击毒株。