简介:目的通过对儿童肝母细胞瘤患儿的临床治疗结果的回顾总结,对ICE化疗方案的有效性和安全性进行评估。方法自2000年6月至2008年6月,14例初发患儿入选,男7例,女7例,中位年龄:1.33岁(范围0.25~8.25岁)。临床分期:Ⅰ期6例,Ⅱ期1例,Ⅲ期5例,Ⅳ期2例。诊断时血甲胎蛋白(AFP)水平显著升高13例,1例AFP正常。采用多科室协作模式进行治疗,其中一期手术8例,3例进行了二期手术。化疗方案采用ICE方案,14例患儿共接受了73个疗程化疗,其中术前化疗25个疗程。结果14例患儿治疗后有效12例(85.7%),其中完全缓解10例(71.4%),部分缓解2例,2例无效。随访至2008年7月31日,疾病处于长期完全缓解者9例(64.3%),中位随访时间为35个月(范围:16~96个月)。5年总生存率(OS)为:(70.71±12.37)%,5年无事件生存率(EFS)为:(64.29±12.81)%。1例患儿复发,2例失访。结论ICE化疗方案联合手术治疗能有效并且安全地治疗儿童肝母细胞瘤,Ⅳ期患儿的治疗有待于进一步研究。
简介:目的研究特发性矮身材(ISS)患儿循环miRNA表达水平,初步建立ISS循环miRNA表达谱,为进一步探索miRNA与ISS发生、发展及寻找新的生物标记物提供理论依据。方法选取20例ISS患儿和20例健康对照儿童,提取血清总RNA,利用microRNAmicroarray技术比较ISS患儿与对照儿童血清miRNA的表达差异;实时荧光定量PCR技术验证芯片结果,生物信息学分析软件对筛选出的具有显著差异表达的miRNA进行靶基因预测。结果ISS组与对照组对比共有40个差异表达的miRNA,其中表达上调的miRNA有24个;表达下调的有16个;实时荧光定量PCR对其中2个表达上调(miR-185和miR-574-5p)和2个表达下调(miR-497和miR-15a)的miRNA进行验证,ISS患儿血清中miR-185较对照组明显上调(P〈0.05),miR-497明显下调(P〈0.05)。结论ISS患儿与健康对照血清miRNA表达存在显著差异,提示血清miRNA可能与ISS的发生发展有密切的关系。
简介:目的探讨不完全川崎病(IKD)患儿的临床特点,为早期诊断该病提供可借鉴的经验。方法回顾性分析22例住院IKD患儿的临床资料,并与同期住院的63例川崎病(KD)患儿和20例发热患儿进行对比研究。结果所有患儿均有发热,IKD组患儿的肢端变化、结膜充血及颈部淋巴结肿大的发生比例均显著低于KD组(均P〈0.05);且IKD组患儿的血清谷丙转氨酶显著高于KD组(P〈0.05),而血浆白蛋白、血清钠、白介素6水平均显著低于KD组(均P〈0.05)。IKD组丙球使用率与KD组无差异,而IKD组冠脉损害的发生率却显著高于KD组(P〈0.05)。结论IKD患儿的症状体征均不典型。肝功能检测及血钠、白介素6水平检测可能有助于IKD的诊断。
简介:目的探讨胆道闭锁的危险因素,为早期鉴别诊断及其病因和发病机制的研究提供可能的线索。方法自行设计胆道闭锁危险因素调查问卷,包括患儿自身、母亲、父亲和环境共22项因素,对2016年7月21日至2017年6月21日在重庆医科大学附属儿童医院肝胆外科因不明原因黄疸住院的<7月龄患儿在入院时行问卷调查。在每个病例随访至少3个月后并从病志中截取所有调查对象的临床资料,确定胆道闭锁组和对照组,并按性别、年龄±10d行两两匹配。先行单因素分析后,以结果中P<0.2的指标为自变量行多因素Logistic回归分析,考察问卷中的各项因素与胆道闭锁的相关性。结果发放调查问卷146份,均回收,满足胆道闭锁组、对照组的纳入和排除标准者分别为96和42例,胆道闭锁组与对照组两两匹配后各42例进入本文分析。单因素分析显示,孕期四维彩超胆道异常、低出生体重、出生时不良事件、生后大便颜色变浅、母亲孕期补充微量元素、孕期补充叶酸、孕期存在并发症在两组间差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,母亲存在孕期并发症(OR=21.27,95%CI:3.50~129.21)、患儿生后大便颜色变浅(OR=6.70,95%CI:1.73~26.02)是胆道闭锁的独立危险因素;低出生体重是胆道闭锁发病的独立保护因素(OR=0.05,95%CI:0.00~0.67)。结论母亲存在孕期并发症(妊娠期糖尿病、高血压、肝内胆汁淤积症)、生后大便颜色变浅可能是胆道闭锁的独立危险因素,对于胆道闭锁与其他黄疸性疾病的早期鉴别诊断有一定意义。
简介:目的了解霍邱县病残儿的主要病情特点,为本地开展优生优育提供科学依据.方法收集2009年8月至2013年8月参加霍邱县病残儿鉴定且符合病残儿医学鉴定诊断标准的患儿相关资料,进行统计分析.结果251例病残儿中,男性所占比例为90.0%(226/251),农业户籍所占比例为86.1%(216/251).遗传性疾病131例,前5位是智力低下和聋哑症(并列),先天性心脏病、孤独症、先天愚型和原发性癫痫(并列非遗传性疾病120例,前5位为脑性瘫痪、脑发育不全、意外伤害、恶性肿瘤、继发性癫痫.结论本县农村病残儿所占比重大,男性比例远大于女性.遗传性疾病主要为智力低下、聋哑症和先天性心脏病.非遗传性疾病主要为脑性瘫痪、脑发育不全和意外伤害.
简介:目的近年来研究表明钠钾ATP酶通过与强心甾类固醇(CTS)特异性结合,可激活细胞内一系列信号级联反应,调节细胞的增殖与凋亡。该研究通过检测不同浓度的哇巴因对多种白血病细胞株增殖的影响,进一步探讨白血病的发病机制及钠钾ATP酶作为信号转导体的功能效应以及其在细胞增殖调控过程中的作用。方法采用MTF方法检测不同浓度的哇巴因(1nmol/L、10nmol/L)在不同作用时间(6h,12h,24h)下对多种白血病细胞株增殖的作用,Westernblot检测白血病细胞株钠钾ATP酶α1亚单位表达水平的变化情况。结果MTT结果表明1nmol/L、10nmol/L哇巴因可促进急性淋巴细胞白血病细胞株B95,Jhhan与巨核系白血病M07e,Meg01细胞株增殖,Westernblot结果显示1nmol/L、10nmol/L哇巴因可使钠钾ATP酶仪1亚单位表达升高。与空白对照组相比,1nmol/L、10nmol/L哇巴因作用24h时细胞增殖程度与钠钾ATP酶α1亚单位表达升高,差异具有显著性(P〈0.05)。细胞增殖作用与哇巴因浓度与孵育时间成正比。结论钠钾ATP酶具有信号传导功能,它能通过与哇巴因结合调节多种不同来源白血病细胞株的增殖。1nmol/L与10nmol/L的哇巴因可促进白血病细胞株B95、Jh—han、M07e、Meg01增殖,增殖效应与哇巴因浓度与孵育时间呈正比。
简介:郑毅教授非常高兴参加在上海举行的第115期东方科技论坛“转化医学:孤独症的基础和临床整合研究”和“孤独症国际论坛:中国的现状、机遇和挑战”。受《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,与哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心JamesGusella教授和中山大学公共卫生学院静进教授一起讨论在中国建立孤独症的大协作研究,通过多中心合作,将孤独症分散的病例资源集中和有限的研究资金很好地结合,使孤独症的研究走上规模化和协作的体系。目前,儿科神经科、精神科和儿童保健科的医生对孤独症的研究都很感兴趣,某些社会团体也很关注孤独症患儿。但中国孤独症的研究尚处于起步阶段,研究方法和观念还很不一致。回顾美国对孤独症研究的经验,也经历从刚开始不太规范和没有统一标准到如今形成了一些较大的、规范化的研究机构和组织,如美国最大的孤独症研究基金会(AutismSpeaks)。Gusella教授您认为中国应该怎样促进孤独症的协作研究和服务?Gusella教授很高兴在中国上海参加两个高水平的孤独症的学术会议,与中国同行一起讨论孤独症的协作研究。2008年,联合国设立每年的4月2号为国际孤独症日。孤独症作为一个近年来才受到普遍关注的严重疾病,发达国家...
简介:目的蒽环类药物(ANT)对白血病、实体瘤疗效显著,但因其心脏毒性,严重影响患儿远期生活质量。本研究旨在评价二维超声(2DE)和血清生化指标早期监测ANT心脏毒性的价值。方法70例接受ANT化疗患儿(ANT剂量124±73mg/m2,随访22±13月)进行2DE检测,包括常规指标(左室内径及室壁厚度、射血分数、E/A等)、心肌工作指数(MPI)、组织多普勒(TDI),并采血检测血清肌钙蛋白(CTnI)、脑利钠肽(BNP)含量。37例健康体检儿为对照组。结果病例组2DE常规指标与对照组比较差异无统计学意义。与对照组比较,病例组左、右室MPI明显增大(0.237±0.06、0.171±0.05vs0.203±0.06、0.140±0.04,P〈0.01),TDI示病例组左室侧基底段、中间段舒张晚期组织运动峰值速度(Am),室间隔侧基底段、中间段Am,右室侧基底段、中间段Am均较对照组明显增高;左室侧中间段舒张早期组织运动峰值速度(Em)/Am,室间隔侧基底段、中间段Em/Am差异有统计学意义(P〈0.05)。且随着ANT累积剂量增加,MPI和TDI变化更加明显。血清CTnI、BNP水平与对照组比较差异无统计学意义。结论接受ANT治疗者需长期监测心功能;MPI、TDI能早期反映ANT对患者心功能的影响。
简介:枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱(DWI)示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示:血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示:2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食(每日1g/kg)治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。
简介:目的探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。方法回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例(亲缘单倍体组),同胞全相合移植21例(同胞全相合组)。两组的预处理方案均为清髓性,回输集落刺激因子动员的造血干细胞,采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病(GVHD),采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病。结果两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入。亲缘单倍体组和同胞全相合组:(1)WBC植入中位时间分别为(13.1±2.3)和(12.5±1.4)d,PLT植入的中位时间分别为(19.4±8.0)和(22.9±7.7)d,差异均无统计学意义(P〉0.05);(2)中位随访时间分别为(49.6±30.3)和(32.5±31.6)月,移植后总体生存率分别为69.5%(16/23)vs71.4%(15/21),差异无统计学意义(P〉0.05);(3)亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级(Ⅰ-Ⅳ)65.2%(15/23)和23.8%(5/21),差异有统计学意义(P〈0.05)。结论亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似。
简介:目的了解不同类型脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童下颌运动障碍情况。方法2014年6月至2015年6月在黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心收治的不同类型脑瘫患儿43例为观察组,其中混合型及不随意运动型18例,痉挛型25例。同期选择佳木斯市某幼儿园就读正常儿童40例为对照组。采用《下颌运动功能测评调查表》观察、测评和记录儿童的下颌运动能力。结果观察组测评得分与对照组相比差异均有统计学意义(P〈0.05,0.01)。混合型及不随意型组与对照组比较,各项下颌运动测评分数差异均有统计学意义(P〈0.05,0.01)。痉挛型组与对照组比较,除下颌前伸运动、下颌左右连续运动测评分数差异无统计学意义(P〉0.05)外,其他各项下颌运动测评分数差异均有统计学意义(P〈0.01)。混合型及不随意型组与痉挛型组相比,除下颌前伸运动测评分数差异无统计学意义(P〉0.05)外,其他各项下颌运动测评分数差异均有统计学意义(P〈0.01),且痉挛型组得分均高于混合型及不随意型组。结论下颌运动障碍是脑瘫儿童普遍存在的一种构音器官运动障碍,不同类型的患儿其下颌运动障碍的形式及严重程度也有明显差异。
简介:目的了解儿童急性泛发性发疹性脓疱病的发病原因、临床特点及治疗方法。方法回顾性分析1990年2月至2008年2月该科收治的20例儿童急性泛发性发疹性脓疱病的临床资料。结果18例患儿发病前有明确的用药史,20例患儿均有发热、全身性红斑、小脓疱。组织病理学检查示表皮内或角层下脓疱形成和真皮浅层水肿。去除可能的发病因素并给予糖皮质激素等治疗后所有患儿均痊愈。结论儿童急性泛发性发疹性脓疱病是一种较少见的疾病,多由药物引起,发热和泛发小脓疱是该病的特点,去除诱发因素和及时应用糖皮质激素是治疗的关键。
简介:目的探讨产前超声检测胎儿侧脑室增宽的临床意义.方法对孕20~41周的孕妇进行胎儿系统筛查,选择侧脑室>10mm的胎儿,每3~4周进行1次超声检查,观察侧脑室的动态变化及其他异常情况,进行染色体及病毒学检查,直至足月分娩,并随访至1岁.结果共检出133例侧脑室增宽的胎儿,其中轻度增宽的胎儿(10mm<侧脑室≤12mm)79例;77例自行消退,预后良好;2例因染色体异常引产.中度增宽的胎儿(12mm<侧脑室≤15mm)43例;25例自行消退,预后良好;4例宫内缺氧或发育迟缓,3例预后良好;12例因染色体异常或巨细胞病毒感染或合并其他畸形引产;2例侧脑室进行性增宽,最终因>15mm引产.重度增宽的胎儿(15mm<侧脑室)11例;9例合并其他畸形胎儿引产;2例孕至足月,其中1例出生后出现脑瘫,1例出生后智力和生长发育明显低于同龄儿.结论对侧脑室轻中度增宽的胎儿进行动态观察,并进一步进行染色体和病毒学检查,不合并其他畸形的胎儿妊娠结局良好,重度侧脑室增宽及合并其他畸形的胎儿,其妊娠结局不良.
简介:目的评价大骨节病与外环境碘和体内碘代谢的关系。方法检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、Cochrane图书馆、EMBASE和IsIWebofknowledge数据库,检索时间均为建库至2013年4月,纳入大骨节病病区与非病区的水、土壤和粮食中碘水平比较,大骨节病患儿与健康人群、病区与非病区健康人群血碘、尿碘、发碘、T3、rr4和TSH水平比较的文献。采用RevMan5.10软件进行Meta分析。结果6篇文献进入分析。①Meta分析结果显示,病区与非病区水碘(SMD=0.32,95%CI:-0.70-1.34)和小麦中碘水平(MD=-128.21,95%CI:-288.17--31.74)差异无统计学意义。②大骨节病患儿与健康人群中尿碘(SMD=-0.01,95%CI:-0.25-0.24)、血清TT3(SMD=0.49,95%CI:-0.20-1.19)、TT4(SMD=0.31,95%CI:-0.24-0.85)和TSH水平(SMD=-0.35,95%CI:-1.04-0.35)差异无统计学意义,血清FT3(SMD=1.93,95%CI:0.80-3.07)和FT4水平(SMD=2.13,95%CI:0.67-3.59)高于健康人群。③病区和非病区健康人群血清F33(SMD=0.54,95%CI:-0.53-1.61)、TT3(SMD=0.50,95%CI:-0.46-1.47)、TT4(SMD=0.80,95%CI:-0.22-1.81)、TSH(SMD=-0.35,95%CI:-2.43-1.72)和尿碘水平(SMD=-21.60,95%CI:-118.37-75.17)差异无统计学意义。结论现有证据显示,外环境中碘与大骨节病无明确关系,大骨节病患儿体内可能存在甲状腺激素的代谢紊乱。