简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially

简介：目的：探讨CD31标记的微血管密度（MVD-CD31）在乳腺浸润性导管癌组织中表达的临床意义。方法应用SP免疫组织化学法分别检测2012年5~10月河北医科大学第四医院乳腺中心诊治的乳腺浸润性导管癌120例及乳腺纤维腺瘤30例组织标本中的MVD-CD31的表达,并应用t检验和方差分析研究乳腺浸润性导管癌组织中MVD-CD31与临床生物学特征和Ki67的关系。结果乳腺浸润性导管癌组织中的MVD-CD31高于纤维腺瘤组织（16．586＆#177;9．528比10．403＆#177;3．052,t=3．724,P=0．005）。乳腺浸润性导管癌组织中MVD-CD31的表达与肿瘤直径、TNM分期有关（t=3．761,P=0．000；F=2．983,P=0．032）,与月经、有无淋巴结转移、有无脉管瘤栓、ER、PR、HER-2表达及组织学分级无关（t=0．754、-0．533、1．633、1．853、1．040、0．276,F=1．937；〉0．05）。三阴性乳腺浸润性导管癌组中MVD-CD31表达明显高于非三阴性组（t=2．078,P=0．043）。乳腺浸润性导管癌患者Ki67＆gt;14%组的MVD-CD31表达显著高于Ki67≤14%组（t=-2．287,P=0．030）,MVD-CD31和Ki67表达呈正相关（r=0．356,P=0．011）。结论MVD-CD31可以反映乳腺浸润性导管癌的生物学行为,其检测结果对乳腺癌患者的病情评估、判断预后具有重要意义。

简介：目的检测肝素结合表皮生长因子（HB-EGF）在顺铂耐药卵巢癌中的表达水平并探讨HB-EGF与卵巢癌对顺铂耐药性的关系。方法①体外实验：蛋白印迹法检测卵巢癌亲本细胞株A2780和顺铂耐药株A2780/CDDP中HB-EGF蛋白的表达。分别予以HB-EGF抑制剂CRM197治疗,四甲基偶氮唑蓝（MTT）比色法检测细胞的增殖能力,酶标仪检测加药前后caspase-3蛋白的活性;②体内实验：建立A2780组和A2780/CDDP组卵巢癌裸鼠移植瘤模型,免疫组化法检测2组移植瘤中HB-EGF蛋白的表达。分别予以CRM197治疗观察移植瘤的生长情况并计算CRM197抑瘤率。结果体内外实验结果表明,与A2780组相比,HB-EGF在A2780/CDDP组中高表达。CRM197可有效地降低A2780/CDDP细胞的增殖能力和caspase-3的表达,抑制A2780/CDDP组裸鼠移植瘤的生长（P〈0.001）。结论HB-EGF在顺铂耐药卵巢癌中高表达,并与卵巢癌对顺铂的耐药性相关。

简介：目的对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用.方法以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析.结果应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义（P〈0.001）,而3种方法测得NT值则无明显统计学差异.结论Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间.

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》,研究对象为2004～2009年期间77例QuinteroⅠ级和46例QuinteroⅡ级的双胎输血综合征病例,应用胎儿超声心动图动态观察受血儿心肌肥厚的状况。其中11例(8.9%)随访观察,26例(21.1%)羊水减量治疗,43例(35.0%)先行羊

简介：目的检测血管生成素样蛋白（angiopoietin-likeprotein,Angptl）3和Angptl4在浸润性乳腺癌组织中的表达及其临床意义,为乳腺癌的治疗及预后提供有价值的生物学指标。方法用随机数字表法收集苏北人民医院2007—2009年手术切除浸润性乳腺癌标本70例,乳腺纤维腺瘤标本30例,采用免疫组织化学SP法,检测肿瘤标本中Angptl3和Angptl4的表达。采用χ^2检验分析两种蛋白在乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中是否具有表达差异性,χ^2检验和Fisher确切概率法分析两种蛋白与乳腺癌临床病理特征之间的关系,Spearman相关分析法分析Angptl3和Angptl4两种蛋白在浸润性乳腺癌中表达的相关性,并采用Kaplan-Meier法及Cox比例风险模型进行浸润性乳腺癌患者的生存分析。结果Angptl3在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别为75.7%（53/70）和46.7%（14/30）（χ^2=8.014,P=0.005）,Angptl4在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别是68.6%（48/70）和36.7%（11/30）（χ^2=8.837,P=0.003）,差异均有统计学意义。Angptl3的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期、ER表达的患者中差异有统计学意义（χ^2=6.000、5.598、9.714、8.753,P〈0.050）。在70例浸润性乳腺癌中,Angptl4的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期的患者中差异有统计学意义（χ^2=8.762、6.526、5.701,P〈0.050）。Angptl3和Angptl4表达呈正相关（P=0.005,r=0.334）。Kaplan-Meier分析结果表明,Angptl3和Angptl4阴性表达的患者总生存期均优于阳性表达的患者（χ-2=9.376、7.628,P=0.002、0.006）。Cox多因素生存分析结果表明,年龄、组织学分级、肿瘤直径、ER、PR是影响预后的独立危险因素（OR=6.379、0.033、66.678、0.014、0.094,P均〈0.050,95%CI：1.380-29.482、0.002-0.598、5.433-818.294、0.001-0.183、0.012-0.724）,Angptl3和Angptl4蛋白表达不是影响浸润性乳腺癌患者�

简介：目的探讨吲哚菁绿联合亚甲蓝在乳腺癌前哨淋巴结活组织检查（SLNB）中的应用价值。方法根据纳入、排除标准,选取2015年5-12月在第三军医大学西南医院乳腺外科住院行术前检查提示腋窝淋巴结阴性的104例乳腺癌患者进行前瞻性研究。按照随机数字表法将患者分成2组（每组均为52例）,分别采用吲哚菁绿联合亚甲蓝（试验组）或者核素联合亚甲蓝（对照组）作为淋巴示踪剂对患者进行SLNB,术中根据冰冻检查结果决定是否行腋窝淋巴结清扫。比较两种方法在乳腺癌SLNB中检出率的差别。偏态分布的计量资料用M（P25-P75）表示。两组患者间前哨淋巴结（SLN）和转移性SLN检出率及检出数目的比较,采用χ-2检验、Fisher确切概率检验或非参数检验。结果试验组52例患者中,皮肤淋巴管荧光显影者49例（94.2%,49/52）,SLN荧光显影者52例（100%,52/52）,SLN检出率为100%（52/52）,而对照组的检出率为96.2%（50/52）。试验组转移性SLN检出率为32.7%（17/52）,明显高于对照组的15.4%（8/52）（χ-2=4.27,P=0.039）。试验组共检出SLN190枚,中位数为3（2-4）枚,对照组共检出SLN158枚,中位数为2（1-4）枚,两组患者SLN检出数目相似（Z=-1.58,P=0.113）。试验组共检出转移性SLN26枚,中位数为0（0-1）枚,而对照组共检出转移性SLN9枚,中位数为0（0-0）枚,两组相比,差异有统计学意义（Z=-2.15,P=0.032）。结论在乳腺癌SLNB术中应用吲哚菁绿联合亚甲蓝法示踪,其SLN检出率与核素联合亚甲蓝双标法相当,且能提高转移性SLN的检出率,并可协助术者精准定位SLN的位置,降低手术难度,具有较高的临床应用价值。

简介：

简介：目的探讨超声引导下麦默通（Mammotome）真空微创旋切术在非扪及性乳腺病灶中的诊治价值。方法对58例96处非扪及性乳腺病灶进行高频超声引导下Mammotome（8G）微创旋切术。结果96处非扪及性乳腺病灶均被成功切除。其中乳腺纤维腺瘤76处，乳腺腺病16处，1处为乳腺导管内乳头状瘤，2处为导管原位癌，1处为乳腺浸润性导管癌。9处可疑病灶均明确诊断。每个病灶平均旋切切除12次。每例患者平均手术时间15min。3例并发皮下淤血。结论超声引导下Mammotome（8G）微创旋切术是非扪及性乳腺病灶首选的诊治方法，病灶切除彻底，创伤小，对可疑病灶能及时明确诊断，对良性疾病兼具治疗作用。

简介：目的探讨临床上钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2～14周妊娠的临床效果。方法选取110例自愿要求引产的l2～14周妊娠妇女,分为两组,观察组口服米非司酮2天后阴道后穹隆放置米索前列醇400μg;对照组在术前行羊膜腔内注射利凡诺100mg。记录用药时间、宫缩发动时间、胎儿胎盘娩出时间等。结果两组流产率比较差异具有显著性（P〈0.05）;术后两组在子宫出血、胎盘胎膜残留方面差异有显著性（P〈0.05）,宫颈撕裂发生无显著性差异（P〉0.05）。结论行钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2～14周妊娠,具有流产率高、胎盘胎膜残留率少、子宫出血发生率少等优点,克服了单一钳刮术所致的不良结局,以及利凡诺羊膜腔内引产穿刺困难的缺点,值得临床上进一步推广和应用。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：目的检测体外受精-胚胎移植（Invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET）患者不同大小卵泡中肝素结合表皮生长因子（Heparin-bindingepidermalgrowthfactor,HB-EGF）的表达水平,探讨HBEGF与相应卵泡液中雌二醇（estraadid,E2）、孕激素（progesterone,P）及E2/P比值之间的相关性及其意义。方法选取2014年4~9月哈尔滨医科大学第一临床医院生殖中心因男方因素或者输卵管因素行辅助生殖治疗的58例不孕患者的临床资料,采用酶联免疫吸附法（Enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA）检测因输卵管因素或者男方因素行辅助生殖治疗患者卵泡液中HB-EGF的表达情况,电化学发光法（electrochemiluminescence,ECLIA）检测该卵泡液中雌孕激素水平。大卵泡组（32例）和小卵泡组（26例）互为对照组。结果ELISA法检测发现HB-EGF在卵泡液中有表达;卵泡液中HB-EGF、E2和E2/P与卵泡大小呈正相关性关系,HB-EGF、E2和E2/P在大卵泡组水平显著高于小卵泡组（P〈0.05）,但P与卵泡大小无相关性（P=0.226）。大卵泡组中,HE-EGF与E2和E2/P具有正相关性,相关系数为0.562和0.487,即HB-EGF越大,E2和E2/P越大,与P不具有相关性（P=0.335）。在小卵泡组中,HE-EGF与E2和E2/P具有正相关性,相关系数为0.454和0.728,与P不具有相关性（P=0.068）。结论HB-EGF在卵泡液中有表达,且与卵泡大小和卵泡液中E2水平、E2/P比值呈正相关性,与P水平无相关性。HB-EGF可能促进卵泡的生长发育,从而对卵母细胞的生长发育有一定的作用,通过检测卵泡液中HB-EGF可以对卵母细胞质量进行初步的评估。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：目的探究基质金属蛋白酶-2（matrixmetallopreteinases-2,MMP-2）与基质蛋白酶组织抑制因子-2（tissueinhibitorofmetallopreteinases-2,TIMP-2）在正常足月妊娠与妊娠期高血压疾病胎盘组织中的表达。方法选择2012~2014年陕西中医学院第二附属医院妇产科收治的住院期间诊断有妊娠期高血压疾病的产妇60例作为观察组,健康正常足月妊娠的产妇60例作为对照组。检测分析两组产妇胎盘MMP-2与TIMP-2的表达情况。结果两组产妇TIMP-2水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组MMP-2水平与免疫组化积分均显著低于对照组（P〈0.05）。结论MMP-2在妊娠期高血压疾病产妇的胎盘组织内呈低表达,导致胎盘组织内滋养细胞的浸润能力明显下降,与产妇妊娠期高血压疾病的发病密切相关,是胎盘发生病理改变的基础。

简介：目的通过观察p27^kip1、ki-67的表达探讨子宫内膜细胞增殖能力对子宫内膜异位症发病的影响。方法应用免疫组化SP法检测36例子宫内膜异位症患者（EMs组）的异位和在位内膜及23例正常子宫内膜中p27^kip1、ki-67的表达情况。结果①异位内膜p27^kip1腺体胞质表达率较正常子宫内膜明显增强（P〈0．05）；异位内膜p27^kip1腺体胞核表达率较正常子宫内膜明显下降（P〈0．05）。②正常子宫内膜与在位内膜腺体ki-67表达增生期显著高于分泌期（P〈0．05）；异位内膜ki-67表达无周期性变化；异位内膜ki-67分泌期增殖指数显著高于在位内膜（P〈0．01）。③EMs组异位内膜p27^kip1与ki-67表达呈负相关（P〈0、05）。结论ki-67增殖指数反映了子宫内膜细胞的增殖活性，异位内膜细胞增殖活跃，而p27^kip1表达下降，负性调节细胞增殖能力下调，p27^kip1和ki-67可能在子宫内膜异位症发生发展中起重要作用。

简介：目的评价晚期卵巢上皮性癌（advancedepithelialovariancancer,AEOC）患者实施间歇性肿瘤细胞减灭术（intervaldebulkingsurgery,IDS）中与初次肿瘤细胞减灭术残余病灶变化对初次术后化疗疗效判断及评价预后的意义。方法选择2006年1月至2013年8月高州市中医院妇科收治的52例AEOC患者,均行IDS。按与初次手术后残余病灶变化程度分为Ⅰ组（24例）、Ⅱ组（20例）及Ⅲ组（8例）。随访14~106个月,比较3组患者辅助化疗疗效、总生存时间（overallsurvival,OS）及疾病未进展生存时间（progressionfreesurvival,PFS）。结果3组残余病灶评价化疗有效率、术后病理检查评价有效率以及复发率比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。Ⅰ组患者的PFS、OS均优于Ⅱ、Ⅲ合并组。Ⅰ组与Ⅱ、Ⅲ合并组化疗中位总疗程数≥8次者的PFS及OS优于〈8次者。结论AEOC患者在IDS中与初次手术残余病灶的变化能对辅助化疗的疗效进行初步判断并评价预后,可指导下一步的治疗策略。

简介：目的探讨血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）、妊娠相关蛋白A（pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A）联合检测在鉴别诊断先兆流产及异位妊娠（ectopicpregnancy,EP）中的价值。方法回顾性分析菏泽市牡丹人民医院妇产科2011年7月至2015年2月收治的327例妊娠妇女的临床资料,按照不同妊娠方式分为异位妊娠组（145例）、先兆流产组（117例）和正常妊娠组（65例）。采用酶联免疫吸附法（enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA）检测3组血清VEGF、PAPPA表达水平,并比较血清VEGF、PAPP-A联合及单一检测诊断EP的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果异位妊娠组和先兆流产组患者血清VEGF表达水平高于正常妊娠组（P〈0.05）,PAPP-A表达水平低于正常妊娠组（P〈0.05）;异位妊娠组患者血清VEGF表达水平高于先兆流产组（P〈0.05）,PAPP-A表达水平低于先兆流产组（P〈0.05）;血清VEGF、PAPP-A联合检测诊断EP的敏感性（98.6%）高于血清VEGF、PAPP-A的单一检测敏感性（71.4%、68.7%）（P〈0.05）。结论血清VEGF、PAPP-A联合检测在鉴别诊断先兆流产及EP中具有较高的临床价值。

简介：前哨淋巴结活检是乳腺癌综合治疗中不可或缺的环节。活检结果将直接影响患者的手术方案。前哨淋巴结状态的检查方法一般包括术中冰冻切片快速病理学检查、术中印片细胞学检查及术后石蜡切片病理学检查。但是，这些术中检测方法的敏感性较低且过分依赖操作者的主观判断能力，而术后检测虽准确性高却耗时较长。近年来发展的定量逆转录多聚酶链技术（quantitativereversetranscription—PCR，QRT-PCR）虽然具有较高的敏感性和特异性，但仍不能排除基因组DNA中假基因所导致的假阳性结果。

简介：目的探讨miR-21在宫颈癌组织中的表达情况及与宫颈癌恶性程度的相关性。方法选择宫颈上皮内瘤变3级和宫颈癌各20例患者作为观察组,宫颈良性病变患者20例作为对照组,采用Trizol法提取宫颈样本组织总mRNA,实时定量PCR方法分析miR-21在各组患者组织中的表达情况。结果宫颈癌组及CIN3组中miR-21的表达较对照组升高（P〈0.05）;miR-21在宫颈癌高、中分化与低分化组的表达差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论miR-21在宫颈鳞癌组织及宫颈上皮内瘤样病变3级中存在异常表达,提示其与宫颈癌的发生可能有关。