简介:致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。
简介:2008年7月16日,中国医学科学院/北京协和医院病原生物学研究所和北京市结核病胸部肿瘤研究所/北京胸科医院结核病研究中心签约仪式在北京市结核病胸部肿瘤研究所举行。
简介:目的:研究皮层下单灶卒中后的执行功能损害特点,探讨蒙特利尔认知评估(MoCA)量表(北京版)评估该类患者执行功能的合理性。方法:选择具有单一的丘脑、基底节、侧脑室旁白质卒中病灶的脑损害者31例与健康对照者20名作为研究对象,采用连线测验(TMT)、Stroop色词测验(CWT)、语义相似性测验(ST)评估其执行功能。结果:①皮层下单灶卒中组与健康对照组比较在信息处理速度和准确性、抑制干扰能力、推理转换能力上具有显著差异。②左侧卒中组主要表现为抑制干扰能力损害和信息处理速度减慢;右侧卒中组只表现为信息处理速度减慢。③丘脑组表现为信息处理速度减慢和抑制干扰能力受损;基底节区组表现为信息处理速度减慢和推理转换能力受损;侧脑室旁组基本表现为信息处理速度减慢。结论:①皮层下单灶卒中后的执行功能损害较广泛,且损害模式一致表现为执行速度减慢。②MoCA量表评估皮层下单灶卒中后执行功能损害有一定局限性,建议限时检测或评估耗时指标。
简介:乳腺癌的发病率在世界范围内呈逐年上升趋势,在我国一些大城市和沿海城市,乳腺癌亦位居女性恶性肿瘤发病率首位。随着早期检测技术及更有效的辅助治疗及靶向治疗的进步,许多国家乳腺癌的死亡率已明显下降。然而手术、化疗、放疗及生物免疫治疗等传统治疗方法,仍然无法从根本上解决乳腺癌复发、转移和治疗耐药等问题。造成这一现象的原因之一就是乳腺癌中存在有干细胞特性的一组亚群,即乳腺癌干细胞。由于乳腺癌干细胞对传统治疗抵抗,即使经过有效的治疗,患者仍易出现复发和转移。只有传统治疗联合针对这一特殊亚群的靶向治疗,才有可能根除肿瘤,避免复发,从而改善患者的预后。