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  • 简介:摘要目的检测血清降钙素原(ProcalcitoninPCT)及白细胞介素-18(InterleukIL-18)与胎膜早破(PROM)的相关研究,为胎膜早破的诊断提供参考依据,找出更多预测新指标。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA法)检测PCT和IL-18浓度,分析其在各实验组中的变化,利用SPSS13.0统计软件进行处理。结果1.孕周组比较有统计学意义(F=128.701,P<0.001);2.PCT组浓度比较均有统计学意义(p<0.05);3.IL-18组浓度比较均有统计学意义(p<0.05);4.PCT和IL-18的相关性呈正相关(r=0.922,p<0.001)。结论PCT和IL-18在胎膜早破孕妇血清中未足月胎膜早破组中的浓度最高,说明两者与胎膜早破发生的有关,可作为胎膜早破预测的新指标,其对诊断胎膜早破的可行性、准确性及合理性发生作用,为孕妇诊断胎膜早破提供参考依据。

  • 标签: 胎膜早破 足月胎膜早破 未足月胎膜早破 血清降钙素原 白细胞介素-18
  • 简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

  • 标签: 常染色体显性遗传 遗传性聋 连锁分析
  • 简介:目的对比研究耳后注射与鼓室注射甲泼尼龙琥珀酸钠(methylprednisolone,甲强龙)治疗伴有2型糖尿病突发性耳聋的临床疗效、并发症及对血糖的影响.方法选取2015年1月~2017年6月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院,符合研究条件的78例患者,患者随机分为两组:耳后注射组39例,耳后注射甲强龙40mg,1次/2d,共5次,总剂量200mg;鼓室注射组39例,经鼓膜穿刺,鼓室注射甲强龙40mg,1次/2d,共5次,总剂量200mg.两组患者均给予改善微循环及营养神经等常规治疗2周.采用SPSS22.0软件进行统计学分析,比较治疗前后的疗效变化、副作用及血糖浓度波动.结果耳后注射及鼓室注射甲强龙治疗伴有2型糖尿病的突发性耳聋,痊愈率分别为17.95%,15.38%;总有效率分别为74.36%,71.19%,两组患者各频率平均听阈均有改善,但中低频听力改善更明显,两组间无显著统计学差异(P=0.45>0.05).治疗后两组患者血糖浓度均有所提高,经调整饮食和药物控制,血糖未出现剧烈波动.耳后注射组无鼓膜穿孔的风险.局部疼痛及一过性眩晕,耳后注射组发生率分别为20.51%,7.69%;鼓室注射组为58.79%,28.21%;两组之间有显著统计学差异(χ2=9.614,8.791;P<0.05).结论耳后注射及鼓室注射甲强龙联治疗伴有2型糖尿病的突发性耳聋均可获得满意疗效;对于血糖浓度影响较小;相对于鼓室注射,耳后注射甲强龙并发症较少.

  • 标签: 听觉丧失 突发性 2型糖尿病 糖皮质激素类 疗效
  • 简介:目的:以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象,研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管(enlargedvestibularaqueduct,EVA)耳聋人群中的出现频率,并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查,经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查,分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率,利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变,12例样本检出单等位基因突变,其中6例为c.919-2A>G单杂合突变,2例为p.H723R单杂合突变,共占患病人群的6.61%;3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变,占对照人群的1.37%;Fisher’sexact检验显示,SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异(P=0.001)。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群,提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变,需进一步研究,并在相关遗传咨询中加以注意。

  • 标签: 前庭导水管扩大 SLC26A4 单等位基因突变 遗传咨询