简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：我院2001年8月～2007年3月应用微型腹腔镜套线法腹膜外潜行缝合高位结扎疝囊治疗小儿腹股沟斜疝及鞘膜积液共747例898侧,疗效满意,现报道如下。

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：目的建立小鼠支气管哮喘模型，采用T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子-3（Tim-3）特异短发夹RNA（shRNA）沉默外周血单个核细胞（PBMCs）中Tim-3的表达，探讨Tim-3对辅助性T细胞1（Th1）和Th17细胞分化的影响。方法用卵白蛋白（OVA）致敏并激发建立哮喘小鼠模型，分离哮喘小鼠PBMCs，用Tim-3特异的shRNA片段沉默哮喘小鼠PBMCs中高表达的Tim-3基因。Real—timePCR和Westernblot检测Tim-3的表达，流式细胞分析技术（FACS）检测Thl和Thl7的比例；ELISA检测细胞培养上清液中干扰素-γ（IFN-γ），白介素4（IL-4），和白介素．17（IL-17）的水平。结果哮喘组小鼠PBMCs中Tim-3mRNA表达明显升高；使用特异Tim-3shRNA沉默哮喘小鼠PBMCs后，沉默组PBMCs中Th1细胞比例显著升高，Th17细胞比例显著下降，与阴性对照组相比差异有统计学意义（P〈0．01）；沉默组PBMCs培养上清液中IFN-1明显升高，IL-17明显降低，与阴性对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05），IL-4水平无明显变化。结论特异Tim-3shRNA有效地沉默了Tim-3的表达，Tim-3表达的改变影响了T细胞的分化。

简介：目的探讨血浆或脑脊液中的C-X3-C趋化因子配体1（CX3CL1）是否可作为判断中枢神经系统感染的指标。方法以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查的新生儿为感染组,根据临床表现,脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿为对照组,根据出生体重分为〈2000、～2500、～3000、～3500和〉3500g亚组,根据孕周分为〈33、～35、～37、～39和〉39周亚组。对照组取新生儿在出生后的脐带血;感染组于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查,24h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中的CX3CL1水平,比较各组及其亚组间的差异。结果对照组69例,感染组24例。中枢感染（化脓性脑膜炎）亚组8例,败血症亚组10例,非败血症亚组6例（脑积水2例,泌尿系统感染1例,新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例）。对照组脐血CX3CL1水平为（97.8±13.3）pg·mL^-1,脐血CX3CL1水平在不同体重亚组以及不同孕周亚组间差异无统计学意义,P均〉0.05。CX3CL1水平在感染组血浆（95.1±8.2）pg·mL^-1和对照组脐血比较差异无统计学意义（P=0.299）。CX3CL1水平感染组脑脊液中（210.0±11.9）pg·mL^-1高于血浆,差异有统计学意义（P〈0.001）。感染组中的中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组脑脊液CX3CL1水平分别为（243.1±13.3）、（208.2±20.1）和（168.7±20.6）pg·mL^-1,3组间差异有统计学意义（P=0.046）;中枢感染亚组与非败血症亚组比较,差异有统计学意义（P=0.016）;败血症亚组与非败血症亚组比较（P=0.180）、中枢感染亚组与败血症亚组比较（P=0.169）,差异均无统计学意义。结论健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定

简介：近10年来，由于重症新生儿、重症儿童救治技术、婴儿先天性心脏病手术、儿童骨髓移植及器官移植术的发展使儿童的肾脏替代治疗（renalreplacementtherapies，RRT）的疾病谱发生了很大的变化。在上世纪80年代，肾脏本身的疾病和烧伤所致的急性肾衰（ARF）是需要RRT的主要疾病，近年来更多的证据表明婴儿、儿童ARF主要是其他系统疾病的并发症，因而导致儿童肾脏替代治疗的疾病谱明显增多。

简介：我院于1995年11月至12月应用中药治疗秋季婴幼儿腹泻32例，另50例口服ORS作为对照，现将结果报告如下。

简介：目的探讨神经源性膀胱的外科治疗方法.方法回顾性分析我院120例神经源性膀胱的临床资料.结果120例中获随访96例,平均随访2年,症状好转者82例.结论对神经源性膀胱患儿的手术治疗,术前应作全面的评价,制定相应的治疗方案,才能取得满意效果.

简介：哮喘是一种小儿常见的慢性呼吸道疾病。在儿童时期因缺乏规范治疗是导致其患病率逐年上升的重要原因之一。本研究运用世界卫生组织推荐的哮喘ＧＩＮＡ防治方案，自１９９８年２月至２００１年１０月在广西南宁市江南区对部分哮喘息儿进行规范治疗，疗效满意，现介绍如下。

简介：目的观察地塞米松联合丙种球蛋白治疗小儿过敏性紫癜(HSP)性肾炎的疗效及对尿蛋白、尿红细胞的影响。方法选择2014年5月至2016年5月惠州市第一妇幼保健院儿科收治的90例HSP患儿为研究对象,随机分为观察组和对照组各45例。对照组采用地塞米松进行治疗,观察组采用地塞米松联合丙种球蛋白进行治疗。4周为1个疗程。观察两组临床疗效、治疗前后凝血指标、24h尿蛋白和尿红细胞水平及患儿不良反应情况。结果观察组治疗后总有效率为95.6%(43/45),显著高于对照组77.8%(35/45),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗4周后,两组凝血酶原时间较治疗前均无明显改变,差异无统计学意义(P>005);两组部分凝血活酶时间显著高于治疗前,纤维蛋白原含量显著低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后部分凝血活酶时间值显著高于对照组,纤维蛋白原含量显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患儿24h尿蛋白、尿红细胞水平与治疗前比较均降低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组24h尿蛋白、尿红细胞水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应发生率为44%(2/45),对照组不良反应发生率为6.7%(3/45),两组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前和治疗4周时两组患儿肾损害发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗3个月后随访观察组失访1例,对照组肾损害发生率为28.9%(13/45),显著高于观察组11.4%(5/44),差异有统计学意义(P<0.05)。结论地塞米松联合丙种球蛋白治疗小儿过敏性紫癜性肾炎效果确切,能够显著降低患者尿蛋白和尿红细胞水平,改善患儿肾功能,不良反应较少,值得临床推广。

简介：目的对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD,24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS,22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估,以Cronbach＇sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域：A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach＇sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A＋B领域0.93。②重测信度：A领域0.84,B领域0.92,A＋B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88（P均〈0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A＋B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001）,PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均〈0.01）,非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P〉0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。

简介：目的探讨儿童对14种食物不耐受情况的分布及与各系统疾病间的关系。方法收集从2009年1月至2012年10月进行食物不耐受检测的2434例儿童血清标本,采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清中14种食物过敏原特异性IgG抗体。分析儿童对不同食物类别耐受程度的分布及其与年龄、性别以及系统疾病之间的关系。结果在14种食物中,牛奶、鸡蛋不耐受阳性率较高,分别为74.16%和66.47%;鸡肉、猪肉不耐受阳性率较低,分别为0.29%和0.21%。男女患儿间食物不耐受总项次阳性率分别为12.579%和12.470%。婴幼儿期不耐受率最高为牛奶,学龄前期和学龄期为牛奶和鸡蛋,青春期为鸡蛋。儿童单系统不耐受分布中,患有发育异常或免疫系统疾病的患儿食物不耐受总项次阳性率最高;同时涉及两个系统疾病患儿的食物不耐受总项次阳性率高达13.393%;且各类系统儿童对牛奶和鸡蛋的不耐受率较其他食物高。结论儿童食物不耐受差异受多种因素影响,如食物种类、年龄等;性别因素影响比较小。食物不耐受与多个系统疾病的发生有一定的联系,其对儿童生长发育至关重要,应该通过健康管理对儿童食物不耐受情况进行普查和研究。

简介：报道范围（1）对小儿外科临床诊疗策略、研究方向、技术方法以及现状与目标的见解、建议和思路。（2）小儿外科各专业临床诊疗实践、手术运用以及相关基础与实验研究；小儿微创外科及腔镜技术的临床应用。

简介：（1）对小儿外科临床诊疗策略、研究方向、技术方法以及现状与目标的见解、建议和思路。

简介：目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。

简介：1临床指南更新的必要性与现状制订严谨、透明和报告充分的临床实践指南（简称临床指南）能够直接为临床医务工作者提供决策依据,提高医务人员的医疗水平、规范医疗行为、提高服务质量、改善患者结局和节约医疗费用。2011年美国医学研究所更新了临床指南的定义：通过系统地评价和清晰地总结科学证据,并列举出不同干预方案的利与弊,为医生和患者提供最优方案。

简介：

简介：目的探讨肠三叶因子对内毒素血症幼鼠肠组织Toll样受体（TLR）2、4表达的调节及对肠组织损伤的影响。方法24只10日龄Wistar幼鼠随机分为正常对照组（NS组,n=8,生理盐水1mL/kg腹腔注射）;内毒素血症组（LPS组,n=8,LPS5mg/kg腹腔注射）;肠三叶因子组（ITF组,n=8,重组肠三叶因子0.1mL/只＋LPS5mg/kg腹腔注射）。于腹腔注射后3h处死,留取远端回肠组织观察肠组织病理改变,RT-PCR检测肠组织TLR2、4mRNA的表达。结果光镜下NS组肠组织结构正常,ITF组和LPS组均可见间质和上皮细胞水肿,ITF组较LPS组病变明显减轻。ITF组肠组织TLR2mRNA表达较NS组、LPS组明显增高（P〈0.01）;而TLR4mRNA表达较NS组和LPS组明显下降（P〈0.01）。结论肠三叶因子可减轻内毒素血症幼鼠肠组织损伤,这种保护作用可能与其下调TLR4mRNA的表达相关。

简介：目的探讨桡骨远端栅栏状截骨及尺骨中段截骨对先天性尺桡骨近端连接的治疗效果.方法2010年1月至2012年6月我们收治28例先天性尺桡骨近端骨性连接患儿,对其中18例实施尺骨中段截骨、克氏针内固定、桡骨远端栅栏状截骨手术治疗,术后予石膏固定6周,拔除克氏针,定期复查,随访11个月至3年.结果先天性尺桡骨近端连接患儿经尺骨中段截骨、桡骨远端栅栏状截骨治疗,左侧前臂可达旋后10°～20°、右侧前臂可达旋前10°～20°,无矫形丧失现象,日常生活达到功能要求.结论先天性尺桡骨近端连接采取桡骨远端栅栏状截骨及尺骨中段截骨治疗效果确实,操作可重复性强.

简介：自1996年国际报告试验的统一标准小组首次制定了针对RCT的报告规范以来,西方发达国家先后制定了绝大多数的医学研究类型的报告规范并发表。国内的临床流行病学和循证医学专家对上述报告规范都进行了非常及时的翻译解读并发表,对提高中国的医学研究的报告质量也发挥了重要的作用。仅书面形式的报告规范解读已不能满足国内临床医生和医学编辑对这方面知识的需要,近年来以报告规范解读作为主题学术论坛已经显现。