简介:Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome,KS)又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退最常见的原因,发病率在男性中为1‰-2‰,由麻省总医院Klinefelter等在1942年首先提出该病,是一种常见的性染色体数目异常,
简介:致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。
简介:目的了解扩张型心肌病(DCM)伴随心律失常的情况。方法649例DCM患者均行常规心电图、24h动态心电图检查及心脏超声检查,对DCM患者进行心律失常分析。结果DCM伴随心律失常的发生率分别为:伴随一度房室阻滞54例(8.3%),高度房室阻滞50例(7.7%),左束支阻滞124例(19.1%),右束支阻滞48例(7.4%),心房颤动160例(24.6%),不典型房扑28例(4.3%),房速与窦速36例(5.5%),病态窦房结综合征7例(1%),室早与室速419例(64.5%),预激综合征4例(0.6%)。房颤与不典型房扑组(共188例)左房左右横径(LA)为(41.1±10.6)nun,同无房颤、房扑组(36.5±11.8)比较有明显差异(P〈0.05),室早与室速组LVED(67.7±11.2)mm,同无室早和室速组相比(LVED65.9±13mm)无明显差异(P〉0.5)。高度房室阻滞、左束支与右束支组LVED为(70.3±14.3)mm,与无房室阻滞和束支阻滞组(LVED65.8±10.2mm)相比有明显差异,P〈0.05。结论多数DCM患者同时伴随明显心律失常,其中以室早与室速最常见;房颤、房扑组与不伴房颤和房扑组心房左右径相比有显著差异,房室阻滞、束支阻滞组与无此种心律失常的DCM组LVED有明显差异。考虑房颤、不典型房扑及房室阻滞和束支阻滞与心脏结构明显改变有关。
简介:《老年心脏病学杂志(英文版)》(JournalofGeriatricCardiology,JGC,ISSN1671—5141/CN11-5329/R)是由中国人民解放军总医院主管、解放军总医院老年心血管病研究所和中国科技出版传媒股份有限公司主办的国际性医学学术期刊。本刊由王士雯院士创办于2004年,目前编委会由分布在35个国家的350多位心血管专家组成。本刊是我国第一本也是唯一的反映老年心脏病学这一新兴学科的英文期刊,致力于国际老年心脏病学交流,特别是将国内老年心脏病学及相关领域的学术进展介绍给国外同行。开设的栏目有述评、综述、临床和基础研究论著、病例报告等。