简介：摘要目的对远端起病的Dna热休克蛋白家族6（DNAJB6）肌病一家系临床资料及基因突变进行分析。方法收集2019年9月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科的DNAJB6肌病一家系共3代人，其中有3例患者，遗传方式为常染色体显性遗传。对家系先证者行肌酶、左侧肱二头肌活组织检查、骨骼肌磁共振成像（MRI）及肌电图等检查。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，应用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证。结果先证者为30岁男性，少年时期开始出现四肢远端肌肉无力，后发展至近端，同时伴有肌肉萎缩，以手部小肌肉、下肢远端肌肉为主。经检查先证者肌酶轻度升高，骨骼肌MRI提示其四肢远近端均出现肌肉萎缩及脂肪化，以下肢远端后组肌群为著；肌电图提示慢性肌源性损害；肌肉病理提示慢性肌纤维性损害并数个镶边空泡改变。基因筛查发现先证者携带DNAJB6基因的杂合突变c.298T>G（p.F100V），为错义突变，其胞弟（有相似病史）、二女儿也存在着相同位点的突变；大女儿未检测到上述位点变异。二女儿目前未发病，为变异携带者。先证者父亲已去世，生前也有类似症状。结论DNAJB6基因上述位点突变为该家系的致病基因。该病临床特点为青少年时期以四肢远端起病的肌肉无力及萎缩。本研究为国内该位点突变所致的远端起病的DNAJB6肌病家系的首次报道。

简介：摘要目的分析结肠腺癌组织中DNA结合/分化抑制蛋白2(inhibitor of DNA binding2，ID-2)与细胞增殖的关系。方法收集2014年11月至2015年9月华北理工大学附属医院确诊的67例结肠腺癌患者临床资料进行回顾性分析，均行根治术，以肿瘤组织作为观察组，以距肿物边缘>3 cm处的正常结肠黏膜组织作为对照组。应用免疫组化法检测两组标本组织中ID-2及癌组织中Ki67的表达。构建过表达ID-2结肠癌SW480细胞系，应用Western Blot法检测增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen，PCNA)的表达，应用CCK-8法检测细胞活性。应用pearson相关分析分析ID-2和Ki67的相关性，应用Kaplan-Meier生存分析和Log-rank检验分析ID-2的表达对判断结肠腺癌预后的价值。结果观察组患者ID-2的阳性率49.3%(33/67)，高于对照组的9.0%(6/67)，两组比较差异有统计学意义(χ2＝23.927，P<0.05)。观察组患者癌组织中ID-2的表达在不同浸润深度[浆膜及以外为68.7%(22/32)，未及浆膜为31.4%(11/35)]、分化程度[低分化为80.0%(8/10)，中分化为57.9%(11/19)，高分化为36.8%(14/38)]、临床分期[Ⅲ、Ⅳ期为64.3%(18/28)，Ⅰ、Ⅱ期为38.5%(15/39)]及有无淋巴结转移[有为70.8%(17/24)，无为37.2%(16/43)]、癌栓[有为75.0%(12/16)，无为41.2%(21/51)]比较差别均有统计学意义(χ2值分别为6.311、4.023、4.349、6.967、5.575，P均<0.05)。ID-2与Ki67呈正相关性(r＝0.65，P<0.05)。生存分析显示结肠腺癌中ID-2的表达与患者的预后有关(χ2＝5.29，P＝0.013)。相对于空载体转染组和空白对照组，过表达ID-2结肠癌细胞中PCNA表达升高(P<0.05)，细胞活性升高(P<0.05)。结论ID-2在结肠腺癌中高表达，与临床病理特征和预后相关，ID-2异常表达可能对增殖有一定调节作用。

简介：【摘要】 目的：观察乙肝患者 HBV-DNA水平与 PreS1蛋白及 HBeAg间的相关性，探讨

简介：摘要目的讨论小儿手足口病免疫球蛋白与超敏C反应蛋白检测的临床意义及结果，为日后的临床诊断提供参考。方法选择2014年3月～2015年3月收治的小儿手足口病患儿100例为观察组，选择同期健康体检的儿童100例为对照组，通过检测两组儿童的免疫球蛋白、超敏C反应蛋白，进行对比分析。结果经过临床检测，观察组儿童在免疫球蛋白的指标上，IgM（g/L）指标高于对照组；IgG（g/L）、IgA（g/L）两项指标，则明显低于对照组。在超敏C反应蛋白的指标上，低于对照组。两组儿童比较差异有统计学意义，P＜0.05。结论小儿手足口病患儿，其免疫球蛋白与超敏C反应蛋白的指标，均不在标准范围内，免疫球蛋白指标高于正常儿童，超敏C反应蛋白指标低于正常儿童，可通过两项指标的检测，对患儿的病情进行判定，为后续的治疗提供帮助。

简介：摘要目的探讨T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3（TIM-3）与干扰素γ（IFN-γ）在肺腺癌的表达情况及其意义。方法以广州医科大学附属肿瘤医院的36例肺腺癌患者作为研究对象，收集患者肺组织及其外周血，密度梯度离心法分离外周血单核细胞，实时荧光定量PCR技术测定TIM-3与IFN-γ的mRNA相对表达量；免疫印迹和免疫组织化学技术测定蛋白表达量。结果肺腺癌患者癌组织TIM-3 mRNA与蛋白表达量均高于癌旁组织和正常组织（均P<0.05）；伴有淋巴结转移肺腺癌患者的TIM-3呈高表达（P<0.05）。肺腺癌患者癌组织IFN-γ mRNA与蛋白表达量均低于癌旁组织及正常组织（均P<0.05）；在正常组织与癌旁组织中，伴有淋巴结转移肺腺癌患者的IFN-γ表达量高于未转移者（P<0.05）。癌组织中TIM-3、IFN-γ的mRNA与蛋白表达均呈负相关（r=-0.254，P=0.040；r=-0.312，P=0.010）。结论肺腺癌中TIM-3呈现相对高表达，且可能通过下调IFN-γ的表达而促进肺腺癌的生长和转移，这可能是肺腺癌治疗的潜在靶点之一。

简介：

简介：摘要目的探讨人T细胞免疫球蛋白与黏蛋白1(Tim-1)在胶质母细胞瘤中的表达及对肿瘤细胞生物学功能的影响。方法通过组织芯片免疫组织化学、蛋白质印迹法(Western blot)检测Tim-1在胶质母细胞瘤组织(西安百思达生物科技有限公司，GL805a、GL805c)及细胞株(购自中国科学院上海细胞研究所)中的表达；通过RNA干扰(RNAi)技术构建下调Tim-1表达的胶质母细胞瘤细胞株，采用t检验比较Tim-1敲低组和Tim-1对照组细胞在增殖、侵袭、迁移上的差异。结果Tim-1在胶质母细胞瘤组织中的表达(142.769±37.552)高于正常脑组织(43.501±23.811)；在胶质母细胞瘤细胞株(U87、U251)中的表达高于人脑正常胶质细胞株(HEB)(HEB：0.339±0.021，U87：0.919±0.066，t＝21.910，P<0.01；U251：1.074±0.085，t＝12.559，P<0.01)；成功构建下调Tim-1的胶质母细胞瘤细胞株(sh-Tim-1-U87、sh-Tim-1-U251)；细胞计数试剂盒(CCK-8)结果显示下调Tim-1后肿瘤细胞活力显著降低(24 h sh-NC：0.379±0.059，sh-U87：0.223±0.046，t＝2.767，P<0.05；sh-U251：0.210±0.036，t＝5.637，P<0.01。48 h sh-NC：0.677±0.034，sh-U87：0.444±0.052，t＝4.968，P<0.01；sh-U251：0.441±0.056，t＝8.831，P<0.01。72 h sh-NC：0.801±0.052，sh-U87：0.579±0.060，t＝4.487，P<0.01；sh-U251：0.636±0.056，t＝8.991，P<0.01)；划痕实验结果表明下调Tim-1后肿瘤细胞迁移能力显著降低(sh-NC：74.667±4.510，sh-U87：44.333±4.509，t＝11.651，P<0.01；sh-U251：34.003±3.606，t＝18.401，P<0.01)；Transwell实验显示下调Tim-1后肿瘤细胞侵袭能力显著降低(sh-NC：202.000±10.149，sh-U87：108.333±7.506，t＝11.294，P<0.01；sh-U251：137.667±11.061，t＝12.763，P<0.01)。结论Tim-1在胶母细胞瘤组织和细胞株中高表达，下调Tim-1可有效抑制胶质母细胞瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

简介：目的分析焦炉工外周血中DNA甲基化转移酶1（DNMT1）、组蛋白去乙酰化酶1（HDAC1）蛋白的表达情况,探讨焦炉工人肺癌筛查的生物标志物。方法以152名男性焦炉工人为接触组,以141名男性水处理工为对照组。采集2组人员晨尿,用高效液相色谱法检测其内暴露指标1-羟基芘（1-OH-Py）的水平。同时采集晨起空腹静脉血,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中DNMT1、HDAC1蛋白的表达,并分析DNMT1、HDAC1蛋白的表达与焦炉工人工龄、工种、吸烟、饮酒等的关系。结果接触组尿1-OH-Py水平[（0.043±0.011）μg/mmolCr]和血清中DNMT1[（28.4±7.2）μg/L]、HDAC1蛋白[（382±64）μg/L]的表达高于对照组[（0.017±0.004）μg/mmolCr、（17.6±3.0）μg/L、（246±25）μg/L],差异有统计学意义（P〈0.001）。接触组中不同工种间DNMT1、HDAC1蛋白表达水平也不同,差异有统计学意义（P〈0.05）。随着焦炉作业工龄的增加,接触组DNMT1、HDAC1蛋白表达水平都有逐渐升高的趋势,差异有统计学意义（P〈0.001）。结论血清中DNMT1、HDAC1蛋白可作为焦炉工人肺癌早期筛查的生物标志物。

简介：

简介：摘要食管癌加速康复外科（ERAS）体系，包括充分的术前准备、精细的术中操作和多维度优化的术后康复管理。加速康复外科的基本原则是综合运用外科及其相关学科手段，减轻围术期患者的手术相关并发症和病理性应激反应，最大限度保护和在最短时间内恢复患者生理功能和基线状态。

简介：摘要目的探讨分析间接荧光法(IIF)和酶联免疫吸附法(ELISA)对抗双链DNA的检测结果差异。方法选取2013年在我院确诊或疑似系统性红斑狼疮（SLE）患者70例作为研究对象，清晨空腹抽取所有受试者的静脉血液4ml装入2个干燥清洁的试管内，每个试管2ml，对试管进行标记（编号、IIF或ELISA等），离心处理后妥善保存，当天进行检测。每位受试者的样品均接受IIF法和ELISA法的检测。结果IIF法检测4例阳性，ELISA法检测9例阳性，两种方法阳性检出率差异明显，p<0.05，具有统计学意义。结论IIF法和ELISA法各有特点，临床检测应该灵活选择，充分发挥两种方法的优势。

简介：摘要：目的 观察婴幼儿接种重组乙肝疫苗免疫效果，评价乙肝疫苗联合乙肝免疫球蛋白阻断乙肝母婴传播的效果。方法 按母亲乙肝“两对半”检测结果将所产婴儿分为阳性组（双阳、单阳）和阴性组，按 0-1-6免疫程序全程接种 10μg重组乙肝疫苗，其中，阳性组在接种首剂乙肝疫苗同时在不同部位接种 200IU乙肝免疫球蛋白。在首针接种后 7个月和 12个月分别采集静脉血 2.0mL检测乙肝标志物。 结果：阴性组乙肝疫苗全程免疫后未发现感染现象，7月龄、 12月龄 GMC分别为 282.38和 73.72IU/L；阳性组实施母婴阻断后，其中，单阳组感染率为 1.12%， 7月龄、 12月龄 GMC分别为 129.57和 57.77IU/L；双阳组感染率为 5.56%， 7月龄、 12月龄 GMC分别为 40.18和 32.71IU/L；首针疫苗接种后 7个月，阴性组、单阳组、双阳组 HBsAb阳转率分别为 92.98%（ 225/242）、 86.52%(77/89)和 72.22%（ 26/36）；首针疫苗接种后 12个月，阴性组、单阳组、双阳组 HBsAb阳转率分别为 83.54%（ 198/237）、 80.49%(66/82)和 77.14%（ 27/35）。阳性组母婴阻断保护率为 97.33%，其中双阳组阻断保护率 93.82%，单阳组阻断保护率 98.76%，两组间阻断保护率无显著性统计学差异。结论 重组乙肝疫苗与乙肝免疫球蛋白联用具有良好地阻断乙肝母婴传播的效果。乙肝疫苗免疫后抗体水平同月龄和母亲乙肝感染状况有一定关系，在全程接种后的 1～ 2个月后应检测乙肝“两对半”，若为无应答现象，应全程再接种乙肝疫苗。

简介：摘要目的探讨小儿重症肺炎采用免疫球蛋白静脉滴注辅助治疗的临床效果。方法选择我院2017年2月-2018年2月期间收治的84例小儿重症肺炎患儿为研究对象，根据数字随机法将其分为两组，其中给予对照组常规治疗，而观察组在此基础上，再运用免疫球蛋白辅助治疗，比较两组疗效。结果与对照组比较，观察组的治疗有效率高，组间对比差异明显（P<0.05）；观察组的发热、咳嗽和啰音消失以及住院时间均短于对照组（P<0.05）；同时，两组的IgM、IgA、IgG以及CRP水平比较有差异（P<0.05）。结论临床上给予小儿重症肺炎患儿免疫球蛋白辅助治疗效果显著。

简介：摘要：目的：小儿重症支原体肺炎中采用人免疫球蛋白联合甲泼尼龙治疗临床效果及对免疫功能的影响研究。方法：收集本院2020年1月-2022年月期间诊治的重症支原体肺炎患儿120例，根据随机表法分为对照组（甲泼尼龙治疗60例）和观察组（人免疫球蛋白联合甲泼尼龙治疗60例），观察两组患儿预后的免疫功能指标变化。结果：观察组患儿的免疫功能（CD3 + 、CD4 + 、CD8 + 、CD4 + ／ CD8 +）变化均优于对照组，差异具有统计学意义（P

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简介：摘要患儿女，11岁，因“右眼视物不清10 d”于2020年3月就诊于广州市妇女儿童医疗中心，入院时右眼无光感，血清水通道蛋白4抗体阳性，首次磁共振成像（MRI）见颅内多发病灶、右侧视神经增粗、胸5~6脊髓病变，诊断视神经脊髓炎谱系病，静脉输注大剂量甲泼尼龙冲击及人免疫球蛋白治疗后视力无改善，且出现左眼视物不清。给予免疫吸附后双眼视力改善，复查MRI病灶吸收好转，免疫吸附过程中无严重并发症。免疫吸附治疗儿童视神经脊髓炎谱系病安全有效。

简介：摘要目的探讨免疫球蛋白（Ig）、补体（C）及脂蛋白aLp（a）检测水平在原发性肾病综合征（PNS）患儿的临床诊断方面的应用价值。方法选取83例2015年1月—2016年12月PNS患儿作为研究对象（疾病组）,同时随机选取80例健康儿童作为对照组。采集清晨空腹静脉血，采用免疫比浊法检测两组血清免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白A(IgA)、补体成分3(C3)、补体成分4(C4）及Lp(a)，利用Minitab17统计学软件对检测结果进行分析。结果实验组IgM和Lp(a)水平高于对照组,IgG和C3水平低于对照组，P值均＜0.05。IgA和C4水平高于对照组，P值均＞0.05。肾炎型NS患儿的IgM和Lp(a)水平高于单纯型NS患儿,IgG和C3水平低于单纯型NS患儿，P值均＜0.05,IgA和C4水平高于单纯型NS患儿，P值均＞0.05。结论PNS能致患儿的免疫球蛋白、补体及Lp(a)的血清水平改变，三项指标检测可作为了解机体免疫功能状态、脂代谢的简易常规检测方法，对了解PNS患儿的免疫功能、脂代谢以及PNS的诊断、鉴别及后期治疗等方面的具有重要的临床意义。