简介:摘要目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测,采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测,并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18 276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%),共检出23种基因变异类型,其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%),其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见,但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多,珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市,23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。
简介:摘要目的了解客家地区新生儿溶血病阳性检出率及血型分布情况,并探讨早期应用溶血三项试验的临床意义。方法对入住于梅州市人民医院的295例疑似ABO溶血的患儿,采用微柱凝胶卡式法进行直接抗人球蛋白试验,游离试验和释放试验,将得出的数据进行分析。结果295例疑似新生儿溶血的患儿中,直接抗人球蛋白试验阳性率为3.7%(11/295),游离试验阳性率为28.5%(84/295),释放试验阳性率为34.9%(103/295)。A型患儿溶血三项试验的阳性率都略高于B型患儿的。日龄不超过3d者各试验阳性率均高于日龄超过3d者(P<0.05),差异有统计学意义(P<0.05)。结论客家地区的新生儿ABO溶血病的发生率与其他地区并没有明显的差异,早期(≤3d)应用溶血三项试验检测,对预防和治疗新生儿溶血和高胆红素血症有重要的意义。