简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
简介:摘要目的探讨自锁托槽矫治器在牙颌畸形患者正畸中的应用效果。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的88例牙颌畸形患者,将其随机分为治疗组和对照组,对照组采用传统金属托槽治疗方式,治疗组采用自锁托槽矫治器治疗,对比两组患者的牙周指数变化情况、牙槽脱落情况结果。结果治疗组患者在治疗三个月后、六个月后、一年后、二年后以及三年后五个时间点的牙槽脱落情况分别是0.00%、0.00%、0.00%、2.27%以及4.55%,和对照组患者在治疗二年后以及三年后两个时间点的牙槽脱落情况结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论牙颌畸形患者采用自锁托槽矫治器治疗后,可以明显改善患者的牙周指数,降低患者的牙槽脱落情况,延长其牙槽使用效果,值得在临床中推广应用。
简介:摘要腔内注射尖吻蝮蛇血凝酶(HCA)对术后失血量的影响。方法将择期行单髋关节置换术的患者共50例,随机分为观察组和试验组,每组各25例。试验组于手术末期关节腔闭合后,将HCA2ku溶于生理盐水40ml中注射入关节腔内。对照组仅使用生理盐水40ml,观察并记录术后24h内引流量、输血量、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、纤维蛋白原(Fbg)、凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血酶原时间(APTT)。结果试验组术后24h内引流量、输血量低于对照组,血红蛋白水平高于对照组,差异有统计学意义(p<0.05)。血小板计数及各凝血指标差异无统计学意义(P>0.05)结论髋关节置换术后关节腔内注射尖吻蝮蛇血凝酶能减少术后24h内出血量、输血量,对血小板及凝血指标无明显影响。
简介:目的探讨一种改良的经乳突外耳道联合径路、采用1期转蒂Z形皮瓣结合2期植皮法在先天性外耳中耳畸形中的听力重建效果。方法2001年3月至2010年1月间,110例确诊为先天性外耳中耳畸形病例,分为纵行切口组(24例)和Z形皮瓣组(86例)。所有病例按Schuknecht畸形分型,经乳突外耳道联合径路,根据术中听骨链情况行Ⅰ-Ⅲ型鼓室成形术。比较两组术前的畸形分型、听力结果、鼓室成形术式;并对两组近期、远期听力学效果及并发症发生率进行比较。结果与纵行切口组比较,Z形皮瓣组术前听力水平、畸形分型与乳突气化分类差异无显著意义(P〉0.05)。术后近期听力,无论提高10dBHL以上或提高30dBHL以上,纵形切口组与Z形皮瓣组的近期听力效果差异均无显著意义(P〉0.05);但远期听力效果两组差异均有显著意义(P〈0.05);Z型皮瓣组的近期与远期听力效果差异无显著意义(P〉0.05)。两组并发症发生率差异有显著意义(P〈0.05)。结论术前详尽的耳畸形程度判定、术中对有效中耳传音结构的最大程度保护及经乳突外耳道联合径路、1期转带蒂Z形皮瓣结合2期植皮法具有良好优势,能结合其它方法的优点,在经过合理选择的病例中联合应用,获得较好的远期听力重建效果。