简介：目的：探讨和研究神经保护剂应用于短暂性脑缺血患者的临床疗效。方法：病例选取为2011年1月至2013年8月之间我院收治的100例短暂性脑缺血患者，根据患者入院单双号进行随机分组，对照组50例采用常规治疗措施，给予患者阿司匹林肠溶片和氯吡格雷进行治疗，治疗组50例则在对照组治疗基础上给予马来酸桂哌齐特进行治疗。治疗结束后对两组患者的疗效、血液流变学指标进行统计对比。结果：治疗组患者的总有效率为96．0％，对照组患者的总有效率为80．O％，治疗组显著优于对照组（P〈0．05）。从两组患者的血液流变学指标对比来看，两组患者较治疗前均有所改善．但治疗组患者的血液粘度和血小板粘附率改善显著优于时照组（P〈0．05）。两组均无一例出现严重不良反应。结论：神经保护剂结合常规治疗措施能够有效的改善患者的血流动力学变化，提高治疗效果，安全性较好，值得在临床上加以推广和应用。

简介：目的探讨加压按摩在子宫输卵管造影（hysterosalpingography,HSG）治疗输卵管梗阻中的应用价值。方法选取2011年6月至2013年12月深圳市南山区妇幼保健院收治的212例输卵管梗阻患者临床资料,根据不同治疗方法分为观察组和对照组,观察组（104例）在HSG中采用加压按摩法治疗,对照组（108例）采用持续注射造影剂治疗,比较两组输卵管再通率。结果治疗后观察组输卵管梗阻再通率56.7%（76/134）及输卵管间质部梗阻再通率79.3%（69/87）均显著高于对照组[45.5%（65/143）、58.4%（52/89）]（P〈0.05）;两组输卵管峡部、壶腹部与伞部梗阻再通率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组输卵管间质部梗阻的再通率高于峡部、壶腹部与伞部梗阻（P〈0.05）。结论加压按摩法联合子宫输卵管造影可提高梗阻输卵管的再通率,且安全性好。

简介：目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例（71.8%,28/39）,其中包括双胎其一合并畸形12例（30.8%,12/39）,双胎其一宫内死胎6例（15.4%,6/39）,双胎输血综合征（twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS）4例（10.3%,4/39）,选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR）5例（12.8%,5/39）,双胎反向动脉灌注序列（twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS）1例（2.56%,1/39）;胎儿附属物异常共11例（28.2%,11/39）,其中包括球拍状胎盘7例（17.9%,7/39）,帆状胎盘2例（5.13%,2/39）,胎盘血管瘤2例（5.13%,2/39）。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：产后出血是分娩期严重的并发症，居我国产妇死亡原因的首位[1]，并且，剖宫产术发生产后出血的比例明显高于阴道分娩[2]。随着剖宫产率的升高，如何控制剖宫产产后出血成为产科医生研究的热点。

简介：循环肿瘤细胞（CTCs）是恶性肿瘤患者外周血循环中的肿瘤细胞,来源于原发肿瘤或从转移性病灶脱落入血。外周血CTCs检测已成为一种高度可行且可重复的非侵入性新型诊断方法。CTCs的血源性传播在乳腺癌转移、进展中起到重要的作用。CTCs检测既能评估临床干预措施的疗效及患者的预后,又可作为分析患者肿瘤生物学特征的实时样本,及时发现肿瘤的生物学变化。临床医师可根据CTCs检测结果及时调整患者的治疗方案,从而实现个体化治疗。目前,在基因和分子生物学水平对CTCs的研究已广泛开展,有望为转移性乳腺癌的治疗提供新的靶点。本文主要介绍CTCs检测在转移性乳腺癌治疗及预后评估中的应用进展。

简介：目的：探讨应用全身运动质量评估（简称GMs）的不安运动对新生儿脑病神经发育结局的早期预测。方法：将2010年7月至2011年4月在江西省儿儿童医院新生儿科随访,在GMs不安运动阶段（足月后9～22周）至少记录了一次GMs的新生儿脑病患儿为对象,随访至半岁以上采用婴幼儿发育量表或神经系统检查等评估神经发育结局。结果：GMs的不安运动评估结果正常者组的预后正常率明显高于评估结果异常组（P〈0.01）有统计学意义。结论：GMS评估中的不安运动能够早期预测新生儿脑病患儿的神经发育结局。

简介：乳头溢液是乳腺疾病常见的症状。乳腺门诊患者中乳头溢液发生率为3％～7．4％。乳头溢液可能为乳腺癌的一个表现而引起人们的重视。但一直以来并没有一种可靠的方法可以在术前鉴别乳头溢液病因的良恶性，因而对于溢液患者除细胞涂片检查外，多根据病理组织学检查进行诊断。所以，对乳头溢液患者进行无创性检查诊断一直是学者们努力的目标。本研究采用先进的免疫色谱分析法（immuno—chromatographicassay，ICGA）检测乳头溢液中癌胚抗原（CEA）含量，取得良好效果，现报告如下。

简介：目的：评价便携式负压引流系统在乳腺癌改良根治术中的应用效果。方法回顾性分析2011年1月至2013年6月在本院行乳腺癌改良根治术的521例患者资料,其中接受便携式负压引流系统引流者279例（负压引流组）,接受传统双管引流者242例（传统双管组）。比较两组患者的住院时间、置管时间、皮下积液和皮瓣坏死情况。计量资料分析采用秩和检验,计数资料比较采用χ2检验。结果负压引流组发生皮下积液8例（占2．87%,8/279）,传统双管组发生皮下积液19例（占7．85%,19/242）,两组间差异有统计学意义（χ2=6．551,P=0．010）。负压引流组发生轻度皮瓣坏死2例（占0．72%,2/279）,传统双管组发生轻度皮瓣坏死6例（占2．48%,6/242）,两组间差异无统计学意义（χ2=2．657,P=0．153）。传统双管组置管时间明显长于负压引流组,两组相比差异有统计学意义[M（QR）：11（10）d比8（6）d,Z=-11．778,P=0．000]。负压引流组患者的住院时间明显短于传统双管组,两组相比差异也有统计学意义[M（QR）：9（7）d比11（10）d,Z=-15．751,P=0．000]。结论应用便携式负压引流系统能够降低乳腺癌患者手术后并发症的发生率,增加床位周转率,增加患者的收治量,具有良好的使用价值,值得推广。

简介：首次诊断为乳腺癌的患者中约5％～10％为局部进展期乳腺癌。目前越来越多的患者接受术前新辅助化疗。虽然行新辅助化疗患者的无瘤生存、总生存率、肿瘤局部控制率与传统的手术加术后辅助化疗相似，但其能够缩小肿瘤，可使更多患者接受保乳手术。组织病理学反应可作为评价新辅助化疗反应的标准。组织病理学反应标准是基于残留肿瘤和肿瘤组织内退缩变化的范围而制定。获得完全病理缓解或最小残留病灶的患者较无反应患者的无瘤生存和总生存率高。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的探讨子宫下段暂时性环扎在中央型前置胎盘术中出血处理的应用效果及安全性。方法回顾性分析2011年6月至2015年6月绵阳市妇幼保健院收治的中央型前置胎盘患者90例的临床资料,根据止血方式将其分为观察组（54例）与对照组（36例）,对照组产妇采取常规止血治疗,观察组产妇在剥离胎盘前及子宫局部处理或全切除前,迅速使用一次性硅胶尿管环扎子宫下段阻断子宫体血液供应,在子宫体血运阻断后进行常规止血操作,术后放开环扎尿管恢复子宫血供（排除子宫已切除患者）,比较两组产妇治疗效果及临床结局。结果两组产妇干预前出血量比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组产妇卡前列素氨丁三醇用量、术中总出血量、总输血量、子宫切除率明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患者止血成功率均为100%;两组患者子宫坏死、切口感染、宫腔积血等并发症发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论子宫下段暂时性环扎术治疗前置胎盘分娩术中出血患者,止血效果较好,能迅速降低术中出血量,有效减少患者药物应用及输血量,止血成功率较高,同时子宫坏死等并发症发生率较低,应用安全性较高。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，远处转移是导致患者不良预后的主要原因。外周血是肿瘤发生远处转移的必经途径。细胞角蛋白19（CK19）存在于上皮细胞中，间叶组织（如血液、骨髓、淋巴结等）不表达，因此CK19可作为乳腺癌患者癌细胞进入血液循环的标志。本研究采用流式细胞术检测外周血CK19阳性表达细胞，探讨其与乳腺癌临床分期、远处转移的相关性，并观察其临床意义。

简介：目的探讨纤维乳管镜检查分级在乳头血性溢液乳腺疾病中应用的可行性。方法对Mokbel’S分级系统略做调整，对617例乳头血性溢液患者的纤维乳管镜检查资料进行分级，评估纤维乳管镜图像特征分级诊断的准确性。以病理检查结果为标准，对纤维乳管镜分级诊断结果进行比较评价，计算出纤维乳管镜图像特征分级诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。采用ROC曲线对分级诊断进行检测。结果根据调整后的纤维乳管镜分级，617例乳头血性溢液患者中0级0例，1级21例，2级71例（含恶性1例），3级386例（含恶性9例），4级43例（含恶性8例），5级96例（含恶性78例）。纤维乳管镜分级的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为89．6％、89．8％、61．9％、97．9％和89．8％。ROC曲线下面积是0．897，95％可信区间是0．859～0．935。结论纤维乳管镜检查分级可用于乳头血性溢液的乳腺疾病，对早期发现乳腺癌、减少乳腺癌的漏诊具有临床参考价值。

简介：目的探讨血清sCD44v6和CA125的检测在卵巢癌诊断和治疗中的临床意义.方法对80例卵巢癌患者、50例良性卵巢瘤患者和130例正常健康人群的血清样本采用ELISA和放免法定量检测sCD44v6和CA125浓度.结果卵巢癌患者术前血清sCD44v6浓度为209.4±50.2ng/ml,显著高于良性患者的153.3±47.6ng/ml(P＜0.01)和正常人群的132.6±33.9ng/ml(P＜0.01);卵巢癌术前血清CA125平均浓度为38.2±9.7U/ml,高于良性组16.7±5.8U/ml(P＜0.01)和正常组11.5±5.1U/ml(P＜0.01).行卵巢癌肿瘤细胞减灭术后患者血清sCD44v6较术前明显下降(P＜0.01).sCD44v6和CA125随着病程进展、癌细胞恶性程度的增高、淋巴结转移和浸润的深入而升高.生存分析sCD44v6的异常升高对患者的预后有影响,sCC(sCD44v6和CA125联合)与卵巢癌患者的预后有关(RR=3.158,P＝0.0032).结论血清sCD44v6和CA125的检测在卵巢癌的辅助诊断、手术疗效、转移程度的判断以及预后评估等方面有重要价值.

简介：目的探讨尼尔雌醇及米索前列醇用于绝经后取环的临床效果。方法将100倒绝经后要求取环妇女分成两组，研究组50例，服用尼尔雌醇4mg，一周后取环，并于取环术前2-3h口服米索前列醇0.6mg；对照组50例，为不服药直接取环。结果在宫颈软化程度、术中综合反应程度、取环时间、取环效果方面研究组均优于对照组，两组比较，差异有显著性（P〈0.01）。结论尼尔雌醇配伍米索前列醇用于绝经后取环，成功率高，手术风险小，患者痛苦少，值得推广。

简介：目的探讨新辅助化疗联合间隔减瘤术（neoadjuvantchemotherapyfollowedbyintervaldebulkingsurgery,NACT/IDS）在晚期卵巢癌中的临床应用价值。方法回顾性分析上海交通大学附属瑞金医院2000年6月至2013年1月109例IIIc和IV期晚期卵巢癌患者资料,将53例直接行肿瘤减灭术（primarydebulkingsurgery,PDS）患者纳入PDS组,将56例行NACT/IDS患者纳入NACT/IDS组,比较两组的生存率及围手术期情况。结果两组患者术后总生存率（overallsurvival,OS）和无病进展期（progression-freesurvival,PFS）比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。NACT/IDS组手术切除率（53.6%）明显高于PDS组（43.4%）（P〈0.05）;NACT/IDS组手术出血量、术后恢复、并发症的发生情况优于PDS组（P〈0.05）。结论NACT/IDS增加了手术切除率,减少了手术创伤,术后生存率与PDS无明显差异。在Ⅲc期和Ⅳ期卵巢癌患者,并非强调直接行PDS,NACT/IDS是有效的治疗方法。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。