简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：子宫切除术为治疗子宫良性病变的公认有效的治疗方法。常规的手术方式有全子宫切除术和次全子宫切除术两种，目前临床工作中全子宫切除术占大多数，次全子宫切除术的比例很少，因为认为同时切除宫颈可预防残端癌的发生，但近来有关资料证实宫颈残端癌的发生率及其在宫颈癌中所占的比例是很低的。且19世纪80年代早期有研究显示次全子宫切除术对患者术后膀胱功能、性功能的恢复更有利。近期又有大量临床资料表明两种术式对盆腔器官功能影响并无显著性差异。

简介：乳腺癌的改良根治与保乳手术是可手术乳腺癌最主要的两种手术方式，但是对于某些较早期的乳腺癌采用改良根治不但对外观影响较大，还可能会有过度治疗之嫌；而采用保乳手术又可能增加局部复发率，如：有导管内扩散的导管内癌，病灶不大但有多中心病灶者等。同时，乳房较小的较早期乳腺癌患者采用保乳手术后，双侧乳房明显不对称也影响保乳手术的美容效果。近3年来，西南医院乳腺疾病中心开展了全腔镜下乳腺癌改良根治术。

简介：目的：观察深静脉全血置换治疗新生儿重症黄疸的临床疗效和安全性。方法：42例重症黄疸,其中18例采用深静脉全血置换为治疗组,24例采用保守治疗为对照组,观察两组患儿一日后总胆红素水平,总住院天数,胆红素脑病发生率以及临床不良反应情况。结果：治疗组胆红素下降快,住院时间短,临床不良反应少,降低了发生胆红素脑病的风险。结论：新生儿重症黄疸采用全血置换疗法疗效好、副作用少。

简介：目的：探讨阴式子宫全切术及相关因素，方法选择2009年6月至2011年8月在山西省介休市计划生育妇幼保健服务中心行阴式子宫全切的59个病例．将其分为A组子宫大小小于孕12周，无特殊部位肌瘤，子宫活动度好，无盆底功能障碍16例；B组盆底功能障碍组即合并子宫脱垂6例，前（后）壁膨出10例；C组子宫大于孕12周7例或特殊部位肌瘤（宫颈肌瘤5例，宫体肌瘤突出大肌瘤5例）；D组有手术史、盆腔黏连10例来分析其手术步骤和相关因素。结果所有病例均成功进行了该手术，无损伤及大出血并发症，无术后病率；手术时间和出血量分别为A组（50±10）min、（90±20）ml，B组（54±10）min、（100±20）ml；C组（60±10）min、（110±20）ml，D组（66±10）、min（120±20）ml，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论阴式子宫全切术的难易程度，手术时间和出血量与子宫大小、盆底弹性及盆腔是否有黏连等因素密切相关，应重视术前评估，提高手术质量。

简介：目的比较、探讨三种子宫切除术的临床价值。方法按术式不同将351例患者分成腹腔镜辅助经阴道子宫切除术（laparoscopic—assistedvaginalhysterectomy，LAVH）组、经阴道全子宫切除术（totalvaginalhysterectomy，TVH）组和腹式子宫切除术（totalabdominalhysterectomy，TAH）组，比较手术时间，术中出血量和术后情况。结果三种术式术后均无并发症发生。LAVH组手术时间长于TAH组和TVH组（P〈0．05），TVH组和TAH组无明显差异（P〉0．05）；LAVH组和TAH组比TVH组出血多，差异有显著性（P〈0．05）。术后发病率、术后排气时间、下床活动时间、镇痛剂使用率、住院时间等，TAH组与TVH组及LAVH组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论三种术式各有利弊，医生在手术前应综合评估病情，根据不同个体选择不同方案以达到最佳效果。

简介：全乳腺大切片技术是将乳腺癌患者手术切除的乳腺及肿瘤标本按一定厚度、均匀地作整体片状切开、取材，制作成大切片进行镜下检查，便于更好地观察组织结构的相互关系、病变组织演变过程，以利于作出更准确地判断。根据取材方法及取材量的不同，可分为选择性全乳腺大切片和全乳腺次连续大切片两种。前者是选择性切取包括肿瘤在内的乳腺整体片状组织块制片，进行镜下检查；后者是将手术切除的全乳腺标本每隔一定距离连续片状平行切开，全部取材制片进行镜下观察。制作全乳腺次连续大切片，标本在同一切面有皮肤、脂肪、

简介：目的探讨全腔镜乳房皮下腺体切除的手术方法及治疗效果。方法对2004年8月至2007年10月间共96例男性乳房发育患者和女性乳腺癌患者行全腔镜乳房皮下腺体切除手术。腔镜手术前对乳房皮下和乳房后间隙充分溶脂和吸脂，通过充气法建立操作空间，腔镜下只需切断乳房皮下和腺体间相连的纤维条索及乳房边缘腺体和周围筋膜附着处即可顺利完成腺体切除。并对乳腺癌患者行后续前哨淋巴结活检、腋窝淋巴结清扫及假体植入乳房重建手术，术后行常规辅助治疗。全部患者随访3个月至3年，观察手术安全性及美容效果。结果96例共156侧乳房均顺利完成全腔镜皮下腺体切除；单纯腔镜皮下腺体切除的时间为35～125min，平均71min；术中出血量30～170ml，平均94ml。术后并发症发生率2．6％（4／156），其中单侧乳头部分坏死3例，局部皮下积液1例。术后美容效果良好，患者满意率97．9％（94／96）。随访3个月至3年均未出现疾病复发或转移。结论全腔镜乳房皮下腺体切除手术并发症少，安全性高，美容效果好。

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：一、病例摘要患者53岁,绝经后2年,因接触性出血、于当地医院宫颈活检诊断为宫颈CIN3级、行LEEP手术后1周、要求进一步诊治于2012年5月21日就诊于吉林大学第二医院。妇科检查：宫颈表面可见较厚的黑色结痂,表面有污稠的分泌物渗出,未做内诊。阴道彩超提示：子宫稍大,内膜0.4cm,盆液厚1.0cm,双附件区未见明显异常,肌层可见多量不均质短线反射,符合子宫腺肌病影像学特征。

简介：目的比较两种补片（Prolift全盆底重建系统和Gynemesh聚丙烯补片）在全盆底重建术的应用情况及近期疗效，探讨更为适宜的全盆底重建手术方式。方法北京大学人民医院妇科在2007年1月-2008年4月间收治因盆腔多个部位缺陷的盆腔脏器脱垂行全盆底重建术患者31例。采用Prolift全盆底重建系统行全盆底重建术14例，Gynemesh聚丙烯补片行全盆底重建术17例。比较两组患者的一般资料、围手术期和随访情况，并进行统计学分析。结果两组的患者体重指数、绝经年龄和孕次比较，差异无显著性（P〉0．05），Prolift组平均年龄为（63．29±9．39）岁，小于Gynemesh组的（69．35±5．16）岁（P=0．03）。Prolift组阴道前壁脱垂程度稍重于Gynemesh组（P〈0．05）。两组子宫脱垂和阴道后壁脱垂的程度比较，差异无显著性（P〉0．05）。两组患者出血量、最高体温、尿管留置天数、术后残余尿和住院时间比较，差异无显著性（P〉0．05），手术时间Prolift组短于Gynemesh组（P〈0．05）。Prolift组随访率100％，平均随访时间（8．8±3．0）个月，1例（7．1％）术后6个月复查阴道前壁复发I期，1例（7．1％）出现后壁补片侵蚀。Gynemesh组随访率94．1％，平均随访时间（12．4±3．0）个月，4例（23．5％）患者复发，3例（17．6％）患者补片侵蚀。结论Prolift和Gy—nemesh两种补片均可用于全盆底重建，手术均安全可行。在近期疗效和并发症方面，Prolift要优于Gynemesh。

简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

简介：目的比较乳腺癌保留乳房和乳房全切手术患者的生活质量。方法回顾性收集首都医科大学宣武医院普通外科2006年1月至2013年12月间，由同一组手术医师连续完成的保留乳房或乳房切除手术的乳腺癌患者资料，按照人组和排除标准筛选出符合入组条件患者232例，使用欧洲癌症治疗研究组织（EORTC）制定的测量癌症患者生活质量量表（QLQ）-C30和QLQ-BR23对其生活质量进行评价。于2014年2月至2015年4月调查期间，发放并回收生活质量调查问卷207份，分为保留乳房组（101例）和乳房全切组（106例）。两组患者腋窝手术方式、化疗、放射治疗、内分泌治疗、文化程度等计数资料的比较采用x^2检验，肿瘤分期差异采用Z检验，生活质量数据差异采用t检验比较。结果问卷回收率为89％（207／232）。对比两组患者-般资料，结果显示，保留乳房组和乳房全切组在肿瘤分期、腋窝淋巴结手术情况、化疗、内分泌治疗情况等差异均无统计学意义（Z=～1．925，x^2=5．129、0．121、1．943，P均〉0．050），但保留乳房组的放射治疗比例明显高于乳房全切组[91．1％（92／101）比28．3％（30／106），x^2=84．248，P〈0．001]，且文化程度高者（高中及以上学历）占80．2％（81／101），显著高于乳房全切组的60．3％（64／106）（x^2=9．684，P=0．017）。QLQ—c30结果显示，两组患者在总体生活质量、躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能领域及疲乏、恶心与呕吐、疼痛、呼吸困难、睡眠障碍、食欲、便秘、腹泻、经济困难等子量表的评分差异均无统计学意义（t=0．456、2．297、2．106、-1．529、-0．400、0．689、-1．050、0．354、-1．219、-0．473、1．027、-0．118、0．623、0．179、-1．066，P均〉0．050）。QLQ-BR23结果显示，保留乳房组患者的体象评分（83．2±19．6）显著高于全切�

简介：目的研究心理干预对子宫全切术患者的生活质量影响,以评估心理干预的疗效.方法将符合入组条件的90例患者分为心理干预组46例,对照组44例.干预组除行腹式子宫全切术外,在围手术期行心理干预,即:支持性心理治疗、健康教育、个别深入的心理治疗、家庭和社会支持治疗等;对照组则仅采取手术治疗.两组患者皆于入院时、术后半年填写WHO-QOL-100,观察两组在手术前、后的生活质量变化.结果45岁以下的子宫肌瘤患者术后半年时性生活、人际关系等方面明显恶化,生活质量下降.心理干预能明显改善焦虑、抑郁情绪;明显提高性生活质量及性生活的满意程度;明显改善自尊、体象感、人际关系、社会支持、总的健康状况等方面的生活质量.结论应重视并了解子宫肌瘤患者对子宫全切术存在的不良心理,积极进行心理干预,重点放在性生活、体象感、自尊、社会支持、人际关系等方面,能有助于改善生活质量.

简介：目的探讨全盆底重建术治疗女性重度盆腔器官脱垂的近期疗效及安全性。方法回顾性分析湖北省十堰市太和医院2009年12月至2013年12月接受全盆底重建术治疗的重度盆腔器官脱垂56例患者的临床资料,术后定期随访,通过盆腔器官脱垂定量检查法（pelvicorganprolapsequantitation,POP–Q）分期评价解剖疗效,盆底功能影响问卷-简表7（pelvicfloorimpactquestionnaire-7,PFIQ–7）、盆底功能障碍问卷-20（pelvicfloordistressinventory-20,PFDI–20）和POP–尿失禁性生活问卷–12（pelvicorganprolapse/urinaryincontinencesexualquestionnaire-12,PISQ–12）三种生活质量和性生活问卷评价功能疗效,从而分析全盆底重建术的近期疗效及安全性。结果手术均进行顺利,术中术后均无输血,无直肠、膀胱、尿道、血管及神经等损伤。除1例术后尿潴留外,其余均1~2d恢复自主排尿,近期并发症为1.7%（1/56）。2例网片侵蚀,远期并发症为3.5%（2/56）。术后1年主、客观治愈率均为100%。PFIQ–7和PFDI–20评分显示术后生活质量较术前显著提高（t分别=16.69、19.21,P=0.000）,而性生活质量改善不大（t=0.124,P=0.613）。结论全盆底重建术用于纠正重度盆腔器官脱垂,手术安全、创伤小、解剖和功能恢复率高,复发率低,能显著改善患者的生活质量,对性生活质量影响不大,近期疗效及安全性肯定,值得临床上进一步推广。

简介：目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括：PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。

简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。