简介：耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

简介：

简介：目的比较低位腹主动脉球囊临时阻断术及双侧髂内动脉球囊临时阻断术在凶险性前置胎盘剖宫产术中的应用。方法9例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行髂内动脉临时阻断术、18例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行低位腹主动脉临时阻断术和17例凶险性前置胎盘患者直接行剖宫产术。结果三组均无孕妇和新生儿死亡案例。三组的胎盘附着植入或粘连和手术时间差异均无统计学意义（P〉0．05），与对照组比，髂内动脉临时阻断术和低位腹主动脉临时阻断术组的出血量和输血量较少（p〈0．05），住院时间较短，差异有统计学意义（P〈O．05）；但两阻断组之间差异无统计学意义（P〉0．05），两阻断组无子断的组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论低位腹主动脉球囊临时阻断术及双侧髂内动脉球囊临时阻断术均可在凶险性前置胎盘剖宫产术中应用。

简介：目的探讨绝经期子宫内膜息肉的发病机制。方法选取30例绝经期子宫内膜息肉患者作为实验组,选取绝经期子宫内膜正常者30例作为对照组。息肉组均进行宫腔镜下子宫内膜息肉电切术,取息肉组织为实验组一,取远离息肉的内膜组织为实验组二。经石蜡病理证实为良性子宫内膜息肉。实验组和对照组均检测外周血激素6项,将两组中雌激素进行对比,应用免疫组织化学方法测定息肉及子宫内膜中芳香化酶的表达,用Image-ProPlus6.0图像分析软件进行图片分析,平均光密度值为比较指标。结果实验组和对照组血清雌激素水平分别为：（16.5±2.11）pg/ml和（15.8±2.28）pg/ml,两组外周血雌激素水平差异无统计学意义;实验组一、实验组二和对照组组织中芳香化酶表达的平均光密度分别为（0.1011±0.0013）、（0.0255±0.0010）、（0.0247±0.0007）,以α=0.05的检验水准,实验组一中芳香化酶的表达明显高于实验组二,差异有统计学意义（P〈0.05）;实验组二中芳香化酶的表达与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论绝经期子宫内膜息肉的形成不依赖于体循环雌激素水平的升高,可能与子宫内膜局部芳香化酶过表达有关。

简介：脑血管病是导致人类死亡的三大疾病之一,我国卫生部于2008年4月29日公布的第三次全国死因调查中,心脑血管疾病已成为我国城乡居民首位的死亡原因。脑血管病具有发病率高、死亡率高、致残率高、复发率高等特点。在脑血管病患者中进行健康教育,使患者能及早发现并改变有害健康的行为,成了预防该病复发,降低致残率和死亡率的重要手段。传统的说教式健康教育方法患者难以接受和坚持,

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：蛋白磷酸化信号通过影响蛋白的构象变化而调控细胞周期、细胞增殖和分化等许多细胞内过程。脯氨酰顺反异构酶Pin1（proteininteractionwithNIMA1）特异性识别并催化蛋白分子中磷酸化丝氨酸/苏氨酸-脯氨酸（pSer/Thr-Pro）的构象变化,进而控制蛋白分子与底物的作用、蛋白分子之间的相互作用以及影响底物稳定性等。作为蛋白分子的“时间控制器”,Pin1参与多个肿瘤发生通路。在细胞表型方面,Pin1高表达可抑制肿瘤细胞凋亡,促进肿瘤细胞生长、侵袭和转移,促进肿瘤血管生成,引起治疗药物耐受,以及促进肿瘤干细胞自我更新;在分子机制方面,Pin1可促进癌基因转录,提高其蛋白活性,抑制其降解,还可降低抑癌基因的表达或活性。此外,Pin1基因敲除小鼠的正常乳腺干细胞以及孕期乳腺上皮细胞的增殖都受到抑制。在临床研究中,Pin1的表达水平也与乳腺癌的发生及预后密切相关。因此,Pin1作为治疗乳腺癌的新靶标具有良好的应用前景。

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：1目的乙型肝炎是病毒性肝炎中传播最广、对人类健康危害极大的传染病,特别是对学龄前儿童的身体健康造成了极大的威胁。为了解中卫市镇罗镇学龄前儿童乙肝疫苗接种免疫学效果,为采取措施提供有力依据,我院于2010年5月份开始对全镇的学龄前儿童做乙肝表面抗原和乙肝表面抗体普查。目的在于对乙肝表面抗原、

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：目的评估镁、氧化应激和炎症反应与子痫前期发生的关系。方法选择2013年1月至2016年1月于延安市人民医院产科住院并行剖宫产分娩的45例子痫前期孕妇为子痫前期组（动脉血压为140／90mmHg、蛋白尿〉0．3g／24h），选择同期正常孕妇45例为对照组。通过问卷调查研究食物摄入量进而评估镁的摄入量，通过火焰原子吸收光谱法测定血浆、血清和尿液中镁的含量，同时采用标准方法检测氧化应激和炎症反应标志物。Logistic回归分析子痫前期的预测因子，通过受试者工作特征曲线评价Logistic回归模型的预测性。结果两组镁的摄入量和尿中排泄量比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；但予痫前期组血浆和红细胞中镁的含量高于对照组（P〈0．05）；血浆镁含量与过氧化氢酶、谷胱甘肽过氧化物酶活性、白细胞介素6和肿瘤坏死因子仪水平呈正相关；Logistic回归分析结果显示血浆镁和尿8-并前列腺素与先兆子痫有相关性，灵敏性93％，特异性75％。结论孕妇体内镁、氧化应激和炎症反应因子与子痫前期的发病机制有关，并且血浆镁和尿8-异前列腺素都是子痫前期发生的预测指标。

简介：目的探讨加压按摩在子宫输卵管造影（hysterosalpingography,HSG）治疗输卵管梗阻中的应用价值。方法选取2011年6月至2013年12月深圳市南山区妇幼保健院收治的212例输卵管梗阻患者临床资料,根据不同治疗方法分为观察组和对照组,观察组（104例）在HSG中采用加压按摩法治疗,对照组（108例）采用持续注射造影剂治疗,比较两组输卵管再通率。结果治疗后观察组输卵管梗阻再通率56.7%（76/134）及输卵管间质部梗阻再通率79.3%（69/87）均显著高于对照组[45.5%（65/143）、58.4%（52/89）]（P〈0.05）;两组输卵管峡部、壶腹部与伞部梗阻再通率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组输卵管间质部梗阻的再通率高于峡部、壶腹部与伞部梗阻（P〈0.05）。结论加压按摩法联合子宫输卵管造影可提高梗阻输卵管的再通率,且安全性好。

简介：目的探讨骨桥蛋白在体重不一致性双胎胎盘中的表达变化。方法用Westernblotting及实时荧光定量PCR检测双胎盘胎盘中的骨桥蛋白的表达。结果体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,Westernblotting结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中蛋白表达明显减少(0.31±0.09VS0.62±0.08,t=-4.182,P=0.001),体重一致DCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.62±0.16VS0.68±0.13,t=-1.687,P=0.724);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中OPNmRNA表达明显减少(0.61±0.28VS1.01±0.12,t=3.087,P=0.014),体重一致DCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.98±0.18VS1.02±0.11,t=1.884,P=0.464)。Westernblotting显示体重不一致MCDA的小胎与大胎比较,OPN蛋白表达显著下降,(0.24±0.06VS0.73±0.18,t=5.687,P<0.001),体重一致MCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.48±0.12VS0.42±0.15,t=-1.687,P=0.586);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致MCDA的小胎与大胎胎盘比较,OPNmRNA表达显著下降,(0.46±0.16VS1.01±0.09,t=5.128,P<0.001),生长一致MCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.89±0.15VS0.95±0.22,t=0.697,P=0.564)。结论体重不一致性双胎胎盘中的骨桥蛋白表达有显著生差异,小胎胎盘骨桥蛋白的表达量明显减少。

简介：目的探讨前列腺干细胞抗原（PSCA）在不同性质乳腺组织中的表达和临床意义。方法回顾性分析2000年1月至2014年12月北京市顺义区医院病理科诊断的、乳腺外科手术切除的、术前未经任何治疗的普通型导管增生（UDH）、非典型导管增生（ADH）、DCIS和非特殊型浸润性癌（IC-NST）患者共175例临床资料，其中有38例因组织块过小或脱落未能获得准确数据而被剔除，故实际纳入分析的样本量为137例，包括20例UDH、20例ADH、30例DCIS和67例IC-NST。同时随机选取20例IC-NST癌旁正常乳腺组织作为对照。应用免疫组织化学染色法（LSAB法）检测标本中PSCA蛋白的表达情况，分析不同性质乳腺组织中PSCA蛋白表达的差异，以及IC-NST中PSCA蛋白表达与临床病理学特征的相关性。组间PSCA蛋白表达水平的比较采用）（2检验，IC-NST中PSCA蛋白表达与临床病理学特征的关系采用Spearman秩相关分析。结果PSCA蛋白在正常乳腺组织中不表达，在UDH、ADH、DCIS和IC—NST中高表达率分别为10．0％（2／20）、20．0％（4／20）、56．7％（17／30）和52．2％（35／67），其表达水平的差异具有统计学意义（χ^2=32．153，P〈0．001）。多组问两两比较结果显示，DCIS组和IC—NST组PSCA蛋白表达均高于正常乳腺组织（χ^2=17．172、17．480，P均〈0．005）和UDH组（χ^2=11．092、11．243，P均〈0．005）。Spearman秩相关分析显示，IC-NST组PSCA蛋白表达与淋巴结转移呈正相关（r=0．326，P=0．007）。结论PSCA蛋白可能参与了乳腺癌的发生、发展进程，可能是一个预测导管内增生性病变进展成乳腺癌的新指标。

简介：目的：旨在探讨克霉唑阴道片在妊娠合并念珠菌性阴道炎治疗中的效果。方法：选取2021年6月至2022年6月我院收治的50例妊娠合并念珠菌性阴道患者，按照不同的治疗方案，随机将其纳入研究组（n=25）或对照组（n=25）。综合比较分析两组患者的临床疗效和妊娠并发症发生率。结果：通通过治疗后，研究组的临床有效率（92.00%）明显高于对照组（76.00%），同时，研究组的妊娠并发症发生率（4.00%）明显高于对照组（16.00%），P<0.05。结论：克霉唑对于妊娠合并念珠菌性阴道炎具有良好的治疗作用，并且能够显著降低妊娠期并发症的发生，值得推广。

简介：目的通过克隆柱法提取MCF-7乳腺癌细胞中的乳腺癌干细胞，并进行鉴定。方法采用单细胞克隆加低密度干细胞培养基筛选获得呈“球样”生长的乳腺癌干细胞，行CD44、CD24免疫荧光细胞化学染色及诱导分化实验。结果CD44＋CD24^-/Low细胞的比例为12．1％，且在全克隆中富含CD44＋CD24^-/Low细胞。在形成的细胞球中富含CD44＋CD24^-/Low细胞，并且在诱导分化时可见明显类管腔样结构形成，并表达CK18及CK14。结论克隆柱法是提取细胞系中癌干细胞的简单有效方法。

简介：目的研究三阴性乳腺癌中血管内皮生长因子C（VEGF-C）的表达及其意义。方法采用supervision法对三阴性乳腺癌标本进行VEGF—C的免疫组织化学染色，观察三阴性乳腺癌中VEGF—c表达与临床病理特点之间的关系。计数资料问的比较采用秩和检验。结果三阴性乳腺癌中VEGFC的表达与患者的年龄、月经状态无关（P〉0．05），而与肿瘤大小、分期、淋巴结状态及组织学分级有关（P〈0．05）。肿瘤大、分期晚的患者，VEGF—C表达较肿瘤小、分期早的患者强，组织学高分级者VEGFC表达较低分级者强，淋巴结阳性患者VEGF-C表达较阴性患者强。结论三阴性乳腺癌中VEGF—C的表达可能在促进肿瘤生长、浸润及转移中起作用。

简介：目的探讨E-选择素的表达对上皮性卵巢癌的诊断价值。方法采用免疫组织化学方法检测62例卵巢癌患者（恶性组）和30例卵巢囊肿患者（良性组）中E-选择素蛋白表达水平,结合临床相关因素进行统计学分析。结果卵巢癌组中E-选择素表达阳性53例（85.5%）,有淋巴转移患者的E-选择素阳性率高于无淋巴转移患者（P〈0.05）;随肿瘤分化程度的降低,E-选择素的表达阳性率逐渐增加。卵巢囊肿组中E-选择素的表达阳性12例（40.0%）。卵巢癌组织E-选择素蛋白表达水平明显高于卵巢囊肿和癌周正常上皮,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论利用免疫组化检测E-选择素的表达有助于综合判断卵巢癌的恶性程度和转移潜能。可能成为辅助诊断和判断预后的一个有价值的新指标。

简介：人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）感染是宫颈癌的主要危险因素，癌基因HPVE6／E7的表达对于恶性肿瘤的转归和维持起着重要作用。近年发现Wnt/β-catenin信号转导通路、钙粘蛋白、CD4＋CD8＋T细胞、sTK31等均参与HPVE6／E7致病。利用SiRNA、4-lBB等技术为宫颈癌防治提供了新的视角。本文就HPVE6／E7的生物学特性、致病机制及在宫颈癌中所起的作用、可能的发展方向作一综述。