简介：目的探讨CD4＋CD25＋调节性T细胞（Treg）及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多症（IM）发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本（每例患儿分别采集2个）为研究对象，并按照标本采集时期分为IM急性期组（n=35）和IM恢复期组（n=35）。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本（每例儿童采集1个）为对照组（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。分别检测3组血样标本中CD3＋，CD3＋CD4＋，CD3＋CD8＋，CD4＋CD25＋Treg表达率及Foxp3mRNA水平，并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄及性别分布比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。结果IM急性期组外周血CD3＋，CD3＋CD4＋，CD3＋CD8＋，CD4＋/CD8＋和CD4＋CD25＋Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较，差异有统计学意义（P〈0.01）；IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低，分别与IM恢复期组和对照组比较，差异也有统计学意义（P〈0.01），IM恢复期组与对照组比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。IM急性期组CD4＋CD25＋Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系（r=0.823，P〈0.05）。结论IM急性期存在明显免疫失衡，即CD3＋CD8＋明显增高，CD3＋CD4＋及CD4＋/CD8＋明显降低，其免疫失衡原因可能是由于CD4＋CD25＋Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。

简介：目的：探讨基质细胞衍生因子（SDF）-1、CXC趋化因子受体（CXCR）4、基质金属蛋白酶（MMP）-2和Ki-67在宫颈鳞癌中的表达,以及SDF-1对MMP-2和Ki-67表达的影响。方法选取2010年1月至2012年9月在青岛大学医学院第二附属医院接受宫颈癌手术（初治）的60例宫颈癌患者的60例切除癌组织标本（术后经组织病理学检查证实均为宫颈鳞癌）纳入研究组,选取同期在该院因子宫肌瘤行子宫切除术的60例患者的正常宫颈组织标本60例纳入对照组。两组患者的年龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）（本研究遵循的程序符合青岛大学医学院第二附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。采用免疫组化SP法检测SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在两组标本中的表达,并进行相关性分析。结果SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在研究组标本中阳性表达率分别为90.00%,68.33%,70.00%,86.67%,显著高于对照组的40.00%,8.33%,13.33%,1.67%,且差异均有统计学意义（χ2=9.63,7.04,4.00,4.00；P〈0.05）；在研究组中,SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平在淋巴结转移呈阳性标本中的表达均显著高于淋巴结转移呈阴性者（χ2=16.692,P〈0.001；χ2=8.496,P〈0.01；χ2=4.762,P〈0.001；χ2=6.125,P〈0.05）；SDF-1的表达水平与CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平均呈正相关（r=0.586,P=0.002；r=0.419,P=0.025；r=0.645,P〈0.001）。结论SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平与宫颈鳞癌的发生、侵袭及淋巴结转移密切相关,或许可作为预测宫颈鳞癌淋巴结转移及预后的指标。SDF-1/CXCR4轴可通过加强肿瘤细胞MMP-2和Ki-67分泌的途径促进肿瘤的浸润和转移,提示SDF-1可能是药物治疗该病的重要靶点。

简介：目的探讨经阴道超声检查（TVS）检测未足月胎膜早破（PPROM）高危人群的宫颈长度及漏斗样变是否可预测PPROM的发生。方法选择2009年6月至2013年12月于天津市中心妇产科医院住院的68例PPROM高危孕妇为研究对象。按照入院后是否发生PPROM,将其分为发生PPROM组（n=28）与未发生PPROM组（n=40）。所有受试者均进行TVS,检测宫颈长度及漏斗样变发生情况。统计学分析两组孕妇宫颈长度及宫颈漏斗样变率差异,并分析不同宫颈长度及漏斗样变率预测PPROM的准确性及其与PPROM发生的关系。本研究遵循的程序符合天津市中心妇产科医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组孕妇年龄、孕前体质量及入组时孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果①发生PPROM组孕妇的宫颈长度显著短于未发生PPROM组,而宫颈漏斗样变率,则显著高于未发生PPROM组,且差异均有统计学意义（t=2.273,5.909;P〈0.05）。②宫颈长度越短及宫颈漏斗样变率越高,预测发生PPROM的特异度及阳性预测值逐渐升高,宫颈长度〈5mm或75%〈宫颈漏斗样变率≤100%,对预测PPROM的特异度（97.2%及96.3%）及阳性预测值（79.6%及76.3%）最高,并且与PPROM的发生关系最密切（OR=6.47,95%CI：1.33～38.21,P〈0.05;OR=5.80,95%CI：1.11～30.22,P〈0.05）。结论TVS检测宫颈长度及宫颈漏斗样变,可有效预测PPROM高危人群是否发生PPROM;其中宫颈长度〈5mm及宫颈漏斗样变率〉75%,对发生PPROM的预测价值最高。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的比较妊娠期高血压疾病孕妇与正常孕妇外周血、脐带血和胎盘中转化生长因子（TGF）-β1、血管紧张素（Ang）Ⅱ和血管内皮生长因子（VEGF）的表达差异，为探讨妊娠期高血压疾病的发病机制提供临床依据。方法选择2009年1月至2012年12月在成都市妇女儿童中心医院分娩且合并妊娠期高血压疾病，但无其他妊娠合并症的50例孕妇为研究对象，纳入妊娠期高血压疾病组，选择同期在同一家医院分娩的50例正常孕妇纳入对照组。在孕妇分娩时留取胎盘母、子面胎盘组织，母亲静脉血及新生儿脐静脉血，采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法测定TGF—β1、AngⅡ和VEGF的表达水平，并进行统计学分析。两组孕妇年龄、孕龄及体质量比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。结果①妊娠期高血压疾病组母亲静脉血、新生儿脐静脉血、胎盘母面及胎盘子面组织中TGF-β1表达水平均较对照组低，而AngⅡ表达水平均较对照组高，且差异均有统计学意义（P〈0．05）；②妊娠期高血压疾病组新生儿脐静脉血、胎盘母面及胎盘子面组织中VEGF表达水平均较对照组低，且差异有统计学意义（P〈0．05）；但两组母亲静脉血VEGF表达水平比较，差异无统计学意义（t=0．639，P〉0．05）。结论TGF-β1、AngⅡ和VEGF表达水平的改变在妊娠期高血压疾病的发生、发展中有重要作用。