简介：目的：探讨上皮性卵巢癌患者进行新辅助化疗（NAC）前后血人附睾蛋白4（HE4）的变化规律及其对预后的价值。方法：以2010—2014年在我院接受治疗的48例上皮性卵巢癌患者,回顾性分析其NAC前后血HE4的变化规律,随访28~50个月（平均44个月）,得出HE4与上皮性卵巢癌复发、生存期等预后指标的关系。结果：NAC后,上皮性卵巢癌患者血清HE4水平显著低于化疗前（P〈0.05）;后期随访中,HE4≤114.9pmol/L组上皮性卵巢癌复发率低于HE4〉114.9pmol/L组,复发时间（19.5±2.3）个月长于HE4≤114.9pmol/L组的（8.3±2.6）个月,且两项差异均有统计学意义（P〈0.05）;HE4≤114.9pmol/L组与HE4〉114.9pmol/L组总生存期中位生存时间分别为（25±1.0）个月（95%CI：23.05~26.95）及（36±1.8）个月（95%CI：32.48~39.52）,HE4≤114.9pmol/L组生存率明显高于HE4〉114.9pmol/L组（P〈0.05）。结论：NAC能显著降低上皮性卵巢癌患者的HE4水平,监测HE4变化水平对卵巢癌患者预后评价有重要临床参考价值,HE4指标可辅助判定肿瘤复发情况、评估生存状况,指导下一步的治疗。

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简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。