简介：近年来，神经影像学的发展为脑卒中的诊断提供了可靠依据，脑卒中逐步被认为是儿童一个重要的致病、致死原因。儿童脑卒中的发病率要比以往想象的要多，且一半以上的儿童动脉缺血性脑卒中（AIS）幸存者中有认知或者运动残疾，危害性极大，需要引起临床医生的足够重视。本文就儿童AIS的流行病学、危险因素、病因和发病机制、诊断、治疗、预后及复发危险性进行较全面阐述，并指出了相关研究方向。

简介：目的分析温州地区慢性咳嗽患儿的常见病因分布,为临床诊治提供依据。方法选取2008年1月至2010年12月温州医学院附属育英儿童医院呼吸科门诊就诊的慢性咳嗽初诊患儿,依据年龄分为-3岁、-6岁和-14岁组,在初诊后2周、1个月和3个月门诊或电话随访,根据随访治疗效果得出最终诊断结果。分析各病因的构成比,初诊和最终诊断的符合率。结果研究期间共纳入739例慢性咳嗽患儿,年龄8个月至14岁,其中-3岁组174例（23.5%）,-6岁组288例（39.0%）,-14岁组277例（37.5%）。咳嗽病程4周至5年。1-4季度分别纳入103例（13.9%）、247例（33.4%）、96例（13.0%）和293例（39.7%）。①739例慢性咳嗽患儿中,单病因680例（92.0%）,单病因依次为上气道咳嗽综合征237例（32.1%）,咳嗽变异性哮喘219例（29.6%）,感染后咳嗽109例（14.8%）,变应性咳嗽76例（10.3%）,心因性咳嗽25例（3.4%）,胃食管反流性咳嗽9例（1.2%）,其他5例（0.7%）;双病因45例（6.1%）;病因不明14例（1.9%）。②-3岁组最常见病因为感染后咳嗽（58例,33.3%）,-6岁组为上气道咳嗽综合征（114例,39.6%）,-14岁组为咳嗽变异性哮喘（103例,37.2%）,上述3种主要病因的各年龄组构成比差异有统计学意义（P〈0.05）。③上气道咳嗽综合征、咳嗽变异性哮喘、感染后咳嗽、变应性咳嗽、心因性咳嗽和胃食管反流性咳嗽所致慢性咳嗽共675例,其中496例初诊和最终诊断相符,初诊准确率为73.5%。结论温州地区儿童慢性咳嗽主要病因为上气道咳嗽综合征、咳嗽变异性哮喘、感染后咳嗽和变应性咳嗽;不同年龄组儿童慢性咳嗽的病因构成比有所不同。

简介：尿道下裂是一种因前尿道发育异常而致尿道开口达不到正常位置的尿道畸形，常并发阴茎下弯，是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，男性新生儿发病率约为1／1000至8／1000，近30年，尿道下裂的发病率逐年上升，欧洲及美国的流行病调查均表明，20世纪70年代到90年代期间，其发病率增加了近1倍。尿道下裂的唯一根治方法是手术。目前手术成功率较前有了较大幅度的提高，但并发症仍较多，病因学研究有利于预防尿道下裂的发生及为尿道下裂的治疗提供指导。本文就近年来病因学研究进展作一综述。

简介：　　神经母细胞瘤(Neuroblastoma)是最常见的小儿颅外恶性肿瘤,在小儿所有肿瘤相关死亡中约15%由它所致[1].该肿瘤具有原发部位隐匿,早期诊断困难,恶性程度高、发展迅速和早期转移等临床特点,往往预后较差.一项欧洲人群调查研究显示,神经母细胞瘤患者5年生存率仅为59%[2].……

简介：目的：探讨颜面部钙化上皮瘤的有效切除范围及缩小手术切口的疗效和临床意义。方法2012年1月至12月我们收治颜面部单发钙化上皮瘤39例，手术切除范围包括包膜内肿物切除、肿物连同包膜完整切除、包膜外1～2mm切除、全层皮肤连同肿物挖除（2～4mm），手术方式为普通切口，设为普通切口组；2013年1月至12月收治颜面部单发钙化上皮瘤45例，切除范围包括包膜内切除、连同包膜完整切除，手术方式为微小切口，设为微小切口组。比较两组肿物最大直径和切口长度，并从病理特点探讨其有效切除范围的依据。结果两组84例均恢复良好，无一例复发。病理特点：钙化上皮瘤瘤体周边界限清晰，其包膜完全为纤维结缔组织假性包膜，无上皮或内皮结构，包膜周边即正常的皮下组织结构，无增殖的瘤细胞。免疫组化：Ki67（－）。两组肿物直径比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；切口长度比较，差异有统计学意义（P＜0．05）。术后微小切口组瘢痕小，外形美观，患儿及家属满意度高。结论钙化上皮瘤经临床检查即可诊断，术中无需切除过多的组织，只要将钙化团块完全切除即可，采用微创小切口方法，疗效确切，术后瘢痕不明显，外形美观，患者满意度高。

简介：目的探讨血浆或脑脊液中的C-X3-C趋化因子配体1（CX3CL1）是否可作为判断中枢神经系统感染的指标。方法以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查的新生儿为感染组,根据临床表现,脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿为对照组,根据出生体重分为〈2000、～2500、～3000、～3500和〉3500g亚组,根据孕周分为〈33、～35、～37、～39和〉39周亚组。对照组取新生儿在出生后的脐带血;感染组于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查,24h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中的CX3CL1水平,比较各组及其亚组间的差异。结果对照组69例,感染组24例。中枢感染（化脓性脑膜炎）亚组8例,败血症亚组10例,非败血症亚组6例（脑积水2例,泌尿系统感染1例,新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例）。对照组脐血CX3CL1水平为（97.8±13.3）pg·mL^-1,脐血CX3CL1水平在不同体重亚组以及不同孕周亚组间差异无统计学意义,P均〉0.05。CX3CL1水平在感染组血浆（95.1±8.2）pg·mL^-1和对照组脐血比较差异无统计学意义（P=0.299）。CX3CL1水平感染组脑脊液中（210.0±11.9）pg·mL^-1高于血浆,差异有统计学意义（P〈0.001）。感染组中的中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组脑脊液CX3CL1水平分别为（243.1±13.3）、（208.2±20.1）和（168.7±20.6）pg·mL^-1,3组间差异有统计学意义（P=0.046）;中枢感染亚组与非败血症亚组比较,差异有统计学意义（P=0.016）;败血症亚组与非败血症亚组比较（P=0.180）、中枢感染亚组与败血症亚组比较（P=0.169）,差异均无统计学意义。结论健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定

简介：皮肤黏膜淋巴结综合征是小儿时期一种较常见的急性发热性出疹性疾病。近年来本病的发病率有逐年增高趋势。静脉滴注丙种球蛋白联合应用阿司匹林已成为皮肤黏膜淋巴结综合征的标准化治疗方案。发病第5～10天应用丙种球蛋白可迅速退热，并能明显减少冠状动脉损伤的发生，但有报道发现部分皮肤黏膜淋巴结综合征患儿对丙种球蛋白的初始治疗无效，

简介：目的评价孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的疗效和安全性。方法计算机检索中国知网、万方、维普、PubMed、EMbase、BioMedCenral数据库等,纳入孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的随机对照试验,对符合纳入标准的临床研究进行资料提取和质量评价,采用RevMan5.3软件对纳入文献进行质量评价和Meta分析。结果共纳入11篇中文文献,合计受试者1097例。Meta分析结果显示：观察组（孟鲁司特钠联合布地奈德吸入）的总有效率及肺功能指标第一秒用力呼气容积（FEV1）、第一秒用力呼气容积百分比（FEV1%）、呼气流量峰值（PEF）明显高于对照组（单用布地奈德吸入）（P〈0.01）;观察组的复发率明显低于对照组（P〈0.01）;不良反应发生率两组比较差异无统计学意义。结论孟鲁司特钠联合布地奈德吸入治疗儿童咳嗽变异性哮喘临床治疗效果明显,且不增加不良反应的发生。

简介：目的比较分析高容量血液滤过对脓毒性休克患儿血流动力学、血管活性因子及血管内皮通透性的影响。方法2013年1月至2014年9月确诊为脓毒性休克的36例患儿被随机分为对照组和观察组,每组18例。对照组采用常规容量血液滤过进行治疗,观察组采用高容量血液滤过进行治疗。比较两组患儿治疗前后的血流动力学指标及血管活性因子[6-酮-前列腺素F1α（6-keto-PGF1α）、血栓素B2（TXB2）、可溶性E-选择素（sE-selectin）和血管内皮舒张因子（EDRF）]的变化情况,分析超滤液对血管内皮细胞通透性的影响。结果与对照组相比,治疗后观察组平均动脉压和血氧饱和度显著升高,心率显著下降（P〈0.05）。治疗后观察组患儿TXB2和sE-selectin水平显著低于对照组,而6-keto-PGF1α和EDRF水平显著高于对照组（P〈0.05）。与对照组相比,治疗后观察组患儿的超滤液显著降低了内皮细胞的跨细胞电阻（P〈0.05）。结论与常规容量血液滤过治疗相比,高容量血液滤过治疗能更有效改善脓毒性休克患儿的血流动力学及血管活性因子水平,降低血管内皮细胞的通透性。

简介：目的通过检测转化生长因子β（TGF-β）和肝细胞生长因子（HGF）在儿童原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）肾组织中的表达,了解它们在FSGS中的作用。方法选择肾活检明确诊断为原发性FSGS肾组织标本共33例,其中FSGS不伴肾小管间质病变6例,为实验1组;FSGS伴肾小管间质病变27例,为实验2组;同期因孤立性血尿入院肾活检,病理证实无显著异常改变的肾组织标本共7例,为对照组。采用免疫组化法检测TGF-β和HGF在3组肾组织中的表达。结果TGF-β和HGF在3组中均有表达,但组间差异有统计学意义（P〈0.01）。其中两个实验组的TGF-β和HGF的表达均较对照组明显增加（P〈0.01）,实验2组TGF-β的表达量高于实验1组,HGF的表达量却低于实验1组。肾小管间质指数与TGF-β的表达呈正相关,相关系数是0.763,P〈0.01;与HGF的表达呈负相关,相关系数是-0.461,P〈0.05。TGF-β和HGF在FSGS肾组织中表达呈负相关,相关系数-0.425,P〈0.05。结论TGF-β和HGF在儿童原发性FSGS肾组织中的表达增加;TGF-β随着FSGS病变进展,在肾组织中表达量增加,与肾小管间质向纤维化发展相关;HGF的表达相反,与抑制肾小管间质纤维化的作用有关。

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

简介：目的通过研究窒息患儿脑干听觉诱发电位（BAEP）异常与神经元特异性烯醇化酶（NSE）的相关性，探讨NSE对早期了解窒息患儿听神经损害的临床意义和应用前景。方法选择该院窒息足月新生儿52例作为研究组，根据Apgar评分以及是否合并缺氧缺血性脑病（HIE）分为单纯轻度窒息组23例、单纯重度窒息组15例和窒息合并HIE组14例。采用双盲试验在生后7d同一时间检测BAEP和NSE，初次BAEP检测异常者在生后3个月同一时间进行第2次BAEP和NSE检测。正常足月新生儿30例作为对照组。结果窒息患儿两次听力损伤检出率分别为50．0％，21．2％。BAEP两次检出异常率，重度窒息组（63．3％，26．3％）与轻度窒息组（36．9％，5．9％）比较，差异均有显著性意义（P〈0．05），HIE组（57．1％，31．3％）与重度窒息组比较差异无显著性意义。各研究组NSE水平均明显高于对照组（P〈0．01），重度窒息组为26．70±2．34μg／L明显高于轻度窒息组的17．18±3．16μg／L，差异有显著性意义（P〈0．01），HIE组为27．00±2．01μg／L，与重度窒息组比较差异无显著性意义。BAEP异常组NSE水平为25．69±4．12μg／L高于BAEP正常组的17．15±3．09μg／L（P〈0．01），NSE水平随着V波反应阈值的增高而增高（P〈0．05）。结论血清NSE水平与BAEP密切相关，可作为早期评估窒息患儿听神经损害和判断预后的指标之一。

简介：目的总结2例肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿分别为38（＋3）周足月儿和35（＋2）周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示：1例为SFTPC基因c.68G〉G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G〉G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：1先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×109·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×109·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×109·L-1[1,2]。根据病程分为急性和慢性中性粒细胞减少症。ANC<1.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC<0.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症的原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少的患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导的中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起的以慢性中性粒细胞减少为特征的一组遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×109·L-1、~1.0×109·L-1和~1.5×109·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发的反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。

简介：1质量改进研究及其报告现状随着循证医学的发展,应用最佳证据改进临床实践的实施科学（Implementationscience）广受关注。质量改进研究是指在真实情境分析的基础上,提出研究问题,并针对关键问题构建干预措施,在真实情境中应用干预措施,以改进卫生保健中的不足,并维持长期的改进效果,持续促进医疗保健质量。

简介：目的儿童腹股沟疝为出生缺陷中常见疾病类型，目前关于其发病危险因素的报道尚不多见。该研究旨在探讨儿童腹股沟疝发生的主要危险因素。方法采用频数匹配的病例对照研究方法，对132例0-6岁腹股沟疝患儿和132例0-6岁对照儿童的情况进行问卷调查，用χ^2检验和logistic回归对所收集资料进行单因素及多因素分析，计算OR值（比值比）及OR值的95％CI（可信区间）。结果儿童腹股沟疝与儿童啼哭不安史（OR=3．701，95％CI：1．724～7．945）、母亲孕前1年和孕期头3个月腌制品摄入史（OR=2．534，95％CI：1．279～5．021）、母亲孕前1年和孕期头3个月贫血史（OR=3．761，95％CI：1．497-9．450）及儿童腹股沟疝家族史（OR=13．505，95％CI：5．825-31．307）有关。结论儿童啼哭不安史、腹股沟疝家族史、母亲孕前1年和孕期头3个月贫血史及腌制品摄入史是儿童腹股沟疝发生的危险因素。

简介：目的比较胸腔镜手术与传统开胸手术治疗小儿肺隔离症的临床疗效,探讨胸腔镜手术治疗小儿肺隔离症的优势。方法收集2012年3月至2017年3月入住本院小儿外科并实施手术治疗的26例肺隔离症患儿临床资料,根据采用手术方式的不同分为胸腔镜手术组和传统开胸手术组。比较两组手术时间、术中出血量、术后胸腔引流时间及住院时间。结果26例均顺利完成手术,无手术死亡病例。平均手术时间：胸腔镜手术组（118.36±7.61）min,传统开胸手术组（119.60±7.11）min,差异无统计学意义（t=-0.425,P=0.674）。平均术中出血量：胸腔镜手术组（2.18±0.40）mL,开胸手术组（4.47±0.64）mL,差异有统计学意义（t=-11.125,P=0.000）。胸腔引流管平均留置时间：胸腔镜手术组（3.54±0.69）d,开胸手术组（6.67±0.98）d,差异有统计学意义（t=-9.064,P=0.000）。术后平均住院时间：胸腔镜手术组（7.54±0.82）d,开胸手术组（8.80±0.77）d,差异有统计学意义（t=-3.981,P=0.001）。术后并发症：胸腔镜手术组3例,其中肺部感染2例,肺不张1例;开胸手术组6例,其中肺部感染4例,肺不张2例,差异无统计学意义（P〈0.05）。除4例失访以外,其余22例随访1～2年,其中2例发生肺炎,其余病例均恢复良好。结论胸腔镜手术治疗肺隔离症较传统开胸手术具有切口小、术中出血少、恢复快、术后住院时间短等优点,是一种安全可靠的手术方式。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。

简介：强心甾类固醇（cardiotonicsteroids，CTS）是一类能与真核细胞膜钠泵（sodiumpump,Na^＋，K^＋-ATPase）特异性结合的化学物质，种类繁多，包括植物来源的洋地黄类如地高辛（digoxin）、哇巴因（ouabain）、夹竹桃苷（oleandrin）、嚏根草苷（hellebrin）等和动物来源的如从蟾蜍毒素中提取的布法林（bufalin）、海蟾蜍毒（marinobufagenin）等。长期以来，CTS作为钠泵抑制剂在临床上广泛应用于充血性心力衰竭以及其他心源性疾病的治疗。1991年，Hamlyn等应用原子轰击质谱法等测量相对分子质量的方法，发现从人血浆中纯化的某种物质在相对分子质量、生物学特性等方面无法与哇巴因区分，由此证实了内源性哇巴因（endogenousouabain，EO）的存在。其后随着数种CTS先后从血液、肾上腺皮质和下丘脑中被分离，并观察到上述CTS可由体内激素刺激调控，已有越来越多的CTS被归于内源性类固醇激素，通过对其功能的研究已证实CTS除了加强心肌细胞收缩力外，还参与了多种细胞包括肿瘤细胞的肥大、增殖、分化、生存和凋亡等生理、病理过程。本文就CTS对肿瘤细胞作用的研究进展进行综述。