简介:目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。
简介:目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义(P=0.029)。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3组差异有统计学意义(P〈0.001)。3组染色体异常率分别为0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002)。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。
简介:目的探讨宫颈细胞学联合高危乳头瘤状病毒分型筛查在绝经后妇女中的应用及其特点。方法回顾性分析2015年6月至2017年6月在首都医科大学复兴医院进行宫颈癌筛查的665例绝经后妇女的临床资料。结果665名绝经妇女中,感染高危HPV有126例(18.9%):HR-HPVA9感染为89例(71.0%),与其他类型相比较具有显著性差异P=0.008〈0.5;TCT异常者67例(10.0%)。阴道镜检查的123例患者中,阳性率为11.4%(14/123);TCT提示NILM、HR-HPVA9阳性56例患者中阳性率为5.3%(3/56);65岁以上妇女HR-HPV感染率、阳性率有所下降,但无统计学意义。结论重视绝经后妇女宫颈癌的筛查;宫颈细胞学联合高危乳头瘤状病毒分型筛查是最佳筛查手段。
简介:目的通过分析近年来本科室双胎妊娠产前诊断结果,以探讨双胎产前诊断的安全性及意义。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年2月28日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的174例双胎妊娠孕妇资料,分析其产前诊断指征、结果及结局。结果①总共对283个胎儿取样,共检出29个异常,异常检出率10.2%(29/283)。其中胎儿预后不良异常15个,异常率5.3%(15/283)。②绒穿组/羊穿组/脐穿组术后2周内流产率分别为0.0%(0/7)、1.3%(2/149)、0.0%(0/18);双胎总流产率分别为14.3%(1/7)、3.4%(5/149)、0.0%(0/18)。结论介入性产前诊断技术能有效发现胎儿异常,对于符合产前诊断指征双胎孕妇,告知相关手术风险后仍需建议孕妇行相关介入性产前诊断检杏。
简介:目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:单纯性神经系统畸形组(84例)及合并神经系统外畸形组(47例)。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84(2.4%)和15/47(31.9%),aCGH异常率分别为5/84(5.9%)和19/47(40.4%)。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%(5/9),其次为全前脑,为50.0%(4/8)。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。
简介:目的:讨论中西医结合治疗多囊卵巢综合征(PCOS)的的临床效果以及相关分析。方法:采用回顾性分析的方法,对2008年至2010年12月我院妇科门诊治疗的118例确诊为多多囊卵巢综合征的患者,首先在确诊后给予中药服用治疗3个月经周期然后停止服药治疗1个月,根据检查从第5个月经周期开始西药治疗,服用开克罗米芬(CC)以达到促进排卵,同时观察治疗前后的激素水平的变化以及卵泡的恢复情况。结果:经过服药治疗5个周期后性激素水平有所改变(P〈0.051),双侧卵巢的体积有所减小,卵泡的数量也有所减少。结论:采用中西医联合治疗多囊卵巢综合征,能够促进性激素水平的改变,改变卵巢的形态提高排卵的几率,治疗效果值得推广。
简介:目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例(对照组)、宫颈鳞癌组织标本40例(宫颈癌组),检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%(P〈0.05)。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系(P〈0.05)。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。
简介:目的探讨乳腺浸润性微乳头状癌(IMPC)患者的临床病理特征及其预后。方法回顾性分析解放军总医院2005年1月到2015年5月收治的97例乳腺浸润性微乳头状癌患者的临床特点、影像学表现、病理特征及治疗、预后,并分析IMPC淋巴结转移与临床病理特征的关系。单因素分析采用Pearsonχ^2检验,多因素分析采用Logistic回归模型;采用Kaplan-Meier及COX法分析IMPC患者的预后。结果IMPC患者占同期乳腺癌患者的3%(97/3231);年龄为28~89岁,中位年龄是50岁;淋巴结转移率为72.2%(70/97),脉管侵犯率为40.2%(39/97);单因素分析显示,组织学分级3级的患者淋巴结转移率高于组织学分级2级的患者,差异具有统计学意义(78.9%比47.6%,χ^2=8.039,P=0.005)。不同分子分型的IMPC患者的淋巴结转移率差异具有统计学意义(χ^2=8.141,P=0.033);多因素分析证明,组织学分级是淋巴结转移的独立危险因素(OR=0.165,95%CI:0.053-0.517,P=0.002);随访结果显示,5年OS为92%。COX分析结果显示,IMPC患者年龄、肿瘤直径、组织学分级、pTNM分期、分子分型、脉管癌栓、淋巴结转移、Ki67指数等因素均不是影响OS的高危因素。结论IMPC是一种侵袭性高的乳腺癌,高淋巴结转移率可能与IMPC的分子分型及组织学分期有关。
简介:目的探讨双胎妊娠1胎胎死宫内存活胎儿临床预后及处理方法。方法回顾性分析2000年1月至2009年6月于本院分娩的13例孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内病例。结果双胎妊娠1胎胎死宫内的发生率为2.83%,13例双胎妊娠1胎胎死宫内的患者,7例为单绒毛膜双胎,6例为双绒毛膜双胎。共8名患者接受了期待治疗。1胎胎死宫内确诊的平均孕周为31+4周。双胎妊娠1胎胎死宫内较早期早产(<34周)的发生率单绒毛膜双胎者高于双绒毛膜双胎者,分别为57.1%(4/7),33.3%(2/6);新生儿死亡率分别为33.3%(2/6),0(0/5)。期待治疗的患者中,1例出现了弥漫性血管内凝血,并因此终止妊娠。5名接受经颅多普勒超声检查的新生儿,3名存在颅内病变。结论孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内者,单绒毛膜双胎妊娠者预后较差。对胎死宫内发生时间较早者,可在密切监测下行期待治疗以降低早产的发生率,改善预后。
简介:目的:探讨和研究人工流产后计划生育服务的实施效果。方法:摘取我市4家计划生育服务中心的2000名孕龄期的妇女作为研究对象,先进行问卷调查之后随机分为观察组和对照组,对照组仅采用常规宣教措施,观察组则在此基础上实施计划生育服务干预措施。在1年之后对两组研究对象进行同样的问卷调查,统计结果并对比。结果:共回收问卷1024份,其中观察组回收501份,对照组回收523份。观察组和对照组的避孕相关知识平均得分为9.54±O.42和6.11±0.31,观察组明显优于对照组(P〈O.05)。此外,在主动采取避孕措施方面观察组明显优于对照组(P〈0.05),且非计划妊娠率明显低于对照组(P〈0.05)。结论:实施计划生育服务对于育龄女性而言能够使她们更好的掌握避孕相关知识,有效提高其避孕措施的使用比率,提高生殖健康。
简介:目的分析宫颈上皮内瘤变采用环形电切术(LEEP)的临床诊治情况。方法分析在北京市密云县妇幼保健院阴道镜下活检确诊为宫颈上皮内瘤变CIN2/3且行LEEP术的192例患者,对比分析LEEP和阴道镜活检的病理结果、HPV感染、切缘阳性及预后的有关因素及术后随访情况。结果LEEP术前与阴道镜活检病理符合率108/192(56.25%),CIN级别上升35/192(18.23),CIN级别下降49/192(25.52%);切缘阳性26例,其中CIN21/78(1.28%),CIN323/108(21.30%),宫颈癌早浸2/6(33.33%);192例患者HPV感染180/192(93.75%),对180例患者术后随访中7例病变持续或进展,其中2例切缘阴性,5例切缘阳性均是同HR-HPV持续感染。结论LEEP术后切缘阳性与病变严重程度及病变残留有关,术后同一HR-HPV持续感染应警惕CIN病变持续存在或进展为宫颈浸润癌。
简介:目的探讨乳腺癌患者术后上肢淋巴水肿的发生率及危险因素。方法回顾性分析2006年1月至2014年3月在北京朝阳医院京西院区诊断为单侧乳腺癌并行乳腺癌改良根治术的348例患者临床资料。评估患者上肢淋巴水肿的发生情况,测定患肢上臂、前臂、手腕部周径差异,患肢周径超过健侧周径2cm,即诊断为上肢淋巴水肿。分析上肢淋巴水肿的相关危险因素,如年龄、体质指数、T分期、腋窝淋巴结转移、腋窝淋巴结清扫范围、乳房切除方式、术后辅助放射治疗等,采用χ2检验进行单因素分析,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析。结果在348例患者中,有88例(25.3%)被诊断为术后上肢淋巴水肿,260例未发生上肢淋巴水肿。患者术后5年上肢淋巴水肿发生率为25.3%(88/348)。单因素分析显示,在上肢淋巴水肿组患者中,年龄〉60岁、体质指数≥25、腋窝淋巴结转移、淋巴结转移数目4枚以上、行腋窝淋巴结清扫及放射治疗者分别占31.1%(46/148)、41.0%(43/105)、40.4%(53/131)、37.5%(33/88)、40.6%(88/247)、85.2%(23/27),明显高于非上肢淋巴水肿组的21%(42/42)、18.5%(45/243)、16.1%(35/217)、21.2%(55/260)、0(0/101)、20.2%(65/321),组间差异均有统计学意义(χ^2=4.575、19.531、25.592、15.886、48.163、55.585,P均〈0.050)。多因素分析显示,体质指数、腋窝淋巴结清扫和术后腋窝局部放射治疗是乳腺癌治疗相关上肢淋巴水肿的危险因素(OR=3.124,95%CI:1.927-5.064,P〈0.001;OR=2.017,95%CI:1.240-3.282,P=0.005;OR=2.512,95%CI:1.495-4.222,P=0.001)。上肢负荷过重、外伤、感染是形成上肢淋巴水肿的诱因。结论上肢淋巴水肿是乳腺癌术后严重的并发症。对于体质指数≥25、术中行腋窝淋巴结清扫以及术后行放射治疗的患者,在治疗中应予高度重视,以便及早干预,避免淋巴水肿发生。
简介:目的探讨妊娠期糖尿病发病的高危因素。方法2013年9月17日至2014年3月3日在北京友谊医院行产前保健、完成75g口服葡萄糖耐量试验,并顺利完成分娩的孕妇共820例,其中诊断为妊娠期糖尿病167例(GDM组),同期正常孕妇653例(非GDM组)。收集两组孕妇的临床资料进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果①对GDM发病有统计学意义的危险因素有孕妇年龄(OR=1.308,95CI%:1.001-1.710),早孕期空腹血糖水平(OR=4.165,95CI%:2.515-6.895),孕早期体质量指数(OR=2.259,95CI%:1.559-3.273),中孕期体质指数增长(OR=1.370,95CI%:1.050-1.788);②校正其他高危因素的混杂作用,早孕期空腹血糖〈4.4mmol/L、4.4-5.1mmol/L、〉5.1mmol/L发生GDM的概率分别为11.1%、24.9%、42.9%。早孕期体质量指数〈23.5组和≥23.5组发生GDM的概率分别为15.2%,31.5%,将孕妇年龄分组(〈29岁、29-34岁,≥35岁)后发生GDM的概率为16.0%,22.0%,31.0%。结论孕妇年龄、早孕期空腹血糖、孕早期体质量指数、中孕期体质量指数增长≥2.2kg/m2为GDM发病的独立危险因素。