简介：摘要错配修复系统功能缺失与结直肠癌的发生相关。有部分结直肠癌出现了错配修复缺陷，不仅检测不到MLH1启动子甲基化，也检测不出错配修复基因的胚系突变，因这部分群体表现与Lynch综合征非常相像而得名Lynch-like综合征。Lynch-like综合征具有一定的遗传特性，但发病机制还未得到足够的认识，不能将其简单的划为散发性结直肠癌或者Lynch综合征，也缺乏对该类型患者的遗传学认知及监测标准。文章将对Lynch-like综合征的研究进展进行综述。

简介：摘要Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征，其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓，此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感染和呼吸困难、胃肠道障碍、泌尿生殖系统异常及严重便秘等。该疾病分为由致病原因是CREBBP基因变异导致的RSTS1(OMIM#180849)和EP300基因变异导致的RSTS2(OMIM#613684)，且多见于新发的截短性变异。至今尚无明确的诊断标准，主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗主要采取对症治疗和个体化治疗，早期的干预有助于患儿预后，改善生活质量。现对该病进行综合性介绍，有助于临床对该病的了解和认知。

简介：无

简介：摘要目的从传播效果和引证效果两方面对《中国小儿急救医学》栏目进行综合评价，分析各栏目设置的优势与不足，为期刊组稿提供循证依据，指导栏目选题策划，合理安排栏目版面。方法统计《中国小儿急救医学》2016至2018年栏目的传播指标(官网浏览频次、官网下载频次、万方下载频次)和引证指标(被引频次、零被引率、高被引率、高被引频次比)，分析6个常设栏目之间各评价指标是否具有统计学差异。结果传播指标方面：排名前20位的栏目传播指标中评论类和指导类栏目占有极高的比重；评论类和指导类栏目的传播指标频次明显高于其他栏目，差异均有统计学意义；论著和临床应用研究栏目间差异无统计学意义。引证指标方面：论著栏目的被引频次和高被引率最高，零被引率最低，专家笔谈、临床应用研究、综述及指南·共识·解读4个栏目间差异无统计学意义；指南·共识·解读栏目的高被引频次比最高，论著栏目次之，两个栏目均要明显高于专家笔谈栏目；在排名前20位被引频次最高的论文分布中，论著类栏目占比65%。结论评论类栏目(专家笔谈)和指导类栏目(指南·共识·解读)是影响期刊传播效果的关键；论著类栏目(论著)和指导类栏目(指南·共识·解读)是影响期刊引证效果的关键；评价指标绝对值的大小并不能科学评价期刊学术质量的高低。

简介：摘要Stüve-Wiedemann综合征以先天性骨骼系统畸形、自主神经功能失调、呼吸窘迫、肌张力障碍为主要表现。本文报道国内首例Stüve-Wiedemann综合征新生儿，以提高新生儿科医生对本病的认识。

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简介：摘 要 目的 本文旨在将优质综合护理应用于院内感染控制，分析其对控制率的影响。方法：收集 2020年1月-2021年1月间，本院接纳的100例住院患者为研究者。按照患者意愿，有50例患者接受优质综合护理，设为A组（观察组）；另外50例患者接受一般护理，设为B组（参照组）。对观察组和参照组中患者院内发生感染情况以及患者满意情况做了判定分析。结果：观察组患者在院内发生感染的情况较低，参照组感染情况较高，观察组对比参照组办法更可行，其差异P

简介：摘要：目的 对综合护理干预老年高血压的效果实施对比。方法 本研究中重点选取了2019年2月至2020年7月期间在我院中进行老年高血压治疗的88例患者治疗资料实施分析，将患者分为对照组（n=44）和观察组（n=44），对照组使用常规护理，观察组使用综合护理，对比两组之间患者护理前后血压水平情况和护理后依从性。结果 护理前，两组患者血压水平对比之后不具有意义（P＞0.05）；护理后，对照组舒张压和收缩压水平均高于观察组，组别数据进行对比后具有意义（P＜0.05）。对照组护理依从性低于观察组，组别数据进行对比后具有意义（P＜0.05）。结论 在护理老年高血压患者期间，对患者实施综合护理措施可以对患者护理依从性进行提高，改善患者的血压水平，值得推广。

简介：【摘要】总结一例ICU综合征患者护理体会，预防和减少ICU综合征产生。

简介：摘要肾综合征出血热是一种全球分布的急性自然疫源性疾病，我国是肾综合征出血热的高发地区之一，其长期危害我国人民的生命健康。中华预防医学会感染性疾病防控分会和中华医学会感染病学分会组织全国多学科专家，依据国内外的研究成果，并结合专家的实践经验，经充分讨论形成本共识，共包含17条针对预防和临床重要问题的推荐意见，旨在进一步规范肾综合征出血热的预防、诊断和治疗，以提高防治效果。

简介：【摘要】目的：探究综合护理模式在肝病护理中的应用效果。方法：在我院就诊的肝病患者中选取146例，以数字随机表法为依据分为两组，每组73例，干预时，对照组选择常规手段，观察组在其基础上加综合护理，对比组间干预价值。结果：经干预后，观察组SAS、SDS评分较对照组低，生活质量评分较对照组高，满意度较对照组高（P

简介：摘要：马德龙综合症是一种比较少见的脂肪代谢障碍引发的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜间隙的疾病。其主要采取的是手术治疗。由于病程较长，再加上手术时对患者造成的创伤，患者的伤口愈合缓慢，给患者身心造成严重的损伤。因此，做好该病患者的护理工作是非常重要的，本文对1例巨大马德龙综合症患者的资料进行了回顾性分析，并总结了严密的护理措施。

简介：摘要先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病，属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力，大多数发病年龄早，常见死因为呼吸衰竭，致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究，过去20多年来对该病的发病机制有了更多认识，早期诊断和治疗可明显改善患者的症状。现针对CMS的病因、临床特点及诊疗等方面的研究进展进行综述。

简介：摘要 目的：探讨分析综合护理干预对肺栓塞患者睡眠质量影响。方法：选取莆田学院附属医院在2019年1月~2020年12月收治的58例肺栓塞患者作为研究对象，随机将患者分为分析组与对照组各29例，对照组实施常规护理干预措施，分析组实施综合护理干预，对比两组患者干预前后焦虑（SAS）评分、抑郁（SDS）评分以及睡眠质量评分（PSQI）。结果：实施护理干预前两组患者SAS评分、SDS评分以及睡眠质量评分无显著差异，不具有统计学意义（

简介：摘要本文报道1例新生儿Omenn综合征，表现为生后皮肤大面积蜕皮，伴有鱼鳞状脱屑，全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病，主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变，预后差，应早筛查、早诊断，改善预后。

简介：摘要药源性帕金森综合征（DIP）是由抗精神病药、钙离子通道拮抗剂、胃肠道动力药和抗癫痫药等所致的常见并发症，是中老年人最常见的继发性帕金森综合征。各种药物所致的DIP在临床上并不少见，然而却易漏诊漏治。停药是主要的治疗方法，如无法停药则应换用风险较低的药物。文中就DIP的定义、危险因素、发病机制、临床特征、诊治和预后相关进展做一综述，以提高对这种可防可治的医源性疾病的认识。

简介：无

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