简介:目的探讨结核分枝杆菌(MTB)多抗原蛋白芯片对儿童结核病的诊断价值。方法选取2005年4月至2006年4月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为结核病的住院患儿作为结核病组。选取同期住院,患感染性疾病,同时除外结核病的患儿作为非结核病组;选取体检纯化蛋白衍生物(PPD)试验阳性,既往无结核病史,无明显结核中毒症状,胸部影像学及腹部B超检查未见结核病灶的儿童作为结核感染组;选取同期行健康体检,卡疤试验阳性,无基础疾病,无结核接触史的儿童为健康对照组。各组留取血清标本。计算结核病组PPD试验阳性率及细菌学检查阳性率。应用MTB多抗原蛋白芯片同时检测标本中脂阿拉伯甘露糖(LAM)、相对分子质量16000和38000蛋白IgG抗体,通过蛋白芯片阅读仪判断结果,其中任意1种或1种以上抗体检测阳性,即判为蛋白芯片检测阳性。分别计算各组抗体检测阳性率,并计算该方法检测儿童结核病的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值等指标。应用Logistic回归及,检验分析蛋白芯片检测阳性率与患儿年龄、病程、抗结核治疗时间、激素使用以及结核病类型的关系。结果研究期间共纳入结核病组79例,非结核病组33例,结核感染组15例,健康对照组30例。蛋白芯片检测结核病组的阳性率为34.2%(27/79),低于PPD试验阳性率(84.8%,67/79),高于细菌学检查阳性率(12.7%,10/79)。在非结核病组阳性率为6.1%(2/33),结核感染组和健康对照组阳性率为0。蛋白芯片检测结核病组的灵敏度为34.2%,特异度为97.4%。阳性预测值93.1%,阴性预测值58.5%。Logistic回归发现蛋白芯片检测阳性率仅与病程相关,且随病程延长而阳性率升高。病程〈1个月,蛋白芯片检测阳性率为18.8%(6/32),病程在~3个月,蛋�
简介:目的探讨产前诊断心脏病的胎儿,孕妇及其家庭选择终止妊娠的影响因素。方法2011年1月至2014年12月在上海第一妇婴保健院胎儿医学部经超声心动图确诊的心脏病胎儿。每个胎儿家庭接受了多学科咨询会诊,被详细告知疾病的诊断、严重程度、治疗策略和远期预后。回顾性收集孕妇及胎儿的详细临床资料和家庭最终的妊娠选择,行多因素Logistics回归分析,探讨孕妇及家庭选择终止妊娠的主要影响因素。结果162例胎儿进入分析,平均孕周26.5(17.4~39.5)周,24例(14.8%)胎儿合并有显著心脏外畸形。67例(41.4%)孕妇及家庭选择终止妊娠,其中罹患轻度、中度及重度心脏病胎儿中,孕妇及家庭选择终止妊娠的比例分别为16.0%、51.1%和76.2%;合并有显著心脏外畸形的胎儿中,终止妊娠率高达79.2%。多因素Logistic回归分析显示,胎儿心脏病的严重程度(OR=9.001,95%CI:4.143~19.557,P〈0.001),是否合并有显著心脏外畸形(OR=3.801,95%CI:1.814~7.962,P〈0.001)及诊断孕周(OR=0.750,95%CI:0.653~0.861,P〈0.001)是影响孕妇及其家庭选择终止妊娠的3个主要因素。结论对于合并有重度心脏病或显著心脏外畸形胎儿,孕妇及其家庭更倾向于选择终止妊娠。
简介:目的探讨川崎病(KD)并发巨噬细胞活化综合征(MAS)临床特点及相关基因和蛋白表达的生物学意义。方法回顾性分析2008年8月至2017年6月重庆医科大学附属儿童医院(我院)收治的KD并发MAS连续病例,系统检索中英文数据库KD并发MAS文献,以出院结局指标分为预后不良组(死亡或放弃治疗)和好转组,提取临床资料及实验室检查结果,探讨KD并发MAS的临床特点。结果我院9例中,均有肝、脾肿大和IVIG无反应,皮疹,趾、指端硬肿或脱屑,冠脉病变各8例,唇红皲裂7例,淋巴结肿大6例,球结膜充血和不完全KD各4例。CRP均升高,纤维蛋白原(Fib)<1.5g·L^-1和铁蛋白>1500ng·mL^-1各8例;ALT升高7例,AST升高和骨髓噬血现象阳性率各6例,甘油三酯(TG)>3.0mmol·L^-14例。2例行HLH相关基因及蛋白表达检测,未发现HLH相关基因(24种)突变,均有NK细胞的穿孔素蛋白表达水平降低,1例同时存在NK细胞颗粒酶B表达以及CTL细胞穿孔素表达降低。复习文献,共报告27例(包括本文9例)KD并发MAS,好转18例,预后不良9例,预后不良组仅不完全KD发生率明显高于好转组(55.6%vs5.9%,P=0.004)。结论KD患儿出现首剂IVIG治疗无反应且伴肝脾肿大、AST和/或ALT、铁蛋白明显升高时,需警惕KD并发MAS可能。未提示KD并发MAS具有遗传倾向,NK细胞中穿孔素表达水平的降低可能与KD患儿并发MAS相关。不完全KD可能是影响KD并发MAS患儿预后的危险因素之一。
简介:目的该研究旨在验证神经调节辅助通气(neurallyadjustedventilatoryassist,NAVA)这一新的辅助通气模式在先天性心脏病术后应用的血流动力学安全性,并比较NAVA和传统的压力支持通气(pressuresupportventilation,PSV)在氧合功能和气体交换能力上的差异。方法21例先天性心脏病纠治手术后患儿平均年龄(2.9±2.1)月,平均体重(4.2±1.4)kg,分别先后随机接受PSV和NAVA辅助通气60min,比较两种模式通气时的血流动力学指标、呼吸力学指标和氧合功能。结果21例患儿中3例因双侧膈肌麻痹,无膈肌电活动(EAdi)信号不能转换为NAVA模式而退出研究,另外18例PSV和NAVA模式的血流动力学指标差异无显著性意义,NAVA模式时PaO2/FiO2比值略高于PSV,但差异尚无显著性意义(P〉0.05),PaCO2在二种模式中无明显差别,但NAVA模式此时的PIP和EAdi却低于PSV模式(P〈0.05)。拔管后需要再次插管或无创通气的患儿EAdi信号明显高于顺利脱机者(30.0±8.4μVvs11.1±3.6μV;P〈0.01)。结论该研究是国内最早关于NAVA通气模式在婴幼儿中应用的研究,NAVA与传统PSV相比在血流动力学上具有同样的安全性,且能够以较PSV更低的气道压力实现与PSV同样的气体交换,可以减少肺损伤的发生,拔管后EAdi信号的监测可以作为再插管或无创通气的预警指标。
简介:目的提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜(TTP)的认识。方法总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。结果男性患儿,12岁,急性起病,病初有发热,双下肢可见瘀点,PLT及Hb进行下降,血涂片可见破碎RBC,高胆红素血症,LDH明显升高,镜下血尿,肾功能正常,补体正常,考虑血栓性微血管病(TTP或非典型溶血尿毒综合征)。为进一步明确诊断,行ADAMTS13酶活性检测2.3%(正常值40%-130%),ADAMTS13抗体检测90U·mL-(-1)(正常值〈12U·mL-1),确诊继发性TTP,予血浆置换和激素治疗。4个月后患儿停用所有药物,目前停药6月无复发。系统检索中国知网、万方和PubMed数据库,共有14篇英文文献中40例继发性TTP进入本文分析,发病年龄(10.2±5.2)岁,男19例,女21例,发热36例(90%),神经系统受累28例(70%),肾脏受累18例(45%),均有贫血和PLT降低。3例死亡,37例血浆置换+激素治疗,31例(83.8%)对血浆置换治疗即时反应好,1例因血浆过敏和1例血浆置换导管相关感染改为激素+利妥昔单抗治疗反应好,1例难治性继发性TTP加长春新碱(利妥昔单抗上市前)随访时复发,2例发生血浆置换依赖,加环孢素后治疗反应好,1例治疗反应不好,加长春新碱后治疗反应好,,4例失访(10.8%),平均随访时间29月(3-72个月),13例(39.4%)出现复发,9/13例加利妥昔单抗中仍有2例复发。结论贫血和PLT降低应怀疑TTP,需行ADAMTS13酶活性及其抗体的检测,有助于区别遗传性和获得性TTP;血浆置换+激素,或+利妥昔单抗是TTP的治疗组合选项。
简介:目的探讨经单侧椎间隙入路手术治疗儿童终丝型脊髓拴系的方法和疗效。方法回顾性分析2015年1月至2018年8月经单侧椎间隙入路手术治疗的32例终丝型脊髓拴系患儿的临床资料。结果所有患儿经单侧椎间隙入路手术离断终丝,拴系完全松解。住院期间2例会阴部和下肢间断疼痛的患儿术后疼痛立即缓解,3例双下肢活动障碍的患儿术后肌力减退未有加重。32例出院后随访2~31个月,无一例出现新发神经系统症状。1例术前有排尿及排便功能障碍者术后无明显改善,其他二便障碍患儿术后排便功能均有所改善;1例外伤后单侧下肢肌力0级患儿术后6个月肌力恢复至4级,另外2例以肌张力高为表现的双下肢活动障碍患儿在康复治疗后明显改善。结论经单侧椎间隙入路手术治疗终丝型脊髓拴系符合微创外科手术理念,缩短了手术时间,具有出血少、创伤小、并发症少、不损害脊柱稳定性等优点,疗效满意。
简介:目的对非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病(TMA)的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性〉10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel(包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE)二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1~67个月,末次随访结局:基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病(ESRD)分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人(148例)和儿童(154例)aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染(消化和呼吸道)儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统(肝炎、胰腺炎等多器官受损);成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。
简介:目的提高肠道病毒71型(EV71)感染重症死亡病例预警症状和体征早期甄别能力。方法复习文献穷尽EV71感染重症病例临床表现,临床诊断EV71感染重症病例时开始观察,死亡病例进入本文分析,以首次发热作为EV71感染起病零时点,系统记录症状和体征出现的时间,统计死亡前(特别是6、12、和24h)的临床症状和体征并进行神经系统定位。结果2010年1月1日至2012年12月31日5家参与医院住院并系统观察记录了54例EV71感染重症死亡病例,男31例,女23例,5岁以下53例,发病至死亡时间中位数78.5(6~432)h,120h内死亡43例(79.6%),4项一般指标均被记录(发热、皮疹、咽峡炎和流感样症状),余89项观察指标中7项未被记录到。除一般指标外,起病至36h出现的症状体征有8项:特异性指标(1项)、运动障碍指标(6项)和植物神经功能紊乱指标(1项);~48h症状体征增加了25项:运动障碍指标(16项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(8项);~60h症状体征增加了15项:运动障碍指标(11项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(3项)。出现超高热、顽固休克、深昏迷、超高心率和持续超高血压者,神经系统定位主要在延髓和部分下丘脑,6h内死亡;出现眼球共济失调、呼吸共济失调、咽反射减弱/消失、肺渗出、呼吸节律异常和血压升高者,神经系统定位于交感神经、中脑与延髓,12h内死亡;出现焦虑不安、疲倦思睡、肢体抖动、惊跳、呕吐、皮疹、发热者,距离死亡超过24h。结论EV71感染死亡病例临床表现具神经系统定位意义,及时甄别死亡前预警症状体征对降低EV71感染病死率有重要意义。
简介:目的通过研究右心衰竭幼龄大鼠血清B型钠尿肽(BNP)含量、右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA表达的变化及β受体阻滞剂卡维地洛的干预作用,探讨BNP在小儿右心衰竭的诊断和治疗中的意义。方法51只SpragueDawley4周龄大鼠随机分为4周心衰组、6周心衰组、卡维地洛组、4周对照组和6周对照组。心衰组及卡维地洛组大鼠给予腹腔注射野百合碱(MCT),两个对照组给予腹腔注射生理盐水。至4周形成右心衰竭模型,将4周心衰组和4周对照组幼龄大鼠处死观察心肌病理学变化,同时卡维地洛组开始给予卡维地洛灌胃共14d,6周心衰组和6周对照组同时等量蒸馏水灌胃至6周。每组存活大鼠测血流动力学和相关生理指标,ELISA法检测血清中的BNP水平,免疫组化法和RT-PCR法检测右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA的表达。结果4周心衰组血清BNP浓度、右室心肌中BNP蛋白、BNPmRNA与4周对照组相比均明显升高(P〈0.01),6周心衰组上述指标升高更为显著(P〈0.01)。血清BNP、心肌BNP蛋白之间具有正相关关系(P〈0.01)。卡维地洛组与6周心衰组比较血流动力学改善,右室肥厚减轻,血清BNP浓度、心肌中BNP蛋白和BNPmRNA表达均降低(P〈0.05)。结论右心衰竭时BNP可作为诊断和反映心衰严重程度的指标,卡维地洛对治疗压力负荷性右心衰竭有一定作用。
简介:目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。
简介:目的探讨小儿危重病例评分(PCIS)在重症手足口病患儿预后及病情严重程度评估中的作用。方法424名重症手足口病患儿纳入该研究,其中存活390例,死亡34例。收集患儿PCIS评分系统的相关生理参数及结局资料,通过受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)评估PCIS评分系统对并发症和结局的分辨力。结果存活组患儿PCIS评分明显高于死亡组患儿(P〈0.01)。424名患儿中,通过PCIS评分进行病情评估发现危重型病例仅26名(6.1%)。PCIS评分分辨是否发生肺水肿、肺出血和死亡的AUC和95%可信区间分别是0.74(0.66,0.82)、0.82(0.74,0.90)和0.83(0.75,0.92)。结论PCIS对重症手足口病并发症及预后有一定预测作用,但根据现有评分体系不能充分反映重症手足口病病情的严重程度。
简介:目的回顾性总结川崎病(KD)并发严重冠状动脉病变患儿的影像学诊断、冠状动脉旁路移植术结果及随访情况。方法复旦大学附属儿科医院2006年8月至2008年3月收治5例(男3例,女2例)KD并发严重冠状动脉病变患儿,年龄12个月至10岁4个月。所有患儿均在KD急性期予IVIG治疗,其中3例予2次。病程第15~21天均行超声心动图(ECHO)检查发现冠状动脉病变;之后常规随访ECG和ECHO,并口服阿司匹林和双嘧达莫或氯吡格雷。1例患儿行64排螺旋CT(MSCT)检查,2例行99Tcm-MIBI心肌灌注显像检查。在病程6~65个月行选择性冠状动脉造影检查,并行冠状动脉旁路移植术及冠状动脉成形术。结果1/5例在病程中有心绞痛发作,3/5例有心功能不全,1/5例无症状。1/5例有心肌梗死发生并在恢复过程有ECG记录;2/5例ECG有ST-T改变;2/5例ECG未见异常。ECHO除均显示多发性冠状动脉瘤(CAA)外,3/5例还显示左心房和左心室增大,左室射血分数(LVEF)和短轴缩短率的降低,2/5例左室壁运动不协调,与99Tcm-MIBI检查结果一致。冠状动脉造影均可见多发性CAA且至少一处为中等或巨大CAA,并伴有血栓形成和远端闭塞。MSCT与冠状动脉造影检查结果一致。年龄最小的1例患儿(手术时22个月)在冠状动脉移植术中死亡,其余4例术后即刻效果满意。在8~24个月的随访中,1例LVEF较低,随访1年未达到正常;1例术后18个月复发KD,治疗顺利,复查ECHO和MSCT未见冠状动脉进一步损害。4例患儿目前仍在随访中。结论KD并发冠状动脉病变应定期随访ECG、ECHO,必要时进行99Tcm-MIBI和MSCT检查;如考虑手术需行冠状动脉造影仔细评估冠状动脉病变部位和程度。有心肌缺血表现需及时行冠状动脉旁路移植术和冠状动脉成形术,手术的近期效果显著,远期疗效有待长期随访结果。
简介:儿童慢性湿性咳嗽是临床上常见的呼吸道疾病,主要指持续4周以上并伴有痰或痰声的慢性咳嗽。慢性湿性咳嗽患儿有气道上皮损伤、病原体感染、炎症细胞浸润、炎症因子增加等异常状态,可促进大量粘液分泌,形成粘液高分泌状态。气道粘液的显著增加不能及时排出,这可能导致气道粘液滞留。粘液清除障碍也是儿童慢性湿性咳嗽的一个重要发病机制。粘液分泌量高的儿童对排痰的需求更高,但许多儿童呼吸防御机制受损,纤毛清除功能下降,纤毛振荡功能障碍,使粘液无法被推到口咽位置,导致儿童无法咳嗽或吞咽痰。痰液滞留在气道中,会加剧炎症反应,促进痰液分泌,从而形成恶性循环,促进慢性湿性咳嗽的发生和发展。
简介:目的分析紫癜性肾炎(HSPN)常用药物治疗方案,为临床应用提供循证医学证据。方法检索有关过敏性紫癜(HSP)药物治疗的中外文献,以系统评价、Meta分析、随机对照试验(RCT)为纳入标准,并对其方法学质量评估后进行分析。对于不能合并和Meta分析的单个研究结果进行分别描述。结果截至2006-06,本文检索有关HSP药物治疗中外文献共927篇(包括含两种以上药物的重复文献),通过阅读标题、摘要或全文,排除重复文献,鉴定出符合纳入标准的文献共52篇,均获取全文。纳入文献中仅6篇为外文文献,余46篇为中文,所有文献按Jadad量表的质量标准均为低质量研究。(1)应用抗过敏药干预者疗效明显优于未用者,应用抗过敏药干预者疗效明显优于甲氰咪胍干预者,应用抗过敏药干预者疗效明显优于糖皮质激素干预者或与糖皮质激素干预者差异无统计学意义;(2)H2受体拮抗剂治疗HSP与采用包括激素在内的综合治疗相比,可显著提高治疗的有效率;(3)联合抗凝治疗措施有助于缓解重型HSPN患儿的病情,改善患儿的预后;(4)临床应用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)类药物如卡托普利、贝那普利佐治过HSPN安全、有效;(5)本系统评价支持早期应用糖皮质激素预防小儿过敏性紫癜肾损害的发生;(6)目前霉酚酸酯主要用于激素足量治疗和(或)环磷酰胺(CTX)冲击治疗后尿蛋白仍未转阴者,或病理类型较重的HSPN,如新月体形成和局灶袢坏死;(7)雷公藤多苷为主的中药治疗HSPN可明显改善患儿的临床症状,减轻蛋白尿及血尿水平,提高治疗有效率及降低复发率;(8)CTX冲击治疗是临床表现为肾病综合征的HSPN较好的治疗方案,CTX与激素联合应用较单独使用激素治疗疗效可靠,可提高临床缓解率;(9)加用静脉用丙种球蛋白治疗HSPN较激素更有助于改善皮疹和消化道症状,�
简介:青春发育期是人生躯体和性发育的重要阶段,营养是影响青春发育启动和维持的重要因素之一.无论胎儿期、婴儿期、还是幼儿期和儿童期,任一阶段的营养状态都有可能影响到日后的青春发育和维持.生命早期营养缺乏儿童,日后罹患性早熟及其他非感染性疾病的风险明显增高.低出生体重儿如果在婴幼儿期已经实现了生长追赶,青春期后阴毛早现、多囊卵巢以及代谢综合征的患病风险显著增高.另外,膳食营养结构及饮食质量也是影响儿童青少年性发育的重要因素.青春期的一些特殊饮食困难问题,如神经性厌食、神经性贪食等可能对性发育的正常进程产生不利影响.本文结合最新文献报道就营养与青春期性发育问题做简要评述.