简介：【摘要】目的：观察重症肺炎患者采用吸入性乙酰半胱氨酸肺泡灌洗治疗效果，分析其对患者肺功能的改善效果。方法：本研究从我院2021年4月-2022年4月时间段内的重症肺炎患者中随机选取56例作为研究对象，将采用吸入性乙酰半胱氨酸肺泡灌洗治疗方式的患者划分成观察组，将采用纤维支气管镜肺泡灌洗治疗方式的患者划分成对照组，比较两组患者治疗效果和肺功能改善情况。结果：观察组患者临床治疗效果、呼吸力学指标、炎性因子和免疫因子指标均优于对照组，P＜0.05，差异显著。结论：重症肺炎患者采用吸入性乙酰半胱氨酸肺泡灌洗可以改善患者肺功能，降低炎性反应，提高免疫力，改善预后效果，值得临床应用。

简介：【摘要】目的：探讨分析吸入用乙酰半胱氨酸雾化吸入治疗小儿病毒性上呼吸道感染的临床效果。方法：选取2020年1月~2021年1月期间我院儿科收治的300例小儿病毒性上呼吸道感染患儿为此次研究对象，将其随机分为2组，每组150例，对照组实施常规治疗，研究组在对照组的基础上实施吸入用乙酰半胱氨酸雾化吸入治疗，观察两组临床效果、症状消退时间和不良反应发生率，并对数据作以分析。结果：研究组总有效率为98.67%，对照组为90.67%，前者明显高于后者（P＜0.05），研究组各症状消失时间均短于对照组（P＜0.05），研究组不良反应发生率为2.00%，对照组为1.33%，两组不良反应发生率对比无统计学差异（P＞0.05）。结论：针对小儿病毒性上呼吸道感染患儿，于常规治疗基础上加以吸入用乙酰半胱氨酸雾化吸入治疗可进一步提升临床效果，并加快患儿症状消退，同时具有较高的安全性，值得在临床中推广应用。

简介：摘要目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子测序分析，根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异，Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异，父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异，母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异；这2个变异均为未报道过的新变异(noval)，根据ACMG变异标准与指南，均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因，新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。

简介：摘要目的探讨硬膜外程控脉冲输注（programmed intermittent epidural bolus, PIEB）0.08%罗哌卡因复合0.3 mg/L舒芬太尼为90%产妇第一产程提供有效镇痛的最佳脉冲容量。方法根据偏倚硬币序贯（biased coin up-and-down, BCUD）法对40例硬膜外分娩镇痛的初产妇进行前瞻性、双盲序贯研究。PIEB药物为0.08%罗哌卡因复合0.3 mg/L舒芬太尼，间隔时间45 min。根据BCUD法，PIEB脉冲容量设定为8、9、10、11、12 ml，分别对应8 ml组、9 ml组、10 ml组、11 ml组、12 ml组。首例PIEB给药容量设定为8 ml，下一位产妇给药容量由前一位产妇的分娩镇痛效果决定。主要结局指标是设定的脉冲容量为对应产妇提供的有效镇痛。次要结局指标包括感觉阻滞平面、运动阻滞程度、低血压及瘙痒的发生情况。采用truncated Dixon-Mood法及Isotonic回归分析法估计90%有效容量（90% effective volume, EV90）及其95%CI。结果设定的脉冲容量为32例产妇提供了有效镇痛。根据产妇有效镇痛结果，truncated Dixon-Mood法及Isotonic回归分析法估计的EV90分别为10.53 ml（95%CI 9.18~11.87 ml）和10.76 ml（95%CI 10.30~11.82 ml）。共有3例产妇感觉阻滞平面高于T6，其中11 ml组1例，12 ml组2例；而10 ml组、9 ml组和8 ml组中所有产妇感觉阻滞平面低于T6。所有产妇均未发生低血压及运动阻滞。10 ml组、12 ml组各有1例产妇出现皮肤瘙痒。结论采用PIEB模式进行分娩镇痛，当给药间隔设定为45 min时，0.08%罗哌卡因复合0.3 mg/L舒芬太尼的EV90不低于10 ml。

简介：【摘要】黑色素瘤是一种恶性程度极高的肿瘤，易早期转移，死亡率高，预后较差。随着对黑色素瘤的基础和临床研究，以程序性死亡受体1（programmed cell death protein 1，PD-1）、程序性细胞死亡配体1（programmed death-ligand 1，PD-L1）、以及细胞毒性T淋巴细胞抗原4（cytotoxic T-lymphocyte antigen-4，CTLA-4）为主的免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitor，ICIs）极大改变了抗肿瘤治疗方式，改善了黑色素瘤患者的预后。本文将探讨以PD-1/PD-L1抑制剂联合其他治疗方式在晚期恶性黑色素瘤中研究进展进行综述。

简介：摘要：目的 探讨在剖宫产手术中行腰-硬联合麻醉时选择不同的穿刺间隙所取得的麻醉效果。方法 选择我院妇产科自2021年6月至2022年6月收治的78例剖宫产手术患者作为参考对象，按照穿刺间隙的不同作为此次临床分组的主要依据，对照组39例（穿刺间隙为L3-4）与观察组39例（穿刺间隙为L2-3），比较两组患者的麻醉情况、麻醉效果及并发症发生情况两项数据。结果 观察组患者的麻醉起效时间较对照组显著缩短，其麻醉效果较对照组显著优化，并发症的发生率低于对照组。结论 在剖宫产手术的麻醉工作中，将腰-硬联合麻醉的穿刺间隙选择为L2-3，可显著提升麻醉效果，降低不良反应的发生率，可以将其用于临床推广。

简介：摘要：在大采高三软复合煤层开采过程中，顶板管理决定着生产现场安全、高效开采。针对这一技术难题，代池坝煤矿以31134回采工作面为背景，通过现场实施研究，提出了“折返式”开切眼施工方法，优化了炮眼布置，分析得出溜煤眼的最佳层位布置，实现了下端头无煤柱开采，提高了采区资源回收率和延长了服务年限。

简介：摘要：在大采高三软复合煤层开采过程中，顶板管理决定着生产现场安全、高效开采。针对这一技术难题，代池坝煤矿以31134回采工作面为背景，通过现场实施研究，提出了“折返式”开切眼施工方法，优化了炮眼布置，分析得出溜煤眼的最佳层位布置，实现了下端头无煤柱开采，提高了采区资源回收率和延长了服务年限。

简介：摘要细胞表皮生长因子受体（EGFR）突变是引起非小细胞肺癌（NSCLC）发生的原因之一。针对EGFR基因突变靶向药物的出现为NSCLC治疗提供了新方向。一代的吉非替尼及厄洛替尼、二代的阿法替尼、三代的奥希替尼为常见的EGFR靶向药，在多项大型国际临床试验中显示出良好的疗效。我国NSCLC患者与欧美国家NSCLC患者EGFR基因突变情况有所不同，文章对我国NSCLC患者的EGFR基因突变特征及针对EGFR突变基因的靶向药物在我国NSCLC患者中的使用现状和进展进行介绍，旨在探讨我国NSCLC患者中EGFR的突变特征和EGFR-TKI治疗的反应性及预后情况。

简介：摘要低氧诱导因子是在缺氧或低氧时启动适应性转录反应的主要调节因子，其在常氧环境下被脯氨酸羟化酶羟基化后降解失去活性。脯氨酸羟化酶抑制剂是一种新上市的小分子口服制剂，通过抑制脯氨酸羟化酶，减少低氧诱导因子的降解，从而激活低氧诱导途径，调节包括刺激红细胞生成、铁吸收和动员、血管生成、脂质和糖代谢、炎症、能量代谢、细胞生长和分化等多种生理反应，展现出较多临床益处。近年来，脯氨酸羟化酶抑制剂在肾性贫血领域的应用已经取得了明确的疗效，并且在缺血性心脏病领域中的研究也取得了较大的进展，未来在缺血性心脏病治疗等方面有良好的应用前景。

简介：摘要甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一组严重的遗传代谢病，MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。患儿临床表型为MMA、高同型半胱氨酸血症和脑积水的叠加，如治疗不及时或治疗不当，常引起严重的神经系统后遗症，病死率高。对于cblC型MMA合并脑积水患儿，在钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱等个体化代谢干预的同时对症治疗，动态评估脑积水变化，必要时进行脑室-腹腔分流术等手术治疗，多学科联合早期诊治是改善预后的关键。本共识就cblC型MMA合并脑积水的临床表现、诊断、治疗、随访、预防及产前诊断等要点进行论述。

简介：摘要目的探究精神分裂症患者血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与精神症状和社会能力的相关性。方法选取2018年1月至2020年1月于衢州市第三医院住院治疗的精神分裂症患者143例为观察对象，根据患者血清Hcy水平分为异常组（Hcy ≥ 10 μmol/L，n=46）和正常组（Hcy < 10 μmol/L，n=97），比较两组基线资料、简明精神病量表（BPRS）评分、阳性和阴性症状量表（PANSS）评分、社会功能缺陷筛选量表（SDSS）评分，采用Pearson相关性分析Hcy与精神症状和社会能力的相关性。结果异常组PANSS总分为（77.86±8.37）分，BPRS总分为（94.47±9.36）分，正常组PANSS总分为（74.37±7.94）分，BPRS总分为（90.35±9.26）分，两组差异均有统计学意义（t=2.41、2.47，均P < 0.05）。异常组SDSS总分为（11.75±2.38）分，高于正常组的（10.53±2.28）分，差异有统计学意义（t=2.88，P < 0.05）。Pearson相关性分析显示，Hcy与PANSS阳性症状（r=0.73，P < 0.001）、一般精神症状（r=0.43，P=0.032）和总分（r=0.53，P=0.027）呈正相关，与PANSS阴性症状无相关性（P > 0.05）；Hcy与BPRS激活性（r=0.42，P=0.037）和敌对猜疑（r=0.37，P=0.047）呈正相关，与焦虑抑郁、缺乏活力、思维障碍以及总分均无显著相关性（均P > 0.05）。结论精神分裂症患者血清Hcy与精神症状和社会能力有相关性，Hcy水平越高，其精神症状越严重，社会功能缺陷程度越高。

简介：摘要目的探讨雷帕霉素通过调控富含半胱氨酸61（Cyr61）和自噬对狼疮小鼠认知功能的作用机制。方法将MRL/lpr狼疮小鼠随机分为狼疮组和雷帕霉素+狼疮组，野生型C57BL/6小鼠随机分为正常对照组和雷帕霉素组，每组6只，雷帕霉素+狼疮组和雷帕霉素组小鼠采用腹腔注射雷帕霉素（2.0 mg/kg）治疗；狼疮组和正常对照组注射等量二甲基亚砜（DMSO）。Morris水迷宫观察小鼠认知功能变化；蛋白质印迹法检测Cyr61和自噬蛋白程序性死亡受体-1（Beclin-1）、微管相关蛋白1轻链3B（LC3B）表达；苏木素-伊红（HE）染色观察海马区病理改变；尼氏染色观察海马区神经元和尼氏小体改变；免疫荧光染色检测Cyr61及LC3B在海马区的定位及表达。多组间比较采用单因素方差分析。结果蛋白质印迹法结果显示：与正常对照组[（0.73±0.08），（0.81±0.12），（0.80±0.03）]比较，狼疮组Cyr61（0.99±0.15）蛋白表达量明显升高（P=0.011），Beclin-1（0.64±0.04）和LC3B（0.54±0.05）蛋白表达量明显降低（P=0.025，P=0.008）；雷帕霉素组和雷帕霉素+狼疮组Cyr61（0.75±0.05），（0.75±0.08）、Beclin-1（0.84±0.08），（0.92± 0.04）、LC3B（0.93±0.16），（0.76±0.08）蛋白表达均无明显改变（P>0.05）。与雷帕霉素组比较，狼疮组Cyr61（0.99±0.15）蛋白表达量明显升高（P=0.016），Beclin-1（0.64±0.04）和LC3B（0.54±0.05）蛋白表达量明显降低（P=0.013，P=0.001）；雷帕霉素+狼疮组Cyr61（0.75±0.08）、Beclin-1（0.92±0.04）、LC3B（0.76±0.08）蛋白表达均无明显改变（P=0.999，P=0.241，P=0.062）。与狼疮组比较，雷帕霉素+狼疮组Cyr61（0.75±0.08）蛋白表达量明显降低（P=0.016），Beclin-1（0.92±0.04）和LC3B（0.76±0.08）蛋白表达均明显升高（P=0.002，P=0.017）。免疫荧光结果显示：Cyr61和LC3B主要定位于海马神经元胞质中表达，定量检测结果与蛋白质印迹法检测结果趋势一致，差异均有统计学意义（P=0.025，P=0.032）。苏木精-伊红染色可见狼疮组小鼠海马区细胞层次和数量减少，排列稀疏，细胞核深染，呈核固缩、偏移等表现；尼氏染色可见尼氏小体相对减少，神经元排列松散，部分细胞出现空泡区，在雷帕霉素治疗后狼疮小鼠上述表现均有所改善。结论雷帕霉素对狼疮小鼠认知功能起保护作用，其机制可能是通过抑制海马组织Cyr61表达并促进自噬实现的。

简介：摘要目的探讨抗氧化剂N-乙酰半胱氨酸（NAC）调控沉默信息调节因子3（Sirt3）对脓毒症致小鼠急性肾损伤（AKI）的保护作用及其机制。方法将雄性C57BL/6小鼠随机(随机数字法)分为假手术组（Sham）、盲肠结扎和穿孔术组（CLP）、CLP+NAC（50 mg/kg）和CLP + NAC（100 mg/kg）组，每组10只；CLP造模后24 h处死小鼠，留取血液和肾组织样本；采用HE染色法评估各组小鼠肾组织病理损伤；ELISA法检测血清中肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）、肾损伤分子1（KIM-1）和中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白（NGAL）水平；采用免疫组织化学检测肾组织Sirt3蛋白表达；RT-qPCR法测定Sirt3 mRNA水平；透射电镜下观察肾小管上皮细胞线粒体损伤情况，并计算线粒体密度，同时检测肾皮质中超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）、过氧化氢酶（CAT）和丙二醛（MDA）水平。结果与Sham组相比，CLP导致肾组织病理损伤明显加重（P<0.001），肾功能指标Scr、BUN、KIM-1和NGAL水平均明显升高（均P<0.001），肾组织Sirt3蛋白和mRNA表达均显著降低（均P<0.001），肾小管上皮细胞线粒体结构破坏增加，线粒体密度的明显减低（P<0.001），肾皮质中抗氧化酶SOD、GSH-Px和CAT水平均显著降低（均P<0.001），同时脂质过氧化物MDA显著升高（P<0.001）。与CLP组相比，虽然50 mg/kg NAC预处理组肾损伤评分、肾功能指标Scr、BUN、KIM-1和NGAL水平均有所降低，肾组织中SOD，GSH-Px和CAT的水平均有所升高，但差异无统计学意义。然而，给予100 mg/kg NAC预处理可显著降低CLP引起的肾组织病理损伤（P<0.001），并且均明显降低Scr、BUN、KIM-1和NGAL水平（均P<0.001），显著升高肾组织Sirt3蛋白[（50.20±2.79） vs. （20.00±0.75），P<0.001]和mRNA [（0.57±0.07）vs.（0.41±0.07），P<0.001]表达水平，肾小管上皮细胞线粒体结构更加稳定，线粒体密度明显增加[（0.60±0.05）vs.（0.43±0.06），P<0.001]，均显著升高SOD（U/mg）[（67.37±3.79）vs.（21.09±0.89），P<0.001]、GSH-Px（U/mg）[（265.61±9.61）vs.（180.00±3.31），P<0.001]和CAT（U/mg）[（8.58±0.65）vs.（5.19±0.58），P<0.001]水平，同时明显降低MDA（U/mg）表达水平[（40.36±1.79）vs.（83.81±1.70），P<0.001]。结论NAC可通过上调Sirt3蛋白表达显著降低脓毒症小鼠肾组织病理损伤、改善肾功能、维持线粒体结构稳定和降低氧化应激水平，对CLP诱发AKI具有显著的保护作用。

简介：【摘要】目的：探讨尿微量白蛋白与尿肌酐比值在高同型半胱氨酸糖尿病患者中的应用价值。方法：此次研究初始时间为2020年8月，截止时间为2021年7月，抽取此段时间内到院接受治疗的高同型半胱氨酸糖尿病患者30例作为观察组，另选择同期到院接受健康体检的人群30例作为对照组。结果：观察组患者A/C、Hcy各指标整体高于对照组，差异有统计学意义(P

简介：【摘要】目的：评价美托洛尔,门冬氨酸钾镁联合治疗心律失常的临床有效性。方法：选择区间为2020年5月~2021年11月，收集76例在我院就诊的心律失常患者为调查对象，按照随机双盲法分组，对照组单一服用美托洛尔，观察组接受门冬氨酸钾镁+美托洛尔治疗，评价各组的治疗效果。结果：观察组患者治疗后的左室射血分数、每搏输出量和左室舒张末容量等心功能指标显著优于对照组，差异有统计意义(P

简介：

简介：【摘要】目的：探讨美托洛尔对心律失常进行治疗的同时辅助门冬氨酸钾镁的安全有效性。方法：借由随机数字表法对80例、2021年1-12月心律失常患者施行均匀分组。其中，40例择用美托洛尔的患者纳入观察组，另40例联合门冬氨酸钾镁的患者纳入对照组。对比组间疗效及安全性差异。结果：经对舒张压、收缩压展开组间对照，治疗后，观察组降幅更优，P

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