简介:【摘要】目的 探析白介素6联合血常规检验在老年COPD患者诊疗中的效果。方法 时间:2023年1月至2023年12月,对象:上海市宝山区罗店医院慢性阻塞性肺疾病(CPOD)患者以及接受健康体检的老年人共102例。分组:观察组接受健康体检的老年人与观察组COPD患者。分析两组白介素6(IL-6)、肺功能状态以及血常规结果。结果 观察组IL-6水平>对照组,且急性加重期患者IL-6水平>稳定期患者;血小板计数(PLT)<对照组以及稳定期患者,P<0.05。对照组肺功能状态优于观察组,稳定期患者肺功能状态优于急性加重期患者,P<0.05。结论 IL-6联合血常规检验能够有效反应COPD患者机体状态、气流受限以及细菌感染状态,可为后续治疗提供数据支持。
简介:摘要目的总结多表皮生长因子10(MEGF10)基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难(EMARDD)患者的遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献,结合本家系资料,对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果先证者 男,同卵双胎之大,7日龄,因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少,双手第2至第5指呈屈曲状态,近节指间关节伸直受限,双髋外展均有受限,左侧为重,诊断为“新生儿吞咽困难,先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练,患儿自主呼吸逐渐平稳,可经口喂养,病情好转出院。先证者弟弟同期收入院,与先证者同卵双胎,临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱,8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异,2个变异位点(c.218+1G>A,c.2362+1G>A)均为剪接变异位点,分别来自父亲和母亲,为以往未报道的新的变异位点,符合常染色体隐性遗传模式,3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇,共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者,其中男13例、女18例,发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例,纳入表型基因型特点分析的病例共26例,临床特点主要表现为呼吸困难(25例)、脊柱侧弯(22例)、喂养困难(21例)、肌无力(20例),其他特征包括反射消失或减弱(16例)和腭裂或高腭弓(15例),严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化,组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核,而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者,且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病,主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者,临床表型可能相对较轻。
简介:摘要高迁移率蛋白A家族由4中蛋白组成,通常作为转录因子与染色质结合的辅助因子在转录调控中发挥作用。HMGA基因的异常表达与多种人类癌症有关。本文介绍了HMGA的基因结构和功能以及在肺癌中的主要进展。