简介：摘要近年研究表明白介素-1家族（包括11个成员）与炎症性皮肤病有密切关系，可发挥促炎及抗炎作用。多个白介素-1家族成员（IL-1、IL-18、IL-33等）在银屑病皮损或外周血中有高表达，对银屑病的发病机制及治疗方向提供了广阔的研究空间。

简介：摘要目的报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中CCM1基因新发突变情况。方法长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科确诊的一家族性多发CCM家系，并对家系中部分患者、健康成员的血液和(或)病理组织基因组DNA进行全外显子测序及生物信息学分析以筛选出该家系可能的致病基因，然后对致病基因进行Sanger测序验证及其蛋白产物三维结构预测。结果全外显子测序显示，患者均存在一种CCM1基因缺失-移码突变(c.1635delA)，该突变导致参考碱基"T"的缺失且该突变目前尚未被报道，而健康成员未存在上述突变。Sanger测序验证显示，CCM1基因第15号外显子1635处碱基"A"缺失，引起CCM1基因阅读框架改变，导致1652~1654位的核苷酸提前出现终止密码子TAG。蛋白产物三维结构预测显示该新发突变可能导致KRIT1蛋白功能区(C-末端)的Ferm-3结构域部分缺失。结论一种CCM1基因新发缺失-移码突变(c.1635delA)致使该家系中家族性多发CCM的发生。

简介：摘要2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例，双侧多发透明细胞癌1例，双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。

简介：

简介：摘要人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用，溶质转运体(solute carrier，SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编码电中性阳离子耦联氯离子共转运体，在维持细胞内外氯离子平衡及相关细胞生理过程中至关重要。目前已知SLC12家族有9个成员，这些家族成员表达及分布具有组织特异性，在肾脏组织有分布且主要表达于肾小管上皮细胞，分布和表达也存在明显不同，因此它们在肾脏中的生理作用也各不相同。该文对SLC12家族在肾脏中的生理作用以及相关性肾小管疾病进行综述。

简介：我科在1996～2002年期间发现一家族两代3例同部位、同病理类型的结肠癌,均予手术切除并经病理证实.现报告如下.例1男性,54岁.1996年7月24日入院,钡灌肠检查示升结肠癌,于1996年8月2日行右半结肠切除术,病理检查结果为黏液腺癌,低分化、肿块型.1996年8月15日出院.术后未化疗,半年后死于肿瘤扩散.

简介：微小RNAs（microRNAs,miRNAs）是一类长18～25个核苷酸的非编码小分子RNA,在转录水平调控基因表达,与目标mRNA结合抑制蛋白的翻译,参与细胞增殖、分化和死亡.人let-7家族为miRNAs的一种,有13位成员,位于9个不同的染色体位点,许多恶性肿瘤往往失去let-7家族的表达调控作用,因此,let-7家族被视为抑癌基因.因能调控细胞的终末期分化及凋亡,恢复let-7家族的表达在癌症的治疗中是有意义的.作者对let-7家族在肿瘤研究中的进展及前景进行了综述.

简介：摘要miR-34家族在胃癌中起着重要作用，与正常胃黏膜组织相比，在胃癌细胞株和胃癌组织中检测到miR-34家族的失活或表达减低，表明其与胃癌的发生发展有关。研究表明miR-34通过调节IGF2BP3、生存素、Bcl-2以及上皮-间质转化相关通路，在抑制胃癌进展中发挥关键作用，可见miR-34是胃癌治疗的重要靶点。临床治疗方面，miR-34不仅被证实具有放化疗增敏性，并且在肿瘤临床试验中取得了不错的疗效。随着靶向胃癌的miR-34载体出现，使其用于胃癌治疗成为可能。深入了解miR-34用于胃癌治疗的分子基础及临床疗效，有助于评估miR-34家族作为胃癌治疗新靶点的潜力。

简介：肿瘤坏死因子α诱导蛋白8（tumornecrosisfactor-αinducedprotein8,TNFAIP8）是新近发现的由肿瘤坏死因子（TNF）-α诱导产生的一组蛋白.该蛋白家族拥有四个高度同源性的成员：TIPE（TNFAIP8）、TIPE1（TNFAIP8L1）、TIPE2（TNFAIP8L2）、TIPE3（TNFAIP8L3）.随着研究的不断深入,我们发现TNFAIP8家族在细胞凋亡、信号转导、肿瘤细胞增生、侵袭及转移等过程中起着重要的调节作用.本文综述了TNFAIP8蛋白家族的结构、机制、生物学功能的研究进展.

简介：脑缺血再灌注损伤（cerebralischemiareperfusioninjury，CIRI）的机制研究经历了从器官水平到分子水平的不断深化过程．认为细胞凋亡与缺血再灌注损伤密切相关。细胞凋亡（apoptosis）又称程序性细胞死亡（programmedcelldeath，PCD），是受基因调控的细胞主动自杀过程。CIRI可诱导多种凋亡调控基因表达。包括促凋亡基因和抑凋亡基因．这些基因编码的蛋白质产物可直接或间接参与凋亡的调控。Bcl-2家族在细胞凋亡调控过程中起重要作用，目前研究也较为深入。

简介：摘要MicroRNA-193（miR-193，微小RNA-193）在许多肿瘤中均表达异常，尤其是在神经胶质瘤中通过调控Smad3/TGF-β信号通路、CDK6、凋亡相关基因Mcl-1、PTEN/PI3K/AKT信号通路、mTOR信号通路参与肿瘤细胞的增殖、凋亡、周期调控、新陈代谢及侵袭转移。为了了解miR-193在神经胶质瘤中的潜在功能，该文章重点讨论miR-193的几种特殊作用机制，进一步探讨miR-193在神经胶质瘤的诊断和治疗前景。

简介：摘要目前“炎症，损伤”已成为冠心病研究领域的热点，白介素-8（IL-8）、白介素-1（IL-1）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）是参与心肌梗死重要的炎症因子。IL-8、IL-1、TNF-α参与急性心梗的病生理过程是早期诊断心肌梗死及提示预后的参考指标之一，在心肌梗死极早期，尚不能做临床确诊时，病灶区附近便有IL-8、IL1、TNF-α的升高。因此早期发现并确定IL-8、IL-1、TNF-α来源的心肌区域对尽早诊断，及时处理有较大的价值。

简介：系膜细胞（GMCs）增殖与凋亡在肾小球疾病的发病机制中扮演着重要的角色，Bcl-2家族是介导细胞凋亡的重要因子，研究证明以Bcl-2为代表的一组凋亡调节基因对GMCs凋亡的调节起着极为重要的作用，然而关于这一具体机制仍不明了。就Bcl-2家族对GMCs的影响进行综述。

简介：摘要寄生虫病是寄生虫侵入人体而引起的疾病，而14-3-3家族在寄生虫感染、生长发育、繁殖等生命活动中扮演着重要角色，对其进行系统的研究，有助于了解14-3-3家族在寄生虫体内的分布和生物学功能，为寄生虫病的免疫学诊断和预防提供帮助。故文中就近年来人体重要寄生虫14-3-3家族的研究进展进行综述。

简介：摘要目的研究重症肺炎患儿NADH脱氢酶1(ND1)、NADH脱氢酶3(ND3)和味觉受体2家族成员43(TAS2R43)基因表达情况及与儿童重症肺炎的关系。方法选取2016年5月至2018年5月驻马店市中心医院儿童重症监护病房住院的儿童重症肺炎患儿30例为重症肺炎组，选取同期在本院体检健康的儿童25例为健康对照组。重症肺炎组男17例，女13例，年龄(5.30±1.69)岁；健康对照组男13例，女12例，年龄(4.96±1.31)岁。使用real-time PCR方法检测ND1、ND3和TAS2R43基因表达量，2－ΔΔCt法计算ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量。结果重症肺炎组ND1、ND3及TAS2R43 mRNA的循环阈(Ct)值分别为20.49±0.45、21.32±0.61和32.20±0.46，健康对照组分别为26.69±0.62、27.50±0.35和26.69±0.49，2组比较差异均有统计学意义(t＝－14.02、－15.25、－14.19，均P<0.05)。2－ΔΔCt法计算重症肺炎组ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量是健康对照组的51.27、50.56和0.02倍。结论ND1、ND3和TAS2R43基因在重症肺炎患儿体内有异常表达，这3个基因可能与儿童重症肺炎关系密切。

简介：[摘要] 哺乳动物耳蜗毛细胞损伤后再生，是感音神经性聋研究的焦点之一，也是亟待解决的难题。microRNA通过与目标mRNA互补配对导致mRNA降解或抑制其翻译，参与基因转录后调控。目前研究发现microRNA183（miR-183）家族在耳蜗毛细胞发育及损伤保护方面均发挥了重要作用。本文介绍了miR-183家族在耳蜗发育过程中的表达分布，及其在促进耳蜗毛细胞分化过程中的作用，同时阐述了miR-183家族在毛细胞损伤保护中的作用和机制，为毛细胞再生和保护研究提供理论参考。

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫（PDE）的临床表型、治疗及乙醛脱氢酶7家族成员A1（ALDH7A1）基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以早期癫痫起病的吡哆醇依赖性癫痫患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行ALDH7A1基因测序，并对其家系成员进行一代Sanger验证，对其基因突变特点进行分析。结果在5例确诊为吡哆醇依赖性癫痫的患儿中，男女比例为4∶1，就诊年龄为出生2~10个月。临床表型中5例患儿均为新生儿期起病，有反复癫痫发作，表现为肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，长期大剂量口服吡哆醇疗效较好；5例患儿均来自其父亲和（或）母亲的复合杂合突变；例1为剪切纯合突变c.247-2（IVS2）A>T，例2为错义突变c.584A>G（p.N195S）及无义突变c.1003C>T（p.R335*），例3为错义突变c.1553G>C（p.R518T）及c.1547A>G（p.Y516C），例4为错义突变c.1547A>G（p.Y516C）及移码突变c.1566_1568delTAC（p.522_523delCTinsC），例5为错义突变c.1061A>G（p.Y354C）及无义突变c.841C>T（p.Q281X， 259）。其中c.247-2（IVS2）A>T为未报道过的新生剪切位点突变。结论吡哆醇依赖性癫痫由ALDH7A1基因突变引起，早期临床表现多以新生儿期难治性癫痫起病；抗癫痫药物治疗疗效差，经吡哆醇有效控制，对该类患者应尽早行基因分析以早期确诊。

简介：摘要目的观察微小RNA(miRNA，miR)-200家族在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达，并分析其表达与预后的关系。方法纳入95例原发ccRCC组织，及其配对的癌旁正常肾组织，另外纳入19例确定为ccRCC远处转移的癌组织。所有组织标本均来自2018年1月至12月，于吉林大学中日联谊医院泌尿外科就诊的ccRCC患者。应用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)分析miR-200家族的3个成员：miR-200b、miR-200c和miR-141在ccRCC组织、正常肾组织，以及远处转移灶中的表达，并在肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中进行验证。应用X-tile算法计算miR-200b、miR-200c和miR-141的最佳临界值，并据此将患者分别分为miR-200b、miR-200c和miR-141高表达和低表达组。应用生物信息学方法分析其生物学功能。应用SPSS 19.0统计软件分析，组间比较采用方差分析。miR-200b、miR-200c和miR-141与无病生存期的关系应用COX多因素回归分析进行分析。结果与正常肾组织比较，肿瘤组织中miR-200b、miR-200c和miR-141的表达(20.51±14.92、13.95±8.61、0.22±0.11)显著降低，差异有统计学意义(F＝5.391、8.443、3.295，P值均<0.01)，在转移灶中，miR-200b和miR-141的表达(12.51±6.79、0.11±0.61)进一步降低，差异有统计学意义(F＝7.047、2.841，P值均<0.01)；miR-200b、miR-200c和miR141与肿瘤大小(F＝13.274、15.557、10.492，P<0.05)、TNM分期(F＝11.399、8.292、9.879，P<0.05)以及肿瘤复发有相关(F＝5.836、6.277、8.519，P<0.05)；miR-200b、miR-200c和miR-141的阳性表达是影响ccRCC患者无病生存期的独立危险因素(miR-200b，HR＝0.41，95%CI＝0.29～0.73，P<0.05；miR-200c，HR＝0.46，95%CI＝0.22～0.87，P<0.05；miR-141，HR＝0.42，95%CI＝0.21～0.81，P<0.05)；三者共同参与了肿瘤坏死因子相关诱导凋亡配体(TRAIL)通路、磷脂酰肌醇蛋白聚糖通路(GLYPICAN)通路、血管内皮生长因子(VEGF)通路、GLYPICAN-1网络、质膜雌激素受体(PMER)通路和上皮-间充质转化(EMT)通路。结论miR-200b、miR-200c和miR-141三者共同参与了多种肿瘤信号传导通路，可作为ccRCC预后的标志物。

简介：

简介：血液透析(HD)通过血液、透析膜、透析液间相互反应可激活外周单个核细胞并影响到机体细胞因子产生,而细胞因子白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素(IL-6)为炎性介质,在致热原反应中起一定作用,同时已知IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)是导致肾小球基质增生、系膜细胞增殖、肾小球硬化及病变进展、肾功能恶化重要因素之一.此项研究采用酶免疫吸附(ELISA)双夹心抗体法测定30例健康对照组,30例慢性肾功能不全(CRF)未血液透析及60例CRF血液透析患者透析前后白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平.并检测HD患者第一次血液透析时,单次透析前后上述指标改变,以探讨CRF患者细胞免疫功能的改变及透析对其影响.