简介:摘要目的探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型(SCAR10)1例患者的临床表型及基因突变特点。方法应用全外显子测序技术对中日友好医院神经科2018—2020年收集的30个已排除Friedreich共济失调及继发性共济失调的拟诊为隐性遗传共济失调家系先证者进行全外显子基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证,应用软件对突变位点进行致病性分析,对收集的患者进行详细的神经科体检及辅助检查。结果发现1例ANO10基因突变所致的40岁男性SCAR10患者。该患者临床表现为进行性走路不稳、构音障碍并伴有轻度认知功能减退,外周血辅酶Q10水平减低(0.76 μg/ml),头颅磁共振平扫可见小脑明显萎缩。全外显子测序发现该患者ANO10基因存在复合杂合突变:c.1219-2A>C、c.1163-2A>G,均为新突变,一代测序家系验证结果显示2个突变分别来自其表型正常的父母,生物信息学分析结果显示2个剪切区突变均有致病性。结论通过全外显子测序发现了1例ANO10基因复合杂合突变所致的SCAR10患者,该病在中国罕见,常以进行性小脑共济失调为主要表现,多伴有认知功能减退,影像学检查可见明显的小脑萎缩。
简介:摘要目的分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系,该家系共3代8人,其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查,包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描,以评估表型。收集该家系成员外周血样本,提取DNA,采用全外显子组测序(WES)技术进行测序,筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性;采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性;采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异NR2E3 5号外显子c.671C>T:p.S224L和6号外显子c.955G>A:p.E319K,Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异,在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0;SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害;其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录,c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。结论该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T:p.S224L和c.955G>A:p.E319K。
简介:摘要:目的:为髋部骨折的患者实施股骨近端防旋髓内钉和动力髋螺钉内固定进行治疗,分析对患者术后隐性失血的情况。方法:样本来源: 2017年 8月~ 2019年 8月在我院接受髋部骨折治疗的患者,共 100例,按照奇偶法将样本均分为两组,比较 1组和比较 2组,比较 2组实施动力髋螺钉内固定进行治疗,比较 1组实施股骨近端防旋髓内钉进行治疗,比较两组患者的临床指标和术后隐性失血的情况。结果:比较 1组手术时间( 73.71±9.72) min明显长于比较 2组( 57.83±9.64) min( t=8.2024, P=0.0000),比较 1组首次下床时间( 13.95±2.56) d和愈合时间( 106.98±11.09) d均明显短于比较 2组( P< 0.05);比较 1组患者隐性失血量( 381.55±140.06) ml、血红蛋白丢失量( 22.21±4.79) ml以及总失血量( 531.86±149.48) ml明显高于比较 2组( P< 0.05)。结论:将股骨近端防旋髓内钉应用于髋部骨折患者的临床治疗中,其治疗效果明显好于经动力髋螺钉内固定治疗的效果,但是术后的隐性失血量较多,因此在使用前应对患者进行应用前诊断,并密切关注患者的病情变化。
简介:摘要目的两种国产甲型肝炎病毒抗体(抗HAV-IgM)诊断试剂检测隐性甲肝患者血清结果的比较。方法收获的HAV感染细胞悬液经冻融、超声、氯仿抽提,PEG浓缩离心后,将沉淀物用适量的NT缓冲液悬浮,蔗糖/甘油不连续密度梯度37000r/min18℃6h离心,收取管底病毒样品进行病毒性状检测、蛋白含量检测、纯化病毒的蛋白带分析、抗原滴度检测。结果快速法用于测定HAV-Ag滴度时,不论是用TMB作为显色底物,还是用OPD作为底物,滴度都明显低于常规过夜检测法,差别具有高度显著性(P<0.005)。结论快速法用于检测甲肝减毒活疫苗感染性滴度时,因其与常规过夜法结果相似,且快捷方便,故可以作为常规检测甲肝减毒活疫苗感染性滴度的方法,以缩短检测时间;如果是甲肝灭活疫苗作抗原滴度定量检测或对HAV进行研究时,则建议用常规过夜法。
简介:摘要目的报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化(PFBC)一家系临床及遗传学特点,提高临床医师对该病认识水平。方法分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2(JAM2)基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料,结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。结果该家系先证者为32岁男性,首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐,伴认知功能下降、肌张力增高;既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑多发对称性片状、斑片状高密度钙化影。家系中其他成员无相关临床症状。先证者父母头颅CT未见钙化。先证者基因检测结果提示JAM2基因c.685C>T(p.R229*)纯合变异,先证者父母、子女均存在c.685C>T杂合变异,该变异为国外报道过的致病性突变,国内尚未见报道。结论常染色体隐性遗传性PFBC临床上少见,JAM2基因为2020年新发现的PFBC致病基因,对于颅内多发钙化的患者需警惕该基因突变。
简介:摘要目的探讨氨甲环酸在创伤骨折中的应用,评估氨甲环酸对股骨粗隆间骨折的患者行股骨近端防旋髓内钉(PFNA)围手术期失血量的影响,尤其是对于术后隐性失血的临床效果。方法2016年1月至2018年12月郑州市骨科医院收治的90例股骨粗隆间骨折随机分为3组:氨甲环酸静脉滴注组(A组),静脉滴注联合局部用药组(B组)和对照组(C组),每组30例。氨甲环酸组手术开始前15 min按照100 ml生理盐水+20 mg/kg快速静脉滴注,静脉滴注联合局部用药组在手术开始前15 min按照100 ml生理盐水+20 mg/kg快速静脉滴注,切口关闭后由引流管逆行灌入2%氨甲环酸2 g+18 ml生理盐水,对照组予以等量100 ml生理盐水滴注+20 ml生理盐水灌入。记录术前血红蛋白和动态监测术后1、2、3 d血红蛋白及变化,术后1周、4周复查双下肢深静脉彩超,观察深静脉血栓形成(DVT)发生情况。多组间整体比较采用单因素方差分析,两两比较采用LSD-t法,计数资料采用率比较,组间比较采用χ2,以P<0.05为差异有统计学意义。结果氨甲环酸静脉滴注组围手术期总失血量、显性失血量、隐形失血量及输血量分别为(898.32±224.32)、(155.38±18.26)、(742.94±212.48)、(294.39±62.36) ml;氨甲环酸联合局部用药组围手术期总失血量、显性失血量、隐形失血量及输血量分别为(924.49±238.63)、(159.41±16.72)、(765.08±204.35)、(282.72±59.82) ml;对照组围手术期总失血量、显性失血量、隐形失血量及输血量分别为(1 221.20±249.38)、(158.82±16.34)、(1 062.38±238.74)、(404.28±71.92) ml。氨甲环酸静脉滴注组、静脉滴注联合局部用药和对照组围手术期失血量、隐性失血量比较差异有统计学意义(t=7.276、20.880、18.580、27.350、19.720、31.280,P<0.05);但氨甲环酸静脉滴注组、静脉滴注联合局部用药组围手术期失血量、隐性失血量比较差异无统计学意义(t=34.180、29.820、19.820,P>0.05),氨甲环酸静脉滴注组、静脉滴注联合局部用药组和对照组显性失血量两两比较差异无统计学意义(t=29.140、31.300、29.130,P>0.05)。3组患者术后1周、4周经行双下肢深静脉彩超检查,均未出现双下肢深静脉血栓发生,组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论氨甲环酸在减少股骨粗隆间骨折术后隐性失血方面效果显著,且不增加静脉血栓形成风险。
简介:摘要目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异,之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲,在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异,c. 7474位置存在C>T杂合变异,判断为携带者。结论明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异,并成功进行了产前诊断。