简介:目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
简介:全甲状腺切除术作为甲状腺外科中的标准术式之一,已经为越来越多的临床医师所接受并掌握。特别是最近二、三十年,随着甲状腺外科的不断进步,全甲状腺切除术已成为治疗多种甲状腺疾病的常用选择[1],
简介:摘要目的探讨眼球不同注视方向对眼性前庭诱发肌源电位的影响,以及各方向oVEMP的眼外肌起源。方法用500Hz短纯音刺激,当受试者眼球向外上方、正上方、內上方、正前方、外下方、正下方及内下方注视时分别诱发oVEMP,比较其潜伏期和振幅改变。结果眼球上视时oVEMP振幅明显增大,以正上方时最大,向正前方和下方注视时,oVEMP振幅减低,潜伏期延长。结论眼球不同注视方向对oVEMP振幅及潜伏期均有显著影响。
简介:目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况.评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。