简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：摘要目的探讨出院随访对泌尿系统恶性肿瘤患者遵医行为的影响。方法选择735例泌尿系统恶性肿瘤出院患者实施电话随访。结果增进了护患关系，接近护患距离，取得患者对医院及医护人员的信任，提高患者的满意度及复诊率。结论出院随访提高了泌尿系统恶性肿瘤患者的遵医行为。

简介：摘要目的探讨老年患者体外冲击波碎石术围手术期护理体会。方法选取临床76例泌尿系结石患者的临床护理资料进地分析。结果通过精心的术前、术后护理减轻患得的痛苦，临床治疗疗效满意。结论治疗前应先控制感染，住院期间严密观察患者病情变化，提高疗效，减少并发症。

简介：

简介：摘要幽门螺杆菌（HP）感染是小儿消化系统疾病发生的最为主要的因素，绝大多数HP感染成人患者都是在其儿童时期获得HP的，本文旨在对HP感染在儿科消化系统疾病中的研究进展作一综述。

简介：由北京医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主办、北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科承办的“2016年北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术年会”于2016年12月3日在北京召开，此次大会是每年一次北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术盛会。

简介：摘要目的研究抗核小体抗体（AnuA）在系统性红班狼疮（SLE）诊断中的应用价值。方法使用线性免疫分析法对60例系统性红班狼疮患者，38例其他患有风湿性病患以及15例健康体检合格者进行检测，检测内容主要是系统性红班狼疮（SLE）诊断中的抗核小体抗体（AnuA）在系统性红班狼疮（SLE）的使用疗效，掌握其和其他本身存在抗体之间的联系。结果抗核小体抗体（AnuA）在系统性红斑狼疮（SLE）病患中的应用效果显著，阳性率在系统性红班狼疮（SLE）病患中为72.4%，在疾病对比组中是2.3%，健康对比组是0%，红班狼疮病患的阳性率明显比疾病对比组以及正常对比组要高出许多性（p<0.01），抗核小体抗体在红班狼疮中的特异性以及敏感性分别是98.7%以及72.4%。结论抗核小体抗体对于红斑狼疮具有较高的敏感度以及特异效果，抗核小体抗体对红斑狼疮的诊断具备十分关键的临床价值1。

简介：引言抗中性粒细胞胞浆抗体（anti—neutrophilcytoplasmicautoantibodies，ANCA）相关性系统性小血管炎（ANCAassociatedsystemicvasculitis，AASV）是近年来逐渐受到关注的一类系统性自身免疫性疾病，是两方国家成人最常见的系统性小血管炎，上世纪80年代美国韦格纳肉芽肿病（WG）患病率为3／10万，

简介：目的通过比较受试者在噪声环境下使用蓝牙传输系统和无线调频系统（FM系统）的言语识别率改善情况，了解蓝牙传输系统和无线调频系统在听觉辅助作用上的差异。方法选择听力正常的青年人40名，在信噪比为一5dB的室内分别测试受试者在不使用听觉辅助装置、使用蓝牙传输系统、使用接收方式为FM接收器的FM系统和使用接收方式为感应线圈的FM系统时的言语识别率，并记录受试者感受。结果受试者使用蓝牙传输系统、使用感应线圈接收方式的FM系统和使用FM接收器接收方式的FM系统3种情况下的言语识别率分别是78．3％。82．2％、88．1％，均好于未使用听觉辅助装置时44．3960的言语识别率。使用FM系统时的言语识别率好于使用蓝牙传输系统，两者之间的差异有显著性（P〈0．05）结论蓝牙传输系统和FM系统均具有良好的听觉辅助作用，FM系统的助听效果更好，但从经济角度来看蓝牙传输系统有一定的优势。

简介：目的研究面向听力补偿应用的新一代多媒体无线音频系统。方法基于全数字2．4GHz开放平台，采用高品质的专业音频组件，将宽频高保真声音传入助听器和人工耳蜗中；另外，集成媒体播放器和存储器，内置专业语言教学软件，并且增加实时动态记录功能。结果新一代多媒体无线音频系统能够将频宽做到12kHz，接近CD音质的采样率，弥补了传统无线调频系统只保证7kHz以内的采样率（被称之为“收音机音质”）的不足；信噪比从40dB提高到65dB，并增加了教学及娱乐功能。结论新一代多媒体无线音频系统突破性地应用多项技术组合，有效地将高品质的音频信号传输给助听器和人工耳蜗的使用者，并为他们提供了更好的学习条件和多样化的生活、娱乐工具，显示出新技术在听力补偿中的重要作用。

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简介：摘要目的探讨系统化健康教育对部队慢性前列腺炎患者生活质量的影响。方法将80例部队慢性前列腺炎患者（均为战士）随机分为观察组（40例）和对照组（40例）。对照组给予临床传统治疗和一般卫生宣教，观察组在给予临床传统治疗的同时，进行系统化健康教育和针对性心理辅导。分析系统化健康教育对部队慢性前列腺炎患者生活质量的影响。结果观察组生活质量高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论系统化健康教育在改善部队慢性前列腺炎患者生活质量方面效果明显。

简介：目的探讨低温等离子刀切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的可行性及临床疗效。方法60例扁桃体肥大伴腺样体肥大的患儿采用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体。结果改良低温等离子刀头用于鼻内镜直视下腺样体切除术,手术方法简便易行,手术切除干净,术中出血0.5~1ml,无原发及继发性出血,术后疼痛轻微。随访6个月,48例患儿睡眠打鼾及张口呼吸症状消失,12例在变应性鼻炎发作时张口呼吸但无打鼾,术后无残留,无扁桃体再生及反复炎症发作。结论应用改良低温等离子刀头切除扁桃体及鼻内镜直视下切除腺样体治疗儿童OSAHS术野清晰,切除精确,腺样体残留少,出血少,手术时间短,周围组织无损伤,适用于各年龄段的OSAHS患儿,是一种较好的儿童OSAHS治疗方法。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例（1．14％）为GJB2235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

简介：目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。