简介：系膜重构是肾小球重构的主要形式，在生理性或急性病理性肾小球损伤后可以通过系膜重构维持或修复肾脏正常的结构和功能，但是在慢性病理性肾小球损伤后发生的异常系膜重构将最终导致肾小球发生纤维化甚至硬化。因此，了解系膜重构的分子和细胞机制并控制系膜重构的行为对于糖尿病、高血压和免疫复合物沉积等各种原因引起的肾小球疾病的认识和治疗具有十分重要的意义。多年来许多学者致力于系膜重构的研究，本文将近年来此方面的工作进展综述如下。

简介：目的了解终末期肾病慢性腹膜透析(腹透)患儿贫血的影响因素。方法回顾性分析2006年1月至2012年4月在复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏风湿科登记并行长期规律腹透治疗患儿,腹透后建立随访档案,要求每3个月来我院随访1次,至少随访12个月,并行随访指标的检查。腹透开始前的基线随访指标以例数表现,腹透后随访指标中的计量计数指标(体检项目、实验室检查项目和感染情况)以例次表现,选取每3个月随访时间±3d时Hb值判断贫血,如符合贫血诊断标准则该阶段随访指标纳入贫血组统计,反之纳入非贫血组统计。单因素分析采用独立样本t检验,计数资料采用χ2检验,多因素分析采用Logistic回归分析。结果(1)符合本文纳入排除标准的32例患儿进入分析,开始腹透年龄(8.4±3.7)岁,开始腹透前30例(93.8%)存在贫血;开始腹透后共随访120例次,8例次失访,贫血组57例次(47.5%),非贫血组63例次,贫血组Hb、红细胞压积均明显低于非贫血组。(2)单因素分析显示:1基本情况:贫血组与非贫血组相比,腹透时年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05);2体检项目:BMI、收缩压、舒张压两组差异无统计学意义(P>0.05);3实验室检查项目:随访12个月,贫血组血清全段甲状旁腺激素(iPTH)水平高于非贫血组[(605±582)vs(386±434)pg·mL-1,P<0.05],血清iPTH在500~1000pg·mL-1患儿贫血的发生率显著高于iPTH<500pg·mL-1者(P<0.05);贫血组残肾Kt/V值低于非贫血组[(0.35±0.42)vs(0.62±0.63),P<0.05],左心肥厚的发生率高于非贫血组(62.5%vs35.1%,χ2=5.758,P=0.016);贫血组血清白蛋白、总Kt/V、总CrCL、残肾CrCL均低于非贫血组(P>0.05),血尿素氮、肌酐均高于非贫血组(P>0.05);4ACEI使用率贫血组与非贫血组间差异无统计学意义(P>0.05);5贫血组元素铁剂量、促红细胞生成素(EPO)剂量均低于非贫血组[元素铁剂量:(3.5±1.9)vs(4.2±1.2)mg·kg-1·d-1;EPO:每周(134±66)

简介：目的评价磷酸肌酸钠治疗新生儿窒息后心肌损伤的疗效。方法检索国内外相关数据库,搜集有关磷酸肌酸钠治疗新生儿窒息合并心肌损伤的随机及半随机对照试验,采用ReviewManager5.1软件对数据进行分析。结果共纳入6篇文献,400例患儿（试验组202例,对照组198例）。meta分析结果显示磷酸肌酸钠治疗7d后患儿心肌酶CK、CK-MB、LDH、HBDH、cTnI均有所下降。治疗组显效率和总有效率均高于对照组,相对危险度分别为1.78和1.29,95%CI为（1.32,2.41）和（1.12,1.48）。治疗组总住院天数较对照组少4.07d,95%CI为（-5.25,-2.89）。结论磷酸肌酸钠对于治疗新生儿窒息后的心肌损伤显效率及总有效率均高于对照组,能缩短住院天数,且心肌酶谱可出现下降,未发现严重不良反应。但由于所纳入试验质量原因,需要更多的随机对照试验来验证。

简介：目的观察双黄连静脉滴注治疗呼吸系统疾病的副反应。方法回顾性分析32例呼吸系统感染患儿（上呼吸道感染、扁桃体炎、支气管炎）静脉滴注中成药制剂双黄连粉针及注射液后的副反应。结果27例表现为急性荨麻疹,3例出现胃肠道症状,1例出现过敏性休克,1例出现呼吸、心跳骤停。结论儿科应用双黄连注射剂应权衡利弊,注意其安全性。

简介：目的分析晚发型癫性痉挛患儿临床特征、诊断和治疗。方法回顾性收集2012年3月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的晚发型癫性痉挛患儿的临床资料、EEG及抗癫药物治疗情况,并评估生酮饮食（KD）的近期疗效。结果118例晚发型癫性痉挛患儿进入分析,均经长程视频EEG监测到癫性痉挛发作,男13例,女5例,年龄2~10岁（中位年龄5.5岁）。癫起病年龄1~8岁（中位年龄3岁）;病程1~72个月（中位病程9个月）。2首次发作为癫性痉挛4例（22.2%）,其他发作类型14例（77.8%）。3发作间期EEG呈典型高度失律4例（22.2%）。47例为症状性癫（病毒性脑炎后遗症4例,围生期脑损伤3例）,另11例病因不明,18例均有不同程度精神运动发育落后。5在电-临床综合征分类上,符合晚发型婴儿West综合征4例,Lennox-Gastaut综合征4例。618例在抗癫药物治疗期间随访3~24个月,抗癫药物治疗末次随访时单药治疗2例,多种抗癫药物治疗16例;4例维持无发作,14例（77.8%）为药物难治性癫。8例药物难治性癫患儿接受KD治疗,治疗3个月末完全无发作3例,有效2例,无效3例,有效率62.5%（5/8）,完全无发作率37.5%（3/8）。8例均能耐受KD且均未观察到明显的不良事件。结论儿童晚发型癫性痉挛发作不仅见于West综合征,也可见于其他癫性脑病,EEG缺乏特征性高度失律,多为药物难治性癫,KD治疗安全且具有一定的近期疗效。

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：目的分析3179例便秘患儿直肠肛管测压结果，探讨直肠肛门抑制反射在先天性巨结肠诊断中的价值。方法回顾性分析2006年10月至2011年10月作者所行直肠肛门测压的3179例患儿检查资料，并与钡灌肠以及术中术后病理检查结果进行对比。结果HD患儿直肠肛门抑制反射诊断符合率为95．66％。在直肠肛门抑制反射阳性，而临床症状和体征符合HD的病例中，后经X线钡剂灌肠和直肠黏膜活检确定为常见型HD5例，短段型HD3例，特殊型HD1例。结论直肠肛门抑制反射可能存在假阳性，对假阳性病例建议重复检测，以降低漏诊率。

简介：目的探讨Dega骨盆截骨术治疗发育性髋关节脱位并发症的发生原因。方法回顾性分析2001年12月至2006年12月采用Dega骨盆截骨术治疗的发育性髋关节脱位病例59例（72髋），对其并发症情况进行分析。结果59例（72髋）中，发生并发症7例（7髋），其中3髋出现股骨头缺血性坏死，均为男性，并有闭合复位病史，手术年龄均小于2岁；3髋发生半脱位，1髋为髂骨截骨部位嵌入骨块移位，1髋为髂骨截骨远端下翻不充分，1髋为再脱位术后关节囊不能紧缩缝合；1髋活动受限，与髂骨截骨远端下翻过多及股骨短缩不充分有关。结论Dega骨盆截骨术发生并发症的原因主要与术前对髋关节脱位的病理变化了解不充分，术中没有掌握好髂骨截骨要领及头臼压力过大有关。

简介：目的探讨腹腔镜阑尾切除术治疗小儿化脓性及坏疽阑尾炎的疗效.方法回顾性分析应用腹腔镜及经腹行阑尾切除术治疗化脓及坏疽阑尾炎病人各380例.每组均含242例化脓性阑尾炎及138例坏疽性阑尾炎.结果开腹阑尾切除术组术后腹盆腔脓肿、围术期机械性肠梗阻及伤口感染的发病率分别为21/380、19/380和24/380,均显著高于腹腔镜阑尾切除术组的10/380、6/380和2/380,经统计学分析均有显著性差异.结论经腹腔镜阑尾切除术较经腹阑尾切除术可显著降低化脓性及坏疽性阑尾炎术后并发症的发生率.

简介：目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因rs6267多态性位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关联,寻找ADHD的易感基因。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析114例ADHD儿童与76例正常对照组的COMT基因rs6267多态性位点频率,并用儿童行为量表（CBCL）评定儿童行为问题。结果rs6267多态性各基因型及等位基因在ADHD组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）。基因型为G/G的ADHD患儿的思维问题和违纪问题（分别为1.7±1.9,4.5±3.7）明显多于基因型为G/T的患儿（分别为1.0±0.9,2.2±1.4）（P〈0.05）。结论COMT基因rs6267多态性可能不是ADHD的易感因素;rs6267多态性可能与ADHD的某些临床特征有关。

简介：目的回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法，总结分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果脑卒中患儿发病平均年龄为（3．0±3．8）岁；男性156例，女性95例。动脉缺血性脑卒中（AIS）占62．5％（157／251），出血性脑卒中（HS）占37．5％（94／251）。两者均无明显季节分布差异，但郊区（县）发病较城区更为严重。特发性脑卒中（IS）51例（32．5％，51／157）居于AIS病例各亚类首位。已明确病因的AIS病例中以感染（12．1％，19／157）、烟雾病（12．1％，19／157）、头部外伤（10．8％，17／157）和营养性缺铁性贫血（7．6％，12／157）最常见。惊厥（20．4％，25／157）和言语困难（15．9％，25／157）则是IS患儿较常见症状。颅内出血发生部位主要为大脑内（41．5％，39／94）和蛛网膜下隙（13．8％，13／94）。维生素K缺乏（76．6％，72／94）则是导致小婴儿颅内出血的重要诱发因素。结论IS是儿童AIS的最常见类型；维生素K缺乏仍是我国引起小婴儿颅内出血的最常见诱发因素。

简介：目的总结应用封闭负压引流结合游离植皮修复小儿足踝深部创面的临床效果。方法回顾性分析本院2012年1月至2017年1月,应用封闭负压引流结合游离植皮修复术治疗的50例患者临床资料,其中男22例,女28例,年龄5～11岁,平均年龄（7.21±1.12）岁,均为足踝深部缺损,伴有骨骼或肌腱外露,创面约3.5cm×5cm至9cm×10cm大小,分析术后创面愈合情况。结果50例患者植皮成活,均未出现感染现象。8例发生皮肤表皮破损,主要原因为VSD敷料压迫,经对症处理后创面完全愈合。50例患者均获随访,随访时间9～68个月,平均（28.3±9.5）个月,末次随访根据Maryland足部评分标准：优40例,良8例,中1例,差1例,优良率为96.0%。结论封闭负压引流结合游离植皮修复小儿足踝深部创面效果较好,是一种有效的治疗方法。

简介：目的总结不同年龄的咳嗽、喘息患儿过敏原分布特点。方法将232例反复咳嗽、喘息患儿按照不同年龄组进行分类,并按照食入和吸入分别进行特异性IgE检出率比较,总结过敏原的分布特点。结果～1岁组主要是食物过敏原,以牛奶为主,比例高达54.8%;～3岁组过敏原前3位依次为牛奶、鸡蛋、牛羊肉;～6岁组过敏原前3位为牛奶、霉菌、尘螨。吸入过敏原逐渐增多;6岁以上组过敏原前3位依次为尘螨、牛奶、猫狗毛,主要以吸入过敏原为主,食入过敏原明显减少。结论不同年龄组食入、吸入过敏原检出率不同,婴儿多以牛奶为主,幼儿多以食入过敏原为主,学龄儿童多以吸入过敏原为主;特异性IgE检测对哮喘的诊断与评估起着重要作用。

简介：目的探讨儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征及复发因素。方法回顾性分析2011年11月至2017年1月住院的73例ADEM患儿的临床资料及转归情况。结果73例患儿中,发病前41例(56%)有感染病史,7例(10%)有疫苗接种史。所有患儿均具有脑病表现,其中意识改变47例(64%),精神行为异常54例(74%);余以发热(53例,73%)、运动障碍(47例,64%)、头痛(47例,64%)、呕吐(40例,55%)等多见。头颅MRI检查以皮层下白质(83%,54/65)、深部核团(60%,39/65)、脑干(58%,38/65)、小脑(42%,27/65)受累多见。47%(20/43)患儿脊髓受累。随访发现共15例患儿复发。与未复发患儿比较,复发患儿更多出现深部核团受累(P<0.05),≥3个脊髓节段损伤者更多见(P<0.01),丙种球蛋白和/或激素治疗时间距起病>2周的比例更高(P<0.05)。结论ADEM临床表现多样,少数患儿可复发。MRI深部核团受累、≥3个节段的长节段脊髓病变、丙种球蛋白和/或激素治疗时间较晚(>2周)可能与ADEM复发相关。

简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

简介：为探讨中西医结合治疗小儿厌食症的治疗方法。采用中医辩证论治、病因、病机，西医病因研究、基础研究等方法，将小儿厌食症分为食滞内阻、脾失健运、胃阳不足、脾胃气虚、肝气郁结、虫积伤脾6型。治疗上中医采用针灸治疗、穴位贴敷及注射、推拿疗法、中草药专方专治，西医采用合理喂养与心理引导、西药对症治疗等方法。小儿厌食症应以预防为主，防治结合。中西医并举，探索出适合中国国情的以预防、心理指导与治疗相结合的有效措施。

简介：目的建立以纸片末梢血筛查儿童铅毒性易感性的方法.方法以Chelex100为介质及氯仿法抽提基因组DNA,并比较二者的DNA得率.PCR扩增σ-aminolevulinatedehydratase(ALAD)基因片段,以限制性内切酶MspⅠ分析ALAD基因型.结果以Chelex100为介质抽提基因组DNA的得率为17.1μg/ml,氯仿法抽提基因组DNA的得率为17.5μg/ml,两种之间的差异无显著性意义(P>0.05).以两种方法提取的DNA为模板扩增ALAD基因片段及进行ALAD基因型分析均具有较高的特异性,但以Chelex100为介质抽提基因组DNA扩增时敏感性有所降低.结论以纸片末梢血分析ALAD基因型的方法来筛查儿童铅毒性作用的易感人群在技术上是可行的.

简介：目的骨髓人类端粒酶催化亚单位（hTERT）是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应（MASPCR）分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组（0.2928±0.0838vs0.0993±0.0336,P〈0.01）,但明显低于K562细胞株（0.8291±0.0908,P〈0.01）。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关（r=-0.841,P〈0.01）。结论重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。

简介：目的探讨佳木斯地区人群催产素受体（oxytocinreceptor．OXTR）基因多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法，对30例孤独症儿童和30例正常儿童进行OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的等位基因和基因型测定。结果OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg定律（P〉0．05），并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义（P〈O．05）。结论OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298与儿童孤独症的发病有关。

简介：目的评估不同阶段腹腔镜幽门环肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄的手术效果，探讨该术式的学习曲线。方法2001～2006年应用腹腔镜技术治疗先天性肥厚性幽门狭窄120例，以每30例手术为一个学习曲线阶段，比较4个阶段手术时间、术中术后并发症发生率、中转开腹率及术后住院时间，分析各阶段手术效果。结果4个阶段患儿年龄和性别组成比较，无统计学意义（P〉0．05）。早期30例平均手术时间35±12min，2例因术中损伤幽门黏膜予中转开腹修复术，2例合并脐部戳孔疝；后期90例平均手术时间（15±6）min（P〈0．01），无术中及术后并发症发生，无中转开腹。各组术后住院时间比较。无统计学意义（P〉0．05）。结论腹腔镜幽门肌切开术的学习曲线约30例，随着手术经验的逐步积累，手术时间明显缩短，手术并发症亦明显减少。