简介:目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助。方法对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果(1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁(4.7±3.1)岁。11例有明确家族史(11%)。26例(26%)有误诊史。(2)所有患儿就诊时均有肌无力表现,66例肌肉萎缩和/或肥大(67%)。(3)所有患儿CK均明显升高,其中2岁~组51例,CK均值为99654-8876U/L,7-15岁组48例,均值为5110±4498U/L,组间比较差异有统计学意义(P〈0.01)。(4)肌电图检查显示肌源性损害54例(82%);神经源性损害10例(15%)。(5)光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大,可见透明变性、颗粒变性等。电镜显示肌纤维粗细不等,部分萎缩或肥大。肌细胞核内移,肌膜下肌丝轻度溶解消失,肌纤维内有肌溶灶散在,糖原颗粒及线粒体增加,肌浆网轻度增生并扩张,少数肌纤维坏死。结论双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因,CK是诊断PMD的主要实验室依据。PMD肌电图早期以肌源性损害为主,晚期可合并神经源性损害。PMD误诊率高。光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法。
简介:目的初步探讨NICU早产儿出生后肠道菌群变化特征及其与败血症的关系。方法以复旦大学附属儿科医院NICU住院的早产儿为研究对象,于出生后第1天采集胎粪,之后于每周龄时或评估败血症时采集粪便样本,直至出院或生后8周。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16SrRNA-V3区进行DNA测序,应用MG-RASTV3.3.6分析和统计样品序列数目、操作分类单元(OTU)数量,分析肠道菌群物种丰度和分布,并进行聚类分析。结果3例早产儿共采集生后1、7、14和21d的12份粪便样本,其中5份样本PCR扩增失败,7份样本(例1生后14、21d;例2生后7、21d;例3生后7、14、21d)DNA测序成功进入分析。3例早产儿平均胎龄为(31.3±0.8)周,平均出生体重为(1540±144)g。3例均生后应用抗生素,其中例1母亲有产前抗生素暴露史;例2在住院过程中发生全身炎症反应综合征。17份样本稀疏曲线表明测序深度充分。物种多样性分析显示OTU值为381~608,微生物丰度较高,且与日龄呈正相关,其中例2生后7d样本肠道菌群多样性最低;27份样本共检测到18个菌门,均以放线菌门、拟杆菌门、厚壁菌门和变形菌门为优势菌门;变形菌门在例1生后14和21d样本分别占97.52%和49.11%,放线菌门在例2生后7d样本占99.46%;3共检测到172个科,其中63科为7份样本共有;相对丰度≥1%的科共检测到10个,例2生后7d样本棒状杆菌科占97.90%,21d样本中葡萄球菌科占27.16%;4聚类分析显示,同一研究对象不同时点肠道微生物相似性较高。结论早产儿产前抗生素暴露及出生后早期抗生素暴露可能会显著降低肠道微生物的多样性,影响正常菌群的定植。发展为败血症的早产儿生后肠道微生物多样性较低,以致病菌占优势的肠道微生物区可能与败血症的发生相关。
简介:目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
简介:目的探讨婴幼儿肺炎支原体感染喘息与预后的关系.方法选择84例年龄3岁以下MP感染患儿,根据其有无喘息症状进行血清IgE水平及有无特异性体质如湿疹史等方面的比较、分析,并对所有患儿进行了随访观察.结果MP感染患儿喘息组血清IgE水平明显高于无喘息组儿童,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);喘息组特应性体质或家族史比例高于无喘息组,两组比较差异有统计学意义(P<0.01);对所有患儿随访喘息组因反复呼吸道感染反复住院比例高于无喘息组,两组比较差异有统计学意义(P<0.01).结论MP感染合并喘息者反复呼吸道感染的概率高于无喘息组,应向家长详细交代病情及预后.
简介:目的评估中国学习困难和正常儿童韦氏儿童智力量表(WISC)测量的差异.方法检索PubMed、MDConsult、中图公司免费外文期刊整合库(cnpLINKer)、中国知网和万方生物医学期刊数据库,检索时间均从建库至2012年5月.获得中国学习困难和正常儿童WISC测量的对照研究,WISC中文版本为北京师范大学版(WISC-CR)或湖南医科大学版(C-WISC).提取总智商(FIQ)、言语智商(VIQ)和操作智商(PIQ).应用RevMan5.0软件进行Meta分析,根据异质性结果选择相应的效应模型分析,并进行亚组分析.结果23篇文献进入Meta分析,研究实施地均为中国大陆;10篇文献采用WISC-CR,13篇文献采用C-WISC;12篇文献研究现场为医院门诊或儿童保健门诊,对照组基本为来院智力检测的正常儿童;13篇文献研究现场为学校,对照组来自同校或同班同学.①FIQ、VIQ和PIQ异质性检验提示具显著异质性,均采用随机效应模型分析.Meta分析结果显示,FIQ、VIQ和PIQ的WMD分别为-16.23(95%CI:-18.20~-14.25)、-18.90(95%CI:-21.04~-16.77)和-11.92(95%CI:-13.90~-9.94);学习困难组均显著低于对照组(P均〈0.00001).②对纳入文献的依据诊断方法、研究现场、WISC版本行异质性原因分析,结果显示不能消除异质性.③对VIQ和PIQ各分项进行亚组分析,结果显示VIQ的6个分项(常识、类同、算数、词汇、理解、数字广度)和PIQ的5个分项(填图、排列、积木、拼图、译码)的文献间均具显著异质性,采用随机效应模型分析.Meta分析结果显示,学习困难组VIQ和PIQ各分项得分均显著低于对照组(P均〈0.001).结论中国大陆学习困难儿童FIQ、VIQ和PIQ低于正常儿童,VIQ的延迟发展更明显.VIQ和PIQ各分项中以常识、类同、积木和译码的延迟发展更明显.
简介:目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段,创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理:针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者,采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较,以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比(odds值)及其95%CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组,对根据符合方案集分析(PP)策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组,并对每次随机化分组后结局变量进行比较,同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值,即odds值,重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95%CI。根据样本量(n1=n2=50,100,500和1000)、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库,观察分析得到的odds值及其95%CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1,odds值及其95%CI均随把握度的增加呈上升趋势;②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1,odds值及其95%CI均随把握度的增加呈下降趋势,二者变化均呈现良好的线性关系;③同时验证样本量相等和不相等的情况下,混杂因素组问均衡的概率均〉95%。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法,简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高,实现了在均衡}昆杂因素的基础上,创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。
简介:目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现的方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子>1的内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视化网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视化图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病的病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图的广泛应用,在一定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等的逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进一步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科的核心问题.
简介:目的探讨儿童肺炎常见病原的流行情况以及儿童肺炎的中医证候演变规律,同时探讨中西医内外综合治疗方案治疗儿童肺炎的疗效。方法按照最佳临床试验原则开展规范化临床试验研究,通过840例儿童肺炎的ROT研究,对患儿血清用颗粒凝集法检测肺炎支原体抗体,ELISA法检测腺病毒、呼吸道合胞病毒和流感病毒的病毒抗体。跟踪观察患儿在入院当天(基线点)、用药后第3、5、7和10天的临床表现,确定各观察点中医证型。应用证候的演变概率法对儿童肺炎中医证候在不同观察点和不同地域的演变规律进行系统分析。同时,对治疗组和对照组做总体疗效、证候疗效及临床各单证改善情况对比。结果共测得病毒感染阳性病例303例,支原体肺炎在3~7岁儿童中阳性率最高,〈3岁组病毒阳性率最高,东北、成都地区在不同季节的病原分布差异无统计学意义(P〉0.05),上海、广州地区在不同季节的病原分布差异有统计学意义(P〈0.05)。不同的病原在中医证型间的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。儿童肺炎初期以风热闭肺证、痰热闭肺证为主;中期是由实证向虚证转移的关键时期;肺炎初期,南方与北方证型分布差异无统计学意义:肺炎后期,南方与北方肺炎虚证分布差异有统计学意义。中西医内、外综合治疗法可明显提高儿童肺炎总体疗效及证候疗效,对临床各单证的改善情况明显优于对照组。结论支原体肺炎在3~7岁儿童中患病率最高,病毒性肺炎患病率在1~3岁儿童最高;病毒阳性检出率南方略高于北方。儿童肺炎中医证候在不同观察点、不同地域有着不同的演变规律。同时证明,本研究采用的中西医内、外综合治疗法可缩短儿童肺炎疗程,是治疗儿童肺炎合理有效的治疗方案。
简介:小儿管状器官狭窄的特点(小儿狭窄更为严重):管道梗阻与通过面积有关,以尿道插管为例.一般婴儿尿道容纳导尿管外径为4mm,如果导尿管壁厚1mm,则内径只有2mm.通道内径缩减比例为4:2,通过面积比例则为16:4,缩小了75%.
简介:目的探讨儿童对14种食物不耐受情况的分布及与各系统疾病间的关系。方法收集从2009年1月至2012年10月进行食物不耐受检测的2434例儿童血清标本,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中14种食物过敏原特异性IgG抗体。分析儿童对不同食物类别耐受程度的分布及其与年龄、性别以及系统疾病之间的关系。结果在14种食物中,牛奶、鸡蛋不耐受阳性率较高,分别为74.16%和66.47%;鸡肉、猪肉不耐受阳性率较低,分别为0.29%和0.21%。男女患儿间食物不耐受总项次阳性率分别为12.579%和12.470%。婴幼儿期不耐受率最高为牛奶,学龄前期和学龄期为牛奶和鸡蛋,青春期为鸡蛋。儿童单系统不耐受分布中,患有发育异常或免疫系统疾病的患儿食物不耐受总项次阳性率最高;同时涉及两个系统疾病患儿的食物不耐受总项次阳性率高达13.393%;且各类系统儿童对牛奶和鸡蛋的不耐受率较其他食物高。结论儿童食物不耐受差异受多种因素影响,如食物种类、年龄等;性别因素影响比较小。食物不耐受与多个系统疾病的发生有一定的联系,其对儿童生长发育至关重要,应该通过健康管理对儿童食物不耐受情况进行普查和研究。
简介:目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。