简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：全球每年增加约120万妇女乳腺癌患者，死亡50万人，近年来乳腺癌有迅速上升趋势，其发病率在欧美发达国家多居女性肿瘤的首位。据有关文献报道，中国乳腺癌的发病率占恶性肿瘤的第二位。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗是降低乳腺癌死亡率的关键。目前数字化乳腺钼靶摄影是诊断乳腺癌的主要方法。随着低场强MRI设备在基层医院的普及，大大地提高了乳腺癌的检出率，

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：国家级继续教育项目＂全国妇产科宫颈病变及子宫颈癌热点焦点研讨会＂拟于2014年3月28日至3月30日由北京大学人民医院、北京大学第三医院、北京大学第一医院联合《中国妇产科临床杂志》社和医学参考报妇产科频道共同举办。届时将邀请国内以及香港、台湾、美国的著名专家及卫生部两癌筛查专家组成员就相关问题进行专题讲座,包括：国内外HPV感染和子宫颈癌流行趋势、不同地域子宫颈癌筛查方法的优化组合、宫颈癌手术中的相关问题、如何保留宫颈癌患者的生育功能、

简介：目的探讨宫颈高度鳞状上皮内病变(high-gradesquamousintraepitheliallesion,HSIL)中P16、Ki67表达强度与人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)-DNA病毒载量之间相关性。方法用免疫组化法对2014年1月至2017年8月在中山市博爱医院妇科经病理确诊为HSIL并进一步行宫颈环形电切术的83例病例进行P16、Ki67检测,并回顾分析其活检前HPV-DNA病毒载量情况(HC2法)。结果所有病例HPV-DNA均为阳性,其中低、中、高病毒载量分别为11例(13.3%)、24例(28.9%)、48例(57.8%)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性分别为17例(20.5%)、37例(44.6%)、29例(34.9%),阳性率为79.5%(66/83)。Ki67阴性、低表达、高表达分别为19例(22.9%)、21例(25.3%)、43例(51.8%),阳性率为77.1%(64/83)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.916,P=0.002),P16表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.408,P=0.000)。Ki67阴性、低表达、高表达组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.453,P=0.002),Ki67表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.404,P=0.000)。结论HPV载量与P16及Ki67的表达强度具有相关性,三者结合有助于监测HSIL的进展,从而对其进行更好的临床管理。

简介：目的在双色间期荧光原位杂交技术（FISH）中探讨采集宫颈脱落细胞样本及制片的最佳方法。方法采集在北京大学人民医院门诊就诊174例患者的宫颈脱落细胞,应用新鲜细胞直接涂片（60例）、生理盐水制片（31例）,TCT剩余液体直接制片（37例）、TCT盐水制片（30例）和TCT低渗制片（16例）五种取材制片方法;并应用双色间期FISH法,检测宫颈脱落细胞的TERC基因表达率,对比取材制片的最佳方法。结果在直接涂片法、盐水制片法、TCT制片法、TCT盐水制片法和TCT低渗法五种制片过程中,TERC基因的杂交成功率分别是55.0%、61.3%、37.8%、53.3%和81.3%,其中TCT低渗法杂交成功率与TCT制片组比较,有显著差异（P〈0.05）,与其他方法比较,无明显差异（P〉0.05）;5种制片方法的玻片背景清晰比例分别为38.3%、54.8%、35.1%、60%和75%,各组之间有明显差异（P〈0.05）;5组的无/少信号比例分别为18.3%、16.1%、37.8%、23.3%和18.8%,其中新鲜制片的直接涂片法和盐水制片法与TCT直接制片法比较,有明显差异（P〈0.05）,与其他方法比较无差异（P〉0.05）。结论在应用双色间期FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因时,以TCT低渗制片和新鲜细胞盐水制片操作方法简单快速,杂交成功率最高。

简介：目的：探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）早期诊断及护理要点。方法：对132例HIE患儿临床症状和体征发生率和持续时间进行分析;并针对吸氧、保暖、病情观察、合理喂养、基础护理等护理要点进行分析。结果：生后12h以后仍出现兴奋、激惹症状;出现嗜睡、迟钝且持续时间长;产后出现哭声弱,持续24h以上;肢体张力减弱和拥抱、吸吮反射弱,且持续时间长可作为早期诊断HIE的参考依据;脑性尖叫、昏迷、脑干症状、抽搐、前囟张力增高可作为早期HIE的诊断依据;经早期诊断、及时治疗和有效护理,治愈96例;好转31例;自动出院5例。总有效率为96.2%。结论：早期诊断、治疗结合有效的护理措施是缺氧缺血性脑病治疗成功的保证。

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：目的探讨妊娠合并蜕膜脱垂的诊断与治疗。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年10月至2014年2月阴道镜下诊断的妊娠合并蜕膜脱垂患者14例。结果平均年龄（30.21±5.01）岁,多发生在早孕及中孕期,13例（92.86%）的患者表现为停经后无腹痛的阴道流血,阴道镜下多表现为宫颈脱出暗红紫色赘生物,蒂宽,根深,呈袖口状。3例行人工流产,其余11例均采取保守治疗,并随访至妊娠结束后42d,其中5例足月产,3例早产,3例流产,产后复查均未见宫颈赘生物。结论阴道镜是临床诊断妊娠合并蜕膜脱垂的有用方法,保守治疗防止感染是安全有效的。

简介：目的：观察对急腹症患者实施阴道B超诊断与腹部B超诊断的临床价值。方法：观察样本：妇产科急腹症患者；观察人数：96人；收录日期：2021年7月至2022年7月期间；常规分为对照组和实验组，依次实施为腹部B超、阴道B超与腹部B超联合诊断等，对诊断准确率汇总。结果：实验组诊断准确率优于对照组，数据差异明显，P＜0.05。结论：临床收治的妇科急症患者行经阴和经腹联合超声检查可有效提升临床疾病类型的检出率，误诊、漏诊情况明显减少，可为临床患者后续治疗工作中提供更精准依据，进而提升临床疗效，加快患者的预后恢复速度，临床具有重要的积极意义。

简介：目的：探讨糖化血红蛋白在妊娠期糖尿病（GDM）诊断中的意义。方法：对正常妊娠组44例、糖耐量异常组26例及糖尿病组28例进行空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbAlc）及口服50g葡萄糖筛查试验（GCT）测定。结果：GDM组FPG、GCT、HbAlc较正常妊娠组均显著增高（P〈0.05）。正常妊娠组与糖耐量异常组比较,FPG及GCT无差异（P〉0.05）。GDM组FPG、GCT、HbAlc阳性率分别为42.9%、89.3%和92.9%。GDM的并发症随HbAlc的增高而增多。结论：HbAlc在妊娠期糖尿病的筛查诊断及并发症的检测方面有一定的意义。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》2012～2013年度选题计划1.产前筛查的策略与评价;2.双胎妊娠相关疾病的临床诊治;3.医学遗传与产前诊断;4.产前诊断实验技术;5.选择性病减胎;6.产前超声与磁共掁。欢迎来稿欢迎订阅地址:上海市长乐路536号中国产前诊断杂志编辑部(200040电话:021-54030916网上投稿:www.chinjpd.com

简介：目的对比分析超声多普勒监测和生物物理相评分两种方法诊断胎儿宫内窘迫的临床意义。方法选取2012年1月至2014年12月成都市妇女儿童中心医院住院的55例临床怀疑胎儿宫内窘迫孕妇作为观察组,另选同期分娩的60例正常待产孕妇作为对照组。分别对两组孕妇进行超声多普勒监测和生物物理相评分,超声多普勒监测包括大脑中动脉（middlecerebralartery,MCA）、脐动脉（umbilicalartery,UA）、静脉导管（ductusvenosus,DV）的相关参数。出生后进行对比分析各项指标值及预测胎儿宫内窘迫的阳性率。结果观察组MCA的搏动指数（pulsatilityindex,PI）、阻力指数（resistanceindex,RI）、收缩期与舒张期流速比值（S/D）均低于对照组（P〈0.05）,UA的PI、RI、S/D值均高于对照组（P〈0.05）,DV的静脉搏动指数（pulsatilityindexforveins,PIV）、静脉峰值流速指数（peakvelocityindexvein,PVIV）均高于对照组（P〈0.05）。观察组超声多普勒监测及生物物理相评分预测宫内窘迫的阳性率高于对照组,且超声多普勒监测3项联合生物物理相评分阳性率均高于单独预测的阳性率（P〈0.05）。结论联合应用多普勒监测及生物物理相评分对诊断胎儿宫内窘迫有重要价值。

简介：目的分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局。方法回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局。结果①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3例失访,入选病例53例。53例双胎均为单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎,43.4%(23/53)病例分别行双羊膜囊穿刺,余30例仅行单羊膜囊穿刺,平均羊膜腔穿刺孕周为(23.0±3.6)周。②根据超声诊断,将53例复杂性单绒毛膜双胎分组,TTTS组24例(45.3%),sIUGR组15例(28.3%)及TRAP组14例(26.4%)。18例行选择性减胎术,其中3例行射频消融减胎术,15例行脐带双极电凝减胎术。③共有106例胎儿,获得72例(67.9%)胎儿羊水标本,行染色体核型分析,染色体异常率为2.8%(2/72),核型分别为46XY[14]/46XX[36]和47,XY,+18。④追踪被保留的53例胎儿妊娠结局,1例胎儿流产,17例胎儿引产,25例胎儿早产和10例胎儿足月产,平均分娩孕周为(35.0±2.8)周。18例减胎术均成功完成,分娩12例活婴新生儿,平均分娩孕周为(35.6±3.2)周,平均出生体重为2.3kg,总存活率为66.7%。对比2组足月产的比率,减胎组高于未减胎组,但是无统计学意义(50%VS17.4%,P=0.059)。结论复杂性单绒毛膜双胎妊娠,尤其是可能行宫内介入治疗的病例有必要行介入性产前诊断;双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样查各自胎儿的染色体核型;双胎行羊膜腔穿刺在严格把握指征和掌握熟练的穿刺技术前提下是可行且相对安全的;复杂性单绒毛膜双胎宫内选择性减胎可延长孕周,改善妊娠结局。

简介：目的：探讨开放性腹腔镜手术在妇科盆腔包块诊断中的临床意义。方法：将2004年1月～2010年2月我院因盆腔包块入院的70例患者,分为：35例采用开放性腹腔镜手术（实验组）,35例行剖腹探查术（对照组）,比较两组的手术时间、身体创伤、术后恢复及并发症。结果：开放性腹腔镜手术（实验组）,手术时间为15～45分钟,手术切口1～1.5cm,住院天数平均4天。剖腹探查术（对照组）,手术时间为40～60分钟,手术切口8～10cm,住院天数平均8天。两组术后均无并发症。70例患者中,55例为盆腔结核,7例卵巢癌,1例腹膜恶性间皮瘤,4例输卵管积水,卵巢囊肿蒂扭转3例,冰冻切片,肿瘤确诊后立即手术切除。结论：开放性腹腔镜手术在女性盆腔包块诊断中,具有手术时间短、身体创伤小、愈后快、费用底、并发症少的优点,尤其是怀疑盆腔结核患者,用开放性腹腔镜手术诊断更有价值。

简介：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

简介：目的探讨全数字化乳腺X线摄影（FFDM）诊断中青年乳腺癌的应用价值。方法收集2008年9月至2011年6月进行FFDM检查并经病理证实的中青年乳腺癌与良性乳腺病患者共375例。X线诊断标准采用美国放射学会推荐的乳腺报告和数据系统（BI-RADS）：Ⅰ-Ⅲ级为良性，Ⅳ、Ⅴ级为恶性，并与病理结果对照；同时分析乳腺癌的X线表现。以致密型和多量腺体型为A组，少量腺体型和脂肪型为B组，两组灵敏度和特异度的比较采用χ^2检验。结果乳腺癌的X线征象包括肿块或结节、钙化、片状致密影、结构紊乱等。FFDM诊断的灵敏度为82．0％（91／111），特异度为87．1％（230／264），阳性预测值为72．8％（91／125），阴性预测值为92．0％（230／250），正确率为85．6％（321／375）。A、B两组的FFDM诊断灵敏度、特异度分别为74．5％（35／47）和87．5％（56／64），84．4％（108／128）和89．7％（122／136），其差异无统计学意义（P〉0．05）。结论全数字化乳腺X线摄影能及时发现乳腺病灶，对中青年乳腺癌具有较高的应用价值，X线诊断为BI—RADS—Ⅳ、Ⅴ级时建议行手术活组织检查。

简介：目的探讨胎儿侧脑室增宽并出血的MRI特征及临床诊断价值。方法回顾性分析36例胎儿侧脑室增宽并出血的影像及临床资料,观察侧脑室增宽程度以及出血病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构、是否合并其他异常,并分级评价出血的严重程度。将MRI与超声结果进行对照分析。结果MRI检出率为100%(36/36),产前超声的检出率仅为33.33%(12/36)。MRI对孕28~31周、32~35周侧脑室增宽并出血的检出率高于超声,差异均有统计学意义(P<0.05),MRI对侧脑室增宽并出血的不同严重程度的检出率高于超声,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前MRI可清晰显示侧脑室的增宽程度和出血的部位、范围以及合并其他颅内结构的异常,其检出率高于超声,联合检查能更准确及更早的发现并诊断侧脑室的增宽并出血,对临床评估预后及指导早期干预具有重要的意义。

简介：目的探讨3.0T磁共振动态增强对乳腺癌早期诊断的价值。方法回顾性分析2011年9月至2013年1月四川省人民医院收治的32例乳腺癌患者的MRI资料,分析病灶MRI信号、形态、邻近结构改变、强化方式及时间-信号强度曲线指标。结果本组32例T1W1、T2W1图像分别是低信号、低信号或混杂高信号;22例（68.8%）肿块呈现不规则,10例（31.3%）呈类圆形状;边缘有＂毛刺征＂者25例（78.1%）,累及Cooper韧带者18例（56.3%）,病灶可见砂粒样钙化者17例（53.1%）,累及局部皮肤导致增厚者14例（43.8%）,另乳头塌陷者6例（18.8%）;所有病灶均不均匀强化,其中24个呈环形强化,8个见对比剂填充征;22个病灶呈Ⅲ型曲线（为快进快出型）,9个病灶呈Ⅱ型曲线（为平台型）,1个呈Ⅰ型曲线（为缓慢上升型）。结论磁共振动态增强时间-信号强度曲线结合肿瘤环行强化特点及毛刺征改变,进行多参数综合评估,可作为诊断乳腺癌的重要参考因素,有助于乳腺癌的早期诊断。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。