简介：目的研究不同表型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrom，PCOS）患者糖代谢差异，从糖代谢角度探讨多囊卵巢综合征Rotterdam标准不同诊断指标对我国患者是否适用。方法将2004年1月至2004年12月在南京大学医学院附属医院妇科门诊就诊的52例患者（病例组）中，诊断为多囊卵巢综合征的17例患者纳入PCOS组（Ⅰ组），诊断为雄激素过高症的14例患者纳入雄激素过高症组（Ⅱ组），既有多囊卵巢综合征又有雄激素过高症的21例患者纳入复合组（Ⅲ组）。所有入选对象血清硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）水平正常（〈5μmol／L），近2个月未服用避孕药。同期就诊，月经周期规律，经直肠超声检查显示卵巢形态学正常，诊断为单纯输卵管性不孕的8例患者纳入对照组。月经周期第2～第5天行口服75g葡萄糖耐量试验（OGTT），测量血糖（Glu）、胰高血糖素（GLY）、胰岛素（INS）和C-肽（C-P）的血浓度变化，并计算胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）参数[胰岛素浓度／血糖浓度（I／G）]、[IR-C肽浓度／胰岛素浓度（C／I）]。结果病例组基本情况及基础激素水平与对照组相似，糖代谢表现为高胰岛素血症和胰岛素抵抗，且程度相似。结论病例组患者胰岛素抵抗程度相似，说明糖代谢异常相似。因此，就糖代谢的角度而言，Rotterdam标准的不同诊断指标对我国多囊卵巢综合征患者适用。

简介：目的探讨新生儿重型胎粪吸人综合征（MAS）合并急性肺损伤（ALl）的临床特点及其相关防治措施，以利于进一步降低新生儿病死率。方法选择2009年9月至2011年3月在本院新生儿科住院治疗的56例重型MAS合并ALl患儿为研究对象。按照动脉血氧分压（Pack）与吸人氧气分数（FiO2）比值（PaO2／FiO2），将其分为PaO2／FiO2≤100组（n=13）和PaO2／FiO2〉100组（n=43）。对两组进行对比分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿分娩方式、性别分布、出生体重等比较，差异无统计学意义（X2=1．5，2．7，1．9；P〉0．05）。结果重型MAS合并Au患儿中，两组患儿上机时间比较[（4．92±5．22）hvs．（3．43±3．24）h]，差异无统计学意义（P〉0．05）；而PaO2／FiO2≤100组患儿依赖呼吸机治疗时间比较[（62．15±27．61）hvs．（42．12±19．62）h]，差异有统计学意义（P〈0．05）。PaO2／FiO2≤100组存在更严重的低氧血症、高碳酸血症及明显的肺顺应性下降（P〈0．01），X射线胸部摄片常见双肺透亮度下降（X^2=5．28，r=1；P〈0．05），甚至出现支气管充气征，更易合并新生儿持续性肺动脉高压（PPHN）（P=0．01）。重型MAs合并ALl患儿中，PaO2／FiO2≤100组人院后，均予高频振荡通气（HFOV）治疗，10例（76．9％，10／13）接受气管内注入猪肺磷脂肺表面活性物质（PS）治疗，3例（23．1％，3／13）接受吸入一氧化氮（iNO）治疗，上机治疗（8～12）h后血气分析结果显示氧合、通气功能得到明显改善（P〈0．001）。结论MAS合并ALI患儿存在严重的通气、氧合功能障碍。对其联合HFOV，注入PS和iN0治疗，可更有效地改善氧合。但是否为其最有前景的治疗模式，尚需�

简介：目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7

简介：目的探讨中孕期唐氏综合征（DS）血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1571例高龄孕妇（预产年龄≥35岁）,以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10881例低龄孕妇（预产年龄〈35岁）为研究对象,分别纳入高龄组（n=1571）和低龄组（n=10881）。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果1高龄组1571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现DS胎儿。低龄组10881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%（117/1571）,低

简介：子宫内膜异位症(EMs)是目前严重困扰育龄期女性的常见疾病,因其发病机制复杂,病因尚未阐明,以及其易种植、复发等类似肿瘤的特性,迄今尚无确切诊治手段。最新研究发现,EMs属于一种自身免疫性疾病,与T细胞免疫密切相关。CD4+T细胞的2个重要亚型,辅助性T细胞(Th)17与调节性T细胞(Treg)比例(Th17/Treg)失衡及其所致的腹腔内环境稳态失衡,均与EMs发生、病变程度及其导致不孕等临床特征有关。笔者拟就Th17/Treg与免疫内环境失衡在EMs中的最新研究现状进行阐述。

简介：患者女性，23岁。因“妊龄为34孕周、阴道流液14h、超声发现FGR”，于2012—02—0122：48pm急诊转入本院产科。病史采集：G3P1，LMP为2011-06—07，EDC为2012—03—14。平素月经规律，未定期产前检查。自述妊龄约为30孕周时外院发现血糖增高（最高为21mmol／L），未正规治疗。

简介：目的探讨血清免疫球蛋白（serumimmunoglobulin，Ig）M和高敏C反应蛋白（highsensitivityC—reactiveprotein，hsCRP）联合测定在新生儿败血症早期诊断中的意义。方法选择2006年1月至2009年1月，本院新生儿科收治的32例新生儿败血症患儿（胎龄为37～41孕周）纳入败血症组。随机抽取同期本院新生儿科收治的临床无感染征象足月新生儿29例纳入对照组（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得试验患儿监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿胎龄、出生体重、头围和身长比较，差异无显著意义（P〉0．05）。采用BACTEC9050血培养仪，观察细菌生长结果和采用比浊法分别测定两组患儿血清免疫球赁白M和高敏C反应蛋白的水平。结果败血症组治疗前，血清免疫球蛋白M和高敏C反应蛋自水平分别与对照组比较[（0．56±0．11）g／L和（43．80±6．12）mg／Lvs．（0．26±0．13）g／L和（8．35±2．39）mg／L]，差异有显著意义（P〈0．05）。败血症组治疗后，血清中免疫球蛋白M和高敏C反应蛋白水平分别与治疗前比较[（0．69±0．13）g／L和（7．59±4．44）mg／Lvs．（0．56±0．11）g／L和（43．80±6．12）mg／L]，差异有显著意义（P〈0．05）。结论联合测定血清免疫球蛋白M与高敏C反应蛋白水平，对早期诊断新生儿败血症有一定的临床价值。

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：近年来，幼儿园不断有孤独症儿童出现，且大多来自知识分子家庭。2003年至今我园出现的5例孤独症幼儿中就有3例是来自双博士家庭。面对自己孩子在语言、记忆、思维、社会性等方面都表现出与同龄人明显的差异，几位家长尽管心急如焚，但谁也不愿面对孩子罹患儿童孤独症的事实。宁宁的家长认为像他们这样有着良好家庭教育环境及有较高文化程度的父母，孩子不会有问题；而丽丽的家长在孩子被确诊为孤独症后，送孩子来园时匆匆离去，不愿和老师正面接触，亲子活动时也不愿与自己孩子呆在一起。

简介：我们班的丽丽属于轻度孤独症患者。她的智力发展水平和同龄孩子的发展水平相当，但也存在着一定程度的情感障碍和行为问题，比如急躁或情绪不好时会咬手背或歇斯底里的大喊大叫，害怕和小朋友交流等。针对以上问题，对其行为矫正尝试了以下几种方法。

简介：目的探讨CD4＋CD25＋调节性T细胞（Treg）及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多症（IM）发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本（每例患儿分别采集2个）为研究对象，并按照标本采集时期分为IM急性期组（n=35）和IM恢复期组（n=35）。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本（每例儿童采集1个）为对照组（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。分别检测3组血样标本中CD3＋，CD3＋CD4＋，CD3＋CD8＋，CD4＋CD25＋Treg表达率及Foxp3mRNA水平，并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄及性别分布比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。结果IM急性期组外周血CD3＋，CD3＋CD4＋，CD3＋CD8＋，CD4＋/CD8＋和CD4＋CD25＋Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较，差异有统计学意义（P〈0.01）；IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低，分别与IM恢复期组和对照组比较，差异也有统计学意义（P〈0.01），IM恢复期组与对照组比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。IM急性期组CD4＋CD25＋Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系（r=0.823，P〈0.05）。结论IM急性期存在明显免疫失衡，即CD3＋CD8＋明显增高，CD3＋CD4＋及CD4＋/CD8＋明显降低，其免疫失衡原因可能是由于CD4＋CD25＋Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。

简介：目的探讨多巴胺D3受体（DAD3R）激动剂BP897对小鼠多动秽语综合征（TS）的治疗疗效、有效剂量及其可能的作用机制。方法将60只健康雄性ICR小鼠按照随机数字表法随机平均分为6组,各组10只,分别为：模型组、BP897Ⅰ组、BP897Ⅱ组、BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组。除正常对照组外,其余5组均建立TS小鼠模型。于实验第8天起逐日予小鼠灌胃：对正常对照组及模型组小鼠分别予以生理盐水0.1mL灌胃,对阳性对照组予以氟派啶醇0.5mg/kg灌胃,对BP897Ⅰ组、Ⅱ组及Ⅲ组分别予以BP8970.3,1.0,3.0mg/kg灌胃。于造模成功后即刻、灌胃第7天及灌胃第28天,分别采用双盲法对小鼠进行刻板行为评分,各组小鼠在灌胃第28天后,采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测小鼠脑组织中DAD3R、多巴胺转运蛋白（DAT）及多巴胺含量,并采用统计学方法比较各组刻板行为评分及DAD3R、DAT、多巴胺含量差异,分析DAD3R及DAT分别与多巴胺含量的相关性。各组小鼠体质量等一般情况比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果①灌胃第7天及第28天时,小鼠刻板行为评分比较：BP897Ⅱ组及BP897Ⅲ组分别较模型组小鼠显著降低,BP897Ⅱ组较BP897Ⅰ组显著降低,BP897Ⅲ组较BP897Ⅱ组亦显著降低,且差异均有统计学意义（P〈0.05）;而BP897Ⅰ组与模型组比较,BP897Ⅲ组与阳性对照组比较,差异则均无统计学意义（P〉0.05）。②灌胃第28天时,小鼠脑组织中DAD3R,DAT及多巴胺含量比较：模型组较BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组均显著降低,BP897Ⅲ组较阳性对照组亦显著降低,且差异均有统计学意义（P〈0.05）;而模型组分别与BP897Ⅰ组及BP897Ⅱ组比较,阳性对照组与正常对照组比较,差异则均无统计学意义（P〉0.05）。③小鼠脑组织中DAD3R及DAT含量均与多巴胺含量呈正相关关系（r=0.765,0.766;均为P〈0.001）。结论1.0～3.0mg/kg的BP

简介：目的：探讨腹腔镜手术联合促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）治疗深部浸润型子宫内膜异位症（DIE）的临床疗效。方法选取山西医科大学第二医院2010年8月至2012年8月收治的43例经组织病理学检查证实的DIE患者的临床病历资料为研究对象,年龄为22-47岁,其中,合并不孕不育者为15例。按照患者本人是否愿意接受GnRH-a治疗,将其分为GnRH-a组（n=28,腹腔镜手术联合GnRH-a治疗）和对照组（n=15,单纯行腹腔镜手术）。GnRH-a组患者于腹腔镜术后月经来潮第1天给予3.75mgGnRH-a皮下注射,每28d注射1次,共治疗3-6次；对照组患者单纯行腹腔镜手术治疗,术后未用任何药物。对两组患者的临床疗效（缓解率、改善率、无效率、复发率及总有效率）、术后疼痛缓解率及自然妊娠率进行统计学分析（本研究遵循的程序符合山西医科大学第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果GnRH-a组临床总有效率为92.9%（26/28）,对照组为66.7%（10/15）,两组比较,差异有统计学意义（P=0.040）；GnRH-a组复发率显著低于对照组[3.6%（1/28）vs.26.7%（4/15）],且差异有统计学意义（P=0.043）；GnRH-a组痛经缓解率、慢性盆腔痛缓解率及总疼痛缓解率均显著高于对照组[95.2%（20/21）vs.63.6%（7/11）；91.7%（26/27）vs.57.1%（4/7）,96.4%（27/28）vs.60.0%（9/15）],且差异均有统计学意义（P〈0.05）。GnRH-a组和对照组中合并不孕患者的术后自然妊娠率分别为80.0%（8/10）和60.0%（3/5）,两组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论腹腔镜手术联合GnRH-a治疗DIE较单纯腹腔镜手术能提高总有效率及疼痛缓解率,降低术后复发率。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的：探讨比例辅助通气（PAV）对新生儿胎粪吸入综合征（MAS）患儿血浆中肿瘤坏死因子（TNF）-α、白细胞介素（IL）-8和血管内皮生长因子（VEGF）水平的影响。方法选择2011年1月至2013年10月在扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院住院治疗的30例新生儿MAS患儿为研究对象,按照随机数字表法,将其分为PAV组（n=15,给予PAV模式支持）和同步间隙指令通气（SIMV）组（n=15,给予SIMV模式支持）。随机选取同期在本院产科出生的10例健康足月新生儿纳入对照组。3组患儿的性别、胎龄、出生体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。采用酶联免疫吸附测定法测定各组新生儿生后1d和3d时血浆TNF-α、IL-8和VEGF的水平（本研究遵循的程序符合扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院伦理委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果3组血浆TNF-α水平在生后1d、3d比较[（1395.80±426.46）ng/Lvs.（1428.27±414.24）ng/Lvs.（374.30±229.91）ng/L；（1356.87±315.54）ng/Lvs.（1602.13±371.10）ng/Lvs.（383.30±187.00））ng/L],差异均有统计学意义（F=27.573,48.142,P=0.000）；IL-8水平在生后1d、3d比较[（2.231±1.063）μg/Lvs.（2.409±1.058）μg/Lvs.（0.398±0.214）μg/L；（1.813±0.701）μg/Lvs.（2.484±1.049）μg/Lvs.（0.409±0.231）μg/L],差异均有统计学意义（F=216.198,21.173,P=0.000）,VEGF水平于生后1d、3d比较[（167.07±77.23）ng/Lvs.（179.93±78.83）ng/Lvs.（41.90±13.51）ng/L；（141.73±52.69）ng/Lvs.（186.27±68.25）ng/Lvs.（39.10±10.14）ng/L],差异亦有统计学意义（F=14.092,22.987,P=0.000）。结论在维持正常血氧饱和度和血气值的情况下,PAV模式所致肺损伤程度较SIMV模式小。