简介:摘要目的探讨孕前健康体检和孕前保健的的重要性,为后期孕者提供理论和行为依据。方法采取问卷调查的方式,在2014年01月至2015年12月期间来卫生院咨询过的孕妇中随机挑选54名进行调研,对孕妇孕前的健康体检项目的完善程度进行调查,包括梅毒、B超、血常规、尿常规、乙肝在内的检查,并且对孕妇孕前的采取的保健模式是否符合标准进行了调研,双方的年龄和健康状况、双方心理上或生理上的疾病。结果在随机调查的54例已婚女士中,其中30例完整的接受了孕前的几大基础健康体检,占总数的55.56%。孕前做了详细检查排除不确定影响因素之后怀孕的孕妇婴儿出生后有身体不适的很少,母亲的恢复也很好。其中24例孕妇没有接受系统的孕前体检占总数的44.44%。其中18例没有检查乙肝,6例没有排除梅毒,在后期怀孕后有9例婴幼儿出生后发现疾病问题。孕妇孕前采取合理保健模式的有44例,占总数的81.48%,没有按照科学合理的孕前保健模式进行的有10例,占总数的18.52%,其中3例孕妇不符合年龄,一人小于18岁,两人大于35岁。另外4例有妇科疾病,还有3例有抽烟嗜酒不良的生活习性。结论进行了孕前健康体检后期怀孕的孕妇和胎儿健康状况教没有进行的孕钱检查的要好,进行了孕前保健的孕妇知识和实践相较于没有进行孕前保健的掌握的更好。
简介:摘要目的分析血清学筛查异常胎儿基因组变异特征,探讨基因组拷贝数变异检测技术应用于血清学筛查异常胎儿产前诊断中的价值。方法选取单纯因唐氏血清学筛查异常,行羊膜腔穿刺进行产前诊断的单胎孕妇7617例为研究对象。依据血清学筛查结果分为高风险、临界风险、单项指标异常,采用CMA和CNV-Seq进行羊水细胞基因组拷贝数变异检测并结合羊水细胞核型分析进行产前诊断,采用门诊复诊结合电话问询进行妊娠结局随访。结果7617例羊水标本中,CMA和CNV-Seq共检测出非整倍体138例(1.81%),羊水细胞核型分析额外检出9例非整倍体嵌合体,检出203例胎儿携带致病和可能致病CNV,437例胎儿携带意义不明拷贝数变异(5.7%),总体异常检出率为10.33%。CMA和CNV-Seq在三组间检出非整倍体分别为123例(2.0%)、13例(1.3%)、2例(0.4%),检出率存在明显差异(χ2=7.469,P=0.024);致病和可能致病CNV在3组间分别检出163例(2.6%)、24例(2.6%)、16(3.3%),检出率无明显差异(χ2=0.764,P=0.682)。CMA与CNVseq两种方法P/LP CNV检出率分别为2.9%(108/3729)、2.4%(95/3888),差异无统计学意义(χ2=1.504,P=0.22)。检出率较高的致病和可能致病CNV分别为Xp22.31微缺失、16p13.11微缺失/微重复、22q11.21微缺失/微重复。妊娠结局随访,携带致病和可能致病CNV胎儿,59例终止妊娠,112例出生的胎儿中有32例出现异常临床表现;携带意义不明CNV胎儿,11例发生了非医学需要的终止妊娠,322例出生的胎儿中4例出现异常临床表现。结论拷贝数变异检测技术与核型分析相比可提高致病和可能致病CNV的检出率,针对唐氏血清学筛查异常群体,CMA或CNV-Seq可作为首选的产前诊断方法。