简介：

简介：摘要目的对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行全基因组测序，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量基因测序(next generation sequencing technology，NGS)检测CMT的致病基因位点，筛查各成员携带致病基因的情况。结果测序结果显示家系中两例患儿的GDAP1基因存在c.1A>G纯合变异，导致编码蛋白第1位氨基酸由Met变为Val(p.Met1Val)，为错义变异，其父母均携带c.1A>G杂合变异；目前尚无该变异的相关报道，在人群中发生的频率极低。另外家系中1例患儿和母亲携带BAG3基因c.710A>T杂合变异。结论GDAP1基因c.1A>G纯合变异可能为该家系患儿的致病原因，基因测序结果为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：生活随时随地充满乐趣和精彩，如果不能及时与亲友分享，实在可惜。近日，三星与中国移动合作深度定制的TD新机C3630C、C3730C正式亮相，借助可视电话功能，用户将轻松实现与家人、爱人、朋友的面对面交流，尽情秀出自己的生活，时刻传递真情。

简介：选择2015年1月~2017年1月160例糖尿病患者,健康体检的160名为对照组。结果观察组水平均高于对照组,C肽低于对照组(P<0.05)。结论糖尿病患者血清C肽与HbA1c有明显差异,可作为临床诊断参考指标。

简介：AIMToinvestigatetheroleofthecomplement5a(C5a)/C5areceptor(C5aR)pathwayinthepathogenesisofacuteliverfailure(ALF)inamousemodel.METHODSBALB/cmicewererandomlyassignedtodifferentgroups,andintraperitonealinjectionsoflipopolysaccharide(LPS)/D-galactosamine(D-GalN)(600mg/kgand10μg/kg)wereusedtoinduceALF.TheKaplanMeiermethodwasusedforsurvivalanalysis.Serumalanineaminotransferase(ALT)levels,atdifferenttimepointswithina1-wkperiod,weredetectedwithabiochemistryanalyzer.Pathologicalexaminationoflivertissuewasperformed36hafterALFinduction.Serumcomplement5(C5),C5a,tumornecrosisfactor-α(TNF-α),interleukin(IL)-1β,IL-6,high-mobilitygroupproteinB1(HMGB1)andsphingosine-1-phosphatelevelsweredetectedbyenzyme-linkedimmunosorbantassay.Hepaticmorphologicalchangesat36hafterALFinductionwereassessedbyhematoxylinandeosinstaining.ExpressionofC5aR,sphingosinekinase1(SphK1),p38-MAPKandp-p38-MAPKinlivertissue,peripheralbloodmononuclearcells(PBMCs)andperitonealexudativemacrophages(PEMs)ofmiceorRAW264.7cellswasanalyzedbywesternblotting.C5aRmRNAlevelsweredetectedbyquantitativereal-timePCR.RESULTSActivationofC5andup-regulationofC5aRwereobservedinlivertissueandPBMCsofmicewithALF.BlockadeofC5aRwithaC5aRantagonist(C5aRaC5aRa)significantlyreducedthelevelsofserumALT,inflammatorycytokines(TNF-α,IL-1βandIL-6)andHMGB1,aswellasthelivertissuedamage,butincreasedthesurvivalrates(P<0.01forall).BlockadeofC5aRdecreasedSphK1expressioninbothlivertissueandPBMCssignificantlyat0.5hafterALFinduction.C5aRapretreatmentsignificantlydownregulatedthephosphorylationofp38-MAPKinlivertissuesofALFmiceandC5astimulatedPEMsorRAW264.7cells.Moreover,inhibitionofp38-MAPKactivitywithSB203580reducedSphK1proteinproductionsignificantlyinPEMsafterC5astimulation.CONCLUSIONTheC5a/C5aRpath

简介：

简介：本文导出了二次多项式保凸的充要条件，通过插值部分新节点，得到了一种新的保凸Ｃ＾１分段二镒多项式插值函数。

简介：目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）组织中醛酮还原酶1C3（AKRlC3）表达及其临床意义。方法收集2013年1月至2016年3月88例手术切除的NSCLC组织及83例癌旁正常组织，采用实时荧光定量PCR（QPCR）法检测上述组织中的AKRlC3表达水平，分析AKRlC3表达与NSCLC临床病理参数（性别、年龄、TNM分期、肿瘤大小、组织学类型及淋巴结转移）的关系；根据随访资料分析AKRlC3表达与预后的关系，采用受试者工作特征曲线（ROC）评价AKRlC3表达在NSCLC早期诊断中的效能。结果NSCLC组AKRlC3表达水平为0．187±0．175，低于癌旁正常组织的1．079±0．384，差异有统计学意义（P〈0．05）；AKRlC3诊断NSCLC的曲线下面积为0．982（95％CI：0．966～0．998）。AKRlC3表达与NSCLC性别、年龄、组织学类型及淋巴结转移无关，与肿瘤大小及TNM分期有关。肿瘤大小〉3em的AKRlC3表达量为0．095＋0．055，低于肿瘤大小≤3em的0．340±0．201，而Ⅲ、Ⅳ期的AKRlC3表达量为0．094±0．058，低于I、Ⅱ期的0．265±0．202，差异有统计学意义（P〈0．05）。全组NSCLC患者的中位总生存期（OS）为17．60个月。AKRlC3高表达者的中位0s为20．60个月，高于低表达者的11．90个月，差异有统计学意义（P〈0．05）；I＋Ⅱ期患者的中位OS为21．65个月，高于Ⅲ＋Ⅳ期的16．20个月，差异有统计学意义（P〈0．05）；肿瘤大小≤3em者的中位OS为18．40个月，高于〉3em者的15．70个月，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论AKRlC3在NSCLC组织中表达降低，且与TNM分期、肿瘤大小及预后有关，可能与NSCLC发生发展有关，在NSCLC诊断及病情评估有一定价值。

简介：摘要：糖尿病肾病是糖尿病患者最常见的并发症之一，且在全球范围内呈现不断增长的趋势，因此，控制血糖水平对糖尿病肾病的防治至关重要。HbA1c是一种常用指标，用于评估糖尿病患者长期的血糖控制情况。本文介绍了糖尿病肾病及HBA1c检测，旨在探讨糖尿病肾病患者HbA1c检测的临床意义及其在临床应用中的价值，以其为糖尿病肾病患者的检测及治疗提供参考。

简介：摘要目的探讨靶向促甲状腺激素受体(TSHR)和细胞间黏附分子-1(ICAM-1)治疗格雷夫斯病(GD)的新方法。方法设计合成TSHR的小干扰RNA(siRNA)及ICAM-1单克隆抗体(mAb)。30只GD模型鼠按随机数字表法分为siRNA治疗组、ICAM-1 mAb治疗组及未治疗组，另取10只正常小鼠作为空白对照。治疗前、后测定小鼠血清甲状腺素(T4)、促甲状腺激素(TSH)、TSH受体刺激性抗体(TSAb)、TSH刺激阻断性抗体(TSBAb)水平，治疗结束后测定各组小鼠体质量、心率，评估甲状腺摄取99TcmO4-能力、甲状腺大小及病理变化。采用两独立样本t检验、配对t检验及单因素方差分析处理数据。结果3次治疗后，siRNA组、ICAM-1 mAb组小鼠体质量均低于正常小鼠(F＝3.50, P＝0.025)，心率均低于未治疗组GD模型鼠(F＝24.73, P<0.001)，其中siRNA组心率下降明显，接近正常小鼠。3次治疗后，siRNA组、ICAM-1 mAb组小鼠血清T4[(27.58±1.94)、(27.24±3.50) μg/L]、TSAb[(331.44±43.38)、(275.16±45.80) mU/L]、TSBAb[(13.94±1.11)、(14.59±1.02) mU/L]水平均较治疗前明显下降[T4：(65.71±6.89)、(70.84±8.46) μg/L, TSAb：(457.33±45.85)、(443.91±42.32) mU/L, TSBAb: (15.83±5.92)、(17.05±6.16) mU/L；t值：4.45~10.87，均P<0.05]，2组小鼠血清TSH水平[(0.13±0.05)、(1.46±0.34) mU/L]均较治疗前明显上升[(0.04±0.05)、(0.06±0.03) mU/L；t值：-2.22、-5.87，P值：0.007、<0.001]，ICAM-1 mAb组小鼠TSH升高幅度及TSAb降低幅度高于siRNA组(t值：1.03、-1.63, P值：0.002、0.031)。治疗后siRNA组、ICAM-1 mAb组小鼠均见甲状腺部分腺叶摄取99TcmO4-能力减低，相应腺叶肿大程度缩小。治疗组小鼠甲状腺病理可见甲状腺滤泡吸收空泡减少，胶质稀薄现象有所改善。小鼠心、肝、肾病理未见明显损伤。结论靶向TSHR的siRNA及ICAM-1 mAb均对GD模型鼠有治疗作用，在控制心率方面siRNA效果更好，在升高TSH及降低TSAb方面ICAM-1 mAb效果更好。上述治疗方法安全、有效，可以为GD的靶向治疗提供新思路。

简介：若拉岗日裂谷带位于拉竹龙-西金乌兰-金沙江结合带的中段，该带作为一条重要的大地构造分界线已被地学界所注目．在西金乌兰地区发现了蛇绿混杂岩带，在金沙江、甘孜理塘等地保留有较完整的洋壳残片（蛇绿混杂岩套）和岛弧火山岩建造，其西延的若拉岗日一带，没有见到这些地质体．基性岩（脉）和少量超基性岩脉是三叠纪热侵位的产物，地球化学等特征表明。它们不是MORB型基性岩，更多地体现板内裂谷特征：石炭系-下二叠统基性火山岩以碱性系列玄武岩为主，具裂谷型双峰式特征。岩石地球化学等特征表明，它们形成于板内或板内裂谷；酸性花岗岩类侵入岩极不发育，构造岩浆带不发育．

简介：摘要

简介：摘要分析了GK1C型机车操作控制系统工作流程及各元器件的作用，并结合现场反映出来的问题机车和工矿运用要求,对控制系统进行了加装改造,以满足机车操纵性和可靠性的需求。

简介：摘要韶钢物流部铁运车间为了保证应用内燃机车增压器在使用的过程中可以得到更大的经济方面效益，对于整个工艺方面存在的问题以及相关检修技术也需要进行具体分析和研究。这对于韶钢整体内部结构内燃机车的检查和修整来讲都有着非常重要的研究意义。

简介：授课对象：七年级学生指导老师：王兰英（陕西省西安市教育科学研究所中学英语教研员）一、教学内容本堂课的教学内容为人教版新目标《英语》七年级（下）Unit8Isthereapostofficenearhere？TheFirstPeriodSectionA（1a—2c）。本单元主要围绕问路、指路的常用表达方式展开,问路指路话题与学生的日常生活联系紧密,容易激发他们的学习兴趣,这对于提高其综合语言运用能力很有帮助。

简介：糖尿病是一种威胁全人类健康的疾病．据国际糖尿病联盟（IDF）估计，目前全球约有超过2亿的糖尿病患者。随着生活水平的提高以及西方化饮食的影响．21世纪2型糖尿病将在中国等发展中国家流行，

简介：AIM:ToInvestigatethegeneticfindingsandphenotypiccharacteristicsofaChinesefamilywithNorriedisease（ND）.METHODS:MoleculargeneticanalysisandclinicalexaminationswereperformedonaChinesefamilywithND.MutationsintheNorriediseasepseudoglioma（NDP）geneweredetectedbydirectsequencing.Haplotypeswereconstructedandcomparedwiththephenotypesinthefamily.Evolutionarycomparisonsandmutantopenreadingframe（ORF）predictionwerealsoundertaken.RESULTS:TwofamilymemberswithocularmanifestationswerediagnosedwithND.Nosignsofsensorineuralhearinglosswereobservedineitherpatient,whileoneofthemshowedsignsofmildmentalretardation.AnovelheterozygousmutationintheNDPgene,c.-12delAAT,wasdetectedinbothpatients.ThemutationandthemutationbearinghapiotypecosegregatedwiththeNDphenotypeinmalesandwastransmittedfromtheirmothersand/orgrandmothers（Ⅱ:2）.ThemalewithoutNDdidnotharborthemutation.Themutationoccurredatthehighlyconservednucleotides.DRFfinderpredictedthatthemutationwouldleadtotheproductionofatruncatedproteinthatlacksthefirst11N-terminalaminoacids.CONCLUSION:Anovelmutation,c.-12delAATintheNDPgene,wasidentifiedinaChinesefamilywithND.ThismutationcausedNDwithoutobvioussensorineuralhearingloss.Mentaldisorderwasfoundinonebutnottheotherpatients.Theclinicalheterogeneityinthefamilyindicatedthatothergeneticvariantsandepigeneticfactorsmayalsoplayaroleinthediseasepresentation.

简介：

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简介：InthispaperweestablishsharpH¨olderestimatesofharmonicfunctionsonaclassofconnectedpostcriticallyfinite(p.c.f.)self-similarsets,andshowthatfunctionsinthedomainofLaplacianenjoythesameproperty.Somewell-knownexamples,suchastheSierpinskigasket,theunitinterval,thelevel3Sierpinskigasket,thehexagasket,the3-dimensionalSierpinskigasket,andtheVicseksetarealsoconsidered.