简介：摘要目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床及遗传学特征。方法收集1例LNS患儿的临床资料，并进行遗传学分析。结果男性患儿，9月龄，反复血钾高、酸中毒8个月，运动发育异常2个月。血生化检查示高血钾、高尿酸血症。全外显子组测序发现X染色体HPRT1基因第3外显子c.318+1 G>A变异，来源于母亲，确诊为LNS。结论HPRT1基因c.318+1 G>A变异可能为该家系中患儿的致病原因，基因检测结果为患儿诊疗方案的制定、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科，经过基因检查确诊为COPA综合征，并发现1号染色体（1q23.2）新的COPA突变基因c.725T>C。COPA综合征临床罕见，现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程，以加强临床对本病的认识。

简介：无

简介：摘要患儿　女，9岁，因"肢体无力2年3个月余，加重7个月"就诊。临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力，病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病，后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病。基因检测发现FHL1基因c.311G>A，p.C104T，为已知杂合新生致病性变异，进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色，发现胞质内蓝紫色包涵体，最终确诊还原体肌病。

简介：摘要目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采集其外周血样，提取基因组DNA，应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19 396个基因的编码区及侧翼序列进行测序，寻找可能的致病变异。用Sanger测序法验证候选变异并对家系其他成员进行检测。结果发现先证者DFNA5基因第8内含子存在1个单碱基缺失杂合变异(c.1183＋1delG p．？)，该变异为父源性。结论应用核心家系全外显子组测序确定了1个迟发性NSHL家系的致病变异，为遗传咨询提供了依据。

简介：无

简介：目的分析一线核辐射应急医学救援队伍建设存在的问题,研究改进措施。方法根据核辐射应急医学救援队伍建设的实际,结合实地演练经验开展理论分析。结果当前一线核应急救援队伍还普遍存在宏观管理体系松散、专业救治人才缺乏、进修培训不连贯、救治药材更新配套缓慢等薄弱环节。结论通过科学制定应急救援预案、强化应急救援实战演练、优化药材供应储备、完善应急救援信息化支撑等手段,可提高一线核医学应急救援队伍的救治能力。

简介：

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简介：最近,来自金华的小谭慕名辗转来到浙江大学医学院附属第二医院（以下简称浙医二院）心血管内科求医.与其他患者不一样的是,小谭已经怀有27周多的身孕,

简介：摘要：目的：对严密隔离病区建制中对病房和医务人员管理遇到的问题提出可行的解决方法，为快速组建隔离病区提供建议。方法：本研为前瞻性研究，选取进入严密隔离病区工作的医务人员64人，进行三轮HAMD评估，通过医务人员心理状态评估隔离病房组建过程中的干预措施效果。结果：三轮HAMD评估总分均数分别为19.77分、6.06分、12.25分，第一轮评估中焦虑心境（2.42分）、紧张（2.28分）、害怕（2.34分）、失眠（1.66分）是；第三轮评估中失眠（1.70分）、认知功能（2.08分）、躯体性焦虑（2.14分）是医务人员焦虑状态中评分较高的项目。结论：隔离病区成立前，通过“以老带新”模式进入隔离病区，可明显消除医务人员的紧张害怕。但持续在隔离病房工作1个月后医务人员体力消耗严重，严重影响医务心理、生理健康。

简介：摘要：目的：对严密隔离病区建制中对病房和医务人员管理遇到的问题提出可行的解决方法，为快速组建隔离病区提供建议。方法：本研为前瞻性研究，选取进入严密隔离病区工作的医务人员64人，进行三轮HAMD评估，通过医务人员心理状态评估隔离病房组建过程中的干预措施效果。结果：三轮HAMD评估总分均数分别为19.77分、6.06分、12.25分，第一轮评估中焦虑心境（2.42分）、紧张（2.28分）、害怕（2.34分）、失眠（1.66分）是；第三轮评估中失眠（1.70分）、认知功能（2.08分）、躯体性焦虑（2.14分）是医务人员焦虑状态中评分较高的项目。结论：隔离病区成立前，通过“以老带新”模式进入隔离病区，可明显消除医务人员的紧张害怕。但持续在隔离病房工作1个月后医务人员体力消耗严重，严重影响医务心理、生理健康。

简介：

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简介：为推进餐饮消费安全专项整治工作的开展，薛城区卫生监督所统一印制了食品采购与进货验收索证、索票台帐，分发给区驻地的餐饮单位，并要求其严格按要求填写，解决了餐饮单位进货台帐不统一的问题。目前，薛城区卫生监督所正抽出10名卫生临督员分成两个工作组对城区沿街路段的餐饮单位台帐建立情况进行专项检查，已帮助70余家餐饮单位建立了食品采购索证、索票台帐，为今后监督工作打下了良好基础。

简介：摘要：本文基于医联体发展的需求，构建起一体化集成信息系统，期望能够为医联体的信息化发展提供科学的支撑系统，保证其日常运作需求。

简介：1前言听神经病（auditoryneuropathy，AN）被Starr命名已11年。受到国内外耳科学家的关注，成为研究的热点。近年我国学者回顾国内对听神经病研究的现状，提出其中符合AN诊断标准的仅480／1146耳（42％），如有的将中枢性听觉障碍或具有耳蜗毛细胞损害的感音神经性聋纳入诊断，或将伴有其他外周神经病变如伴有前庭神经病的AN或伴有遗传性神经病或外周神经病的诊断排除在外。表明对AN诊断标准的认识不一致，也涉及对命名及病变部位的观点不一，是一个亟待加深认识和统一认识的问题。现结合我院近5年来确诊为AN286例的临床资料，谈谈有关AN的诊断问题。

简介：11月21日，市中区召开乡村卫生机构统一管理动员大会，各乡镇（街）医院院长、乡医400余人参加了会议。区卫生局局长孟庆友就全区乡村卫生机构统一管理进行了安排部署，他要求：一要提高认识，增强做好新形势下乡村卫生机构一体化管理工作的积极性和主动性；

简介：在即将正式启幕的北京医改中。被提及了近三年的“小病进社区”概念，因缺少大医院的改革配套，难以发挥“疏导患者合理就诊”实效，将在大医院和社区的诊疗共同体中得以重新诠释。