简介:摘要目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase,TPO)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)基因多个单核苷酸多态(SNP)位点与桥本甲状腺炎(Hashimoto′s thyroiditis, HT)的相关性。方法基于本课题组既往自身免疫性甲状腺疾病病例对照目标区域二代测序得到的基因变异位点,此次选取代表性位点扩大样本量再验证。选取维吾尔族桥本甲状腺炎患者301例及对照组383名,使用Sequenom SNP检测平台(质谱法)确定代表性SNP位点(rs4927631、rs2071400、rs2071403、rs2403883、rs4236899、rs4736434、rs180195)的基因型,用SPSS 21.0软件进行相关性分析、连锁分析。结果(1)TPO基因SNP rs4927631位点基因频率及基因型在病例和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。TPO基因SNP rs2071403位点基因频率在病例和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。(2)在不同遗传模型下分析,TPO基因的rs4927631位点与rs2071403位点在加性模型(additive model;AA/GG)和显性模型(dominant model)下表现出与HT关联(P<0.05)。Tg基因的rs180195位点在隐性模型(recessive model)下表现出与HT关联(P<0.05)。(3)所有研究对象按TPO基因rs2071403位点的显性基因型(AA+GA)与隐性基因型(GG)分组后,比较甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、平均年龄、性别分布、TSH偏高者比例、FT4偏低者比例等,只有TPOAb水平差异有统计学意义(P<0.05);HT组按上述分组后比较,也只有TPOAb水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论TPO基因rs4927631和rs2071403位点与新疆维吾尔族HT的发病有关联。
简介:摘要目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体,新生儿采集足跟血片,非新生儿采集外周静脉血样,对18个耳聋易感基因的100种变异进行检测。结果共检出1631例耳聋基因变异,总体检出率为10.08%,其中5例为纯合变异。SLC26A4基因变异的检出率最高(5.22%),共845例,其余依次为GJB2(673例,4.16%)、GJB3(100例,0.62%)、TMC1(12例,0.07%)、MYO15A(1例,0.01%)。GJB2基因c.235delC变异检出率最高(3.24%),共524例,其次为SLC26A4基因IVS7-2A>G变异(270例,1.67%)。33名个体(0.20%)同时携带两个变异,其中7例(0.04%)携带同一基因的复合杂合变异。结论扩大耳聋易感基因变异的筛查范围有助于了解携带情况及耳聋的遗传因素,对提早发现先天性耳聋、对受检者提供干预和遗传咨询具有重要的价值。
简介:摘要目的比较基于病历资料的医生报告与计算机自动识别方式对门急诊流感样病例(ILI)监测的准确性。方法2019年4—10月在宜昌市中心医院发热门诊、呼吸内科门诊及急诊内科门诊就诊的患者中,选取国际疾病分类第10版诊断编码属于J00-J22范围且病历症状信息完整的病例,共3 542例,以流感监测专业人员根据ILI病例定义的判断结果为金标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算灵敏度、特异度、诊断一致率,分析计算机自动识别与医生报告两种方式对ILI病例监测的准确性。结果病例年龄M(P25,P75)为30(24,38)岁;其中符合定义标准ILI病例为1 179例(33.29%),医生报告ILI 为1 306例(36.87%),计算机自动识别ILI为 1 150例(32.47%);男性为1 391例(39.27%)。计算机自动识别和医生报告与金标准判断的结果一致性Kappa值分别为0.97和0.66,ROC曲线下面积分别为0.98和0.84。计算机自动识别方式的灵敏度和特异度(分别为96.95%和99.70%)均高于医生报告方式(灵敏度和特异度分别为82.27%和85.78%)(P值均<0.001)。结论基于电子病历的计算机自动识别方式开展ILI病例监测,具有良好的灵敏度和特异度。
简介:摘要遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)为临床急性或复发性胰腺炎的少见病因,本文1例反复发作3次急性胰腺炎的青年女性患者,在其囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因上发现一处c.374T>C杂合变异,临床表现为血脂肪酶明显升高。临床实践中对于年轻的反复发作急性胰腺炎或者慢性胰腺炎的患者,即便没有家族史可循,也应考虑到遗传性胰腺炎,二代基因测序检测可帮助诊断。
简介:摘要目的比较运用自制跟骨撑开复位器经皮螺钉关键点固定和传统切开复位钢板内固定治疗移位型跟骨关节内骨折(DIACFs)的临床疗效。方法采用回顾性病例对照研究分析2015年1月— 2019年1月重庆医科大学附属第一医院骨科收治的60例(69足)DIACFs患者临床资料,其中男51例,女9例;年龄22~61岁[(47.2±8.7)岁]。根据Sanders分型:Ⅱ型42足,Ⅲ型15足,Ⅳ型12足。根据Essex-Lopresti分型:舌形骨折43足,关节面塌陷型23足,无法分型3足。30例(35足)采用自制跟骨撑开复位器辅助、经皮或经跗骨窦入路复位、经皮螺钉关键点固定治疗(A组),30例(34足)采用传统扩大外侧入路切开复位钢板内固定治疗(B组)。比较两组术前等待时间、手术时间、住院时间、末次随访时的骨折复位及愈合情况、美国足踝外科协会(AOFAS)评分、Maryland评分、视觉模拟评分(VAS)及切口愈合相关并发症的发生率。复位质量通过跟骨高度、长度、宽度及Böhler角评估。结果患者均获随访12~48个月[(28.2±11.3)个月]。A组术前等待时间为(3.4±1.3)d,低于B组的(6.9±1.9)d(P<0.05);A组手术时间为(91.7±10.3)min,B组为(92.8±11.5)min(P>0.05);A组住院时间为(7.0±1.4)d,低于B组的(12.7±1.7)d(P<0.05)。末次随访时,骨折均愈合,无复位丢失。A组跟骨高度为(48.9±2.0)mm,B组为(49.3±2.6)mm(P>0.05);A组跟骨长度为(83.2±2.9)mm,B组为(83.5±2.7)mm(P>0.05);A组跟骨宽度为(35.8±2.3)mm,B组为(35.1±1.3)mm(P>0.05);A组Böhler角为(24.7±6.4)°,B组为(25.9±5.8)°(P>0.05)。末次随访时,A组AOFAS评分为(87.1±8.5)分,B组为(86.7±7.8)分(P>0.05);A组优良率为89%(31/35),B组为88%(30/34)(P>0.05)。A组Maryland评分为(85.3±9.5)分,B组为(84.9±9.5)分(P>0.05);A组优良率为86%(30/35),与B组85%(29/34)(P>0.05)。A组VAS为(2.3±1.5)分,B组为(2.5±1.5)分(P>0.05)。A组无切口愈合相关并发症;B组1足出现切口浅表感染,3足出现切缘皮肤坏死,1足出现深部感染(P<0.05)。结论运用自制跟骨撑开复位器经皮螺钉关键点固定治疗DIACFs,可以取得与传统切开复位钢板内固定同等的临床疗效,但具有术前等待时间短、创伤小、术后恢复快、切口相关并发症低等优点,特别适合于存在切开复位内固定禁忌证的患者。
简介: [摘要]目的:探讨运用改良三点式重睑术矫治上睑皮肤松弛的疗效及美学效果。方法:共收集笔者医院整形外科2019年1月-2020年6月接受重睑术矫治的78例上睑皮肤松弛患者,随机数表法分为对照组和研究组,两组各39例。对照组采用切开法及缝线法等传统重睑术治疗,观察组运用改良三点式重睑术矫治,比较兩组手术疼痛、术后恢复时间、一期愈合及并发症发生情况等,结合典型病例分析改良三点式重睑术矫治的美学效果。结果:研究组术后VAS评分明显低于对照组[(2.2±0.8)分 VS(2.7±1.1)分],术后恢复时间显著短于对照组[(35.4±6.1)d VS(72.6±10.5)d],差异均有统计学意义(t=2.296、19.131,P
简介:摘要目的探讨喙锁韧带重建结合钢板固定治疗伴喙锁韧带锁骨止点撕脱的锁骨远端骨折的疗效。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月采用喙锁韧带重建结合钢板固定治疗17例伴喙锁韧带止点撕脱的锁骨远端骨折患者资料。根据术中是否重建喙锁韧带分为未重建组和重建组:未重建组10例,男7例,女3例;年龄(37.9±11.9)岁(范围,19~60岁)。重建组7例,男5例,女2例;年龄(44.9±13.0)岁(范围,25~62岁)。术前采用三维CT检查判断韧带损伤并据此分组。术后比较两组患者的骨折愈合时间、视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、肩关节Constant-Murley评分、肩关节功能优良率及总体并发症发生率。结果两组患者均获得随访,随访时间(18.7±6.7)个月(范围,9~27个月)。两组患者锁骨骨折均愈合,重建组骨折愈合时间(12.6±0.7)周(范围,12~14周),未重建组(23.7±7.9)周(范围,16~48周),两组比较差异有统计学意义(t=3.361, P=0.004)。末次随访时,重建组VAS评分[(3.0±1.3)分]、Constant-Murley评分[(85±11)分]分别与未重建组[(3.1±1.8)分、(77±10)分]比较,差异均无统计学意义(P > 0.05)。末次随访时,未重建组发生骨折延迟愈合(术后48周)1例,锁骨钩钢板松动1例,内固定取出后再发肩锁关节脱位(Rockwood分型Ⅱ度)5例,并发症发生率为70%(7/10);重建组发生肩峰骨折1例,并发症发生率为14.3%(1/7);两组比较差异有统计学意义(χ2=5.13,P=0.024)。结论重建喙锁韧带锁骨止点可有效降低伴喙锁韧带锁骨止点撕脱的锁骨远端骨折术后并发症,术后疗效满意。
简介:摘要非离断(Uncut)Roux-en-Y吻合术是目前远端胃癌根治术后应用比较广泛的消化道重建术式。但是,其输入袢近端空肠闭合点再通是患者术后随时间延长而易出现的重要并发症,引起的胰液或胆汁反流,可导致残胃或食管发生炎性病变。吻合时闭合点位置选择不佳,使盲袢中大量沉积食物受到推挤冲击以及丝线松脱、U型缝钉脱落等因素,均可导致再通并发症的发生。多数学者认为,空肠管闭合点缩短至距残胃空肠吻合口2~3 cm处位置最佳,可明显减少食物滞留量,减轻闭合点压力,降低再通率。目前,腹腔镜下四排、六排U型缝钉和7号丝线束扎等新的吻合技术和材料的应用,可预防闭合点再通的发生,Uncut Roux-en-Y安全、并发症少,有望成为消化道重建的最佳方式之一。
简介:摘要目的观察中国肾移植受者的新生供者特异性抗体(dn DSA)产生规律及分析产生针对特定位点的新生供者特异性抗体(DQ DSA)的相关因素。方法回顾性分析2016年1月至2020年1月在海军军医大学附属长海医院接受肾移植的470例受者的临床资料,其中dn DSA阳性受者36例,通过横断面研究观察受者产生的dn DSA的针对性位点数量及其MFI值,对比分析各位点dn DSA的受者数量及强阳性受者比例之间的差异,初步观察dn DSA的产生规律,并将dn DQ DSA阳性受者与dn DQ DSA阴性受者的临床资料进行对照,应用卡方检验、秩和检验等方法进行统计学分析,找寻导致dn DQ DSA产生的相关因素。结果本研究排除术前PRA阳性、移植失败、失访受者后共纳入肾移植受者470例,产生dn DSA者36例,发生率36/470(7.36%),各dn DSA位点差异具有统计学意义(P<0.001),其中DQ位点最多为19例(52.8%),且强阳性比例最高(P<0.001)。将全部dn DQ DSA阳性受者作为观察组(19例),随机选取dn DQ DSA阴性受者作为对照组(38例),对两组进行单因素分析,发现两组在性别、诱导方案、输血史、移植病史等方面差异无统计学意义,DQ位点错配数是产生dn DQ DSA的相关因素(P=0.003)。结论dn DQ DSA是中国肾移植受者群dn DSA主要组成部分,DQ位点应作为影响参数纳入中国人体器官分配与共享系统肾脏匹配算法,以降低dn DQ DSA发生率,改善预后。
简介:摘要目的探讨左心室电激动延迟程度(LVED)及右心室与左心室起搏位点的距离(DRLV)在优化左心室起搏位点中的应用及疗效。方法选取2014年1月至2018年1月在北部战区总医院接受应用左心室四极电极进行心脏再同步治疗(CRT)的心力衰竭患者,测量其左心室4个起搏位点的LVED及DRLV。按如下流程优化选择左心室起搏位点:(1)避免膈神经刺激(PNS);(2)合适的起搏阈值;(3)避开心尖部起搏;(4)选择最大LVED;(5)选择最大DRLV。按流程选择左心室起搏位点进行CRT,统计左心室四极电极置入的靶血管分布情况。记录术后6个月随访时患者的双心室起搏百分比;比较患者术前及术后6个月的QRS波时限、左心室收缩末容积、左心室射血分数、左心室舒张末内径、6 min步行距离、纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级,并统计CRT术后有应答及超声心动图检查有应答的患者比例。结果入选29例心力衰竭患者,男性19例(66%),年龄(61.7±7.6)岁。扩张型心肌病17例(59%),缺血性心脏病12例(41%)。所有患者均成功置入左心室四极电极至靶血管内,且4个起搏位点亦均在靶血管内,侧静脉15例(52%),前静脉2例(7%),后静脉11例(38%),心大静脉侧分支1例(3%)。术后6个月双心室起搏百分比均大于95%。以最大的LVED及最大的DRLV作为依据选择左心室起搏位点的患者分别有19例(66%)和4例(14%)。最终29例患者中,有5例(17%)以D1作为起搏位点,5例(17%)以M2作为起搏位点,7例(24%)以M3作为起搏位点,12例(41%)以P4作为起搏位点。10例(34%)患者应用了传统双极电极具备的起搏位点(D1、M2),19例(66%)患者应用了左心室四极电极特异的起搏位点(M3、P4)。29例患者术前QRS波时限、左心室收缩末容积、左心室射血分数、左心室舒张末内径、6 min步行距离、NYHA分级分别为(171±24)ms、(231±79)ml、(28±5)%、(74±11)mm、(294±103)m、(3.2±1.0)级;术后6个月分别为(130±12)ms、(158±73)ml、(36±10)%、(66±12)mm、(371±86)m、(1.9±0.5)级,均较术前明显改善(P均<0.001)。CRT术后6个月应答率及超声心动图检查应答率分别为97%(28例)、83%(24例)。结论左心室四极电极的4个LVED和DRLV可用来选择左心室起搏位点,且以最大LVED及DRLV作为依据选择起搏位点,CRT应答率较高。
简介:摘要目的探讨连续性肾脏替代治疗(CRRT)患者枸橼酸抗凝时不同采血点监测的离子钙浓度与抗凝有效性的靶浓度之间的差异,为临床提供最佳采血点的科学依据。方法以华中科技大学同济医学院附属协和医院重症医学科中采用4%枸橼酸抗凝方式的CRRT治疗患者作为研究对象,所有CRRT治疗的患者均采用Prisma-FlexV8CRRT机型及科室自配无钙配方的置换液和透析液进行治疗。根据患者实际病情治疗需求,将患者分为连续性静-静脉血液滤过(CVVH)组10例和连续性静-静脉血液透析(CVVHD)组30例。2组患者分别在CRRT治疗开始后2、4、8、14、20 h同时在滤器前和滤器后的专用体外离子钙浓度监测的采血点进行采血进行离子钙的浓度检测。为了枸橼酸抗凝的有效性,体外离子钙靶浓度目标值为0.2~0.4 mmol/L。结果纳入的40例患者在治疗过程中,共收集了400个检测结果,CVVH组共收集100个检测结果,CRRT治疗后2、4、8、14、20 h,滤器前和滤器后离子钙浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。CVVHD组共收集300个检测结果,CRRT治疗后2、4、8、14、20 h,滤器前离子钙浓度分别为(0.53 ± 0.01)、(0.50 ± 0.01)、(0.52 ± 0.01)、(0.53 ± 0.01)、(0.53 ± 0.02) mmol/L,滤器后分别为(0.41 ± 0.01)、(0.40 ± 0.01)、(0.39 ± 0.02)、(0.41 ± 0.01)、(0.40 ± 0.01) mmol/L,差异有统计学意义(t值为75.24~103.41,P<0.01)。结论CRRT治疗患者在采用枸橼酸抗凝方式时,不同的CRRT治疗模式,滤器前和滤器后的采血点采集的标本结果并不能同时准确反映枸橼酸抗凝有效性来保证体外循环管路及滤器安全使用。在CVVH治疗模式下,滤器前和滤器后的采血点所采得血检测出的钙离子浓度均可以准确反映枸橼酸的抗凝有效性;在CVVHD治疗模式下,建议在滤器前的采血点进行采血检测,有利于临床上对枸橼酸抗凝有效性的判断。
简介:摘要目的探讨双位点二级前哨淋巴结(SSLN)示踪技术在进展期胃癌(AGC)根治术中应用的临床意义。方法选择2016年1月至2018年12月于宁波大学医学院附属医院收治的进展期胃窦部癌患者88例,术前确定有第5组和第6组淋巴结转移,术中使用纳米碳示踪剂定位SSLN,观察定位后的显影范围和特点,同时对病灶进行活检。分析SSLN转移检出情况与肿瘤大小、浸润深度及分化程度的关系,并与单个位点SSLN检测数据进行对比分析。结果本组88例AGC患者中79例术中检出SSLN,检出率为90%,SSLN阳性者占SSLN检出者的84% (66/79)。术中共检出SSLN 164枚,其中有癌转移139枚,SSLN阳性数比例为85%。肿瘤最大径≥5 cm、分化程度较差者及浸润程度深患者的SSLN阳性率较高,但差异无统计学意义,P>0.05。与单位点SSLN检测数据相比,SSLN检出率(90%比78%)、SSLN阳性率(85℅比76%)较后者高,差异有统计学意义,χ2=4.450、4.078,均P<0.05;SSLN阳性例数比例(84%比80%)差异无统计学意义,χ2=0.335,P>0.05。结论在实施AGC根治手术时,应用双位点SSLN示踪技术能够检出更多二级前哨淋巴结。
简介:摘要目的探讨睑板腺热敷按摩配合人工泪液点眼治疗对睑板腺功能障碍(MGD)型干眼症的干预效果。方法抽取2017年10月至2019年10月本院眼科收治的120例MGD型干眼症患者展开研究,采用双色球法随机分为对照组与研究组,每组60例。对照组行常规对症治疗与护理干预,在上述基础上研究组同时进行睑板腺热敷按摩,连续干预8周,复查完成干眼症相关辅助检查,评估疗效与干眼症感觉性症状、眼表体征改善情况。结果干预前两组干眼症患者泪膜破裂时间(BUT)、角膜荧素光染色(CFS)评分、基础泪液分泌试验(SIt)检查结果比较差异均无统计学意义(均P>0.05);干预后研究组BUT与SIt结果均较干预前升高,且均显著高于对照组(均P<0.05);干预后研究组CFS评分较干预前显著降低,且显著低于对照组(均P<0.05);研究组干眼症感觉性症状评分及眼表体征评分均显著低于对照组(均P<0.05);研究组干预效果显著优于对照组(91.67%比71.67%),差异统计学意义(P<0.05)。结论对MGD型干眼症患者应用热敷按摩疏通睑板腺可有效改善睑板腺功能状态,配合人工泪液点眼治疗,可有效增加泪膜稳定性,促进泪液分泌与角膜上皮损伤修复,有效改善其临床症状,是治疗MGD型干眼症的有效方案,值得临床推广。
简介:摘要目的探讨以关键点控制理论为基础的集束化干预对复用手术器械清洗效果的影响,为提升复用手术器械清洗质量提供临床新思路。方法选取郑州大学第一附属医院使用后送往消毒供应中心(CSSD)的手术器械为研究对象,将传统器械处理流程(2019年1—5月)的224个样本作为对照组,将关键点控制理论指导下的集束化干预后(2019年6—10月)的224个样本作为观察组。比较两组的手术器械清洗质量。结果医院等级、管理模式、人员配置、监督管理、设备、方法、清洗时间等多重因素均影响复用手术器械的清洗合格率。观察组的清洗合格率为98.21%(220/224),高于对照组的91.52%(205/224),差异有统计学意义(P<0.05)。结论以关键点控制理论为指导的集束化干预策略可以有效提高复用手术器械的清洗质量。
简介:摘要目的探讨全基因组测序筛选非小细胞肺癌(NSCLC)敏感甲基化位点的肺癌早期预警体系的构建。方法本研究选择2014年3月至2016年11月在江南大学附属医院肿瘤科接受NSCLC手术切除的患者。实验分为两组:正常组织、非小细胞肺癌组织,通过实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测NSCLC细胞中切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、β-微管蛋白Ⅲ(TUBB3)和核糖核苷还原酶调节因子1(RRM1) mRNA的表达;通过全基因组测序检测NSCLC细胞甲基化在基因上分布,使用测序数据进行胞嘧啶(C)-磷酸(p)-鸟嘌呤(G)甲基化图谱分析(CpG甲基化分析),组蛋白修饰数据分析组蛋白修饰和DNA甲基化之间的关系,通过蛋白质免疫检测正常组织和非小细胞肺癌组织中组蛋白甲基化蛋和甲基化相关酶的表达。t检验(或Wilcoxon秩和检验)和χ2检验(或Fisher精确检验)分别用于分析连续和分类变量。Pearson(或Spearman)的秩相关系数用于分析两个连续变量之间的相关性。使用R软件(版本3.1.1)进行统计分析。结果与对照细胞比较,NSCLC细胞中ERCC1[(0.78±0.14)比(0.12±0.04),χ2=6.370,P<0.05]、TUBB3[(0.48±0.11)比(0.08±0.02),χ2=1.240,P<0.05]和RRM1 mRNA[(0.52±0.07)比(0.05±0.01),χ2=5.360,P<0.05]的表达下调表达;NSCLC组甲基化水平在转录起始位点升高,在基因间区降低(χ2=3.140,P<0.05);NSCLC组发现9个CpG的甲基化敏感位点(RUNX3、MIR196A1、HOXA11、OTP、GATA4、PTPRU、SLC15A3、ZIC1和TFAP2B);NSCLC组与对照组比较,组蛋白乙酰化(H3K9ac[(43.57±8.84)比(10.64±4.35),χ2=8.730,P<0.05]和H3K27ac[ (40.52±8.64)比(9.67±3.58),χ2=5.470,P<0.05])和组蛋白甲基化(H2az[(42.56±9.74)比(12.47±6.05),χ2=7.420,P<0.05],H3K4me1[(37.47±6.42)比(15.46±7.34),χ2=5.380,P<0.05],H3K4me2[(50.37±10.24)比(9.47±6.54),χ2=9.270,P<0.05],H3K4me3[(52.37±6.49)比(10.58±5.88),χ2=1.690,P<0.05]和H3K79me2[(34.55±6.42)比(11.23±6.94),χ2=3.450,P<0.05])降低;NSCLC组DNMT1(1.88±0.24)比(0.12±0.01),χ2=5.430,P<0.05]、DNMT3a(1.75±0.36)比(0.49±0.11),χ2=7.890,P<0.05]、DNMT3b(0.88±0.14)比(0.13±0.05),χ2=1.360,P<0.05]、H3K4me3(2.53±0.35)比(0.35±0.08),χ2=5.440,P<0.05]和H3K9me2(0.55±0.07)比(0.05±0.01),χ2=3.270,P<0.05]下调表达(P<0.05)。结论组蛋白修饰和DNA甲基化密切相关,组蛋白甲基化和甲基化相关酶的表达也受到影响,甲基化敏感位点可以作为早期检测NSCLC的生物标志物。