简介：摘要股骨头坏死(ONFH)是一个骨科常见病，也是最难治愈的骨科疾病，目前尚没有公认的根本治愈的方法。ONFH的早期治疗，需要考虑的影响因素众多，如ONFH发生的时间、ONFH的范围、是否已经塌陷以及塌陷程度、治疗ONFH的方法及术者所掌握技术的熟练程度等，都会影响ONFH的治疗效果。目前，针对ONFH早期的治疗，尚未达成统一的治疗原则或共识，医师往往根据自己所掌握的知识、技能以及经验确定其治疗方式。保守治疗方法可能会减轻症状，但没有充分证据证明能够治愈ONFH。ONFH保头手术方法很多，如股骨头髓心减压(单孔、多孔)、股骨头髓心减压加骨移植材料填充和(或)结构性骨支撑、带血管的腓骨移植、带血管的髂骨骨瓣移植、粗隆间旋转截骨或内外翻截骨、ONFH的血管融通术等治疗方法，这些治疗方法有效，但各家报道的临床效果不一，因而也没有取得业内的共识。笔者根据自己多年治疗早期ONFH的临床研究和经验，并结合国内外治疗早期ONFH的现状作一综述，阐述了各种治疗方法的优缺点以及尚存的问题，以引起对早期ONFH的治疗方法的重新思考和探讨。

简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系的分子致病机制。方法DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员（共3代11人）相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果先证者F5第8外显子存在c.1258G>T杂合错义突变（p.Gly392Cys）及第14外显子存在c.4797delG杂合缺失突变，导致框移并产生截断蛋白（p.Glu1572Lys fsX19）；其祖父和父亲存在p.Gly392Cys杂合突变；其外祖母、母亲、小姨母和表妹均存在p.Glu1572Lys fsX19杂合突变。先证者凝血酶生成延迟和达峰时间比值明显增高。保守性分析结果表明，p.Gly392在10种同源物种中位于保守区域。五个在线生物信息学软件对p.Gly392Cys预测均显示为致病的突变，Mutation Taster对p.Glu1572Lys fsX19预测也显示为致病突变。蛋白模型分析显示，Gly392突变为Cys392后可导致原有氢键延长，并形成新的空间位阻，影响蛋白结构的稳定性。结论该家系F5第8外显子c.1258G>T杂合错义突变及第14外显子c.4797delG杂合缺失突变可能与该家系FⅤ水平降低有关。

简介：摘要目的分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征，并探讨其发病的分子机制。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的TSC1和TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后，对发现的潜在致病变异采用Sanger测序法对父母进行验证。结果先证者及其母亲均携带TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异，生物信息学分析提示该变异为潜在的致病变异。先证者母亲同样诊断为结节性硬化症，但症状轻于患者。另外4名未患病的家系成员未发现上述突变。结论TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异可能是该家系的致病原因。上述发现扩大了TSC2基因的突变谱。先证者症状重于其母亲考虑与表型异质性有关。

简介：摘要目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症患者家系进行基因检测与表型分析，寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增先证者F7基因全部外显子及其侧翼序列和5′端、3′端非翻译区序列，采用直接测序进行基因分析。发现变异位点后用反向测序予以证实，并检测家系成员相应的变异位点。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性；用PolyPhen-2和Mutation Taster在线生物信息学软件分析变异对蛋白质功能的潜在影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸变异前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果基因分析发现先证者F7基因第8外显子存在c.985T>C(p.Ser329Pro)杂合错义变异及c.1091G>A(p.Arg364Gln)杂合错义变异；其母亲、弟弟和儿子均为c.985T>C(p.Ser329Pro)变异杂合子，父亲为c.1091G>A(p.Arg364Gln)变异杂合子。保守性分析结果表明，p.Ser329和p.Arg364位点在同源物种间均高度保守。在线生物信息学软件预示两种变异均为有害变异。变异蛋白模型分析显示p.Ser329Pro变异后，Pro侧链与Leu333新增一氢键，且Pro苯环与Glu325产生碰撞力；p.Arg364Gln变异型比Arg364野生型增加了两个氢键，进而导致蛋白质结构改变。结论该家系F7基因第8外显子c.985T>C(p.Ser329Pro)杂合错义变异和c.1091G>A(p.Arg364Gln)杂合错义变异与该家系的FⅦ水平降低有关。

简介：

简介：帕姆的母亲正怀着她时，她的父亲就已经和另一个女人有染。帕姆刚一出世，父亲就抛弃了她们。母亲根本无暇考虑他的背叛带来的影响，她只能忙于照顾新生婴儿，面临着开始一种全新生活方式的压力。帕姆有两个姐姐：丽萨，父亲离开时她只有两岁；海蒂则只有四岁。这三个女孩都不同程度地受到了父爱缺失的影响。

简介：我们曾对数百位孩子有视力障碍的家长进行过调查，发现许多家长都不愿意让孩子配戴眼镜。原因是他们存在一些认识上的误区。

简介：在长春市冰雪节期间(2003年12月27日～2004年1月3日)，长春××度假村有限责任公司因饮用水连续污染，先后引发A公司等5个旅游团队的食源性疾患，共计86人发病，被我市多家新闻单位予以曝光，造成极大的影响。一个单位在短短几天内连续发生5起食物中毒，在我市卫生监督史上前所未有。

简介：目的:了解基层医院抗感染药物应用现状.方法:通过分析2004年度本院抗感染药物应用,按基核分类进行金额统计和排序,并分析了临床治疗合理用药及价格优势.结果:用药金额所占比例β-内酰胺类药物为49.25%、头孢菌素类占18.89%、氨基糖苷类占7.89%、大环内酯类占7.66%、喹诺酮占4.62%、抗厌氧菌类占4.23%、抗结核类占3.67%、抗病毒类占1.97%、抗真菌类占0.83%、磺胺类占0.47%、驱肠虫类占0.32%、四环素类占0.09%、硝基呋喃类占0.07%.结论:基层医院抗生素的应用与其他市级医院有区别,抗感染药老药新用可望减轻农民负担且疗效有所提高.

简介：

简介：建远8岁那年,爸爸带了个新妈妈回家,一同进门的还有一个12岁的姐姐。这个大他4岁的“后姐姐”让建远从此噩梦不断。从小到大,就没见姐姐给过建远好脸色,不仅对建远说话尖酸刻薄,不高兴的时候还会给建远一巴掌。什么好吃的、好玩的,建远都得让着她。虽然建远的成绩比姐姐的好,但在这个家里还是“胜”不过姐姐。好容易熬到成人工作,不料想姐姐找了个有头有脸的姐夫,

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简介：近日一名加拿大男子在不列颠哥伦比亚省的郊外发现一个巨型蘑菇，它重约26公斤，相当于一名8岁男孩的体重。据报道，当时这名男子克里斯汀·泰尔伦与儿子到郊外采蘑菇。忽然间，他们在一片长势茂盛的草地里发现了这个巨型蘑菇，简直不敢相信自己的眼睛。消息经当地媒体报道后，迅速引来各地媒体转载以及报道。泰尔伦不打算把蘑菇做成美味的汤，而是将它运回原处，以使其孢子扩散，期待来年能长出更多巨型蘑菇。

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简介：<正>"其实我蛮喜欢健身的,但并没有达到健身狂的地步,有一段时间我也会沉寂下来。弟弟希望我能将健身继续下去,而且他觉得我不能再沉溺于喝酒、夜生活上面了。他要给我一个极其健康的生活方式,因为我是哥哥,所以我得给他做一个榜样。"记者:(以下简称记)安虎,喜欢肌肉男的体型吗?安虎:(以下简称安)我觉得挺好的,男人就应该有一个好的身材。但是亚洲人由于生理条件的限制可能会比欧美选手稍差

简介：从紫菀AastertataricusL.f的根及根茎中分离鉴定出6个化合物，分别为aurantiamideacetate;shionone,friedelin,epifriedelanol,friedel-3-ene和stigmasterol.其中aurantiamideacetate和friedel-3-ene为首次从菊科植物中分得

简介：目的：评估含量均匀度现行检查法的风险，提出含量均匀度检查法新方案。方法：通过分析含量均匀度计算公式中的各参数物理意义，比较中关国现行药典的含量均匀度检查法的差异，探究含量均匀度质量控制的实质。结果：分析过程简明清楚，逻辑性强，根据分析结果，提出了新方案。结论：含量均匀度检查法新方案的判断结果更为真实，标准更为严格，方法更为合理，新方案减少了复试工作量。

简介：对吉祥草地上部分的化学成分进行研究。采用多种色谱手段进行分离纯化,得到单体化合物,通过理化性质及1D,2DNMR方法确定了化合物的结构。分离得到一个新的孕甾烷型甾体皂苷,命名为1α,3β-dihydroxy-5β-pregn-16-ene-20-one-1-O-αL-arabinosy1-（1→2）-α-L-rhamnoside。另鉴定了6个已知化合物,分别为β-香树脂醇（2）,豆甾醇（3）,α-菠甾醇-3-O-葡萄糖苷（4）,柚皮素（5）,β-谷甾醇（6）,胡萝卜苷（7）,其中化合物2,4,5为首次在该植物中分离得到。

简介：摘要特应性皮炎是一种高度异质性的皮肤病，近年来疾病精准分型的研究揭示了特应性皮炎的一个新亚型——老年特应性皮炎。以往认为特应性皮炎多发生于儿童，近年发现老年人也是AD的高发人群。老年特应性皮炎在流行病学、临床表现、发病机制和治疗等方面与儿童和成人特应性皮炎具有显著不同的特点。应高度重视老年特应性皮炎的诊断、鉴别诊断和治疗。