简介：山东18岁少女王雪燕，只是得了感冒，只是服用了几片“常用”的药，但接下来的事，却太出乎人们的预料了……

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简介：摘要目的探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome，PRLTS)患者的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)技术对先证者进行致病变异筛查，结合临床表型确定候选基因的致病位点，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者TWNK基因存在c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异。其父亲携带c.1172G>A(p.Arg391His)杂合变异，母亲携带c.1844G>C(p.Gly615Ala)杂合变异，先证者的变异分别来自父母。其弟也存在c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异。其中c.1172G>A(dbSNP：rs556445621)为已报道的致病变异；c.1844G>C(dbSNP：rs764752550)为新变异。结论在1个家系发现两例Perrault综合征患者，TWNK基因c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异可能为该家系患者的发病原因，我们的结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

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简介：我们现在饮食中的盐主要是氯化钠，如果应用氯化钙盐是一种很好的选择，但许多人更喜欢草本和香料混合物。如果你有高血压，减少饮食中的盐是个明智之举。过多的钠（盐的主要成分）使机体与更多的水结合，可引起血压升高。大多数人每天摄入盐的总量是美国心脏协会推荐的1500mg限值的2倍多。

简介：目的：研究青连翘的化学成分。方法：采用硅胶、HPLC等多种柱色谱分离手段,运用NMR和MS等波谱技术鉴定化合物的结构。并且通过体外平板法测试了所有化合物对8种菌株的抑菌活性。结果：从青连翘中分离并鉴定了5个化合物：phillygenin（1）,（＋）-isolariciresinol（2）,phillyrin（3）,forsythiaside（4）andlianqiaoxinsideA（5）。结论：连翘新苷A（5,3,4-二羟基-β-苯乙基-O-α-L-鼠李吡喃糖基-（1→6）-3-O-咖啡酰基-β-D-葡萄吡喃糖苷）为新化合物,咖啡酸苯乙醇苷类为连翘中的主要抑菌成分。

简介：目的：研究泽泻（Alismaorientale）的化学成分。方法：采用柱层析方法分离纯化，根据理化性质和光谱数据鉴定化合物的结构。结果：分离鉴定了4个原萜烷型三萜，分别为24-（R）-羟基原萜烷-11，13-双烯16（S），23（S）-环氧化物，命名为24-去乙酰泽泻醇O（1），泽泻醇O（2）、24-乙酰泽泻醇F（3）和24-乙酰泽泻醇A（4）。结论：化合物1为新化合物。

简介：无

简介：近10年来，创新的概念和原则已经得到了很大程度上界定。这些关于创新的概念现在可能已被用于其他不同领域中。外科学作为一个古老且受尊敬的领域，建立于连续创新的基础上，具有独特的文化和深厚的传统。虽然多方面的创新相关研究可直接应用于外科学，但有关外科技巧和实践的特殊方面仍需要专科的思考。因此，描述、研究适用于外科领域的创新是外科医生的责任。

简介：摘要目的对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测，明确其病因。方法对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描，对先证者进行外显子组测序，再用Sanger测序进行验证，对候选变异进行功能预测，并在家系成员中进行验证。结果先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170－1G>T杂合变异，15个家系成员携带致病变异，其中6人已死于心脑血管病，现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压。本家系符合常染色体显性遗传规律。结论SDHD基因c.170－1G>T杂合变异可能是导致本家系发病的原因，颈动脉体瘤患者除了常规临床检查还应进行基因诊断。

简介：1998年1月10日17时在首长和同志们的庄严送行中,我们赴灾区医疗队出发了。上午11:52分,河北省张北县和尚义县交界处发生了6.2级地震,震中距我所在的医院——北京军区251医院只有60余公里。震感非常强烈。凭着一位军队医务工作者的直觉。

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简介：摘要：目的 探讨同伴教育在接受膝关节前交叉韧带重建术的患者进行术后功能康复过程的影响。方法：选取从2018年1月至2020年1月在我院住院的前交叉韧带损伤患者204例，接受膝关节镜手术，取自体腘绳肌腱重建前交叉韧带，随机分为观察组和对照组各52例。对照组术后进行常规康复锻炼，观察组在对照组基础上实施同伴教育。干预时间为从入院到术后6个月。对两组患者的股四头肌肌肉训练、膝关节功能、膝关节活动度进行比较。结果：观察组术后1个月，3个月，6个月的股四头肌肉训练达标率明显高于对照组，膝关节功能好于对照组，膝关节活动度得分高于对照组（P

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