简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：

简介：摘要目的分析子宫腺肌症患者经过高强度聚焦超声消融治疗后临床症状改善情况，腺肌症病灶大小变化情况，探讨高强度聚焦超声治疗子宫腺肌症的疗效。方法选择子宫腺肌症患者277例。给予高强度聚焦超声消融治疗。治疗后半年进行随访，通过彩超检查观察腺肌症病灶大小变化情况，随访临床症状改善情况，评估治疗效果。结果1.277例患者治疗后均未发生严重不良反应。治疗后总有效率97.8%。2.治疗半年后随访，腺肌症病灶大小改善率和痛经症状改善率分别为97.8%和97.8%，月经增多改善率为100%。（P<0.05，差异有统计学意义）。

简介：目的探讨传导方案促进低龄听障婴幼儿听觉发育的可行性和有效性。方法对13名中重度以上听力损失的儿童助听后以传导方案的模式进行听觉能力康复。根据年龄划分为两组：7个月-1岁5个月5人；1岁6个月-3岁8人，两组教学侧重点不相同。使用婴幼儿有意义听觉整合量表（IT-MAIS）分别在干预前和干预后1、3、6、12个月对所有儿童进行评估。结果13例儿童中12例经传导方案干预，总体听觉能力随时间的延续呈曲线上升（92．3％），各分项听觉能力均呈上升趋势。1岁6个月以下听障儿童的声音察知能力发展较快，发声情况及理解能力到6个月时才出现明显变化；1岁6个月以上听障儿童的声音察知能力及发声变化较快，而理解能力相对发展较慢。结论针对低龄听障儿童康复的传导方案具有可行性和推广性，有利于他们的听觉发育及全面发展，但后续跟踪应进一步完善。

简介：摘要目的探讨血管性痴呆与血清尿酸水平是否具有相关性，获取临床检查前瞻性研究数据。方法从我院2014年01月至2014年07月间收治的血管性痴呆患者中随机抽取46例纳入研究组，另选同期接受健康体检的46例非血管性痴呆者纳入对照组。统计两组的基本信息和资料，并统一检测两组的血清尿酸、甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平，并分析不同痴呆程度患者的血清尿酸水平变化情况。结果研究组的血清尿酸水平要显著低于对照组，甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平均显著升高，要明显高于对照组，其对比均存在显著差异，具有统计学意义(P<0.05)。中度、重度痴呆患者的血清尿酸水平要明显低于轻度痴呆患者，其对比具有统计学意义(P<0.05)，血清尿酸水平与患者的痴呆程度呈现出明显的负相关关系。结论血管性痴呆和血清尿酸水平有着负相关关系，严重痴呆患者的血清尿酸水平常常偏低，通过血清尿酸水平，可以判断患者病情严重程度，为临床治疗提供支持。

简介：中国聋儿康复研究中心是中国残联直属事业单位,是一所集聋儿康复、医疗、科研为一体的国家级康复研究机构,是全国听力语言康复领域的技术资源中心和业务指导、行业管理部门。2008年国家发改委正式批复中心扩建项目立项,根据业务发展需要、新学科的建设及二期扩建项目对人才的需求,2009年拟招聘:1.放射诊断医师1人;2.药师

简介：该研究对于讲中文和讲英文的人分别在中文和英文嘈杂声中的沟通能力做了比较和分析。结果显示讲中文的人能从嘈杂环境引起的大声用力讲话模式（Lombardspeech）中获益，得到比在安静环境下交流明显不同的信噪比。在嘈杂的环境中人们为沟通都会提高音量，以汉语普通话为母语者似乎通过大声讲话而使一些言语特征在噪声中得以保留，从而有利于交流。这一特征在英语条件下并不明显。

简介：（本刊讯）中国聋儿康复研究中心面向社会公众开通全国统一咨询电话：4001033313。目前提供咨询的主要内容包括：1、国家各类救助项目；2、门诊部、语训部业务；3、助听器网上免费借用服务;4、投诉与建议。

简介：摘要目的构建综合性医院住院患者满意度评价指标体系，为卫生管理者开展满意度评价，提供科学依据。方法应用文献分析、专家咨询等方法构建患者满意度评价指标体系，并对指标进行筛选。结果经过开展两轮专家咨询最终形成患者满意度评价指标体系。结论专家咨询法是构建指标体系简便易行的方法之一。

简介：听神经病谱系障碍（auditoryneuropathyspectrumdisorder，ANSD堤一种具有特殊临床表现的听功能障碍疾病，其主要表现为时域听觉处理能力的下降，外毛细胞功能不受影响。听力学表现包括：反映内毛细胞及听觉传导通路功能的听性脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR）严重异常甚至缺失，主要反映外毛细胞功能的诱发性耳声发射（evokedotoacousticemission，EOAE）正常或基本正常，言语识别率相对于纯音听阈不成比例地下降等。

简介：目的观察高强度脉冲噪声暴露后豚鼠听功能及耳蜗结构的变化，探讨用于毛细胞再生研究的噪声性聋动物模型的建立方法。方法健康成年白色红目豚鼠50只，雌雄不限，体重250～300g。随机分成2组，正常对照组10只,噪声暴露组40只。给予脉冲噪声（压力峰值为175．0dBSPL，脉宽0．25ms,间隔时间20秒）连续暴露200次。于噪声暴露前及暴露后1周、4周、8周检测听性脑干反应（auditorybrainstemrespons，ABR），毛细胞计数及耳蜗铺片免疫组化观察耳蜗结构变化。结果高强度脉冲噪声暴露后1周，40只豚鼠中有21只（52．5％）双耳各频率ABR阈值≥95dBSPL。继续观察至噪声暴露后4周及8剧，ABR阈值没有恢复，1周、4周、8周各频率ABR阈值比较无统计学差异（P〉0．05）。毛细胞计数结果显示，噪声暴露敛极重度聋后1周，内毛细胞平均缺失率为91．4％，外毛细胞平均缺失率为97．2％。免疫组化染色分析结果显示，噪声暴露致聋后1周，内、外毛细胞胞核大部分缺失，内毛细胞内侧及外毛细胞外侧的支持细胞的胞核存存。结论高强度脉冲噪声暴露可造成豚鼠极重度感音神经性聋，耳蜗毛细胞广泛缺失且无法内行恢复，而支持细胞夫部分仔留，是进行毛细胞再生研究的理想动物模型。

简介：聋儿的语言发展有其自身的发展规律,在进行听力言语训练时必须按照科学发展观的指导思想来培养和开发他们的语言能力.本文根据0-3岁半婴儿的语言发展规律和特征,把早期干预阶段的婴儿语言发展分成6个阶段,针对聋儿各个语言发展阶段的不同特点,提出相应的语言学策略,以使听力语言训练的内容和方法与其自身规律相协调,最大限度地提高听力语言训练的效果.

简介：中国听力语言康复研究中心面向社会公众开通全国统一咨询电话：4001033313。目前提供咨询的主要内容包括：1、国家各类救助项目；2、门诊部业务；3、语训部业务；4、助听器网上免费借用服务；5、投诉与建议。

简介：目的探讨将小干扰RNA经鼓室注射导入小鼠内耳的可行性。方法选取三月龄健康小鼠，经鼓室注射荧光标记的小干扰RNA探针以及热休克蛋白70（HSP70）小干扰RNA，三日后经耳蜗冰冻切片及基底膜铺片，检测小干扰RNA进入内耳情况及外毛细胞中HSP70蛋白表达。结果鼓室注射荧光标记的小干扰RNA探针三Et即可被成功导入耳蜗组织，鼓室注射HSP70siRNA可抑制毛细胞内HSP70表达，与对照组相比有显著差异（p〈0．01）。结论小鼠鼓室注射小干扰RNA是一种有效的将小干扰RNA导人内耳尤其是毛细胞的方法，在毛细胞损伤机制研究中有一定应用价值。

简介：糖尿病,以高血糖症为特征的慢性代谢性疾病。目前,全球有3.47亿糖尿病患者,至2030年将成为全球第7大死亡率疾病。美国糖尿病协会根据导致高血糖的机制不同,可分型为：1型糖尿病,由于胰岛？细胞的功能障碍而导致缺乏有效的胰岛素分泌,多于青少年或儿童期发病,过去又称为胰岛素依赖型糖尿病。2型糖尿病,由于人体无法有效利用胰岛素而造成相对的胰岛素缺乏,多见于成人肥胖人群。

简介：由《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志社、北京大学人民医院、北京大学第一医院、首都医科大学附属北京同仁医院联合主办的全国耳鼻咽喉头颈外科诊疗技术高级研修班将于2010年4月27-30日在北京九华山庄举办，作为一个优秀的继续教育项目，高研班已连续开办4年，以交流探讨、服务于临床工作为宗旨，

简介：目的通过比较双耳配戴助听器受试者在中文言语噪声环境下、不同麦克风模式下的言语识别阈（speechreceptionthreshold，SRT），探究窄闽方向性技术的优势。方法受试者为20例双侧对称性、感音神经性听力损失患者，每位受试者均双耳配戴助听器，采用普通话言语测听系统作为测试材料，测试每位受试者在不同麦克风模式时的SRT，比较各项SRT之间是否有统计学差异。结果在中文言语噪声环境下，窄阈方向性较全向性和方向性约提升1～3dB信噪比（P〈0．01），较特殊方向性约能提升0．7dB信噪比（P〈0．05）。结论窄阈方向性技术在中文言语噪声环境下更有利于提高信噪比。

简介：由北京市耳鼻咽喉科研究所变应性鼻炎诊疗中心和首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心主办的第二届全国变应性鼻炎诊疗技术学习班于2007年10月26-28日在北京新闻大厦酒店举办。本届学习班是国家级继续教育项目，旨在促进国内变应性鼻炎诊疗技术的规范化．推动专业人员的交流与合作。韩德民教授出席了开幕式并做了精彩发言，中华医学会顾之燕教授、北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科张罗教授、中日友好医院呼吸科林江涛教授、

简介：摘要目的调查深圳市第二人民医院三大病区在岗护士鼻饲护理的知、信、行水平现状及其影响因素。方法翻用复旦大学护理学院研究生王丽娟制定的临床护士鼻饲护理知识、信念、行为等量表和一般情况调查表进行问卷调查。结果1、重症监护病区护士在鼻饲护理知识方面与内外科护士比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；2、三大病区的护士在鼻饲护理信念都有较高的得分（31.42±4.35；31.42±5.58；32.19±4.12）；3、内科护士较外科护士鼻饲护理行动更为积极（55.57±7.54vs51.46±7.70），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论护士能提供科学、合理的鼻饲护理可有效预防和改善病人营养不良,增强患者对严重创伤的耐受能力，促进病人康复。

简介：