简介：目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3：1~2：1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3：1~2：1可起效。

简介：新生儿脑损伤往往不是由某单一因素引起、而是由一连串相互交错不断发展的多种因素引起的，病理生理学改变十分复杂，牵涉到一系列受体系统的激活。谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中的主要兴奋性神经递质。其生物特性是通过一系列受体介导而发挥作用的。谷氨酸受体有两大类：一大类是G蛋白偶联的亲金属族受体，另一大类是离子通道受体，后者依据其相应的选择性拮抗剂被命名为AMPA受体，kainate和NMDA受体。

简介：目的　探讨父母带菌对儿童幽门螺杆菌(HP)感染根除后1年再感染率的影响。方法　对经13C尿素呼吸试验(13C-UreaBreathTest，13　C-UBT)监测HP已经根除的反复腹痛患儿26例及其父母进行3，6，12个月门诊随访并复查13C-UBT。结果　患儿组3，6，12个月仅1例再感染HP，HP再感染率均为3.85%，而同期父母组HP带菌率分别为80.8%，84.6%，84.6%。结论　儿童HP根除后年再感染率很低，其父母亲HP带菌对儿童HP根除后1年再感染率影响不大。

简介：目的评价新生儿尿液常规检查结果以及与胎龄、日龄、窒息程度的关系,反映不同新生儿肾功能状态及其不同特点,以便结合其他检查为早期发现肾功能异常提供帮助.方法对216例新生儿尿液常规检查结果进行分析.结果①尿糖阳性率为9.4%,多为微量,极少达+,与胎龄、日龄及窒息程度均无明显相关性.②尿蛋白阳性率26.2%,为微量～+,与日龄呈负相关,与窒息程度呈正相关性(均P＜0.05).其中胎龄28～34周组尿蛋白阳性率明显高于34周～和36～42周组,有窒息患儿尿蛋白阳性率明显高于无窒息者.③尿比重无窒息组(1.007)和重度窒息组(1.011)有明显差异,窒息程度与尿比重呈明显正相关(P＜0.05).④尿pH值与胎龄、窒息程度呈负相关(均P＜0.05),其中出生1d组和＞1d组差异有显著性.结论不同胎龄和日龄新生儿如注意输糖浓度和速度可控制尿糖出现;早产儿尿蛋白阳性率较高,随胎龄增加有所下降,应注意窒息的影响,结合其他肾功能指标,及时做出肾功能异常的判断,避免肾功能衰竭的发生;窒息新生儿尿比重增高,应注意液体量的适量供给,避免出现水肿;日龄越小的新生儿肾脏酸处理能力越差,窒息影响这一功能的成熟,对于有窒息史的早产儿应注意喂养情况及热量供给,避免酸碱紊乱发生.

简介：目的探讨真菌性肺炎患儿的临床与病理表现。方法对该院１９８２￣１９９９年经病理解剖证实的真菌性肺炎３５例进行回顾性分析。结果３５例中新生儿１４例（４０％）。原发病为支气管肺炎１６例，继发于其他无典型的Ｘ线表现，病理诊断以念珠菌最常见（４８．５％），曲菌次之，胸腺发育异常２５例（７１％），仅５例生前曾给予抗真菌经物治疗。结论小儿真菌性肺炎不易早期诊断，广谱抗生素及肾上腺皮质激素使用与胸腺发育异

简介：目的探讨咳嗽变异性哮喘(coughvariantasthma,CVA)的诊断与治疗,减少误诊率,及早进行正规治疗。方法对40例小儿咳嗽变异性哮喘的临床及实验室资料进行回顾性分析。其中36例给予博利康尼口服0.065mg/(kg·次),3次/d治疗,4例5岁以上患儿用β2受体激动剂万托林(沙丁胺醇)气雾剂每次1喷,q12h,及辅舒酮(丙酸氟替卡松)气雾剂每次1喷,q12h吸入,全部病例均口服酮替酚(<3岁每次0.5mg,1次/d,>3岁每次1mg,1次/d)3个月。结果40例中,38例疗效好,总有效率95.00%,其中显效27例,占67.50%,有效11例,占27.50%,无效2例,占5.00%。结论CVA有特殊的咳嗽特点,常在夜间或清晨发作,运动、遇冷空气或特殊气味后加重,患儿大多有过敏史及家族过敏史。口服博利康尼或吸入万托林和辅舒酮有效。慢性咳嗽,无感染征象,哮喘药物治疗有效、在排除其他原因后应考虑CVA的诊断。

简介：目的：探讨新生儿阑尾炎的诊断特点及治疗方法。方法对作者近7年来收治的10例新生儿阑尾炎病例的临床表现、治疗方案进行回顾性分析，总结其临床特点。结果10例患儿手术证实为新生儿阑尾炎，留置引流管7例。坏疽性阑尾炎6例，化脓性阑尾炎3例，合并NEC2例，鞘膜积液2例，先天性巨结肠1例，Amyand’s疝1例。手术后均痊愈出院，随访无并发症发生。结论新生儿阑尾炎发病率低，症状体征不典型，无特异性检查方法，腹部超声检查有诊断价值，及时剖腹探查可取得良好的治疗效果。

简介：腹间隔综合征(abdominalcompartmentsyn-drome,ACS)是腹腔内高压持续一定时间后导致的多个器官功能不全甚至衰竭。在临床上可表现为严重腹胀、通气障碍、难治性高碳酸血症、肾功能不全等。目前该病的报道较少见。为提高儿科医生对本病的认识,现将我院2005年6月至2008年11月收治的15例ACS患儿的临床资料回顾性分析并报告如下。1对象与方法1.1研究对象15例ACS患儿中男9例,女6例;年龄40d至12岁。其中原发病为急性出血性坏死性小肠结肠炎9例,急性胃扩张3例,继发性腹膜炎3例。发病至诊断治疗时间:48h内8例,48～72h内5例,超过72h2例。1.2ACS诊断

简介：目的了解儿童原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点。方法对2005年9月至2008年12月收治的35例PID患儿的临床资料进行分析,包括现病史,个人史,家族史,临床表现,实验室检查,诊断情况,住院期间治疗和转归等情况。结果35例PID中,T、B细胞联合免疫缺陷病6例,X连锁无丙种球蛋白血症4例,选择性IgG亚类缺陷22例,常见变异性免疫缺陷病1例,慢性肉芽肿病2例。全部病例均有发热,并伴反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道,其中部分患儿生长发育落后于正常同龄儿。采用人血丙种球蛋白输注、抗感染等综合治疗,除2例放弃治疗,1例转外院治疗外,其余均好转出院。结论对反复感染或伴发自身免疫性疾病,长期使用抗生素无效的患儿,应详细询问病史、家族史,注意PID的可能,及早进行免疫功能测定,以利于早期识别和诊断。

简介：目的总结肝窦阻塞综合征（SOS）的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析12例SOS患儿的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及预后等情况。结果12例患儿中,8例患儿原发病为白血病,4例为造血干细胞移植患儿。临床表现主要有腹胀（4例）、肝肿大伴触痛（9例）、脾大（6例）、体重增加（10例）。12例患儿均有不同程度的肝损害;凝血功能检测中活化部分凝血活酶时间延长7例;7例患儿行血D-二聚体检查,其中4例升高。血常规检测中,4例白细胞、粒细胞均降低;9例有不同程度的血小板降低。8例患儿行彩色多普勒超声检查,可见弥漫性肝肿大、实质非均质改变,肝静脉变细、显示不清或胸腹水、脾大。2例行肝活检,示肝窦内细胞浸润或肝窦扩张。治疗以对症支持为主,均预后良好。结论白血病及干细胞移植患儿治疗后如果发生肝肿大、体重突然增加、肝功能异常、凝血功能异常等表现,需警惕SOS的发生。

简介：目的总结68例小儿尿道下裂的治疗经验。方法68例尿道下裂患儿，对阴茎头型患儿采用尿道口前移、阴茎头成形法（MAGPI术式）；冠状沟型或距冠状沟较近的阴茎体型采用尿道口基底血管皮瓣法（Mathieu术式）；尿道口在阴茎体外213段伴有阴茎轻度下弯或无下弯者采用尿道板纵切卷管法或加盖岛状皮板法（Snodgrass术式或Onlay术式）：有严重阴茎下弯的所有阴茎体型采用横裁或纵裁包皮岛状皮瓣尿道成形（Duckett术式或Hodgson术式）；阴囊型或会阴型用阴囊中缝皮管加横裁包皮岛状皮瓣成形尿道（Duplay联合Duckett术式）。结果治愈62例，并发尿道瘘3例，尿道狭窄4例，治愈率为89．8％（61／68）。65例获随访，平均随访时间20．5个月（3～39个月），随访期间患儿排尿正常。结论选择正确的手术方法，重视术中技巧，选用合适的修复材料，能明显提高手术成功率。

简介：目的总结儿童消化性溃疡的病因、内镜及临床表现特点、治疗方法。方法对30例儿童消化性溃疡患儿的临床资料进行分析。结果大部分儿童消化性溃疡与幽门螺杆菌感染有关。临床表现为中上腹痛为主,多伴有柏油样便、腹胀、反酸、嗳气等。内镜下显示多在十二指肠球部,溃疡深浅不等,底部被覆白苔,溃疡形态多数为圆形或椭圆形,巨大溃疡少见。经健康教育和内科治疗后患儿病情均得到不同程度的缓解。结论儿童消化性溃疡表现不典型,易导致误诊、漏诊,应引起临床医生的重视;健康教育有利于预防和治疗消化性溃疡。

简介：目的探讨分析226例胸腔积液患儿的病因及临床特点,为临床诊治儿童胸腔积液提供依据.方法分析2013年1月至2014年1月湖南省儿童医院收治的226例胸腔积液患儿的临床资料（症状、体征、影像学检查、胸腔积液生化检测结果（1）感染性因素居首位,感染性胸腔积液209例（92.5%,209/226）,临床考虑细菌感染性胸腔积液172例（76.1%）,其中第一诊断为重症肺炎的48例（22.9%）,麻疹并肺炎者3例（1.4%）;支原体感染72例（31.8%）;非感染因素17例（7.5%）.（2）50例做胸腔穿刺抽液检查,符合渗出性改变的48例,漏出性改变的2例.（3）痰培养阳性者有75例（33.2%）.（4）同-病因所致胸腔积液不同年龄段有所不同,支原体感染在〈3岁以下者明显少于〉3岁患儿,结核感染所致者均在7岁以上,〈3岁组患儿在支原体感染患儿中占比较既往研究高；（5）平均住院时间16d.结论儿童胸腔积液病因中感染性因素占首位;同一病因所致胸腔积液在不同年龄段有所不同,〈3岁患儿在支原体感染患儿中占比较既往研究高;胸腔积液患儿住院时间均较长.

简介：目的探讨痉挛性麻痹手的功能重建方法。方法痉挛性麻痹患儿44例，手部掌指、指间关节屈曲畸形，行屈指浅肌腱（远端）、屈指深肌腱（近端）切断交叉吻合术。结果随访38例，随访时间8个月至6年，平均5年，优8例，良26例，差4例，总有效率89％。结论采用指浅、深肌腱切断。交叉吻合并根据手部、前臂伴随的其他畸形而采用相应术式并配合康复疗法治疗痉挛性麻痹手，方法简单，解剖合理，效果良好。

简介：目的探讨儿科肺炎支原体（MP）感染的特点。方法对儿科MP感染243例临床资料进行回顾性分析。结果MP感染多数发生于呼吸道、支气管及肺占82．7％。并发症好发的部位，按其发生率高低依次排序为：皮肤、心血管系统、泌尿系统、中枢神经系统、消化系统、血液系统、淋巴结等。结论MP感染以学龄期儿童多见，可出现多系统受累，预后良好。肺外支原体感染的肺外症状呈多样化。需引起重视，防止漏、误诊。

简介：目的探讨婴儿肺炎克雷伯杆菌(肺炎杆菌)肺炎的临床特点和防治手段.方法对24例根据病原学检查确诊的肺炎克雷伯杆菌肺炎患儿进行回顾性分析、总结.结果婴儿肺炎杆菌肺炎具有起病急骤、进展快、并发症多(占50%)的特点;红色或白色胶冻状痰对诊断有意义.深部痰或血培养出的肺炎杆菌菌株多数对头孢噻肟钠、头孢三嗪、丁胺卡那、阿莫西林+棒酸、乙基西梭霉素或环丙沙星敏感.全部病例均治愈.结论提高对本病的认识,尽早作病原学检查、药敏试验,早期足量使用敏感抗生素及积极治疗并发症是治疗成功的关键.注意患儿隔离及其器具、空气、医护人员手的消毒是避免感染传播或流行的有效措施.

简介：目的探讨婴幼儿下尿路梗阻的临床特点及早期诊断治疗.方法回顾性研究13例患儿的临床资料、B超、VCU等,对其诊断治疗进行分析.结果婴幼儿下尿路梗阻临床特点为症状不典型,体征隐匿,合并尿潴留及泌尿系感染,常有肾功能受损.结论早期尿流改道是有效的处理措施,是改善患儿肾功能提高存活率的关键.

简介：我院自2000年9月～2004年5月应用血管钳简易扩张法治疗婴幼儿包茎30例，临床疗效满意，现报告如下。

简介：1临床资料病例1，女，4岁，因耻骨前包块4d就诊。查体：前正中线耻骨联合上方见局部皮肤隆起，扪及-4cm×2cm×2cm大小包块，质地硬，无压痛，活动度差．腹肌紧张时肿块明显突出。CT检查见肿块位于腹壁软组织内，与周围组织界限清楚，密度不均匀。行耻骨联合上包块切除术。术中见：包块位于腹直肌前鞘深面，腹直肌浅面，与周围组织边界清楚，予完整切除，见肿块呈球形，直径约4．0cm，包膜完整，质地较硬，剖开后观察呈黄白色，无液化、无囊性变、出血及坏死等。病理检查提示为耻骨联合上脂肪母细胞瘤，S100（＋）、CK（-）、EMA（-）。

简介：目的探讨皮肤点刺试验(SPT)在儿童哮喘诊断及防治中的意义.方法采用德国默克集团--Allergopharma公司生产的变应原试液,其中吸入性变应原有螨虫、蟑螂、羽毛、狗上皮、猫上皮、霉菌、花粉、杂草;食入性变应原有牛奶、鸡蛋、猪肉、鸭肉、淡水鱼、虾、豌豆、小麦等共16种,以生理盐水作阴性对照,组胺作阳性对照.部位选在双手臂屈侧皮肤.结果108例儿童哮喘中,SPT阳性67例,占62%.≤3岁组6/27例阳性(22.2%)、4～7岁组43/58例阳性(74.1%)、8～14岁组18/23例阳性(78.2%),婴幼儿组与学龄前和学龄期对比,其阳性率经x2检验差异有非常显著性,P＜0.01.所有变应中,以螨虫阳性率最高,达59.3%,其次为蟑螂、狗上皮、猫上皮,分别为33.3%、28.7%、25.9%,再其次为霉菌、羽毛和花粉,而食入性变应原阳性极少.结论SPT检查在儿童哮喘诊断与防治中有重要参考价值,由于婴幼儿免疫机制欠完善,SPT阳性率较低,主张在3岁以后进行.