简介：庞贝病（Pompedisease）又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗（ERT）的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。

简介：夜醒是指儿童不能持续地整夜睡眠，在夜间睡眠时常常醒来，为儿童时期常见的睡眠问题。小儿频繁夜醒，父母每晚要消耗大量精力设法使之重新人睡而成为家长的烦恼，小儿身体状况亦会受到明显的影响。近几年来，国内外对小儿睡眠问题研究颇多，一般采用心理安慰、行为矫正、环境调整及药物治疗等方法。药物治疗主要是服用镇静催眠和调节脑神经的药物，但其大多数都不是专为儿童研制，且绝大多数家长不愿儿童接受药物治疗。

简介：

简介：目的探讨新生儿良性气腹的保守治疗方法。方法2007年10月至2012年2月作者收治5例新生儿良性气腹患儿，年龄3—43d，平均年龄11d，其中4例采取保守治疗，1例行剖腹探查手术。结果全部患儿均治愈。患儿血CRP均正常，腹部立位平片检查无肠梗阻征象，腹部B超均未探及腹腔积液。1例开腹手术患儿禁食时间3d，气腹消退时间1d，住院17d；4例保守治疗患儿，平均禁食时间4．75d，气腹平均消退时间4．5d，平均住院时间9．5d。结论新生儿良性气腹可采取保守治疗，血CRP、腹部立位平片、B超、诊断性腹腔穿刺是判断能否保守治疗的依据。

简介：目的采用多中心研究方法观察平喘方治疗儿童热性哮喘的临床疗效。方法2014年8月至2015年6月上海市中医药大学3家附属医院（上海市中医医院、龙华医院、岳阳医院）儿科收治哮喘发作期辨证属于热性哮喘的患儿180例，随机分为对照组和观察组各90例。观察组用平喘方治疗，对照组用麻杏石甘汤治疗，疗程均为7d。观察并比较两组治疗前后主要症状体征积分变化及临床疗效。结果两组治疗后的主要症状体征（气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音）积分与治疗前比较均减小，差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗后观察组气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音症状积分均小于对照组，差异有统计学意义（P〈O．05）。观察组总有效率为96．7％（87／90），显著高于对照组83．3％（75／90），差异有统计学意义（P〈0．05）。结论平喘方对小儿哮喘发作期热性哮喘疗效显著，且优于麻杏石甘汤。

简介：腹股沟斜疝是小儿外科的常见病,治疗上主要采用传统腹股沟区切口手术或腹腔镜下手术。我院于1999年5月～2007年4月对518例腹股沟斜疝患儿采用腹股沟区小切口进行手术治疗,效果良好,现报告如下。

简介：目的探讨重症Kasabach-merritt综合征的治疗方案.方法对Kasabach-merritt综合征进行分期,并用药物、成分输血、手术等综合方法对11例患儿进行了治疗.结果11例中9例治愈,疗效肯定.结论预防是必不可少的,单一的治疗方法不足以治疗重症Kasabach-merritt综合征,多方面的综合治疗才是较好的治疗途径.

简介：目的探讨“脊背六法”在痉挛型脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿康复中降低脊背部肌张力的作用。方法将60例痉挛型脑瘫患儿按随机数字表法分为观察组和对照组。观察组选用肢体按摩加“脊背六法”，对照组仅用肢体按摩，两组均结合现代康复技术，3个疗程（3个月）后观察两组患儿脊背部肌张力变化情况。结果两组患儿经1，2个疗程的治疗后，在降低脊背部肌张力的时间与疗效上．观察组明显优于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。而在3个疗程后，两组患儿脊背部肌张力的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论在脑瘫患儿的临床康复中应用“脊背六法”，可在短时间内有效降低患儿脊背部肌张力，缩短康复疗程，提高康复疗效。

简介：呼吸窘迫综合征（RDS）是早产儿常见的危重急症，危及患儿生命。早期预防用药促进肺成熟，可降低早产儿RDS的发生率和病死率。盐酸氨溴索（ambroxol）能刺激肺泡Ⅱ型细胞合成及分泌肺表面活性物质（PS），在预防RDS中发挥重要作用。我科2002年8月至2009年3月应用盐酸氨溴素治疗61例早产儿，在预防NRDS方面，取得了较好的效果。现报告如下：

简介：目的了解NICU抢救存活早产儿在1岁时的神经发育状况及其影响因素，重点讨论干预依从性对其预后的影响。方法患儿出院后予以早期干预指导和随访，1岁时进行智能发育测试（CDCC）评估，了解神经发育概况。按照智力发育指数（MDI）和精神运动发育指数（PDI）将患儿分为神经行为发育异常组（MDI或PDI任何一项〈70）、临界组（MDI或PDI任何一项为70～85之间）和正常组（MDI或PDI均〉85）。列举可能对神经行为发育产生影响的社会家庭因素和临床相关因素，利用单因素方差分析和卡方检验的方法进行筛选，对于可能的高危因素进行logistic回归分析，了解各因素相对危险度。根据家长对患儿进行干预的具体情况将其分为依从性良好（每周进行家庭干预〉14d，每天干预时间合计超过30min，并在1年内能够随访≥5次）和依从性差二组，进一步分析干预依从性对其神经发育预后的影响。结果210例患儿CDCC评分正常、临界和异常者分别为123例（58．6％）、61例（29．0％）和26例（12．4％），共有精神发育落后儿18例（8．6％）和脑瘫儿9例（4．3％）。干预依从性良好者（111例）的MDI及PDI得分，分别为97．15±17．38，94．23±18．55均明显高于干预依从性差者的89．87±18．92。87．20±19．12；干预依从性好组脑瘫的发生率（3／111，2．7％）也低于干预依从性差者（5／99，6．1％）。另外，父母亲文化水平、多胎、颅内出血、呼吸暂停等也是影响早产儿神经发育预后的危险因素。结论早产儿是神经发育伤残的高危人群，尤其是NICU抢救成活的危重新生儿。早期干预可以改善高危早产儿的神经发育预后。

简介：目的探讨哮喘儿童半胱氨酰白三烯合成与分泌水平与吸入糖皮质激素（ICS）疗效个体差异的相关性。方法32例5～12岁已规律使用ICS6个月以上非急性发作期哮喘儿童,按病情控制程度分为ICS控制良好组（14例）与ICS控制不良组（18例）,取10例健康儿童作为对照组,比较3组儿童外周血多形核白细胞（PMNL）白三烯C4合成酶（LTC4S）mRNA表达与尿白三烯E4（LTE4）分泌水平。LTC4SmRNA表达水平以qCt值表示,qCt值与基因表达水平呈负相关。结果哮喘儿童组PMNLLTC4SmRNA表达（qCt值：1.12±0.27）明显高于对照组（qCt值：1.42±0.12）,P〈0.05。ICS控制不良组PMNLLTC4SmRNA表达水平最高（qCt值：1.03±0.17）,与ICS控制良好组（qCt值：1.24±0.33）和健康对照组（qCt值：1.42±0.12）比较差异均有显著性意义（分别P〈0.05和P〈0.01）。3组间尿LTE4比较差异无显著性意义。结论哮喘儿童外周血LTC4SmRNA表达水平增高,且规范使用ICS控制不良患儿显著高于ICS控制良好患儿,提示体内白三烯水平增高可能与ICS控制不良有关。

简介：线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD（包括mtDNA和nDNA突变）的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.

简介：手足口病是以EV71病毒及萨奇病毒A16型为主的肠道病毒引起的传染性疾病，属自限性疾病。但近年来，急危重症患儿逐渐增多。多省市大面积流行且死亡率呈上升趋势。中医在治疗手足口病及急危重症中有着明显的优势。从中医“五运六气”学说来阐述手足口病流行及发病的病机，根据病因病机提出重症的分期辨治。经近年来临床实践，证实中医治疗重症手足口病在降低并发症的发生、改善并发症的病情及预后等方面有着明显的优势。

简介：多动症是儿童常见的一种行为障碍。以情绪行为异常,注意力不集中,难以自控的动作表现过多为特征。中医学理论认为患儿多为先天禀赋不足,素体虚弱,阴阳失调。常见于早产儿、有热性惊厥史、营养不良,也可见于家长过于溺爱等诱因,患儿以男孩居多。尽管成人后不会出现严重后遗症,但因影响学习成绩,而使家长们深感忧虑。中医学认为本病的主要病位在心、肝、脾、肾,其病机关键为风、痰、火、热。从中医辨证角度将本病分为脾虚肝旺、心肝火旺、肝阳上亢、痰火扰神四型。中医治疗方法配合心理辅导是可以治愈的。

简介：进入新世纪以来，临床医生对循证医学的认识有了很大的提高，并应用循证医学的知识和手段指导临床实践。但在肾脏病专业，循证医学研究仍远较心脏病、消化系统疾病、神经系统疾病等专业落后，据2004年JASN的一篇文献报道，用英文发表的肾脏专业随机对照试验（RCT）研究数目最少、增长速度最慢。儿童肾脏病临床治疗的循证医学研究虽然在近年取得了较大进步，澄清了过去不少有争议的问题，纠正了一些错误认识，在指导临床治疗实践中发挥了重要作用，但由于其病例数少，RCT质量不高，导致其可信度下降。

简介：目的探讨闭合复位、经皮钛制弹性髓内针固定治疗青少年锁骨中段骨折，并观察其临床疗效。方法作者自2008年5月至2010年3月收治青少年锁骨中段移位骨折11例，均为男性，年龄9—15岁，平均年龄11岁，按Robison分型均为ⅡB1型，术中采用闭合复位、锁骨内侧经皮钛制弹性髓内针固定。术后早期恢复自主活动。结果患儿术后平均住院3d，随访8～22个月（平均10．5个月），均一期获得骨性愈合，愈合时间4—8周（平均5．6周）。术后4周均基本恢复正常活动及运动，肩关节功能Constant评分94～97分（平均96分），术后3—6个月（平均4个月）去除内固定。结论闭合复位、钛制弹性髓内针固定治疗青少年锁骨中段骨折，可获得良好疗效，具有微创、可恢复锁骨长度、固定稳定、恢复患肢活动早、对日常生活影响小等优点。

简介：我院自2000年9月～2004年5月应用血管钳简易扩张法治疗婴幼儿包茎30例，临床疗效满意，现报告如下。

简介：目的总结先天性巨结肠微创手术的治疗经验。方法2002年5月～2006年12月47例先天性巨结肠患儿，短段型15例，常见型28例，长段型4例，23例行经肛门脱出Soave手术，24例行腹腔镜辅助下改良Soave手术。结果术后2例仍存在便秘，1例为经肛门脱出术后，1例为腹腔镜Soave术后，1例肠梗阻，1例直肠鞘内感染，2例肛门瘢痕性狭窄，40例患儿手术效果良好。结论正确应用微创手术治疗先天性巨结肠符合外科手术微创化的趋势，具有广阔的前景。

简介：隐匿型阴茎是小儿外科较常见的先天性阴茎发育畸形。我院于2005年9月～2007年2月采用改良Brisson术式治疗2岁以下隐匿型阴茎患儿59例,疗效较为满意,现介绍如下。

简介：目的总结儿童肱骨髁上骨折手术治疗的临床经验和疗效。方法1995年5月。2005年1月我院分别采取闭合复位经皮穿针固定、肘关节内侧入路克氏针固定、肘后正中切口舌形切断肱三头股或肱三头肌两侧入路克氏针固定治疗儿童肱骨髁上骨折158例。结果158例患儿术后随访1-3年．参照Flynn临床功能评定标准，优89例，良52例，可17例，总优良率为89．24％。结论闭合复位经皮穿针固定术术式简单有效，肘后正中切口经肱三头肌两侧入路显露清楚，骨折能达到解剖复位，更利于肘关节功能的恢复。