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简介：刘春峰，男，医学博士，中共党员，教授、主任医师，博士生导师，擅长儿科重症及呼吸系统疾病诊治。现任中国医科大学附属盛京医院儿科副主任、小儿急诊急救内科主任。任中华医学会儿科分会急救学组副组长（前），中华医学会急诊分会儿科学组副组长．中国医师协会儿科重症医师分会副会长，中国医学救援协会儿科救援分会常委，中国医学救援学会儿科救援分会事故与灾难专业委员会主任委员，国家卫生和计划生育委员会安全用药专业委员会儿科组委员。

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简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。